Елестетіп көріңізші, егер сіз болашақта Альцгеймер ауруына шалдығатыныңызды алдын ала білсеңіз, не істер едіңіз? Шын мәнінде, мұндай нәрсені білгеннен кейін не істей аламыз? Бұл бүгінде көптеген дәрігерлер мен зерттеушілер кездесетін үлкен мәселе. Жақында зерттеушілер тобы Альцгеймер ауруына шалдыққан адамдардың шамамен 20%-ын гендеріне қарап ерте анықтауға болатынын анықтады. Сондықтан бұл туралы айту өте маңызды.
Бұл APOE4 деген не? Неліктен ол Альцгеймер ауруымен байланысты?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «APOE» - біздің денеміздегі ген. Оның негізгі қызметі - қандағы холестерин сияқты майларды тасымалдауға көмектесу. Бұл «APOE» генінің әртүрлі нұсқалары бар. Біз бұл генді аламыз, бірін анамыздан, екіншісін әкемізден аламыз.
Көпшілік адамдарда «APOE3» деп аталатын нұсқа бар, бірақ кейбір адамдарда «APOE4» деп аталатын нұсқа болуы мүмкін.
- Орташа есеппен халықтың шамамен 20%-ында «APOE4» генінің бір көшірмесі бар.
- Дегенмен, халықтың шамамен 2%-ы «APOE4» генінің екі көшірмесін мұра етеді (анасынан да, әкесінен де). Медициналық терминдер бойынша біз бұл адамдарды «(APOE4 гомозиготалары)» деп атаймыз.
APOE4 генінің екі көшірмесі бар адамдарда Альцгеймер ауруының даму қаупі өте жоғары екені бұрыннан белгілі.
Соңғы зерттеулер не дейді?
Жақында беделді Nature Medicine медициналық журналында жарияланған зерттеу бұл мәселені тереңірек зерттеді. Олар 3300 донорлық ми мен 10 000 адамның денсаулық деректерін талдады.
Онда олар таңқаларлық нәрсе тапты: APOE4 генінің екі көшірмесі де бар адамдардың 95%-ында миында немесе дене сұйықтықтарында Альцгеймер ауруына байланысты өзгерістер (биомаркерлер) болды.
Бұл өзгерістер әдетте 55 жас шамасында басталды. Симптомдар шамамен 65 жаста басталды. Соңында, 74 жас шамасында есте сақтау қабілеті мен ойлау қабілетінің күрт төмендеуі болып табылатын деменция диагнозы қойылды.
Қарапайым тілмен айтқанда, зерттеушілер APOE4-тің екі көшірмесінің болуы «қауіпті арттырудан» гөрі детерминистік екенін айтады. Егер бұл рас болса, Альцгеймер ауруы әлемдегі ең көп таралған тұқым қуалайтын ауруға айналуы мүмкін.
Мұның ең жақсы жағы - болашақта ми ауруы бар адамдарды симптомдар пайда болғанға дейін анықтау және емдеу мүмкіндігі болуы мүмкін.
Сонымен, бұл тестті барлығы міндетті түрде тапсыруы керек пе?
Міне, ең маңызды сұрақ. Жауап - жоқ! Қазіргі жағдайды ескере отырып, медициналық қауымдастықтар бұл тестті белгілеріне қарамастан барлығына ұсынбайды . Мұның бірнеше себебі бар.
Бұл зерттеудің шектеулерін түсіну
- Этникалық тегі: Бұл зерттеу негізінен еуропалық тектес ақ нәсілді адамдарға жүргізілді. Сондықтан бұл нәтижелердің біздің еліміздегі адамдарға, яғни азиялықтарға қаншалықты қатысты екені әлі белгісіз.
- Үлгінің сипаты: Деректер Альцгеймер ауруын зерттеуге қатысқан адамдардан жиналды, сондықтан олардың ауруға бейімділігі жалпы халыққа қарағанда сәл өзгеше болуы мүмкін.
Әркімнің симптомдары бола бермейді.
Бұл ең маңызды жұбаныш беретін нәрсе. Зерттеудің өзі «APOE4» екі көшірмесі бар адамдардың барлығында бірдей симптомдар байқалмайтынын көрсетеді. Кейбір адамдар 80 жасқа дейін деменция белгілерінсіз өмір сүрген. Сонымен қатар, симптомдардың басталу жасы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
| Тест тапсырудың артықшылықтары | Тест тапсырудың кемшіліктері мен қауіптері |
|---|---|
| Тәуекел туралы алдын ала біле аласыз. | Ауыр стресс және мазасыздық болуы мүмкін. |
| Өмір салтын өзгертуге (тамақтану, сусын ішу, жаттығу) үлкен азғыру бар. | Нәтижелер 100% сенімді емес. Аурудың дамитынын немесе қай жаста дамитынын нақты айту мүмкін емес. |
| Болашақта сіз жаңа емдеу әдістеріне немесе зерттеулерге құқылы болуыңыз мүмкін. | Қазіргі уақытта аурудың алдын алатын тұрақты емдеу жоқ. |
| Отбасылар өздерінің тәуекелдері туралы да түсінік ала алады. | Болашақта сақтандыру және жұмыспен қамту сияқты нәрселерге әсер етуі мүмкін (этикалық мәселелер). |
Егер сіз осы тест туралы ойласаңыз, не істеу керек?
Отбасыңыздағы біреудің Альцгеймер ауруымен ауыратынын және сіз ол туралы алаңдайтыныңызды елестетіп көріңіз. Егер сіз осы «APOE4» сынағы туралы ойлап жүрсеңіз, мынаны ескеру қажет.
1. Тек тест тапсырмаңыз: Мұндай тестті тек қызығушылықпен тапсырмаңыз. Әсіресе, онлайн тапсырыс берілген тесттерге абай болыңыз.
2. Дәрігеріңізбен сөйлесіңіз: Алдымен, бұл туралы отбасылық дәрігеріңізбен немесе невропатологпен сөйлесіңіз. Отбасыңыздың тарихы мен қорқыныштарыңыз туралы ашық айтыңыз.
3. Генетикалық кеңес беру өте маңызды : Егер сіз осындай тест тапсыратын болсаңыз, бұл тек есепті алу ғана емес. Генетикалық кеңесшімен немесе осы салада маманданған дәрігермен алдын ала және кейін сөйлесу маңызды . Нәтиженің нені білдіретінін, оның сіздің өміріңізге қалай әсер ететінін және оның психологиялық әсеріне қалай төтеп беру керектігін түсіндіруіңіз керек.
4. Басқара алатын нәрселер туралы ойланыңыз: Біз гендерімізді өзгерте алмаймыз. Бірақ біз басқара алатын көптеген нәрселер бар. Біз жасай алатын ең жақсы нәрсе - ми денсаулығына пайдалы өмір салтын ұстану.
- Теңгерімді тамақтануды қамтамасыз етіңіз.
- Үнемі жаттығу жасаңыз .
- Түнде жақсы ұйықтаңыз.
- Қан қысымын, қант диабетін және холестерин деңгейін бақылау.
- Миға қиындық тудыратын нәрселермен айналысыңыз (кітап оқу, жұмбақтарды шешу, жаңа нәрсе үйрену).
- Әлеуметтік болыңыз.
Бір тәжірибелі дәрігер: «Мен қазір науқастармен сөйлесетін тілімді де өзгерттім. Мен ешқашан біреудің «аурумен ауырып жатқанын» айтпаймын. Мен олардың «нейрокогнитивті өзгерістермен өмір сүріп жатқанын» айтамын», - дейді. Бұл үміт пен оң көзқарастың қаншалықты маңызды екенін көрсетеді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- «APOE4» гені Альцгеймер ауруының негізгі қауіп факторы болып табылады, әсіресе сізде оның екі көшірмесі болса, бұл сіздің тәуекеліңізді айтарлықтай арттырады.
- Жақында жүргізілген зерттеулер бұл байланысты одан әрі растағанымен, оның нәтижелерінің біздің халқымызға қаншалықты қатысты екенін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
- Бұл гені бар адамдардың барлығында ауру пайда бола бермейді. Белгісіз қартайатын адамдар да бар.
- Қазіргі уақытта симптомсыз адамдарда APOE4-ті үнемі тексеру ұсынылмайды.
- Егер сізде осыған қатысты қандай да бір сұрақтар немесе алаңдаушылықтар болса, ең жақсысы - генетикалық кеңес беруді дәрігеріңізбен талқылау.
- Гендер туралы алаңдамай, миға пайдалы өмір салтын ұстану арқылы қауіп-қатеріңізді азайта аласыз, бұл біз басқара аламыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз