Қаныңыздың ұю қаупі бар ма? (Протромбин генінің мутациясы) Бұл туралы қарапайым түрде білейік.

Сіз кенеттен біреудің аяғы ісіп, ауырып, дәрігер аяғында қан ұйығанын айтқанын естідіңіз бе? Немесе жас, дені сау адамның кенеттен тыныс алуы қиындап, кеудесінде ауырсыну пайда болып, ауруханаға түскенін естідіңіз бе? Осындай нәрселерді естігенде, не болып жатқанын ойлауымыз мүмкін. Көбінесе біз мұның себебі ретінде қартаю және семіздік сияқты нәрселерді көреміз. Дегенмен, кейде себеп көзіміздің түсі, шашымыздың құрылымы немесе ата-анамыздан мұраға қалған ген болуы мүмкін. Бүгін біз қан ұйыған қаупін арттыратын генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл протромбин генінің мутациясы деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл протромбин генінің мутациясы дегеніміз не?

Бұл ғылыми атау сияқты көрінуі мүмкін, бірақ әңгіме өте қарапайым. Алдымен қанның ұюы әдетте біздің денемізде қалай жүретінін қарастырайық. Кішкентай жарақат алған кезде аздап қан ағып, біраз уақыттан кейін тоқтайды, солай ма? Себебі біздің денеміздегі қан ұю жүйесі белсендіріледі. Бұған көптеген ақуыздар көмектеседі. Біз бұл ақуыздарды ұю факторлары деп атаймыз. Протромбин - осындай ақуыздардың бірі. Мұның тағы бір атауы - II фактор . Әдетте біздің денеміз тек қажетті протромбин мөлшерін ғана өндіреді. Дегенмен, протромбин генінің мутациясы деп аталатын генетикалық мутациясы бар адамның денесінде протромбин деп аталатын бұл ақуыз қажетті мөлшерден әлдеқайда көп өндіріледі. Елестетіп көріңізші, егер біреу шайға екі қасық қанттың орнына бес немесе алты қасық қант қосса не болады? Шайдың дәмі тым тәтті болғандай, протромбин деңгейі жоғарылаған кезде, қанымыз аздап «жабысқақ» немесе ұюға бейім болады. Бұл ешқандай жарақатсыз да тамырларда қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттырады . Бұл қан ұйығыштары аяқтың терең тамырларында пайда болады. Біз бұл жағдайды терең тамыр тромбозы (ТВТ) деп атаймыз. Кейде бұл қан ұйығышының бір бөлігі үзіліп, өкпедегі тамырды бітеп тастауы мүмкін. Бұл өте қауіпті жағдай, ол өкпе эмболиясы (ӨЭ) деп аталады.

Бұл генді қалай аламыз? Гомозиготалы және гетерозиготалы дегеніміз не?

Мұны түсіну өте оңай. Біз кез келген генді анамыздан бір көшірме, ал әкемізден бір көшірме аламыз. Протромбинді жасайтын ген туралы ойланыңыз. 1. Гетерозиготалы: Сіз бұл ақаулы генді анаңыздан немесе әкеңізден, яғни ата-анаңыздың тек бірінен аласыз. Екінші адам сау, қалыпты генді алады. Шри-Ланкада және бүкіл әлемде көптеген адамдарда бұл ауру бар. Бұл жағдайда қан ұйығыштарының пайда болу қаупі орташа адамға қарағанда сәл жоғары. Шамамен айтқанда, осы аурумен ауыратын 1000 адамның екеуі немесе үшеуінде қан ұйығышының пайда болу қаупі бар. 2.Гомозиготалы: Бұл сирек кездеседі. Мұнда сіз ақаулы генді анаңыздан да, әкеңізден де аласыз. Бұл дегеніміз, сіз ақаулы геннің екі көшірмесін де ата-анаңыздан аласыз. Бұл жағдайда қан ұйығыштарының пайда болу қаупі «гетерозиготалы» адамдарға қарағанда бірнеше есе жоғары.

Балаларым мұны менен мұра ете ме?

Бұл көптеген ата-аналардың басынан өткеретін мәселе.

• Егер сізде гомозиготалы жағдай болса (яғни геннің екі көшірмесі де ақаулы болса), сіз әр балаңызға бір ақаулы ген бересіз.
• Егер сіз гетерозиготалы болсаңыз (яғни сізде тек бір ақаулы ген болса), балаларыңыздың бірі сол генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл тиын лақтырумен бірдей; сіз оны алуыңыз немесе алмауыңыз мүмкін.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Міне, ең маңыздысы. Протромбин генінің мутациясы деп аталатын генетикалық мутацияға тән ешқандай белгілер жоқ. Яғни, егер сізде бұл ген болса да, сіз ешқандай айырмашылықты немесе қиындықты сезінбейсіз. Көптеген адамдар бұл геннің бар екенін білмейді және өмір бойы қан ұйығыштарының пайда болуынсыз өмір сүреді. Мәселе қайда? Мәселе тек осы геннің салдарынан қан ұйығышы пайда болған жағдайда ғана пайда болады. Содан кейін біз сол қан ұйығышына байланысты белгілерді көреміз.

Қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыратын гендерден басқа да заттар бар ма?

Иә, әрине. Біз бұл гені бар адамдардың барлығында қан ұйығыштары пайда бола бермейтінін айттық. Дегенмен, келесі факторлардың бірі немесе бірнешеуі болған кезде қауіп артуы мүмкін. Бұл отқа бензин құюмен бірдей.

• Темекі шегу: Темекі шегу қан тамырларына зиян келтіреді және қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттырады.
• Операциядан өту: Ауыр операциядан кейін сіз бірнеше күн бойы төсекте жатуыңыз мүмкін, бұл қан ағымының төмендеуіне және қан ұйығыштарының пайда болуына әкелуі мүмкін.
• Семіздік : Дене салмағы артқан сайын, тамырларға көбірек қысым түскен сайын бұл қауіп артады.
• Жүктілік: Жүктілік кезінде қан ұйығыштарының пайда болу қаупі ағзадағы гормоналды өзгерістерге және өсіп келе жатқан нәрестенің тамырларға қысымына байланысты табиғи түрде артады.
• Босануды бақылау таблеткаларын немесе гормондық терапияны қабылдау: Кейбір босануды бақылау таблеткалары мен гормондық терапиядағы эстроген гормоны қауіп төндіруі мүмкін.
• Қартаю: Қан ұйығыштарының пайда болу қаупі жас ұлғайған сайын табиғи түрде артады.
• Бір қалыпта ұзақ уақыт тұру:
• Ауруханада көптеген күндер төсекте жатты.
• Аяғыңыз сынған кезде гипс кию.
• Ұшақпен, автобуспен немесе көлікпен бірнеше сағат бойы саяхаттау.

Менде бұл жағдай бар-жоғын қалай білуге ​​​​болады?

Мұны кәдімгі қан анализімен (мысалы, толық қан анализі) анықтау мүмкін емес. Ол үшін арнайы генетикалық тест қажет. Бұл қан үлгісін алу арқылы жасалады. Дегенмен, дәрігер барлығына бұл тестті жасауды айтпайды. Әдетте, дәрігер бұған күдіктеніп, келесі жағдайларда тест тағайындайды:

• Егер сізде бұрын бірнеше қан ұйығыштары болған болса.
• Егер сізде жас, дені сау және басқа аурулары жоқ кезде қан ұйығышы пайда болса.
• Егер отбасыңыздағы жақын туыста (анаңыз, әкеңіз, бауырларыңыз) осындай қан ұю проблемасы болса.

Ол қалай емделеді?

Мұнда біз екі нақты мәселені атап өтуіміз керек. 1. Генетикалық мутацияларды емдеу: Қазіргі медицина ғылымына сәйкес, гендерімізді емдеудің немесе өзгертудің ешқандай жолы жоқ. Бұл протромбин генінің мутациясы сізбен өмір бойы бірге болатынын білдіреді. 2. Қан ұйығыштарын емдеу: Дегенмен, біз осы ген тудыратын қан ұйығыштарының қаупін бақылай аламыз және пайда болған қан ұйығышын емдей аламыз . Егер сізде ТВТ немесе ПЭ болса, дәрігеріңіз көбінесе емдеуді сізге қан ұйығыштарының алдын алатын дәрі түрін беруден бастайды (біз әдетте қанды сұйылтатын дәрілер деп атаймыз). Медициналық терминологияда бұлар антикоагулянттар деп аталады. Кейбір төтенше жағдайларда тромболитиктер деп аталатын дәрілер қан ұйығышын еріту және алып тастау үшін инъекция арқылы беріледі. Өте сирек жағдайда қан ұйығышын алып тастау үшін катетер немесе хирургиялық араласу қолданылуы мүмкін. Емдеу ұзақтығы әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдар үшін дәріні шамамен үш ай қабылдау жеткілікті. Басқаларына өмір бойы қанды сұйылтатын дәрілерді қабылдау қажет болуы мүмкін. Дәрігер бұл шешімді сіздің жағдайыңызға және қауіп факторларыңызға байланысты қабылдайды.

Бұл жағдай жүктілікке қалай әсер етеді?

Бұл көптеген әйелдер үшін маңызды мәселе.

• Егер сізде протромбин генінің мутациясы болса және бұрын қан ұйыған болса , дәрігер жүктілік кезінде және балаңыз туылғаннан кейін бірнеше апта бойы аз мөлшерде (алдын алу мақсатында) күнделікті қанды сұйылтатын дәрі (мысалы, гепарин) қабылдауды ұсынуы мүмкін. Бұл инъекция түрлері балаңыз үшін зиянды емес.
• Дегенмен, егер сізде осы ген болса да, егер сізде өміріңізде ешқашан қан ұйығышы болмаса , жүктілік кезінде әдетте ешқандай емдеу қажет емес.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Бұл өте маңызды. Симптомдарды анықтау және ертерек шаралар қабылдау ауыр жағдайлардың алдын алуға көмектеседі. Соңында, егер сізде протромбин генінің мутациясы бар екенін білсеңіз, үрейленбеңіз. Есіңізде болсын, бұл гені бар адамдардың көпшілігі ешқандай проблемасыз салауатты өмір сүре алады. Ең бастысы - мұны білу, қауіп факторларынан (мысалы, темекі шегу, семіздік) аулақ болу, салауатты өмір салтын ұстану және қан ұйығышының белгілері пайда болған жағдайда дереу дәрігерге қаралу. Протромбин генінің мутациясы, II фактор мутациясы, қанның ұюы, терең көктамыр тромбозы, өкпе эмболиясы, ТВТ, ЕТ, генетикалық аурулар, қанды сұйылтатын дәрілер, антикоагулянттар