Балаңыздың сүйектері мен буындарында проблемалар бар ма? - Туа біткен спондилоэпифизарлық дисплазия (SEDC) туралы білейік.

Дәрігер сізге кішкентайыңыз туылған кезде сүйектері мен буындарында шағын өзгерістер болғанын айтты ма? Немесе балаңыздың басқа балаларға қарағанда бойы қысқа екенін немесе жүрісінде бір ерекшелік бар екенін байқадыңыз ба? Тіпті көру проблемалары да болуы мүмкін. Мұндай нәрселерді естігенде қорқу қалыпты жағдай. Бірақ алаңдамаңыз. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін өте сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол Спондилоэпифизарлық дисплазия туа біткен немесе қысқаша SEDC деп аталады, туралы айтатын боламыз.

Бұл SEDC шын мәнінде қандай жағдай?

Қарапайым тілмен айтқанда, SEDC - өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол нәрестенің сүйектерінің, буындарының, тіпті кейде тіпті көздерінің дамуына әсер етеді. Ең бастысы, бұл әсерлер құрсақта басталып, белгілері туылған кезде көрінеді . Сондықтан ол «туғаннан бастап» дегенді білдіретін «туа біткен» деп аталады.

SEDC бар балаларда әдетте келесі белгілер байқалады:

• Омыртқа, жамбас және тізе буындарындағы буындардың дұрыс орналаспауы .
• Қаңқа дисплазиясы - баланың жалпы дамуына әсер ететін жағдай.
• Орташа бойынан аласа , әсіресе денесінде, мойнында және аяқ-қолдарында.
• Көру және есту қабілетінің бұзылуы .

Бұл шарт басқа бірнеше атаумен аталады, мысалы:

• Туа біткен SED (туа біткен SED)
• SED, туа біткен түрі
• SEDc
• Туа біткен спондилоэпифизарлық дисплазия

Бұл соншалықты кең таралған, тіпті 100 000 тірі туған нәрестенің тек біреуінде ғана кездеседі . Бұл өте сирек кездеседі. Қазіргі уақытта әлемде тек 175 жағдай тіркелген.

SEDC және SEDT арасындағы айырмашылық неде?

SEDC сияқты, Spondyloepifyseal Displasia Tarda (SEDT) деп аталатын тағы бір ауру бар. Бұл екеуі де ұқсас естілсе де, кейбір шағын айырмашылықтар бар.

«Congenita» «туған кезде», «Tarda» «кешіктірілген» дегенді білдіреді. Яғни:

• SEDT белгілері әдетте 6 мен 8 жас аралығында пайда болады. Дегенмен, SEDC туылған кезде байқалады.
• SEDT тек ұлдарға әсер етеді , бірақ SEDC ұлдарға да, қыздарға да бірдей әсер етуі мүмкін.
• SEDC бар адамдарда торлы қабықтың ажырау қаупі бар, бірақ бұл қауіп әдетте SEDT кезінде төмен.

SEDC құрудың себебі неде?

SEDC-тің негізгі себебі - COL2A1 геніндегі мутация . Бұл COL2A1 гені біздің денемізде II типті коллагеннің өндірілуіне жауап береді.Ол коллаген деп аталатын ақуыздың түзілуіне көмектеседі. Коллаген біздің денеміздегі дәнекер тіннің құрылысы үшін өте маңызды. Ол біздің тіндерімізге беріктік пен пішін береді.

II типті коллаген негізінен шеміршек пен шыны тәрізді денеде кездеседі. Шеміршек - буындарымыз бен құлақшаларымыз сияқты жерлерде кездесетін күшті, бірақ икемді дәнекер тін. Шыны тәрізді дене - көз алмасының ішінде орналасқан желе тәрізді зат. Сондықтан, егер бұл коллаген дұрыс өндірілмесе, оның сүйектеріміз, буындарымыз және көзіміз сияқты жерлерге қалай әсер ететінін елестете аласыз.

Көбінесе, SEDC жаңа ген мутациясынан (de novo мутациясы) туындайды. Бұл отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған дегенді білдіреді. «De novo мутациясы» сперматозоид пен жұмыртқа жасушасы қосылған кезде пайда болады. Ол тек сол балаға әсер етеді, сол баланың бауырларына әсер етпейді.

Дегенмен, кейде бұл «COL2A1» генінің мутациясы ата-аналарының бірінен мұрагерлікпен берілуі мүмкін.

SEDC белгілері қандай?

SEDC белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Кейбір адамдарда көбірек белгілер болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде азырақ болуы мүмкін.

Негізгі физикалық ерекшеліктерді байқауға болады:

• Денесі, мойны және аяқ-қолдары басқаларына қарағанда қысқа.
• Ересек кезінде бойы 0,91 - 1,2 метр (3-4 фут) аралығында болады, бойы аласа болады.
• Кең, бөшке тәрізді кеуде . Кеуде сүйегі немесе қабырғалары шығып тұруы мүмкін.
• Соймақ табан . Дегенмен, қолдар мен аяқтардың өлшемі мен пішіні қалыпты болуы мүмкін.
• Омыртқаның әртүрлі қисықтықтары . Мысалы, бүйірлік қисықтық (сколиоз), кері қисықтық (кифоз), алға қисықтық (лордоз) немесе осылардың тіркесімі сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
• Беттегі кейбір өзгерістер , мысалы, көздің үлкейуі, бет сүйектерінің жалпақтануы немесе таңдайдың жырылуы .
• Омыртқа жоталарының омыртқалары жалпақ немесе тұрақсыз болады .
• Жамбас немесе тізе буындарының ішке қарай айналуы .

Осы өсу проблемаларына байланысты жанама әсерлер де болуы мүмкін:

• Артрит жағдайы.
• Жүру және қозғалу қиындықтары .
• Есту қабілетінің жоғалуы .
• Буындардың қаттылығы, ауырсынуы және шығып кетуі .
• Радикулит - бұл жүйкенің қысылуына байланысты белдің төменгі бөлігінде, бөкселерде және аяқтың артқы жағында ауырсыну тудыратын жағдай.
• Кеуде қуысының немесе қабырғалардың дамуымен байланысты мәселелерге байланысты тыныс алудың қиындауы .
• Көру проблемалары , әсіресе жақыннан көрудің ауыр бұзылуы және торлы қабықтың ажырауы .
• Жүріп бара жатқандаЕркелетіп жүру немесе жүруді үйрену үшін көп уақыт кету.
• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония) .

Маңыздысы, SEDC бар адамдардың интеллектуалдық дамуы әдетте жақсы болады. Бұл оқудағы қиындықтар әдетте байқалмайтынын білдіреді. Дегенмен, отыру және жүру сияқты физикалық даму кезеңдеріне тиісті жаста қол жеткізілмеуі мүмкін.

SEDC мәртебесін қалай анықтауға болады?

Дәрігер баланың физикалық белгілерін және келесі тексерулердің нәтижелерін мұқият бақылау арқылы SEDC диагнозын қоя алады:

• Генетикалық тестілеу - бұл «COL2A1» генінде мутация бар-жоғын дәл анықтай алады.
• Қаңқаның толық рентген сәулелері .
• Басқа бейнелеу сынақтары, мысалы , компьютерлік томография (КТ) және магнитті-резонанстық бейнелеу (МРТ) .

SEDC емі бар ма? Оны емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, SEDC-тің емі әлі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Емдеуден күтуге болатын кейбір нәрселер:

• Симптомдарыңызды бақылау және азайту .
• Мүмкіндігінше, қаңқа деформацияларын хирургиялық жолмен түзету .
• Жарақаттар және көру қабілетінің жоғалуы сияқты асқынулардың алдын алу .
• Күшіңіз бен қозғалғыштығыңызды жақсарту .

SEDC үшін қандай емдеу әдістері бар?

Ұсынылатын емдеу әдістері әр адамда әртүрлі болады , бұл сізде қандай нақты мәселелер бар екеніне және олардың қаншалықты ауыр екеніне байланысты.

Сізді дәрігерлер үнемі бақылап отыруы керек . Осылайша, қандай да бір мәселелер туындаған жағдайда оларды тез анықтап, емдеуге болады. Сіздің медициналық тобыңызға келесі мамандар кіруі мүмкін:

• Генетикалық кеңесшілер
• Офтальмологтар - көз ауруларын емдейтін дәрігерлер.
• Ортопедиялық хирургтар - сүйек және буын хирургиясы саласындағы мамандар .
• Физиотерапевтер - күшті, қозғалысты және жүруді жақсартуға көмектесетін адамдар.
• Ревматологтар - артрит сияқты сүйек, бұлшықет және буын ауруларын емдейтін дәрігерлер .

Мүмкін болатын араласулар мыналар:

• Қозғалысқа көмектесетін көмекші құрылғылар , мысалы, аяқ тіректері.
• Көру қабілетінің бұзылуын түзетуге арналған көзілдірік .
• Буын ауырсынуын азайтуға арналған дәрі-дәрмектер .
• Физикалық терапия .
• Омыртқа деформацияларын түзету үшін хирургиялық араласу .
• Басқа буын проблемалары, мысалы, буындарды ауыстыру операциясы .
• Торлы қабықтың ажырауын түзету үшін хирургиялық араласу .
• Тыныс алуды жеңілдету үшін емдеу .

SEDC-мен өмір қандай болады?

SEDC-мен өмір сүру симптомдар мен олардың ауырлығына байланысты әр адамда әртүрлі болады .

Бұл жағдай сіздің қозғалғыштығыңызға және физикалық белсенділікпен айналысу қабілетіңізге айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Көптеген адамдарға өмір бойы медициналық емдеу және хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Бірақ ең жақсысы, SEDC бар адамдардың интеллектуалдық дамуы қалыпты және олар қалыпты өмір сүре алады .

SEDC-тің алдын алудың жолы бар ма?

Өкінішке орай, SEDC-тің алдын алудың ешқандай жолы жоқ, себебі ол генетикалық. Кейбір отбасыларда «COL2A1» генінің мутациясы бар екенін білу оларды балалы болу туралы екі рет ойлануға немесе генетикалық кеңес алуға мәжбүр етуі мүмкін.

SEDC бар адамға (өзіңізге немесе балаңызға) қалай қамқорлық жасайсыз?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда SEDC болса, жағдайды басқару үшін келесі кеңестерді орындау өте маңызды:

• Белгіленген күндері дәрігерге қаралыңыз, барлық тексерулерден және қайталама тексерулерден өтіңіз .
• Буындар тұрақсыз және оңай жарақат алуы мүмкін болғандықтан, әсіресе бас пен мойын жарақаттарына әкелуі мүмкін спорт түрлерінен аулақ болыңыз .
• Анестезия алған кезде өте сақ болыңыз . Барлық дәрігерлеріңізге сізде SEDC бар екенін айтыңыз, себебі кейбір физикалық сипаттамаларыңыз операция кезінде асқынуларды тудыруы мүмкін.
• Бұл жағдайды жеңуге көмектесетін кеңесші табуға немесе қолдау тобына қосылуға тырысыңыз. Бұл сізге басқалардың тәжірибесінен сабақ алуға және жалғыз емес екеніңізді сезінуге көмектеседі.

Дәрігеріңізден SEDC туралы тағы не сұрағыңыз келеді?

Егер сізге немесе сіздің балаңызға SEDC диагнозы қойылса, дәрігерлеріңізге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• SEDC денемнің қай бөліктеріне әсер етеді ?
• Қандай мамандарға көрінуім керек?
• Қосымша тексерулер мен кездесулерге қаншалықты жиі келуім керек?
• Маған қандай емдеу әдістері қажет ?
• Анестезия мен үшін қауіпсіз бе ?
• Бұл жағдай балаларыма мұра бола ала ма ?
• Отбасымыздың басқа мүшелері де генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• Бұл жағдаймен күресуге көмектесетін қолдау топтарын білесіз бе?

Балаңыздың емдеуді қажет ететін генетикалық ауруы бар екенін білгенде, қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ медициналық топ сізге көмектесуге дайын екенін ұмытпаңыз. Олар арқылы сіз өз тәжірибеңізбен осы сирек кездесетін генетикалық ауруы бар басқалармен бөлісе алатын қолдау топтарын да таба аласыз.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

Жарайды, SEDC туралы айтқанымыздан кейін, есте сақтау қажет ең маңызды нәрселер мыналар:

• SEDC - өте сирек кездесетін, туа біткен генетикалық ауру .
• Бұл негізінен сүйектерге, буындарға және кейде көзге әсер етеді.
• Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері бар .
• Ақыл-ой дамуы қалыпты жағдай , өмір сүру ұзақтығы қалыпты деп күтуге болады.
• Тиісті медициналық бақылау, физиотерапия және қажет болған жағдайда хирургиялық араласу арқылы жақсы басқаруға қол жеткізуге болады.
• Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер мен қолдау топтарынан көмек ала аласыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз.

туа біткен спондилоэпифизарлық дисплазия, SEDC, генетикалық аурулар, сүйектің дамуы, буын проблемалары, қысқа бойлылық, коллаген, COL2A1 гені