Денесінде пайдалы холестерин (HDL) деңгейі төмен адамдарда кездесетін Танжер ауруы туралы білейік.

Сіз жақсы холестерин (HDL / жоғары тығыздықтағы липопротеин) деп аталатын холестерин түрі туралы естідіңіз бе? Иә, иә... Бүгін біз денеміздегі осы жақсы холестериннің деңгейі өте төмен болған кезде пайда болатын өте сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Танжер ауруы деп аталады. Сіз бұл атаумен таныс болмауыңыз мүмкін, бірақ ол туралы білу өте маңызды.

Танжер ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Жарайды, басынан бастайық. Танжер ауруы - ата-анамыздан мұраға қалатын, яғни генетикалық жолмен берілетін өте сирек кездесетін ауру. Бұл аурумен ауыратын адамдардың денесінде жақсы холестериннің (HDL) деңгейі өте төмен. Білесіз бе, бұл HDL холестерині бекерден-бекер «жақсы холестерин» деп аталмаған. Олар қан тамырларымызда, яғни артерияларымызда жиналатын жаман холестеринді (LDL / төмен тығыздықты липопротеин) кетіру арқылы денемізді таза ұстауға көмектеседі.

Енді осы пайдалы холестерин (HDL) төмендегенде не болатынын ойлап көріңіз. Жаман холестерин (LDL) және басқа да май түрлері (липидтер) артерияларымызға оңай жинала бастайды. Дәл кір су құбырына тығылып қалғандай. Бұл жүрегімізге проблемалар тудыруы, инфаркт немесе тіпті инсульт сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, бұл ауру денеміздегі басқа да көптеген органдарға әсер етуі мүмкін.

Неліктен ол «Танжер» деп аталды?

Бұл да өте қызықты оқиға. Бұл ауру АҚШ-тың Вирджиния штатынан теңіздің арғы жағында орналасқан Танжер аралының атымен «Танжер» деп аталады. Бұл ауру алғаш рет сол аралда өмір сүрген адамдар арасында анықталған. Дегенмен, бұл тек сол аралмен шектелген нәрсе дегенді білдірмейді. Әлемнің басқа елдерінде де бұл аурумен ауыратын адамдар бар.

Танжер ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Танжер ауруы өте сирек кездесетін жағдай. Әлемде тек аз ғана адам, шамамен 100 адам анықталған. Сондықтан бұл туралы көп айтылмайды. Бірақ сирек кездесетін болса да, бұл жағдай туралы білу маңызды, солай ма?

Танжер ауруы біздің денемізге қалай әсер етеді?

Міне, не болады. Қант диабеті кезінде денеміздегі пайдалы холестерин (HDL) деңгейі төмен болады, сондықтан майлар (липидтер) бауырымызға дұрыс тасымалданбайды. Бауыр - бұл қажетсіз майды ағзадан шығаратын орган. Сонымен, шығарылмайтын бұл май біртіндеп денеміздің әртүрлі бөліктерінде жинала бастайды. Бұл май жиналған кезде, бұл орган да сәл үлкейіп кетуі мүмкін.

Май көбінесе келесі жолдармен жиналады:

• Бауыр: Бауыр ұлғаюы мүмкін.
• Көкбауыр:Көкбауыр да ісініп, үлкейуі мүмкін.
• Бадамша бездері: Тамағымыздағы бадамша бездері. Майға толғанда, олар сарғыш-қызғылт сары түске айналуы мүмкін.
• Лимфа түйіндері: Бұлар біздің иммундық жүйеміздің бөлігі. Олар сондай-ақ ісінуі мүмкін.
• Жүрек: Бұл жүректің жұмысына да әсер етуі мүмкін.
• Ми: Кейде миға да әсер етуі мүмкін.

Осыған қоса, басқа да бірқатар мәселелер туындауы мүмкін:

• Жүйке мәселелері: Аяқ-қолдың ұйып қалуы сияқты жүйке мәселелері туындауы мүмкін.
• Триглицерид деңгейінің жоғарылауы: Бұл холестерин сияқты қанда кездесетін май түрі.
• Көру проблемалары: Көздерде ерекше бұлыңғырлық болуы мүмкін, кейде көру қабілетінің төмендеуі мүмкін.

Танжер ауруының белгілері қандай?

Бұл өте маңызды. Танжер ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұрын айтқанымдай, бұл майдың денеде қай жерде жиналуына байланысты. Кейбір адамдарда туылған кезде симптомдар пайда болуы мүмкін, ал басқаларында 60-65 жасқа дейін ешқандай негізгі белгілер байқалмауы мүмкін.

Міне, кейбір кең таралған симптомдар:

• Асқазанның ауыруы немесе жүрек айнуы.
• Артериялардағы майлы шөгінділер (атеросклероз): Бұл жүрек ауруының қаупін арттырады.
• Құрғақ тері.
• Қабақтың ішке қарай бұралуы (Эктропион): Бұл ерекше симптом.
• Анемия: Бұл қанның жетіспеушілігін білдіреді.
• Қолдардағы, аяқтардағы, алақандардағы немесе табандардағы бұлшықет әлсіздігі.
• Инфекциясыз ұзақ уақыт бойы лимфа түйіндерінің ісінуі.

Есіңізде болсын, кейде бұл белгілерді басқа аурулармен шатастыруға болады, сондықтан дәл диагноз қою маңызды.

Танжер ауруының себебі неде? Гендер туралы әңгімелесейік!

Танжер ауруы ата-анамыздан мұраға алатын ABCA1 гені деп аталатын гендегі ақаудан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, ABCA1 генінде жасушаларымыздан холестеринді алып тастау және оны пайдалы холестеринге (HDL) қосу нұсқаулары бар. HDL бұл холестеринді бауырға тасымалдайды, ол жерден шығарылады.

Енді, егер осы ABCA1 генінде ақау немесе мутация болса, бұл нұсқаулар дұрыс жұмыс істемейді. Сонда жасушалардан холестеринді шығару және HDL түзілуі дұрыс жүрмейді. Нәтижесінде HDL деңгейі айтарлықтай төмендейді.

Ол осылай мұраға қалады:

• Егер ата-ананың екеуі де ақаулы ABCA1 генін мұра етсе, балада Танжер ауруы пайда болады.
• Егер ата-ананың біреуі ғана ақаулы генді мұра етсе, бала тасымалдаушы болады. Оларда симптомдар болмауы мүмкін, бірақ олардың HDL деңгейі қалыптыдан төмен болуы мүмкін.

Енді ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы екенін елестетіп көріңіз, яғни оларда симптомдар болмауы мүмкін, бірақ екеуінде де ген бар. Мұндай ата-ананың баласы болған кезде:

• Балада Танжер ауруының дамуының 25% (1/4) мүмкіндігі бар.
• Баланың аурудың тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 50% (1/2) құрайды.
• Баланың ешқандай ақаулы гендерді мұра етпейтіндігі және сау болып туылатындығының 25% (1/4) мүмкіндігі бар.

Бұл тиын лақтырып, екі немесе үш бала тууға ұқсайды. Ықтималдық әрбір жүктілік үшін бірдей.

Дәрігерлер Танжер ауруын қалай анықтайды?

Танжер ауруымен ауыратыныңызды нақты білу үшін дәрігерге көрінуіңіз керек. Ол алдымен медициналық тексеруден өтіп , сіздің симптомдарыңыз туралы сұрайды. Содан кейін олар бірнеше қан анализін тағайындайды. Бұл қан анализдері негізінен сіздің HDL холестерин деңгейіңізді және аполипопротеин A1 (ApoA1) деп аталатын ақуыз деңгейіңіздің қаншалықты төмен екенін тексереді. Танжер ауруымен ауыратын адамдарда бұл екеуі де өте төмен.

Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеуді де жасауға болады. Ол ABCA1 геніндегі белгілі бір мутацияны тексере алады. Дегенмен, генетикалық тестілеу барлық жерде қолжетімді болмауы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігеріңіз денеңіздің бір бөлігінен, мысалы, бадамша бездеріңізден, теріңізден немесе бауырыңыздан тіннің кішкене бөлігін (биопсия) алуы мүмкін. Бұл тіндердегі майдың түрін ауру туралы түсінік алу үшін пайдалануға болады.

Танжер ауруында қандай ақуыз жетіспейді?

Танжер ауруында аполипопротеин A1 (ApoA1) деп аталатын ақуыз айтарлықтай азаяды. Бұл ApoA1 HDL холестерин молекуласының негізгі құрамдас бөлігі болып табылады. Сондықтан ApoA1 төмендеген кезде HDL деңгейі де төмендейді.

Диагностика және бақылау үшін қандай сынақтар қолданылады?

Дәрігерлер ауруды диагностикалау және аурудың ағзаға әсерін бақылау үшін басқа да бірнеше сынақтарды жүргізуі мүмкін.

• Жүйке және бұлшықет функциясын тексеру (электромиограммалар / ЭМГ): Жүйке зақымдануын және бұлшықет әлсіздігін тексеріңіз.
• Көзді тексеру: Көрудің бұлыңғырлануын немесе көру проблемаларын тексеріңіз.
• Іштің/іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі: Бауыр және көкбауыр сияқты мүшелердің жағдайын тексеріңіз.
• Ұйқы артерияларыңыздағы ультрадыбыстық зерттеу: Мойныңыздағы негізгі артериялардағы майлы шөгінділерді тексеріңіз.
• Жүректің КТ ангиографиясы:Жүрекке қан беретін артериялардағы бітелулерді тексеріңіз.
• Эхокардиография: Жүректің құрылымы мен қызметін зерттеуге арналған зерттеу.
• Жаттығу стресс-тест: Жүректің жаттығуға қалай жауап беретінін көріңіз.

Танжер ауруы қалай емделеді?

Шынымды айтсам, Танжер ауруын толығымен емдей алатын нақты емдеу әдісі жоқ. Бұл генетикалық ауру болғандықтан, симптомдарды бақылау және асқынуларды азайту үшін көптеген нәрселер жасауға болады.

Кейде май жиналуынан зақымдалған мүшені, мысалы, бадамша бездерін немесе көкбауырды хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін.

Тамақ пен сусын көмектесе ала ма?

Иә, бұл шынымен де мүмкін. Жақсы холестерин (HDL) деңгейін аздап арттыруға көмектесетін, сондай-ақ жаман холестерин (LDL) деңгейін төмендетуге көмектесетін кейбір тағамдар бар.

• Авокадо
• Зәйтүн майы
• Бұршақ және ноқат сияқты бұршақ тұқымдастар (бұршақ)
• Тұтас дәнді дақылдар (мысалы, тұтас дәнді дақыл, тұтас дәнді күріш)
• Майлы балық ( мысалы, лосось, скумбрия, майшабақ)
• Жаңғақтар ( мысалы, жержаңғақ, бадам, кешью жаңғағы - бірақ тұзсыз)
• Талшықтары көп жемістер (мысалы, гуава, манго, банан)
• Чиа тұқымдары және зығыр тұқымдары

Бұл тағамдарды диетаңызға үнемі қосуға тырысу холестерин деңгейін жақсы ұстауға көмектеседі.

Дәрі-дәрмектер мен өмір салтын өзгерту қандай?

Дәрігеріңіз холестеринді төмендететін дәрілерді , мысалы, статиндерді тағайындауы мүмкін.

Сондай-ақ, HDL деңгейін арттыруға көмектесетін бірнеше өмір салтын өзгерту ұсынылады:

• Жиі жаттығу жасау: Бұған күніне кемінде 30 минут жаяу немесе жүгіру кіреді.
• Темекі өнімдерін қолданбау: Темекі шегуді толығымен тоқтату керек.
• Салауатты салмақта болу.
• Қаныққан майлардың орнына моноқанықпаған майларды жеңіз: Қаныққан майлар кокос майы, пальма майы және жануарлар майлары сияқты заттарда кездеседі. Моноқанықпаған майлар зәйтүн майы мен авокадода кездеседі.

Емдеудің жанама әсерлері қандай?

Холестеринді төмендететін дәрі-дәрмектер кейде шамалы жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Олар барлығында бола бермейді, бірақ олар туралы білу жақсы.

• Бас аурулары
• Бұлшықет ауруы
• Іш қату
• Асқазанның бұзылуы

Егер осындай жағдай орын алса, дәрігерге хабарлауыңыз керек. Содан кейін ол дәріні ауыстыра алады немесе сізге басқа кеңес бере алады.

Танжер ауруының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, біз оның дамуына жол бере алмаймыз. Бұл сіздің гендеріңізде осы ақау болса, оны өзгерту мүмкін емес дегенді білдіреді. Дегенмен, егер сізде осы ауру болса немесе сіз тасымалдаушы болсаңыз, балаларыңыздың оны мұра ету қаупін білу үшін генетикалық кеңесшімен кеңесе аласыз. Содан кейін, екінші ата-ананың генетикалық мәртебесін ескере отырып, балаларыңыздың оны жұқтыру мүмкіндігі туралы нақты түсінік ала аласыз.

Егер менде Танжер ауруы болса, болашақта не болады?

Танжер ауруымен ауыратын адамдардың болжамы жалпы алғанда жақсы, бірақ бұл сіздің симптомдарыңыздың қаншалықты дамығанына байланысты. Кез келген ауру сияқты, симптомдар күшейе түскенге дейін ерте диагноз қойған дұрыс.

Әзірге бұған нақты ем табылмаса да, гендік терапия сияқты әдістер болашақта көмектеседі деген үміт бар. Зерттеулер әлі де жалғасуда.

Танжер ауруы қанша уақытқа созылады?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, ол өмір бойы сақталады. Дегенмен, егер ерте анықталса және үнемі тексерілсе, бұл ауруды жақсы басқаруға және онымен өмір сүруге болады.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер сізде Танжер ауруына байланысты көкбауырыңыз ұлғаюы болса, жанаспалы спорт түрлерінен аулақ болу керек, себебі мұндай жанасу көкбауырдың жарылуына әкелуі мүмкін, бұл қауіпті.

Сонымен қатар, жүрек ауруының басқа қауіп факторларын да бақылау керек:

• Жоғары қан қысымын бақылау.
• Егер сізде қант диабеті болса, оны жақсылап бақылаңыз.
• Темекі өнімдерін пайдаланудан бас тарту.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде Танжер ауруы болса, дәрігерге үнемі көрініп тұруыңыз керек. Осылайша, егер сіздің белгілеріңіз күшейсе, сіз тез арада шара қолдана аласыз.

Дәрігер көбінесе келесі факторларды тексереді:

• Жүйке жүйесі.
• Жүрек.
• Көздер.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Холестерин деңгейін жақсарту үшін дәрі қабылдауым керек пе?
• Танжер ауруымен ауыратын адамдар қосыла алатын қолдау тобы бар ма?
• Сізге қаншалықты жиі келуім керек?

Танжер ауруы дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, әр бөлікті үнемі тексеріп тұрған дұрыс. Сізге бірнеше түрлі маманға көріну қажет болуы мүмкін. Дәрі-дәрмекті дәрігердің нұсқауы бойынша қабылдаңыз және дұрыс тамақтану мен жаттығуларды ұстануға тырысыңыз.

Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, біз айтқан нәрселерден есте сақтауыңыз керек кейбір нәрселерді қысқаша айтып берейін.

• Танжер ауруы - сирек кездесетін, генетикалық ауру, ол жақсы холестериннің (HDL) айтарлықтай төмендеуіне әкеледі.
• Бұл организмде жаман холестерин (LDL) мен майдың жиналуына және бауыр, көкбауыр, бадамша бездері және жүрек сияқты мүшелерге әсер етуіне әкелуі мүмкін.
• Симптомдар әртүрлі болады, кейбір адамдарда неврологиялық мәселелер, тері проблемалары және көру проблемалары болуы мүмкін.
• Бұл ABCA1 генінің ақауынан туындайды.
• Ауру қан анализі, генетикалық тестілер және кейде тіндерді зерттеу (биопсия) арқылы анықталады.
• Нақты емі болмаса да, симптомдарды диета, өмір салтын өзгерту, дәрі-дәрмектер және кейбір хирургиялық араласулар арқылы бақылауға болады.
• Ерте анықтау және жиі медициналық көмек алу өте маңызды.

Сондықтан, бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Танжер ауруы, HDL холестерині, LDL холестерині, генетикалық аурулар, холестеринді басқару, жүрек ауруының қаупі, ApoA1