Балаңыздың аяқтары да ісіп кете ме? Бұл Милрой ауруы болуы мүмкін!

Кішкентай балаңыздың аяқтары, әсіресе тізеден төмен бөлігі ісіп кеткенін байқадыңыз ба? Кейде мұны туғаннан кейін бірден байқауға болады. Немесе бірнеше күннен кейін пайда болуы мүмкін. Көптеген ата-аналардың бұл туралы аздап алаңдауы қалыпты жағдай. Аяқтардағы мұндай ісінудің бір себебі - Милрой ауруы. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі талқылаймыз.

Милрой ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Милрой ауруы - бастапқы лимфедема деп аталатын аурулар тобына жататын ауру. «Бастапқы» дегеніміз оның басқа аурудан туындамайтынын, өздігінен пайда болатынын білдіреді. Бұл туа біткен ауру, яғни ауру туылған кезде де болуы мүмкін. Бұл генетикалық ауру, яғни ол тұқым қуалайтын.

Біздің денемізде лимфа жүйесі деп аталатын жүйе бар. Бұл денемізден қалдықтарды шығаратын дренаждық жүйе сияқты. Бұл лимфа жүйесіндегі лимфа арналары мен лимфа түйіндері дұрыс дамымаған кезде, олар дұрыс жұмыс істей алмайды. Содан кейін лимфа сұйықтығы дұрыс ағып кетпейді және бір жерде тұрып қалады. Лимфа сұйықтығы осылай жиналып, нәрестелердің аяқтарында, әсіресе балтыр мен табандарда ісінуді тудырады. Су құбыры бітеліп қалғанда, бір жерге су толып кетеді деген сияқты нәрсені елестетіп көріңіз.

Милрой ауруының тағы бір атауы - I типті тұқым қуалайтын лимфедема.

Бұл жағдайды диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін, себебі дәрігерлер мұндай науқастарды жиі қабылдамайды. Бірақ егер сіз балаңыздың аяқтарында ісінуді байқасаңыз, дәрігеріңізден бұл туралы сұрау өте маңызды. Себебі ауруды неғұрлым ерте анықтасаңыз, емдеуді соғұрлым ерте бастай аласыз. Сондай-ақ, үрейленбеу маңызды.

Милрой ауруы қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл шын мәнінде салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай . Бұл туылған әрбір 6000 нәрестенің біреуіне әсер етеді. Бұл ұлдарға қарағанда қыздарда жиі кездеседі . Бұл аурумен ауыратын әрбір ұл балаға кем дегенде екі қыз бала келеді деп айтылады.

Милрой ауруының белгілері қандай?

Балаңызда бұл белгілер туылғаннан бастап болуы мүмкін. Кейде олар сәл кейінірек пайда болуы мүмкін. Балаңызда келесі белгілердің бар-жоғын тексеріңіз:

• Аяқтың төменгі бөлігінің ісінулері (ісіну): Бұл ісіну әдетте тізенің астында байқалады. Кейде ол тек бір аяқта пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе екеуінде де болады.
• Аяқтың төменгі бөлігіндегі веналар ісінуі: Кейде ісінумен веналар айқын көрінеді.
• Аталық бездің ісінуі (гидроцеле): Ұл балалардың аталық бездері ісініп, сұйықтыққа толуы мүмкін. Бұл ата-аналар үшін аздап қорқынышты болуы мүмкін, бірақ сонымен бірге медициналық жағдайдың белгісі болуы мүмкін.
• Жоғары қарай бүгілген тырнақтар:Тырнақтардың пішіні өзгеруі мүмкін және жоғары қарай бұрылған сияқты көрінуі мүмкін.
• Терінің ұсақ түйіндері (папилломатоз): Бұл қатерлі ісік емес, бірақ олар теріде кішкентай түйіндер түрінде пайда болуы мүмкін, кейде кішкентай гүлді қырыққабатқа ұқсайды.
• Асқазан-ішек жолдарының мәселелері: Кейбір нәрестелерде асқазанның бұзылуы, құсу және диарея болуы мүмкін. Бұл барлығында бола бермейді, бірақ болуы мүмкін.

Милрой ауруының себептері қандай?

Милрой ауруының негізгі себебі - FLT4 деп аталатын гендегі мутация (вариант) . Гендер біздің денеміздегі барлық нәрсені басқаратын шағын нұсқаулар жиынтығы сияқты. Бұл FLT4 гені лимфа жүйесінің дұрыс қалыптасуына көмектеседі. Сондықтан бұл генде шағын өзгеріс, яғни мутация болған кезде лимфа жүйесі дұрыс қалыптаспайды.

Көп жағдайда Милрой ауруымен ауыратын балалардың ата-аналарының бірінде ауру болады. Ол аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірінде ғана аурудың гені болса да, балада ауру дамуы мүмкін. Мысалы, егер ата-ананың екеуінде де ген мутациясы болса, әр баланың ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Тіпті бір отбасындағы бауырлар мен әпкелердің арасында да симптомдардың ауырлығы немесе симптомдардың пайда болу жасы әртүрлі болуы мүмкін. Бір балада ісіну көп болуы мүмкін, ал екіншісінде онша ауыр болмауы мүмкін.

FLT4 генінің мутациясы бар 10 баланың тоғызында 3 жасқа дейін аяқтың ісіну белгілері байқалады .

Бұл ауру қалай анықталады?

Милрой ауруы дәрігердің физикалық тексеруі арқылы анықталады. Дәрігер нәрестенің аяқтарындағы ісіну белгілерін, терінің өзгеруін және тырнақ пішінін мұқият тексереді. Сонымен қатар, келесі тексерулер жүргізілуі мүмкін:

• Ультрадыбыстық зерттеу: Бұл жүктілік кезінде ананың іш қуысын сканерлеу, кейде нәрестенің аяқтарында ісіну бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Оны нәресте туылғаннан кейін аяқтарда да жасауға болады.
• Лимфосцинтиграфия: Бұл аздап мамандандырылған сынақ. Бұл сынақта тері астына аз мөлшерде радиоактивті материал енгізіледі және оның лимфа жүйесі арқылы қозғалуын бақылау үшін камера қолданылады. Бұл лимфа жүйесінің қалай жұмыс істейтінін және бітелудің бар-жоғын көрсете алады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл FLT4 генінде мутация бар-жоғын растауға көмектеседі. Бұл әдетте қан үлгісін алуды қамтиды.

Балаңыздың дәрігері сізді осы жағдайларды емдеуге маманданған педиатриялық сертификатталған лимфедема терапевтіне жіберуі мүмкін.

Милрой ауруы қалай емделеді?

Бұл аурудан туындаған ісінуді үйде емдеуге болады. Бұл емдеу әдістері ісінуді бақылауға, асқынуларды азайтуға және баланың өмір сүру сапасын жақсартуға арналған. Аяқтың ісінгенін емдеуге арналған Милрой ауруын емдеуге мыналар жатады:

• Компрессиялық терапия: Арнайы компрессиялық шұлықтарды немесе таңғыштарды пайдалану. Олар ісінуді азайту және лимфа сұйықтығының денеге қайта ағылуына көмектесу үшін аяқтарға ақырын қысым жасайды.
• Кинезиологиялық таспа (KT таспасы): Бұл спортшылар қолданатын арнайы жабысқақ таспа. Сондай-ақ, кейде жазылуды ынталандыру арқылы ісінуді азайтуға көмектеседі.
• Тірек беретін аяқ киім: Жақсы киінетін, тірек болатын және тар емес аяқ киім кию маңызды.

Көп жағдайда бұл қарапайым емдеу әдістері жақсы нәтиже береді. Егер олар көмектеспесе, лимфа дренажды массажды қолданып көруге болады. Бұл арнайы дайындалған терапевт орындайтын жұмсақ массаж әдісі. Бұл лимфа сұйықтығын бітелген жерлерден алып тастауға және оның дұрыс ағып кетуіне көмектеседі. Мұны дәрігер жасай алады немесе сізге үйде қалай жасау керектігін үйретуге болады.

Егер бұл әдістер көмектеспесе, дәрігеріңіз балаңыздың лимфа жүйесінің жақсы жұмыс істеуіне көмектесу үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Дегенмен, бұл көбінесе соңғы шара болып саналады. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Зақымдалған тіндерді алып тастау.
• Лимфа сұйықтығының ағынын жақсы жерлерге бағыттау үшін айналып өту процедурасын қолдану: бұл бітелген жолдың айналасында жаңа жол жасаумен бірдей.
• Баланың денесінің басқа жерінен сау лимфа түйіндерін аяқтарға трансплантациялау. Бұл тамырлы лимфа түйіндерін трансплантациялау деп аталады.

Егер менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Милрой ауруы сирек кездесетін ауру болғандықтан, оны балаңыздың мұғалімдеріне немесе өміріндегі басқа адамдарға түсіндіру қажет болуы мүмкін. Мысалы, егер балаңыздың аяғы мектепте дірілдеп қалса, бұл басқа балаға қарағанда сәл ауыр болуы мүмкін және инфекция жұқтыру ықтималдығы жоғары. Бұл туралы айту мұғалімге балаңыздың спортзал сабағында киім ауыстыруға неге көп уақыт кететінін немесе аяқ киімсіз болу неге қауіпті екенін (жарақат алу және инфекция қаупіне байланысты) түсінуге көмектеседі. Бірақ алаңдамаңыз, балаңыз сыныбындағы басқа балалар жасайтын нәрселердің көпшілігін жасай алады.

Милрой ауруы созылмалы болып табылады, бұл оның ұзақ мерзімді ауру екенін білдіреді. Аяқтағы ісіну кейбір адамдарда біртіндеп артуы мүмкін, ал басқаларында аздап төмендеуі мүмкін. Егер емделмесе, бұл ісіну зақымдалған аймақтың тас сияқты қатты және қатты болуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, бұл аурумен ауыратын адамдарда целлюлит деп аталатын тері инфекциясы дамуы мүмкін. Бұл терінің қызаруына, ыстық болуына және ауырсынуына әкелетін жағдай. Бұл кейде қанға таралуы мүмкін қауіпті жағдай. Сондықтан, теріңізде кішкене өзгеріс байқасаңыз да, дәрігерге хабарлау маңызды.

Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Милрой ауруымен ауыратын балаңызға күтім жасау үшін сіз жасай алатын кейбір нәрселер:

• Балаңыздың терісіне жақсы күтім жасаңыз. Аяқтардағы теріні күн сайын таза ұстаңыз, жақсылап құрғатыңыз және ылғалдандырғыш жағыңыз. Кез келген кішігірім кесіктерді, сызаттарды, жәндіктердің шағуын немесе инфекцияларды мүмкіндігінше тезірек емдеңіз. Бұл целлюлит сияқты аурулардың пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі.
• Аяғыңызды жарақаттап алмауға тырысыңыз. Ойнаған, жүгірген немесе секірген кезде аяғыңызды жауып тұратын киім киіңіз. Олардың аяқ киімсіз сыртқа шығуына жол бермеңіз. Милрой ауруымен ауыратын балалар басқаларға қарағанда инфекцияларға көбірек бейім.
• Балаңыздың аяқтарын бір жерде қалдырмаңыз, оларды жиі қозғалтыңыз. Жеңіл жаттығулар және аяқтарын көтеріп-түсіру ісінуді азайтуға көмектеседі.
• Физикалық белсенділікті, әсіресе жүзуді ынталандырыңыз. Судың қысымы ісінуді басуға көмектеседі. Сондай-ақ, жаяу және велосипед тебу сияқты буындарға жеңіл әсер ететін жаттығулар пайдалы.
• Балаңызға кез келген дәрі бермес бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Кейбір дәрі-дәрмектер, мысалы, ауырсынуды басатын дәрілер, ісінуді күшейтуі мүмкін.
• Тағамдағы тұз мөлшерін азайтыңыз. Тұз ағзадағы судың жиналуын арттырады, бұл ісінуді де тудыруы мүмкін.
• Балаңызды құнарлы тамақпен қамтамасыз етіңіз. Көкөністер, жемістер және майсыз ақуыздардан тұратын теңдестірілген тамақтану балаңыздың қажетті қоректік заттарды алуын қамтамасыз етеді.

Баламды қашан дәрігерге көрсетуім керек?

Милрой ауруымен ауыратын бала үнемі тексеруден өтеді. Бұл дәрігерге баланың жағдайын, ісінудің қалай екенін, емнің нәтиже беріп жатқанын және жағдайдың өзгеріссіз қалып жатқанын немесе нашарлап бара жатқанын көруге мүмкіндік береді. Егер емдеу көмектеспейтінін сезсеңіз, балаңыздың аяғындағы ісіну күшейіп жатса, қызарып жатса, ыстықтап жатса немесе балаңыздың қызуы көтеріліп жатса, балаңыздың дәрігерімен кеңесуді ұмытпаңыз. Кейде балаңыздың аяқ-қолдарын оңайырақ пайдалануға және күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесу үшін еңбек терапевтіне баруы қажет болуы мүмкін.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңыздың дәрігеріне қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• «Біздің отбасымызда басқа біреуде бұл ауруды дамыту қаупі бар ма? Біз генетикалық кеңес алуымыз керек пе?»
• «Сіз Милрой ауруымен ауыратын адамдарға арналған қолдау топтарын білесіз бе? Шри-Ланкада мұндай топтар бар ма?»
• "Балама дұрыс компрессиялық киімдерді қалай таңдауға болады? Оларды қайдан табуға болады?"
• «Сіздің тәжірибеңіз бойынша, бұл қарапайым емдеу әдістері қаншалықты тиімді? Қай кезде хирургиялық араласуды қарастыруымыз керек?»
• «Балаңыздың аяқтарындағы теріні қорғау үшін қандай ерекше шаралар қолдану керек?»

Милрой ауруымен ауыратын баланың болуы қалыпты аурумен ауыратын баланың болуына ұқсамайды. Балаңызға күтім жасаудың алғашқы қадамы - өзіңізді және басқаларды осы ауру туралы хабардар ету. Бұл туралы мүмкіндігінше көбірек біліңіз және балаңыздың медициналық тобына сұрақтар қоюдан қорықпаңыз. Сіз жалғыз емессіз, және көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді талқылағандарымыздың ішіндегі ең маңыздыларын қайталап көрейік:

• Милрой ауруы - туа біткен кезде пайда болуы мүмкін және лимфа жүйесінің қызметін бұзатын генетикалық факторлардан туындайтын, нәтижесінде аяқтың ісінуіне әкелетін жағдай.
• Бұл сирек кездеседі , бірақ балаңыздың аяқтары ісінген жағдайда медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Дереу диагноз қою және емдеу өте маңызды.
• Емдеу нұсқаларына компрессиялық шұлықтар, арнайы таспалар, лимфа дренажды массаж және кейде хирургиялық араласу жатады.
• Бұл созылмалы ауру болғандықтан, балаға жақсы күтім жасау, теріні күту, оны инфекциялардан қорғау және тиісті медициналық бақылауда ұстау маңызды.
• Алаңдамаңыз. Бұл жағдай туралы жақсы хабардар болу және дәрігерлермен жұмыс істеу арқылы балаңыз қалыпты өмір сүруге көп нәрсе жасай алады.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен немесе педиатрыңызбен сөйлесуді ұмытпаңыз.

Милрой ауруы, лимфа жүйесі, балалардағы аяқтың ісінуі, лимфедема, туа біткен аурулар, генетикалық аурулар, емдеу