Сіздің немесе балаңыздың денесі баяу ма? Бұл немалин миопатиясынан болуы мүмкін бе?

Кейде денеңіздің өте әлсіз екенін немесе кішкентайыңыз басқа балаларға қарағанда біраз кешігіп істеп жатқанын немесе күші жетпейтінін сезінесіз бе? Бұл әртүрлі себептермен болуы мүмкін. Дегенмен, бүгін біз сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Немалин миопатия деп аталатын ауру.

Немалин миопатия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, немалин миопатия - бұл біздің денеміздің қозғалуына көмектесетін бұлшықеттерге ( қаңқа бұлшықеттері деп те аталады) әсер ететін жағдай. Бұл дененің әртүрлі бөліктерінде бұлшықет әлсіздігін (миопатия) тудырады. Бұл белгілер кейде туылған кезде немесе балалық шақта, ал ересек жаста өте сирек кездеседі. Бұл бұлшықет әлсіздігі көбінесе мыналарға әсер етеді:

• Бетіңізге
• Мойынға
• Жамбас аймағына
• Иыққа дейін
• Қолдар мен аяқтар үшін

Бұл немалин миопатиясының тағы бір ерекшелігі бар. Яғни, бұлшықеттерді тексергенде ( биопсия жасаймыз), бұлшықеттердің ішінде жіп тәрізді, кішкентай таяқша тәрізді заттарды көреміз (бұл немалин денелері деп аталады) . Грекше «нема» сөзі «жіп тәрізді» дегенді де білдіреді. Сондықтан бұл ауру өз атауын алды. Ол басқа атаулармен де аталады, сіз оны естіген боларсыз:

• Туа біткен таяқша ауруы
• Немалин денесінің ауруы
• Таяқша миопатия

Немалин миопатиясы бар адамдардың көпшілігі ата-анасынан мұраға қалған генетикалық мутациямен туылады. Дегенмен, өте сирек жағдайда бұл жағдай отбасылық тарихсыз пайда болуы мүмкін және кездейсоқ ген мутациясынан туындауы мүмкін.

Маңыздысы, немалин миопатиясының емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Немалин миопатиясының ең көп таралған түрі бар адамдар көбінесе қалыпты, белсенді өмір сүре алады.

Немалин миопатиясының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, немалин миопатиясының алты негізгі түрі бар. Симптомдардың басталу уақыты және аурудың ауырлығы түріне байланысты өзгереді. 1. Типтік туа біткен немалин миопатия: Бұл ең көп таралған түрі . Немалин миопатиясымен ауыратын науқастардың жартысына жуығы осы түрге жатады. Бұл туылған кезде болатын жағдай. 2. Орташа туа біткен немалин миопатия:Бұл типте симптомдар ауыр түріне қарағанда онша айқын емес, бірақ қалыпты түріне қарағанда ауырырақ. Пациенттердің шамамен 20%-ында осы түрі бар. 3. Туа біткен (неонатальды) ауыр немалин миопатиясы : Бұл туылған кезде болатын ауыр жағдай . Пациенттердің шамамен 16%-ында осы түрі бар. 4. Балалық шақта басталатын немалин миопатиясы: Бұл түрі 10 мен 20 жас аралығында пайда болады. Пациенттердің 10%-дан сәл астамында осы түрі бар. 5. Ересектерде басталатын немалин миопатиясы : Бұл жағдай 20 мен 50 жас аралығында кездеседі. Пациенттердің шамамен 4%-ында осы түрі бар. 6. Амиш немалин миопатиясы : Бұл амиш қауымдастығында кездесетін ерекше түрі. Бұл өте сирек кездеседі және көбінесе балалық шақта өлімге әкелуі мүмкін.

Бұл жағдайды кім дамытуы мүмкін?

Немалин миопатиясы жынысына, нәсіліне немесе дініне қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Дегенмен, егер ата-анаңыздың бірі немесе екеуі де аурудың гендік мутациясын жұқтырса, сіз жоғары қауіп тобындасыз . Амиш қауымдастығындағы адамдар да жоғары қауіп тобында. Бұл өте сирек кездесетін ауру . Зерттеушілердің айтуынша, бұл ауру шамамен 50 000 тірі туылған нәрестенің біреуінде кездеседі. Дегенмен, Амиш қауымдастығында 500 адамның біреуі бұл аурумен ауыруы мүмкін деп айтылады.

Немалин миопатиясының себептері қандай?

Немалин миопатия - бұл біздің қаңқа және бұлшықет жүйеміздің ауруы . Ол көбінесе ген мутациялары деп аталатын гендердің өзгеруінен туындайды. Бұл ген мутациялары ата-аналардың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін.

• Кейде бұл жағдай ата-ананың екеуі де аномальды генді алып жүргенде пайда болуы мүмкін (яғни, ол аутосомды-рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды) .
• Сирек жағдайларда, егер ата-аналардың бірі ғана аномальды генді мұра етсе де (яғни, аутосомды-доминантты белгі ретінде), ол дамуы мүмкін.
• Кейде бұл жағдай сперматозоидтағы немесе жұмыртқа жасушасындағы жаңа, кездейсоқ генетикалық мутациядан да пайда болуы мүмкін.

Бұл көбінесе Nebulin (NEB) геніндегі немесе Actin alpha-1 (ACTA1) геніндегі мутациялардан туындайды. Небулин мен актин - бұлшықеттеріміздің жиырылуына көмектесетін екі түрлі ақуыз. Оларды машинаның бөліктері сияқты елестетіңіз. Бұл бөліктерде мәселе туындаған кезде бұлшықеттер дұрыс жұмыс істеуін тоқтатады.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Немалин миопатиясының негізгі белгілері:

• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония) : Денедегі әлсіздік сезімі, резеңке шар тәрізді.
• Рефлекстердің төмендеуі немесе жоғалуы: Дәрігер тізені кішкентай балғамен ұрған кезде аяқты қозғалту қабілетінің төмендеуі.
• Бұлшықет әлсіздігі: денеде әлсіздік сезімі .

Егер жаңа туған нәрестеде осы белгілер байқалса, сіз басқа да белгілерді байқауыңыз мүмкін:

• Қалыптан тыс тербелмелі жүріс (жүрістің бұзылуы) .
• Қимыл-қозғалыс дағдыларының кешігуі: отыру, тұру және басты басқару сияқты әрекеттердің кешігуі.
• Сөйлеу және жұту қиындықтары (дизартрия және дисфагия) .
• Жақ аймағы қалыптыдан артқа қарай орналасқан (ретрогнатия) .
• Созылған бет пішінін алу .
• Ауыз қуысының жоғарғы таңдайының қалыптан тыс қисықтығы .
• Сөйлеудің бұзылуы (велофарингальды дисфункция) .
• Ұйқы кезінде тыныс алудың әлсіреуі (түнгі гиповентиляция) , бұл қандағы көмірқышқыл газы деңгейінің жоғарылауына (гиперкарбия) әкелуі мүмкін.
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу) .

Бұл аурумен ауыратын адамдар жасы ұлғайған сайын басқа белгілерді сезінуі мүмкін:

• Омыртқаның қалыптан тыс қаттылығы .
• Сколиоз .
• Буын контрактуралары .
• Шөгілген кеуде (pectus excavatum) .

Бұл ауру қалай анықталады?

Алдымен дәрігер сізден немесе балаңыздан сіздің симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағаны туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық тексеруден өтеді. Егер дәрігер немалин миопатиясына күдіктенсе, бұлшықет биопсиясын тағайындайды. Бұл операция кезінде бұлшықет тінінің кішкене бөлігін алып тастауды және оны тексеруді қамтиды. Егер сізде немесе балаңызда осындай жағдай болса, сіз сол бұлшықет бөлігінде жіп тәрізді құрылымдарды (немалин денелерін) көресіз. Дәрігер сонымен қатар генетикалық тексеруден өткізеді .Оны ұсынуға да болады. Бұл немалин миопатиясының жағдайын растауы мүмкін.

Ол қалай емделеді?

Бұрын айтылғандай, мұның нақты емі жоқ. Сондықтан емдеу симптомдарды азайтуға және өмірді жеңілдетуге бағытталған. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тыныс алу қиындықтарына көмек: Бұған трахеостомия қою, механикалық желдету аппаратына қосылу немесе BiPAP аппаратын пайдалану кіруі мүмкін.
• Төмен әсерлі жаттығулар: Бұлшықет күшін сақтаңыз.
• Массаж терапиясы және физиотерапия : бұлшықет функциясын сақтау.
• Сөйлеу терапиясы : Сөйлеу қиындықтары мен кекештенуді азайтады.
• Созылу техникасы : Бұлшықет қозғалысын арттыру.
• Жүруге арналған құралдар: таяқ, балдақ, тізе тіректері және мүгедектер арбасы сияқты заттар.

Егер симптомдар ауыр болса немесе денсаулыққа қатысты басқа асқынулар болса, сізді ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін. Ауруханаға жатқызу келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Тыныс алуды қолдау: мысалы, ұйқы кезінде тыныс алуға көмектесетін механикалық желдету .
• Хирургиялық араласу : Буын контрактураларын немесе сколиозды емдеу.
• Энтеральды тамақтану : Егер тамақты жұтуда қиындықтар туындаса.

Бұл тәуекелді азайтуға бола ма?

Шынымды айтсам, өзіңіздің немесе балаңыздың немалин миопатиясының дамуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, симптомдарды білу, ерте медициналық кеңес алу және қажет болған жағдайда емдеуді бастау өте маңызды .

Мұндай аурумен ауыратын адам қандай болашақты күте алады?

Бұл аурудың түріне байланысты шынымен де айтарлықтай өзгереді .

• Типтік туа біткен немалин миопатия: Бұлшықет әлсіздігі әдетте уақыт өте келе өзгеріссіз қалады. Дегенмен, жас ұлғайған сайын әлсіздік өсумен бірге аздап артуы мүмкін.
• Ауыр туа біткен (неонатальды) немалин миопатиясы: Бұл асқынуларды тудыруы мүмкін. Мысалы:
• Көптеген буындар бүгілген немесе созылған күйде тұрып қалады (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Тағамды немесе сұйықтықтарды ингаляциялауАспирациялық пневмония .
• Сынықтар.
• Жүрек бұлшықетінің ауруы (кардиомиопатия) .
• Тыныс алу жеткіліксіздігі .
• Орташа туа біткен немалин миопатиясы: Көптеген адамдарға тыныс алу көмегі және мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін.
• Балалық шақта басталған немалин миопатия: Бұл аяқтың құлауына, яғни аяқты тобықтан жоғары бүге алмауға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, бұл тобық пен аяқ бұлшықеттерінің қозғалысының жоғалуына әкелуі мүмкін.
• Ересектерде пайда болатын немалин миопатиясы : Бұл сондай-ақ асқынуларды тудыруы мүмкін:
• Тыныс алудың қиындауы.
• Мойын бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты басты тік ұстау қиын.
• Жүрек ауруының асқынулары.
• Бұлшықет әлсіздігінің біртіндеп артуы.
• Амиш немалин миопатиясы : Бұл жағдайдың асқынуларына бұлшықет әлсіздігінің үдемелі дамуы, тыныс алу жеткіліксіздігі және бұлшықет атрофиясы жатады.

Сонымен, болашаққа келетін болсақ, бұл аурудың түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты . Аурудың ең жеңіл түрімен (типтік туа біткен немалин миопатиясы) ауыратын адам ешқандай қолдаусыз жүре алады. Дегенмен, ең ауыр түрімен (амиш немалин миопатиясы) ауыратын адамдар көбінесе шамамен екі жыл өмір сүреді.

Бірақ алаңдамаңыз. Емі болмаса да, тиісті емдеу арқылы немалин миопатиясы бар көптеген адамдар ұзақ өмір сүре алады . Ауру түріне байланысты өмір сүру ұзақтығы бірнеше айдан өмір бойына дейін өзгеруі мүмкін.

Егер балаңыз осы аурумен ауырса, өзіңізге немесе балаңызға қалай қамқорлық жасайсыз?

Сіз келесі әрекеттерді орындау арқылы осы жағдайдың асқынуларын азайтуға көмектесе аласыз:

• Жүрек функциясын үнемі тексеріп отырыңыз.
• Төменгі тыныс алу жолдарының инфекциясы (мысалы, бронхит , кеуде қуысының бітелуі, пневмония ) пайда болған жағдайда дереу медициналық көмекке жүгініңіз және ем алыңыз.

Егер сіз осы аурудың генін тасымалдаушы болсаңыз және балалы болуды жоспарласаңыз, кеңес алу үшін генетикалық кеңесшімен кеңескеніңіз жөн .

Қысқаша мазмұны ретінде есте сақтаңыз

Немалин миопатия (НМ) – қаңқа бұлшықеттеріне әсер ететін сирек кездесетін ауру. Негізгі белгілері – бұлшықет тонусының төмендеуі және бұлшықет әлсіздігі. Бұл аурудың бірнеше түрі бар, олардың әрқайсысының басталуы мен белгілерінің ауырлығы әртүрлі. Нақты емі болмаса да, симптомдарды азайтуға арналған емдеу әдістері бар.Ең көп таралған түрімен (типтік туа біткен немалин миопатиясымен) ауыратын адамдардың көпшілігі тиісті емдеумен тәуелсіз өмір сүре алады. Басқа түрлерінің болжамы симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Сондықтан медициналық кеңестерді орындау және тиісті көмек алу өте маңызды . Немалин миопатия, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, балалар аурулары, жүйке-бұлшықет аурулары, тыныс алу проблемалары, бұлшықет биопсиясы.