Балаңыздың көзі кішкентай ма? Немесе олар әлі қалыптаспаған ба? (Микрофтальмия және анофтальмия) Бұл туралы әңгімелесейік.

Кейбір нәрестелердің көздің қандай да бір ауытқуымен туылатынын байқаған боларсыз. Кейде бір немесе екі көзі қалыптыдан кішірек болады немесе сирек жағдайларда көздері дұрыс орналаспауы мүмкін. Ата-ананың мұндай жағдайларды көргенде қатты уайымдауы қалыпты жағдай. Сондықтан бүгін біз «(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)» деп аталатын жағдайлар туралы сөйлесеміз.

«(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл екі ауру да туа біткен (туған кезде пайда болады). Бұл олардың нәресте әлі құрсақта жатқан кезде көздің дамуындағы мәселеге байланысты пайда болатынын білдіреді. Кейбір адамдар мұны «туа біткен көз ақаулары» деп те атайды.

Микрофтальмия: Бұл нәрестенің бір немесе екі көзі де дұрыс дамымаған кезде, олар қалыптыдан кішірейеді . Көздің ішіндегі бөліктер де дұрыс дамымауына байланысты пішінін жоғалтуы мүмкін.

• Егер екі жаққа да әсер етсе («Екі жақты микрофтальмия»): Бұл жағдай екі көзге де әсер ететінін білдіреді.
• Егер ол тек бір жаққа әсер етсе («Біржақты микрофтальмия»): Бұл жағдай тек бір көзге әсер ететінін білдіреді.

Кейбір адамдар мұны «кішкентай көз синдромы» деп те атайды.

«(Анофтальмия)»: Бұл нәрестенің бір немесе екі көзі мүлдем дамымаған кезде болады. Бұл көздердің қалыптаспағанын білдіреді.

• Егер екі жаққа да әсер етсе («Екі жақты анофтальмия»): Екі көз де орнында емес.
• Егер ол тек бір жаққа әсер етсе («Біржақты анофтальмия»): Бір көз орнында емес.

Бұл жағдайлар қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдайлар. Кейбір мәліметтерге сәйкес, тіпті Америка сияқты елде де бұл жағдайлар (анофтальмия және микрофтальмия) жыл сайын туылатын 5200 нәрестенің біреуінде кездеседі. Тіпті кейбір мәліметтерде бұл 10 000 нәрестенің біреуінде кездеседі делінген. Бұл дегеніміз, бұл әр нәрестеде бола бермейді.

Бұл жағдайлардың белгілері қандай?

Дәрігер нәрестені туғаннан кейін, әсіресе көзді тексерген кезде, мұқият тексерген кезде, бұл аурудың бар-жоғын анықтай алады.

Ең бастысы - көру қабілетінің төмендеуі немесе толық жоғалуы . Осы көз ауруларымен қатар, қосымша көз аурулары және басқа да денсаулыққа қатысты мәселелер туындауы мүмкін.

Басқа мүмкін көз проблемаларына мыналар жатады:

• Катаракта: Бұл жағдайда көздің ішіндегі линзаның бұлыңғырлануы пайда болады, бұл көру қабілетінің бұзылуына және түс ажырата алмауына әкеледі.
• Колобома: Бұл көздің ішіндегі тіндердің жоғалуы. Көбінесе бұл көздің түрлі-түсті бөлігі болып табылатын нұрлы қабықта болады. Колобомамен ауыратын адамның қарашығының пішіні қалыптан тыс болуы мүмкін, себебі нұрлы қабықта кесілген жер бар.
• Микромүйізді қабық: Бұл көздің алдыңғы бөлігінің мөлдір бөлігі болып табылатын қасаң қабық өте кішкентай болатын жағдай. Егер сізде осындай жағдай болса, ересек болсаңыз да, қасаң қабықтың диаметрі 10 миллиметрге жетпейді.
• Көз торының ажырауы: Бұл соқырлыққа әкелуі мүмкін ауыр жағдай. Көздің артқы жағындағы көруге көмектесетін тін қабаты, көз торы, тірек тінінен бөлінеді. Көз торы - миға біз көрген нәрселер туралы сигналдар жіберетін нәрсе.
• Қабақтың салбырауы («Птоз» немесе «Псевдоптоз»): «(Птоз)» – қабақтың салбырауы. Бұл бұлшықеттер мен жүйкелерге байланысты. «(Псевдоптоз)» «(Птозға)» ұқсас көрінуі мүмкін, себебі қабақ та салбырайды. Дегенмен, бұл жүйкелерден немесе бұлшықеттерден емес, көз алмасының дұрыс дамымауынан болады.

«(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)» себептері қандай?

Зерттеушілер әлі күнге дейін бұл аурулардың нақты себебін білмейді . Кейбір нәрестелер генетикалық өзгерістерге байланысты осы аурулармен туылады. Зерттеушілердің пікірінше, гендер мен хромосомалардағы өзгерістер, қоршаған орта факторларымен қатар, туылған кезде болатын бұл ауруларды тудыруы мүмкін.

Көздің бұл ауруына әсер ететін басқа да бірнеше факторлар бар:

• Жүктілік кезінде белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолдану: Мысалы, безеуге қарсы изотретиноин (Accutane® деп те аталады) немесе қатерлі ісік пен кейбір тері ауруларына қарсы талидомид.
• Жүктілік кезінде рентген немесе басқа сәулелену әсеріне ұшырау.
• Жүктілік кезінде химиялық заттардың әсері: Мысалы, кейбір дәрі-дәрмектер мен пестицидтер.
• Жүктілік кезінде белгілі бір инфекциялармен байланыс: Мысалы, неміс қызылшасы (қызамық) және токсоплазмоз сияқты инфекциялар.
• Анадағы А дәруменінің жетіспеушілігі.

Маңыздысы, бұл себептер болғанымен, барлығы бірдей бұл жағдайларды бастан кешіре бермейді. Сондай-ақ, бұл жағдайлар осы себептердің ешқайсысынсыз да пайда болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайларды қалай анықтайды?

Жаңа туған нәресте жағдайында дәрігер бұл ауруларды нәрестені тексеру арқылы анықтай алады. Дегенмен, бұл ауруларды жүктілік кезінде де анықтаудың жолдары бар.

Бала туылғанға дейін осы жағдайларды анықтай алатын сынақтар:

• Ультрадыбыстық зерттеу: Бұл зерттеу кескіндерді жасау үшін жоғары жиілікті дыбыс толқындарын пайдаланады. Дегенмен, нәресте әлі құрсақта болған кезде жасалған ультрадыбыстық зерттеу әрқашан жағдайды анықтай алмауы мүмкін.
• Ұрықтың МРТ-сы:«(МРТ)» «магниттік-резонанстық бейнелеу» дегенді білдіреді. Бұл мамандандырылған бейнелеу сынағы. Ол нәрестенің туылуы кезінде туындауы мүмкін ықтимал асқынулар мен мәселелерді анықтауда пайдалы болуы мүмкін.
• Генетикалық тестілеу: Мысалы, Quad маркерлік скринингтік тесті сияқты тесттер. Quad скринингі - жүктіліктің 15 және 20 апталары аралығында жасалатын қан анализі. Бұл нәрестенің генетикалық жағдайлары туралы ақпарат бере алады.

«(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)» емдеу әдістері қандай?

Өкінішке орай, медицина ғылымы қазіргі уақытта осы аурулармен туылған нәрестелерге жаңа көзқарас бере алмайды. Дегенмен, оларға осы аурулармен өмір сүруге көмектесетін емдеу әдістері бар.

• Конформерлер: Бұл көз ұясына орналастырылатын құрылғылар. Олар көз ұясы мен бет бөліктерінің қалыпты дамуына көмектеседі. Нәрестенің беті өскен сайын, бұл құрылғылар үлкенірек болуы керек.
• Протездік көздер: Бұл бос көз ұяларына орналастырылатын жасанды көздер. Олар сондай-ақ көз ұясы мен беттің өсуіне көмектеседі. Олар сондай-ақ сыртқы келбет мәселелеріне көмектеседі.
• Хирургия: Катаракта, колобома сияқты ауруларды емдеу немесе конформерлерді дұрыс таңдау үшін хирургия қажет болуы мүмкін.
• Бала мен оның отбасына көру қабілетінің жоғалуы немесе соқырлықпен күресуге көмектесетін қызметтер: Оларға көру қабілеті бұзылған балаларға сабақ беретін мұғалімдер, көру қабілеті нашар терапевтер және көру қабілеті нашар мамандар кіреді. Бұл ерте араласу қызметтері балаға жүруді, сөйлеуді және басқалармен өзара әрекеттесуді үйренуге көмектеседі. Олар сондай-ақ отбасына баланың өмірін жақсарту үшін бірлесіп жұмыс істеуге көмектеседі.
• Көзілдірік немесе контактілі линзалар: Кейде микрофтальмиямен ауыратын көздің көру қабілеті нашарлауы мүмкін. Мұндай жағдайларда амблиопия (жалқау көз деп те аталады) сияқты ауруларды емдеу үшін түзетуші линзалар қажет болуы мүмкін. Егер сізде тек бір көз көрсе, қорғаныс көзілдірігін кию маңызды . Микрофтальмия көздің қай бөліктеріне әсер ететініне байланысты түзетуші линзалармен анық көре аласыз.

Бұл тәуекелді қалай азайтуға болады ?

Микрофтальмия мен анофтальмия қаупін толығымен жоюдың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, жүктілікті қауіпсіз ету үшін жасай алатын нәрселер бар:

• Жүкті болмас бұрын дәрігерге көрініңіз: Жүкті болмас бұрын және жүктілік кезінде денсаулығыңызды мүмкіндігінше сақтау үшін бірлесіп жұмыс істеңіз. Бұл әңгіме барысында сіз жүкті болмас бұрын қандай вакцинацияларды алу керектігін де талқылай аласыз.
• Жүктілікке дейінгі күтімді ерте және дұрыс бастаңыз және жалғастырыңыз: өзіңізді жақсы сезінсеңіз де, дәрігерге баруды жіберіп алмаңыз.
• Қабылдап жүрген дәрі-дәрмектеріңіз бен басқа да өнімдеріңіз туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз: Олардың жүктіліктің сау өтуі үшін қауіпсіз екеніне көз жеткізіңіз. Бұған дәрігер тағайындаған кез келген дәрі-дәрмектер, сондай-ақ қабылдап жүрген кез келген дәрумендер немесе қоспалар кіреді. Егер сіз изотретиноин немесе талидомид қабылдап жүрсеңіз, дәрігеріңізге хабарлауды ұмытпаңыз .
• Медициналық тарихыңызды және отбасылық медициналық тарихыңызды талқылағаннан кейін, дәрігеріңіз жүкті болмас бұрын генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
• Зиянды химиялық заттардан аулақ болыңыз.

Егер менде «(Микрофтальмия)» немесе «(Анофтальмия)» болса, не күтуім керек?

«(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)» ауруларының толық емі жоқ . Ең бастысы - бұл ауруларды және олармен байланысты туындауы мүмкін басқа да мәселелерді қалай басқару және олармен қалай өмір сүру керек.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда «(Микрофтальмия)» немесе «(Анофтальмия)» болса, мамандандырылған медициналық топтың көмегіне жүгіну өте маңызды . Жалпы педиатр немесе терапевтпен қатар, мұндай аурулары бар адамға көбінесе келесі қызметтердің қызметтері қажет болады:

• Офтальмолог: Көз аурулары мен көру проблемаларын диагностикалайтын және емдейтін дәрігер.
• Окулярист: жасанды көз және конформер сияқты құрылғыларды жасай және орната алатын маман.
• Окулопластикалық хирург: көз, көз алмасы және оларды құрайтын сүйектер бойынша арнайы дайындықтан өткен хирург.

Осының бәрін өзіңіздің (немесе балаңыздың) медициналық тобына, сондай-ақ басқа қажеттіліктерге көмектесе алатын мамандарға қосу жақсы идея.

«(Микрофтальмия)» және «(Анофтальмия)»-мен тағы қандай аурулар байланысты болуы мүмкін?

Микрофтальмия және анофтальмия туа біткен басқа медициналық жағдайлармен бірге пайда болуы мүмкін. Мысалы, аяқ-қолдың деформациясы (мысалы, полидактилия), бет және ауыз қуысының деформациясы (мысалы, ерін мен таңдайдың жырығы) және интеллектуалдық қиындықтар.

Сондай-ақ, «(Анофтальмия)» және «(Микрофтальмия)» деп аталатын жағдайлар белгілі бір туа біткен синдромдардың бөлігі ретінде пайда болуы мүмкін. Кейбір мысалдар:

• «(Айкарди синдромы)»:Бұл өте сирек кездесетін ауру. Ол туылған кезде дененің белгілі бір мүшелерінің жоғалуына әкелуі мүмкін. Бұл аурумен ауыратын адамдарда өмір бойы ұстамалар және дамудың кешігуі сияқты денсаулыққа қатысты мәселелер болуы мүмкін.
• CHARGE синдромы: Бұл да сирек кездесетін ауру. Ол көз бен жүректі қоса алғанда, дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді.
• SOX2 анофтальмия синдромы: Көздерінің болмауынан немесе кішкентай болуынан басқа, бұл синдроммен ауыратын адамдарда ұстамалар және ми проблемалары болуы мүмкін.
• Ленц микрофтальмия синдромы: Кішкентай көздерден басқа, бұл синдромы бар адамдарда бақылаусыз көз қозғалыстары, оқу проблемалары және қаңқа жүйесі мен зәр шығару жүйесінің проблемалары болуы мүмкін.

Жүктілік кезінде балаңызда «(Микрофтальмия)» немесе «(Анофтальмия)» болуы мүмкін екенін білгенде, сіз қатты мазасыздануыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Медициналық топпен сөйлесу сізге осы жағдайларды басқаруға көмектесетін стратегияларды әзірлеуге көмектеседі. Балаңыздың оқуына көмектесетін «ерте араласу қызметтері» және тіпті отбасыңыз бен балаңыздың табысқа жетуіне көмектесетін «қолдау топтары» бар.

Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз айтқан нәрселерден есте сақтау қажет кейбір нәрселерді қорытындылайық:

• Микрофтальмия - бір немесе екі көздің қалыптыдан кішірек болуы. Анофтальмия - бір немесе екі көздің болмауы. Бұл туылған кезде болатын жағдайлар .
• Мұның нақты себебі белгісіз болса да, генетикалық және қоршаған орта факторлары рөл атқаруы мүмкін.
• Оларды жүктілік кезінде ультрадыбыстық және ұрықтың МРТ сияқты сынақтар арқылы ерте анықтауға болады.
• Жаңа көздерді ауыстыру мүмкін болмаса да, біз адамдарға «Конформерлеу», «Протездік көздер», хирургия және мамандандырылған қолдау қызметтері арқылы осы аурулармен жақсы өмір сүруге көмектесе аламыз.
• Жүктілік кезінде денсаулықты сақтау және медициналық кеңестерді орындау бұл жағдайлардың қаупін белгілі бір дәрежеде азайтуға көмектеседі.
• Егер сізде немесе балаңызда осындай жағдай болса, үрейленбеңіз . Мамандандырылған медициналық топтың қолдауымен, отбасының сүйіспеншілігімен және дұрыс күтіммен балаңыз жақсы өмір сүре алады.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

микрофтальмия , анофтальмия, туа біткен көз аурулары, кішкентай көздер, көздің болмауы, туа біткен ақаулар, педиатриялық офтальмология