Қатерлі ісік қаупін арттыратын Линч синдромы туралы білейік.

«Линч синдромы» термині туралы естідіңіз бе? Бұл сіз үшін жаңа сөз болуы мүмкін. Бірақ бұл туралы бәріміз білуіміз керек. Қарапайым тілмен айтқанда, Линч синдромы - гендеріміздегі белгілі бір өзгерістерге байланысты қатерлі ісіктің даму қаупін арттыратын жағдай. Нақтырақ айтқанда, ол 50 жасқа дейін қатерлі ісіктің даму қаупін арттырады. Ендеше, бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма?

Линч синдромы дегеніміз не? Ол кімге жұғады?

Линч синдромы - тұқым қуалайтын генетикалық жағдай . Яғни, ол анамыздан немесе әкемізден мұраға алатын гендердегі генетикалық мутациядан туындайды. Жасушаларымыз бөлінген кезде кейде шағын қателіктер орын алуы мүмкін деп елестетіп көріңізші. Біздің денемізде бұл қателіктерді анықтайтын және түзететін арнайы гендер бар. Олар «Сәйкес келмейтін қалпына келтіру гендер» (MMR гендер) деп аталады. Линч синдромымен ауыратын адамда осы «MMR» гендерінің бірінде немесе бірнешеуінде ақау бар. Содан кейін, сол жасушалар бөлінген кезде басқа қателіктерді түзету мүмкін емес. Бұл зақымдалған жасушалар жиналып, қатерлі ісікке айналады .

Бұл кез келген адамда болуы мүмкін. Себебі бұл генетикалық. Кейде, тіпті отбасында ешкімде бұрын бұл ауру болмаса да, кездейсоқ генетикалық мутацияға байланысты адамда бұл ауру дамуы мүмкін. Бұл отбасылық тарихтың болмауы оның болмайды дегенді білдірмейді дегенді білдіреді.

Америка Құрама Штаттарындағы статистикаға сәйкес, шамамен 279 адамның біреуі Линч синдромымен ауыруы мүмкін. Линч синдромынан жыл сайын шамамен 4000 тоқ ішек қатерлі ісігі және шамамен 1800 эндометрий қатерлі ісігі пайда болады деп айтылады. Шри-Ланкада да бұл жағдай туралы білу өте маңызды.

Линч синдромының белгілері қандай?

Симптомдар аурудың ауырлығына және оны тудыратын қатерлі ісік түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Тоқ ішек қатерлі ісігінің ең көп таралған белгілеріне мыналар жатады:

• Нәжісте қан бар .
• Іш қату .
• Іштің ауыруы немесе құрысуы.
• Диарея немесе нәжіс қалыптыдан кішірек.
• Жиі шамадан тыс шаршау сезімі («Шаршау»).
• Толықтық сезімі немесе іштің кебуі.
• Жүрек айнуы немесе құсу.

Маңыздысы, кейбір адамдарда қатерлі ісік өте асқынғанша ешқандай белгілер байқалмауы мүмкін. Сондықтан, егер сізде осы белгілердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

Линч синдромы қандай қатерлі ісік түрлерін тудыруы мүмкін?

Бұл іс жүзінде көптеген мүшелерге әсер етуі мүмкін. Линч синдромынан туындауы мүмкін қатерлі ісіктің кейбір түрлері:

• Ми рагы
• Тоқ ішек және тік ішек қатерлі ісігі - Бұл негізгісі.
• Өт қабының қатерлі ісігі
• Бауыр қатерлі ісігі
• Аналық без қатерлі ісігі
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі
• Қуық асты безінің қатерлі ісігі
• Тері қатерлі ісігі
• Аш ішек қатерлі ісігі
• Асқазан рагы
• Жоғарғы зәр шығару жолдарының қатерлі ісігі
• Жатыр (эндометрий) қатерлі ісігі - әйелдерге жиі әсер ететін тағы бір қатерлі ісік түрі.

Геннің («ген») мутациясы қай мүшенің қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары екенін анықтайды. Линч синдромымен байланысты бес негізгі ген бар. Олар: «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» және «EPCAM».

Линч синдромынан туындаған тоқ ішек қатерлі ісігі жалпы халыққа қарағанда ертерек (1-2 жыл ішінде) дамуы мүмкін. Әдетте тоқ ішек қатерлі ісігінің дамуына шамамен 10 жыл кетеді. Сондай-ақ, тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырған адамда қатерлі ісіктің қайта пайда болу қаупі жоғары . Алғашқы қатерлі ісік үшін операциядан кейін 10 жыл ішінде шамамен 15% қауіп, 20 жыл ішінде шамамен 40% қауіп және 30 жылдан кейін шамамен 60% қауіп бар.

Линч синдромының себебі неде?

Бұрын айтылғандай, мұның негізгі себебі - ДНҚ-дағы қателерді түзететін бес геннің бірінде немесе бірнешеуінде («сәйкес келмейтін қалпына келтіру гені» немесе «MMR гені»). Бұл бес ген:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Егер сізде Линч синдромы болса, сіздің «MMR» гендеріңіз зақымдалған жасушалардан құтылу үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Содан кейін зақымдалған жасушалар тіндерде жиналып, қатерлі ісікке әкеледі.

Бұл ұрпақтан ұрпаққа қалай жетеді?

Линч синдромы – «аутосомды-доминантты» ауру. Қарапайым тілмен айтқанда, мутацияланған ген тек бір ата-анада болса да, бала оны мұра ете алады . Бұл баланың да осы аурумен ауыру мүмкіндігі 50% екенін білдіреді.

Егер сізге Линч синдромы диагнозы қойылған болса, отбасы мүшелеріңізге хабарлап, оларды генетикалық кеңес алуға шақыру маңызды . Генетикалық кеңес сізге және сіздің отбасыңызға жағдайды және балаңыздың оны мұра ету қаупін түсінуге көмектеседі. Линч синдромы генінің мутациясы бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуді де жасауға болады.

Линч синдромы қалай анықталады?

Дәрігеріңіз Линч синдромын пренатальды скринингтік тексерулер және генетикалық тестілеу арқылы анықтай алады. Генетикалық тестілеуді балаңыз туылғаннан кейін де жасауға болады.

Генетикалық тест бұрын аталған «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» немесе «EPCAM» гендеріндегі мутацияны тексеру үшін қан үлгісін немесе ауыз қуысының жағындысын алуды қамтиды. Егер генетикалық тест мұндай мутацияның бар-жоғын растаса, дәрігер Линч синдромын анықтайды.

Линч синдромымен байланысты қатерлі ісіктерді анықтау үшін қандай сынақтар қолданылады?

Егер сізге Линч синдромы диагнозы қойылса, дәрігеріңіз қатерлі ісікке тексеру үшін бірнеше тексеруді жиі ұсынады. Ең көп таралған тексерулер:

• Колоноскопия: Бұл тоқ ішек пен тік ішектің ішін тексеру үшін анус арқылы камерасы бар түтікті (скопты) енгізуді қамтиды. Бұл әдетте жылына бір рет немесе екі жылда бір рет жасалады.
• Трансвагинальды ультрадыбыстық зерттеу: Аналық бездер мен жатырды тексеру үшін қынап арқылы кішкентай құрал (зонд) енгізіледі. Мұны жылына бір немесе екі рет жасау ұсынылады.
• Зәр анализі: Бүйрек ісіктері сияқты ауруларды тексеру үшін зәріңіздің үлгісі алынады. Бұл әдетте жылына бір рет жасалады.
• Ісік биопсиясы: Егер дәрігер денеңізде ісік бар деп күдіктенсе, оның кішкене бөлігін алып, зертханада қатерлі ісік жасушаларының бар-жоғын тексереді.
• Жоғарғы эндоскопия немесе капсулалық эндоскопия: асқазан мен аш ішекте қатерлі ісікті іздеу үшін кішкентай, жұқа түтікшені (скоп) немесе микроскопиялық камераны (таблетка сияқты жұтылатын кішкентай, жұқа түтікше) пайдаланатын процедура. Сізден мұны әр үш-бес жыл сайын жасау сұралуы мүмкін.

Линч синдромы қалай емделеді?

Линч синдромын емдеудің кілті - ісіктерді ерте анықтау және хирургиялық жолмен алып тастау . Бұл үнемі скринингтік тексерулерден өту және қатерлі ісік бар болса, оны ерте анықтау дегенді білдіреді.

Мұны кім емдейді?

Мұндай жағдайды емдеу үшін мамандандырылған дәрігерлер тобынан көмек сұраған дұрыс .Линч синдромы бірнеше мүше жүйелеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, емдеу тобына гастроэнтерологтар, хирургтар, гинекологиялық онкологтар, урологтар, дерматологтар, гинекологтар, алғашқы медициналық-санитарлық көмек дәрігерлері, генетиктер, генетикалық кеңесшілер және онкологтар сияқты әртүрлі мамандар кіруі мүмкін.

Емдеуден кейін қатерлі ісік қайта пайда болуы мүмкін бе?

Иә, қатерлі ісік хирургиялық жолмен алынып тасталса да, оның қайта пайда болу мүмкіндігі бар . Сондықтан тексеруді жалғастыру маңызды.

Линч синдромымен ауыратын кейбір адамдар қатерлі ісіктің даму қаупі жоғары болғандықтан, жатырды (гистерэктомия), аналық безді (оофорэктомия) немесе ішектің бір бөлігін (колектомия немесе ішек резекциясы) ерте кезеңде алып тастау операциясын жасауды шешеді. Бұл көбінесе жеке шешім және дәрігердің кеңесі бойынша қабылдануы керек.

Линч синдромының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Линч синдромы генетикалық ауру болып табылады, сондықтан оны толығымен болдырмау мүмкін емес . Дегенмен, Линч синдромымен ауыратын адамдарды өмір бойы, ересек жастан бастап қатерлі ісікке тексеруден өткізуге болады, осылайша қатерлі ісік дамыған жағдайда оны ерте анықтауға болады .

Линч синдромы болса не болады? Не күтуге болады?

Қазіргі уақытта Линч синдромының емі жоқ. Дегенмен, ең жақсы нәтижелерге қатерлі ісік дененің басқа бөліктеріне таралмас бұрын ерте анықталып, жойылған жағдайда қол жеткізіледі . Сондықтан Линч синдромымен ауыратын адамдар үшін жыл сайынғы скринингтік тексерулерден, мысалы, колоноскопиядан өту өте маңызды.

Линч синдромы тоқ ішекте ісіктерді тудыра ма?

Линч синдромымен ауыратын адамдарда тоқ ішекте немесе тік ішекте қатерлі ісік емес өсіндінің бір түрі болып табылатын бірнеше «аденома» дамуы мүмкін. Егер бұл «полиптер» анықталмаса және жойылмаса, олар қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Сондықтан оларды тексеру және бар болса, оларды алып тастау үшін үнемі колоноскопиядан өту маңызды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде Линч синдромы болса, жыл сайынғы тексерулер мен скринингтік тексерулерден тұрақты түрде өту маңызды .

Егер денеңіздің кез келген жерінде ісіктер, жаңа өсінділер немесе тері өзгерістері байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз , себебі бұл қатерлі ісік белгілері болуы мүмкін.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Қатерлі ісік скринингтік тексерулерін қаншалықты жиі тапсыруым керек?
• Бұл түйін менің терімдегі қатерлі ісік пе?
• Менде қандай ген мутациясы бар?
• Жүктілікті жоспарламас бұрын генетикалық тест тапсыра аламын ба?

Линч синдромы мен HNPCC бірдей нәрсе ме?

Линч синдромы және «Тұқым қуалайтын полипозсыз тоқ ішек обыры» (HNPCC) кейде бір ауруды білдіру үшін бір-бірінің орнына қолданылады. Дегенмен, олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуінде аздаған айырмашылық бар.

Линч синдромы «MMR» геніндегі мутациядан туындайды. Дәл осындай гендік мутация «HNPCC» бар адамдарға да әсер етеді. Дегенмен, «HNPCC» атауы бұл жағдай отбасылық тарихта болған кезде беріледі. Бұл «HNPCC» әрқашан ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілетінін білдіреді. Линч синдромы кейде отбасында ешкімде болмаса да пайда болуы мүмкін, сонымен қатар кездейсоқ ген мутациясына байланысты да пайда болуы мүмкін. Сондықтан Линч синдромы атауы қазір кеңінен қолданылады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

«Сізде қатерлі ісік бар» деген сөздерді ешкім естуді ұнатпайды. Линч синдромы бар екенін білгенде, дәрігеріңізден осы сөздерді естуіңіз керек болуы мүмкін. Бірақ бұл міндетті түрде жаман нәрсе болуы шарт емес.

Линч синдромы диагнозы қойылғаннан кейін, дәрігеріңіз қатерлі ісікті ерте анықтауға көмектесетін тұрақты скринингтік тексерулерді жоспарлау үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Ерте анықтау және емдеу - өмір сүру мүмкіндігін арттырудың ең жақсы жолдары . Сонда сіз бақытты, салауатты өмір сүре аласыз.

Сондықтан, бұл ақпараттан қорықпай, сақ болыңыз, қажет болған жағдайда медициналық кеңес алыңыз және салауатты өмір салтын ұстануға тырысыңыз . Егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай жағдай болса, оларға да бұл туралы хабарлау өте маңызды.

Линч синдромы, HNPCC, қатерлі ісік, генетикалық мутациялар, тұқым қуалайтын аурулар, тоқ ішек обыры, жатыр обыры