Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Блау синдромы туралы әңгімелесейік.

Кішкентайыңызда жиі бөртпелер пайда бола ма? Немесе буындары ауырады дейсіз бе? Кейде көзі қызарып, көру қабілеті аздап нашарлай ма? Осы жағдайлардың бірі немесе екеуі болуы мүмкін, бірақ кейде олардың барлығы бірге болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды медициналық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Блау синдромы .

Блау синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Блау синдромы - балаңыздың терісіне, буындарына және көздеріне әсер ететін сирек кездесетін қабыну ауруы. «Қабыну» дегеніміз дененің ішіндегі ісіну мен қызаруды білдіреді. Бұл жағдайдың негізгі себебі - бала туа біткен генетикалық мутация . Көбінесе тері бөртпелері, буын ауруы немесе артрит сияқты белгілер бала 5 жасқа толмай тұрып басталады. Сондай-ақ, ол көру қабілетіне әсер ететін увеит деп аталатын ауруды тудыруы мүмкін.

«Блау синдромы» атауы нені білдіреді?

Бұл есімді естігенде, сіз бұл не деп ойлап отырған боларсыз. Енді осы екі сөздің мағынасына назар аударайық:

• Блау: Бұл шын мәнінде дәрігердің аты. 1985 жылы Висконсин штатындағы бұрынғы педиатр доктор Эдвард Блау осы синдром туралы зерттеу мақаласын жариялады. Ол төрт ұрпақ бойы аурудан зардап шеккен отбасын сипаттады.
• Синдром: Медицинада синдром - бұл бірнеше өзара байланысты белгілердің бірігіп, дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін жағдай. Яғни, бір ауру емес, белгілердің жиынтығы.

Блау синдромының белгілері қандай?

Блау синдромының белгілері әдетте нәрестелік шақта басталады. Көбінесе бұл белгілер 5 жасқа дейін айқындала бастайды. Олар негізінен балаңыздың терісіне, буындарына және көздеріне әсер етеді.

Тері белгілері

Блау синдромының алғашқы белгісі - грануломатозды дерматит деп аталатын тері ауруы. Бұл теріде пайда болатын бөртпе. Әдетте ол баланың өмірінің алғашқы жылында қолдарда, аяқтарда немесе дененің басқа бөліктерінде, мысалы, кеуде мен іште пайда болады. Дерматиттің бұл түрі келесідей белгілерді тудыруы мүмкін:

• Балаңыздың терісінің астында сезілетін қатты түйіндер немесе түйіндер . Бұлар гранулемалар деп аталады.
• Тері маржан тәрізді болады .
• Баланың терісінің үстіңгі қабатында, эпидермисте, қызыл, сары немесе қоңыр көпіршіктер .Бөртпелер пайда болады.

Буындардағы симптомдар

Блау синдромы балаңыздың буындарының шырышты қабығының, синовийдің қабынуын тудыруы мүмкін. Балаңызда 2 мен 4 жас аралығында қол, білек, табан және тобық сияқты жерлерде артрит дамуы мүмкін. Артрит белгілеріне мыналар жатады:

• Буын ауруы .
• Тірек-қимыл аппаратының ауырсынуы , әсіресе сіңірлерде.
• Буындардың ісінуі немесе қаттылығы .

Кішкентай балаңыз таңертең оянғанда аяқ-қолдарын қозғалта алмай жыласа немесе ойнауға барғанда буындары ауыратынына үнемі шағымданса, сіз бұл туралы алаңдауыңыз керек деп елестетіп көріңізші.

Көз белгілері

Блау синдромы диагнозы қойылған балалардың шамамен 80%-ында увеит деп аталатын көз ауруы дамиды. Увеит - көздің ортаңғы қабатының, увеаның қабынуы. Ол баланың тор қабығына және көру жүйкесіне әсер етуі мүмкін. Баланың екі көзінде де увеит болуы мүмкін, сонымен қатар ол көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін. Увеит белгілеріне мыналар жатады:

• Көру қабілетінің төмендеуі.
• Көзіңіздің алдында қозғалып жүрген кішкентай қара нүктелерді (көзге қарай жүзетін ) көресіз.
• Көздеріңізде ауырсынуды немесе қысымды сезінесіз.
• Көздің қызаруы .
• Фотосезімталдық , яғни жарықты көру қиындайды.
• Көздің ісінуі .

Блау синдромы дененің басқа бөліктеріне қалай әсер етеді?

Бұл өте сирек болса да, Блау синдромы бар балаңызда осы органдарда өмірге қауіп төндіретін қабыну аурулары дамуы мүмкін:

• Қан тамырлары
• Ми
• Жүрек
• Бауыр
• Лимфа түйіндері (лимфа жүйесі)
• Көкбауыр

Блау синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Блау синдромынан туындаған қабыну жағдайы келесі асқынуларға әкелуі мүмкін:

• Катаракта, глаукома, цистоидты макулярлық ісінуі, торлы қабықтың ажырауы және көру қабілетінің толық жоғалуы.
• Қозғалыстың қиындауы және зақымдалған буынның тұрақты бүгілуі.
• Бүйрек ауруы және бүйрек жеткіліксіздігі .
• Жүректің қабынуы.
• Көкбауырдың үлкейуі.
• Нейропатия - жүйке жүйесінің проблемалары.
• Өкпе гипертензиясы - өкпедегі қан қысымының жоғарылауы.
• Васкулит - қан тамырларының қабынуы.

Блау синдромының себебі неде?

Блау синдромының негізгі себебі - NOD2 геніндегі мутация . Көптеген сау адамдарда бұл NOD2 гені NOD2 деп аталатын ақуызды өндіреді. Бұл ақуыз біздің иммундық жүйемізге микробтар мен инфекциялармен күресуге көмектеседі. Дегенмен, егер сіздің балаңызда Блау синдромы болса, бұл NOD2 ақуызы шамадан тыс белсенді болады . Бұл иммундық жүйенің жұмыс істеу тәсілін өзгертеді, бұл баланың көзіне, терісіне және буындарына әсер ететін ауыр қабынуды тудырады.

Блау синдромының даму қаупі кімде бар?

Егер ата-аналардың бірінде Блау синдромы (немесе оны тудыратын ген мутациясы) болса, баланың өзгертілген генді мұра ету және синдромды дамыту мүмкіндігі 50% құрайды . Ауруды дамыту үшін бала өзгертілген гендердің бірін мұра етуі керек . Бұл дегеніміз, бұл аутосомды-доминантты бұзылулар деп аталатын топқа жататын генетикалық жағдай. Кейде бала бұл ген мутациясын мұра ете алады және Блау синдромын дамытпайды. Дегенмен, баланың болашақта өзгертілген генді балаларына беру мүмкіндігі 50% құрайды.

Блау синдромын қандай дәрігерлер анықтайды және емдейді?

Балаңыздың белгілеріне байланысты оған мамандар тобының емі қажет болуы мүмкін, соның ішінде:

• Артрит және буын ауруларын емдейтін ревматолог (буын ауруларына маманданған дәрігер).
• Тері аурулары бойынша дерматолог (тері маманы).
• Көру проблемалары бойынша офтальмолог (көз маманы).

Дәрігерлер Блау синдромын қалай анықтайды?

Блау синдромын диагностикалауға арналған тесттер балаңыздың белгілеріне байланысты өзгереді. Блау синдромын тудыратын NOD2 генінің мутациясын анықтау үшін генетикалық тест (қан анализі) жасалуы мүмкін. Балаңызда келесі тесттердің бірі немесе бірнешеуі де болуы мүмкін:

• Көзді тексеруБұған оптикалық когерентті томография (ОКТ) және көру өрісін тексеру сияқты сынақтар кіруі мүмкін.
• Бейнелеу сынақтары : симптомдарға байланысты буындар мен басқа мүшелерді қарау үшін МРТ, КТ, ультрадыбыстық немесе рентген.
• Тері биопсиясы : Зерттеу үшін терінің кішкене бөлігін алу.

Пренатальды тесттер Блау синдромын анықтай ала ма?

Хориондық виллаларды іріктеу немесе амниоцентез сияқты пренатальды тесттер NOD2 генінің мутациясын арнайы тексермейді.

Блау синдромының басқа атаулары қандай?

Балаңыздың дәрігері Блау синдромын келесі атаулардың бірімен де атауы мүмкін:

• Балалардағы грануломатозды артрит
• Тері-буын грануломатозы
• Отбасылық грануломатоз
• Отбасылық ювенильді жүйелік грануломатоз
• Грануломатозды қабыну артриті, дерматит және увеит

Блау синдромы қаншалықты сирек кездеседі?

Блау синдромы - өте сирек кездесетін ауру. Дүние жүзінде ол миллион баланың біреуінен азына әсер етеді.

Дәрігерлер Блау синдромын қалай емдейді?

Балаңыздың медициналық тобы симптомдарды азайту және аурудың өршуінің алдын алу үшін әртүрлі жағдайларды емдеуге тырысады. Емдеу нұсқалары жағдайға және оның ауырлығына байланысты өзгереді. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Иммуносупрессанттар : кортикостероидтар, метотрексат және ісік некрозының факторы (TNF) тежегіштері сияқты дәрілер.
• Қабынуға қарсы препараттар : стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП) сияқты дәрілер.
• Катаракта мен глаукомаға арналған көзге арналған дәрі-дәрмектер және/немесе көзге жасалған операциялар .
• Физиотерапия және еңбек терапиясы емдеу әдістері .

Блау синдромымен ауыратын адамның болашағы қандай?

Блау синдромының нақты емі болмаса да , емдеу симптомдарды бақылауға және балаңызға ересек өмірге жақсы өмір сүруге мүмкіндік береді.Бұл көмектесе алады. Бұл жағдайдың әркімге әсер ету тәсілі әртүрлі. Бір зерттеу Блау синдромымен ауыратын балалардың 40%-ында жеңіл симптомдар байқалғанын және олар өз жасындағы басқа балалар сияқты белсенді бола алатынын анықтады. Дегенмен, балалардың шамамен 10%-ында ауыр симптомдар пайда болады. Егер Блау синдромы дененің негізгі мүшелеріне әсер етсе, бұл адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін .

Блау синдромының алдын алуға бола ма?

Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде Блау синдромын тудыратын ген мутациясы болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңесшіге көрінген жөн. Бұл маман сізбен болашақ ұрпақтарыңыздың өзгертілген NOD2 генін мұра ету қаупі туралы сөйлесе алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Балаңызда келесі белгілердің бірі болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер сіз заттарды ұстауда, буындарыңызды бүгуде немесе қозғалуда қиындықтарға тап болсаңыз .
• Егер қатты ауырсыну болса.
• Егер сізде көру проблемалары болса.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Баламда Блау синдромының дамуына не себеп болады?
• Балама қандай дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістері көмектесе алады?
• Күйеуім/әйелім екеуміз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Асқынулардың белгілеріне назар аударуым керек пе?

Блау синдромы мен ерте басталған саркоидоздың айырмашылығы неде?

Блау синдромы мен ерте басталған саркоидоз іс жүзінде бірдей ауру , белгілері бірдей. Дегенмен, Блау синдромы бар балалар ауруды тудыратын геннің өзгерісін мұра етеді . Ерте басталған саркоидозы бар балаларда Блау синдромының отбасылық тарихы жоқ. Бұл NOD2 генінің ешқандай себепсіз кездейсоқ өзгеретінін немесе мутацияланатынын білдіреді. Бұл de novo ген мутациясы деп аталады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Блау синдромы сияқты созылмалы ауруы бар балаға күтім жасау қиын болуы мүмкін. Егер сізде Блау синдромы болса, балаңызға жақсырақ қолдау көрсету үшін жеке тәжірибеңізді пайдалана аласыз. Сондай-ақ, балаңызға өмір бойы осы аурумен өмір сүруге көмектесу үшін тәжірибеңізді пайдалана аласыз. Ең бастысы - Блау синдромымен байланысты артрит, увеит және тері ауруларымен таныс маманнан ем алу. Олар балаңызға симптомдарын басқаруға және балалық шақты мүмкіндігінше жақсы өткізуге көмектесе алады. Егер сіз қандай да бір симптомдарды байқасаңыз, оларды елемеңіз. Дереу дәрігерге қаралыңыз.Блау синдромы, педиатрия, тері аурулары, артрит, увеит, генетикалық аурулар, NOD2 гені