Сізде де поликистозды бүйрек ауруы (ПБА) бар ма? Келіңіз, осы туралы әңгімелесейік!

Бүйректің ішінде кішкентай, сұйықтыққа толы қапшықтар пайда болатын ауру туралы естідіңіз бе? Мүмкін, отбасыңызда біреуде осындай ауру бар шығар немесе сіз бұл туралы бір жерден естіген шығарсыз. Біз мұны поликистозды бүйрек ауруы (ПБА) деп атаймыз. Атауы аздап қорқынышты естілуі мүмкін, бірақ ол туралы көбірек білу өте мағыналы болуы мүмкін. Ендеше, бүгін ПБА туралы толығырақ сөйлесейік.

PKD дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, поликистозды бүйрек ауруы (ПБА) - бүйректеріңіздің ішінде кішкентай көпіршіктерге ұқсайтын сұйықтыққа толы көптеген кисталардың пайда болатын жағдайы. Бұл генетикалық жағдай. Бұл оның дамуы үшін денеңізде мутацияланған ген болуы керек дегенді білдіреді. Бұл әдетте тек бүйректеріңізде пайда болатын және әдетте зиянсыз бүйрек кисталарынан өте ерекшеленеді.

PKD салдарынан пайда болатын бұл кисталар екі бүйректі де біртіндеп үлкейтіп, үлкейтуі мүмкін. Елестетіп көріңізші, кейде бұл кисталар бүйректің салмағын 30 фунтқа (шамамен 13,5 килограмм) дейін арттыруы мүмкін! Содан кейін біздің бүйректеріміз қаннан қалдық өнімдерді сүзу сияқты негізгі жұмысын атқара алмайды. Уақыт өте келе бұл жағдай созылмалы бүйрек ауруына айналуы мүмкін, бұл ақырында бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Шын мәнінде, PKD Америка Құрама Штаттарында бүйрек жеткіліксіздігінің шамамен 2%-ының себебі болып табылады. PKD-мен ауыратын көптеген адамдарға өмірінің бір кезеңінде диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болады.

Сондықтан, егер дәрігер сізге PKD диагнозын қойса, ең бастысы - үрейленбеу, керісінше, осы аурудан туындауы мүмкін асқынуларды басқару үшін жақсы емдеу жоспарын жасау үшін онымен бірлесіп жұмыс істеу.

ПКД-ның негізгі түрлері қандай?

ПКД-ның екі негізгі түрі бар. Олар туралы аздап білейік.

1. Аутосомды-доминантты поликистозды бүйрек ауруы (АДПКД)

Бұл PKD-нің ең көп таралған түрі. Әдетте ол ересек жаста, 30 мен 50 жас аралығында анықталады. Дегенмен, кейде ол балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта пайда болуы мүмкін. PKD-нің бұл түрін дамыту үшін ата-анаңыздың бірінде ген мутациясы болуы керек. ADPKD бар адамдарда «PKD1» немесе «PKD2» деп аталатын гендерде бұл мутация болады.

2. Аутосомды-рецессивті поликистозды бүйрек ауруы (ARPKD)

Бұл өте сирек кездесетін түрі. Оны нәрестелік PKD деп те атайды. Ол нәресте әлі құрсақта болған кезде, яғни ұрықтың дамуы кезінде пайда болады., бүйректер дұрыс дамымайды. Дәрігерлер мұны жүктілік кезінде немесе нәресте туылғаннан кейін пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде жиі анықтайды. Балада ARPKD-нің бұл түрі дамуы үшін ата-ананың екеуінде де «PKHD1» деп аталатын ген мутациясы болуы керек және бала генді екеуінен де мұра етуі керек.

PKD қаншалықты жиі кездеседі?

Статистика бойынша, тек Америка Құрама Штаттарында ғана шамамен 500 000 (500 000) PKD пациенттері бар.

Бұрын айтқан түрі, АДПКД, АДПКД-ға қарағанда әлдеқайда жиі кездеседі. АДПКД-мен ауыратын адамдардың шамамен 90%-ында АДПКД бар. АДПКД - өте сирек кездесетін ауру. Ол шамамен 25 000 адамның біреуінде кездеседі.

ПКД-ның жалпы белгілері қандай?

Симптомдар сізде бар PKD түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

ADPKD белгілері

Ең көп таралған түрі - АДПКД-мен ауыратын адамдарда ересек жасқа дейін симптомдар болмауы мүмкін. Кейде бүйректе пайда болатын кисталар өте үлкен болғанша байқалмауы мүмкін. Егер симптомдар пайда болса, оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Арқадағы немесе бүйірдегі ауырсыну («бүйірдегі ауырсыну» деп те аталады)
• Жоғары қан қысымы
• Жиі бас ауруы
• Зәрдегі қан (гематурия)
• Зәр шығару жолдарының жиі инфекциялары (ЗЖИ)
• Бүйрек тастары

ARPKD белгілері

Сирек кездесетін түрі - ARPKD бар нәрестелерде туылған кезде немесе балалық шақта белгілер пайда болуы мүмкін. Кейде дәрігер пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде ұрықтың бүйректеріндегі кисталарды көруі мүмкін.

Егер жаңа туған нәрестеде ARPKD болса, олар келесі белгілерді сезінуі мүмкін:

• Туылған кездегі салмағы төмен
• Іштің ісінуі
• Туған кезде қан қысымының жоғары болуы
• Тыныс алудың қиындауы

Егер сізде балалық шақта ARPKD болса, сізде келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Өсудің бұзылуы (бұл «өсудің бұзылуы» деп аталады)
• Зәр шығару жолдарының жиі инфекциялары (ЗЖИ)
• Жоғары қан қысымы
• Іштің немесе белдің төменгі бөлігіндегі ауырсыну

Егер ұрықта ARPKD болса, сканерлеу келесілерді көрсетуі мүмкін:

• Қалыпты бүйректерге қарағанда үлкенірек
• Амниотикалық сұйықтықтың төмен деңгейі

ПКД белгілері әрқашан тез пайда бола ма?

Жоқ, олай емес. Бұл ауру көбінесе клиникалық тұрғыдан жасырын өтеді, ешқандай белгілері болмайды . Бұл ауру сыртқы белгілерінсіз дене ішінде дамуы мүмкін дегенді білдіреді. Елестетіп көріңізші, бұл аурумен ауыратын адамдардың жартысына жуығы өмір бойы бұл аурумен ауыратынын білмеуі мүмкін. Симптомдар көбінесе сол сулы көпіршіктер (кисталар) өскеннен кейін пайда болады.

ПКД-ның себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, PKD-нің негізгі себебі - генетикалық мутациялар . Гендер біздің денеміздің негізгі құрылыс блоктары сияқты екенін білесіз. Біз бұл гендерді ата-анамыздан аламыз. Бұл гендер біздің денеміздің қалай өсуі және жұмыс істеуі керектігін анықтайды. Кейде эмбриондық кезеңде бұл ген мутацияға ұшырайды және дұрыс көшірілмейді. Егер сізде мұндай генетикалық мутация болса, ол балаларыңызға да берілуі мүмкін. PKD көбінесе осылай дамиды.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда, тіпті ата-ананың екеуінде де бұл ген болмаса да, ауру гендегі кездейсоқ мутацияға байланысты дамуы мүмкін.

Бұл жағдайдың қауіп факторлары қандай?

ПКД генетикалық ауру болғандықтан, оны дамытудың негізгі қауіп факторы - отбасылық тарих. Яғни, ата-анаңыздың біреуінде ауру болуы мүмкін (әсіресе АДПКД жағдайында) немесе ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болуы мүмкін (АРПКД жағдайында).

ПКД-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

ПКД ересектерде де, нәрестелерде де денсаулыққа байланысты күрделі мәселелер тудыруы мүмкін. Кейде біз ПКД белгілері деп санайтын нәрсе шын мәнінде асқынулар болуы мүмкін. Мысалы:

• Бүйрек тастары
• Жоғары қан қысымы
• Зәр шығару жолдарының инфекциялары (ЗЖИ)

Сонымен қатар, PKD басқа да күрделі асқынуларды тудыруы мүмкін, мысалы:

• Мидағы қан тамырларының жарылуы («ми аневризмалары» деп аталады)
• Тоқ ішек проблемалары, мысалы, дивертикулит, тоқ ішекте кішкентай қапшықтар пайда болып, инфекцияланатын жағдай
• Жүрек қақпақшасының мәселелері
• Бүйрек жеткіліксіздігі
• Бауыр кисталары және ұйқы безінің кисталары
• Жүктілік кезіндегі жоғары қан қысымы («преэклампсия» деп аталады)

Бұл ауыр ARPKD бар нәрестелер үшін өлімге әкелуі мүмкін . ARPKD-мен туылған нәрестелер үшін өмірдің алғашқы айы өте маңызды, себебі бұл кезеңде оларда тыныс алудың ауыр бұзылуы және бүйрек жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.

ПКД қалай диагноз қойылады?

Нефролог (бүйрек ауруларына маманданған дәрігер) әдетте PKD диагностикасында және емдеуінде басты рөл атқарады. Ол сіздің симптомдарыңыз бен отбасы тарихыңызды мұқият қарастырады және бүйректеріңізді тексеру үшін бейнелеу зерттеулерін тағайындауы мүмкін, мысалы:

• Бүйрек ультрадыбыстық зерттеуі: Бұл ең жиі қолданылатын, ауыртпалықсыз әдіс.
• Пренатальды ультрадыбыстық зерттеу: Бұл құрсақтағы ұрықта PKD бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• КТ (компьютерлік томография): Бұл бүйрек пен қуықтың айқынырақ кескіндерін бере алады.
• МРТ (магниттік-резонанстық томография): Бұл бүйректің егжей-тегжейлі суреттерін алуға да көмектеседі.

Сонымен қатар, дәрігерГенетикалық тестілеу де ұсынылуы мүмкін. Бұл тест қан немесе сілекей үлгісінде PKD тудыратын мутацияланған геннің бар-жоғын тексере алады. Бұл сондай-ақ сізде қандай PKD түрі бар екенін растауы мүмкін.

ПКД емдеу әдістері қандай?

Шын мәнінде, PKD-нің емі әлі жоқ. Емдеу негізінен аурудың дамуын баяулатуға, симптомдарды бақылауға және асқынулардың алдын алуға бағытталған. PKD-нің негізгі емдеу әдістері:

• Қан қысымын басқару: Жоғары қан қысымы - PKD-нің негізгі жауы. Сондықтан дәрігеріңіз сізге дәрі-дәрмектермен, тұзы аз салауатты тамақтанумен және жаттығулармен қан қысымыңызды бақылауға көмектеседі. Қан қысымыңызды қауіпсіз деңгейде ұстау жүрек ауруы мен инсульт сияқты ауыр аурулардың пайда болу қаупін азайта алады.
• Тыныс алуды қолдау: Өкпесі толық дамымаған және тыныс алуы қиындаған ARPKD бар нәрестелерге механикалық желдеткіш қажет болуы мүмкін.
• Диализ: Егер бүйректеріңіз істен шығып, өз жұмысын атқара алмаса, сізге «диализ» (қаныңызды жасанды түрде тазарту процесі) қажет болуы мүмкін. Бұл процесте «гемодиализ» деп аталатын аппарат қаныңызды денеңізден тыс сүзеді. «Перитонеальді диализде» қаныңызды іш қуысын жабатын арнайы сұйықтық пен перитонеум деп аталатын мембрана арқылы сүзеді.
• Өсу терапиясы: Салмағы жеткіліксіз және өсуі тежелген ARPKD бар нәрестелердің өсуіне көмек қажет болуы мүмкін. Дәрігер арнайы тамақтану терапиясын немесе адамның өсу гормонын ұсынуы мүмкін.
• Бүйрек трансплантациясы: Егер АДПКД бүйрек жеткіліксіздігіне ұласса, сізге бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Трансплантация - бұл істен шыққан бүйрек алынып, донордан алынған сау бүйрекпен ауыстырылатын хирургиялық процедура.
• Ауырсынуды басу: Дәрі-дәрмектер инфекциялардан, бүйрек тастарынан немесе PKD салдарынан жарылған кисталардан туындаған ауырсынуды бақылау үшін қолданылуы мүмкін. Дегенмен, сіз қабылдайтын кез келген ауырсынуды басатын дәрілерді дәрігеріңіз мақұлдауы керек . Кейбір ауырсынуды басатын дәрілер (әсіресе ҚҚСП) бүйректің зақымдануын арттыруы мүмкін.

ПКД-мен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Мұны естігенде сіз аздап қорқуыңыз мүмкін, бірақ шындықты білу маңызды.

Егер АДПКД-мен ауыратын адамдар тиісті ем алса, ауруды жақсы басқарса және салауатты өмір салтын ұстанса,Сіз ұзақ, толыққанды өмір сүре аласыз. АДПКД-мен ауыратын адамдардың шамамен жартысында 70 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігі дамиды және диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болады.

Бірақ ARPKD бар балалардың болжамы онша жақсы емес. ARPKD-мен туылған нәрестелердің шамамен үштен бірі, әсіресе тыныс алу жолдарының ауыр проблемалары бар нәрестелер, нәресте кезінде қайтыс болады. Аман қалған нәрестелер көбінесе өмір бойы медициналық емдеуді және арнайы күтімді қажет етеді. Нәрестеліктен кейін аман қалған балалардың шамамен жартысы 15 пен 20 жас аралығында бүйрек жеткіліксіздігін дамытады.

ПКД-ның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, PKD генетикалық ауру, сондықтан оны толығымен алдын алу мүмкін емес . Дегенмен, салауатты өмір салтын ұстану, қан қысымын бақылау және медициналық кеңестерді мұқият орындау арқылы сіз аурудың дамуын баяулатуға немесе бүйрек жеткіліксіздігі сияқты асқынулардың дамуын кешіктіруге болады.

Балалы болуды жоспарлап отырған PKD бар адамдар үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды, сол арқылы олар балаларының ауруды мұра ету қаупі және оның алдын алу үшін қандай қадамдар жасауға болатыны туралы хабардар бола алады.

PKD-мен өмір сүруді жеңілдету үшін не істей аламын?

PKD-мен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ салауатты өмір салтын ұстану және ауру туралы хабардар болу арқылы сіз сапарды жеңілдете аласыз. Сізге көмектесетін бірнеше кеңестер:

• Бүйрекке пайдалы диета ұстаңыз. Бұл тұзы, калийі және фосфоры аз тағамдарға бағытталуы керек. Бұл туралы дәрігеріңізден немесе диетологтан нақты кеңес алыңыз.
• Аптаның көп күндерінде күніне кемінде 30 минут өзіңізге ыңғайлы жаттығумен айналысыңыз.
• Дене салмағын қалыпты ұстаңыз.
• Қан қысымыңызды үнемі тексеріп, дәрігердің нұсқауларына сәйкес бақылап отырыңыз.
• Егер сіз темекі шегетін болсаңыз немесе басқа темекі өнімдерін қолданатын болсаңыз, дереу тоқтатыңыз.
• Алкогольді ішімдіктерден мүмкіндігінше бас тартыңыз.
• Стрессті азайту жолдарын табыңыз. Медитация және йога сияқты нәрселер көмектесе алады.
• Күні бойы көп су және кофеинсіз сусындар (шай, кофені азайтыңыз) ішіңіз. Дегенмен, бүйрек ауруының кез келген кезеңінде сұйықтықты шектеу қажет болса, дәрігердің кеңесін орындаңыз.
• Әр түнде кем дегенде жеті сағат жақсы ұйықтаңыз.
• Дәрігер тағайындаған барлық дәрі-дәрмектерді дәл, уақытында және белгіленген мөлшерде қабылдаңыз. Дәрігердің кеңесінсіз ешқандай дәрі-дәрмекті қабылдауды тоқтатпаңыз.

ПКД туралы дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде PKD болса, сіз медициналық бақылауда болуыңыз керек. Дегенмен, егер сізде кенеттен осы белгілердің кез келгені пайда болса , дереу дәрігерге қаралыңыз немесе ауруханаға барыңыз :

• Егер аяқтарыңыз, тобықтарыңыз немесе табандарыңыз кенеттен ісініп кетсе (бұл ісіну деп аталады)
• Егер сізде кеудеде қатты ауырсыну немесе кеудеңізде қысылу сезімі болса
• Егер сізде кенеттен тыныс алу қиын болса
• Егер сіз зәр шығара алмасаңыз
• Егер зәрмен бірге шамадан тыс қан кету болса
• Егер сізде қатты бас ауруы немесе көру қабілетінің өзгеруі байқалса

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Бұл ауру туралы көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Дәрігерге келесідей сұрақтар қоюдан қорықпаңыз:

• Менің қандай PKD түрім бар? (ADPKD немесе ARPKD?)
• Балаларымның бұл ауруды менен мұра ету қаупі қандай?
• Басқа арнайы сынақтардан өтуім керек пе?
• Маған қандай емдеу әдісі ең қолайлы?
• Диетама, әсіресе тұз, калий және фосфорға қатысты қандай өзгерістер енгізуім керек?
• Өмір салтымда (жаттығу, ұйқы және т.б.) қандай да бір өзгерістер енгізуім керек пе?
• Болашақта маған диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін бе?
• Қандай жанама әсерлер немесе асқынулар туралы ерекше білуім керек?
• Мен қабылдайтын дәрілердің жанама әсерлері қандай?

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Енді сіз поликистозды бүйрек ауруының (ПБА) бүйректе кисталардың пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай екенін білесіз. Бұл кисталар бүйректің ұлғаюына және олардың қызметіне кедергі келтіруі мүмкін. Көбінесе ересектерге әсер етеді, бірақ сирек жағдайларда ПБА-ның қауіпті түрі нәрестелерде дамуы мүмкін.

PKD-нің емі болмаса да, алаңдамаңыз. Симптомдарыңызды дұрыс басқару, дәрігердің кеңесін орындау және салауатты өмір салтын ұстану арқылы сіз бұл аурумен жақсы өмір сүре аласыз. Ең бастысы - дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеу және қажетті тексерулер мен емдеуден өту. Сіз жалғыз емессіз, бұл сапарда сізге көмектесе алатын дәрігерлер, отбасы және достар бар.

Поликистозды бүйрек ауруы, бүйрек ауруы, бүйрек кисталары, генетикалық аурулар, АДПКД, АРПКД