Сіз де ерте қартаю белгілерін байқайсыз ба? Вернер синдромы туралы әңгімелесейік!

Өзіңізді жасыңыздан үлкен көрінетіндей сезінесіз бе? Кейде осылай сезіну қалыпты жағдай болғанымен, ерте қартаю немесе дененің тез қартаюы сирек кездесетін генетикалық аурудан туындауы мүмкін. Осындай аурулардың бірі - Вернер синдромы. Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық, себебі бұл туралы білу өте маңызды.

Вернер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Вернер синдромы - денеңіздің күтілгеннен әлдеқайда тез қартаюына әкелетін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Кейбір адамдар оны «ересек прогерия» деп атайды. Әдетте белгілері жыныстық жетілуге ​​​​жеткенге дейін пайда болмайды. Бұл дегеніміз, сіз достарыңыз сияқты тез өсуін тоқтатқан кезде айырмашылықты байқай бастайсыз. Содан кейін, 20 жасыңызда, сіз қартаю белгілерін және уақыт өте келе жаспен бірге пайда болатын ауруларды сезіне бастайсыз.

Бірақ бұл тек шаштың ағаруы және терінің салбырауы туралы ғана емес. Қартаю тек сыртқы келбеттің өзгеруі туралы ғана емес. Вернер синдромымен ауыратын көптеген адамдар 40-50 жаста өмірге қауіп төндіретін асқынуларды дамытады.

Бұл қандай белгілер?

Вернер синдромы кезінде жасыңыз ұлғайған сайын белгілері айқындала түседі. Сіз қартаю белгілерін өз жасыңыздағы басқа адамдарға қарағанда ертерек, 20 жасыңызда байқай бастауыңыз мүмкін. Міне, олардың кейбіреулері:

Сыртқы келбетіндегі өзгерістер

• Шаштың ағаруы және түсуі: Бұған тек бастағы шаш қана емес, сонымен қатар қастар мен кірпіктер де жатады.
• Дауыстың жоғары немесе қарлыққан болып шығуы.
• Тері астындағы май тінінің азаюы: Бұл терінің салбырап көрінуіне әкелуі мүмкін.
• Бұлшықет атрофиясы.
• Тістің мерзімінен бұрын бұзылуы.
• Терінің кейбір жерлерінің қарайуы (гиперпигментация) немесе кейбір жерлерінің ағаруы (гипопигментация).
• Қан тамырларының кеңеюіне байланысты терінің қызаруы.
• Терінің қалыңдауы немесе қатаюы: Бұл склеродерма деп аталатын жағдайға ұқсас.
• Қысылған, мазасызданған бет әлпеті.

Дененің ішінен туындайтын басқа денсаулық мәселелері

Вернер синдромымен сіз тек қартайып қана қоймайсыз. Денеңіз шын мәнінде нақты жасыңыздан тезірек қартаяды. Бұл денсаулыққа байланысты басқа да мәселелер күтілгеннен ертерек пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді. Оларға мыналар жатады:

• 2 типті қант диабеті: Шын мәнінде, Вернер синдромымен ауыратын 10 адамның шамамен 7-сі 35 жасқа дейін 2 типті қант диабетін дамытады.
• Гипогонадизм (аналық бездерде немесе аталық бездерде жұмыс істей алмау).
• Тері жаралары.
• Остеопороз (сүйектердің жұқаруы).
• Атеросклероз.
• Катаракта немесе макулярлық дегенерация.
• Кеудедегі ауырсыну (стенокардия).
• Миокард инфарктісі.
• Жүрек жеткіліксіздігі «(жүрек жеткіліксіздігі)».

Қатерлі ісік қаупі

Вернер синдромымен ауыратын адамдарда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Мысалы:

• Қалқанша безінің қатерлі ісігі.
• Меланома (тері қатерлі ісігі).
• Остеосаркома (сүйек қатерлі ісігі).
• Жұмсақ тіндердің саркомасы.

Вернер синдромының себебі неде?

Бұл генетикалық бұзылыс . Яғни, ол біздің гендеріміздегі мутациялардан туындайды. Вернер синдромы WRN генінде екі ақауы бар адамдарда кездеседі. Әдетте, бұл екі ақаулы геннің бірі анасынан, екіншісі әкеден мұраға қалады.

Мұны қалай табуға болады? (Диагноз)

Дәрігеріңіз Вернер синдромын диагностикалау үшін белгілі бір критерийлерді іздейді. Олар сондай-ақ келесі тексерулерді тағайындауы мүмкін:

• Генетикалық тесттер: Вернер синдромын тудыратын гендегі өзгерістерді тексеріңіз.
• Рентген: Сүйек өзгерістерін немесе ісіктерін тексеріңіз.

Дәрігерлер кейде Вернер синдромын 15 жаста диагноз қоюы мүмкін. Дегенмен, диагноз көбінесе 30 немесе 40 жаста қойылады. Себебі аурудың кейбір нақты белгілерінің пайда болуы соншалықты ұзақ уақытты алады.

Емдеу әдістері қандай?

Вернер синдромы пайда болған симптомдарға негізделіп емделеді. Бұл бір емдеу әдісі барлығына бірдей әсер етпейтінін білдіреді. Бірнеше маман емдеу жоспарын үйлестіру үшін бірлесіп жұмыс істей алады. Мысалы:

• Эндокринологтар (гормон мамандары).
• Офтальмологтар ( көз мамандары).
• Ортопедтер (сүйек және буын мамандары).

Сіз қабылдайтын емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Қант диабетіне қарсы дәрі: қандағы қант деңгейін бақылау.
• Көзілдірік немесе контактілі линзалар: көру проблемаларын түзету.
• Жүрек ауруына қарсы дәрі-дәрмектер:Атеросклерозды бақылау арқылы асқыну қаупін азайтыңыз.
• Хирургиялық араласу: Егер қатерлі ісіктер болса, оларды алып тастаңыз.

Вернер синдромының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, бұл генетикалық ауру болғандықтан, Вернер синдромының алдын алу мүмкін емес.

Дегенмен, егер сіз және сіздің серіктесіңіз осы ауру генінің тасымалдаушысы болсаңыз және сіз балалы болғыңыз келсе, имплантация алдындағы генетикалық тестілеу (ПГТ) деп аталатын процедураны қарастырғыңыз келуі мүмкін. ПГТ - генетикалық тестілеудің экстракорпоральды ұрықтандырумен (ЭКҰ) үйлесімі. Бұл балаларға осы генетикалық ақауларды мұра ету мүмкіндігін азайту үшін эмбриондарды жатырға имплантацияламас бұрын тексеруді қамтиды. Дегенмен, бұл процедуралар біршама күрделі, сондықтан шешімдер тек медициналық кеңес бойынша қабылдануы керек.

Дәрігеріңізден тағы не сұрағыңыз келеді?

Егер сізде Вернер синдромы болса, дәрігеріңізден барлық сұрақтарыңызды сұрау маңызды. Мысалы, сіз келесідей сұрақтар қоюыңыз мүмкін:

• Вернер синдромына генетикалық тест тапсырғаным дұрыс па?
• Вернер синдромын емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Қатерлі ісік ауруының қаупін азайту үшін не істеуім керек?
• Вернер синдромының асқынуларының алдын алу үшін қандай тексерулерден өтуім керек?
• Менің балаларымның Вернер синдромын мұра ету мүмкіндігі қандай?
• Вернер синдромымен тағы бір баламның болу мүмкіндігі қандай?

Басқа қандай ауруларда ұқсас белгілер бар?

Вернер синдромынан басқа, бойының қысқаруына және ерте қартаюға әкелетін басқа да бірнеше аурулар бар. Оларға мыналар жатады:

• Де Барси синдромы
• Готрон синдромы
• Хатчинсон-Гилфорд синдромы (бұл жас балаларға әсер ететін Прогерия түрі)
• Малвихилл-Смит синдромы
• Ротмунд-Томсон синдромы
• Дауыл синдромы

Мұның бәрі сирек кездесетін жағдайлар, сондықтан дәл диагноз қою өте маңызды.

Вернер синдромы туралы аздап тарих және оның қаншалықты кең таралғаны туралы не айтасыз?

Вернер синдромын алғаш рет 1900 жылдардың басында Отто Вернер есімді дәрігер анықтаған. Ол жас пациенттерде алғаш рет байқаған екі белгі - катаракта және терідегі жылтыр, қара дақтар.

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Ауру туралы алғашқы есеп 1904 жылы жарияланғаннан бері медициналық журналдарда тек 800-ге жуық жағдай тіркелген.

Америка Құрама Штаттарында сарапшылардың бағалауы бойынша, шамамен 200 000 адамның біреуінде Вернер синдромы болуы мүмкін. Дүние жүзінде бұл ауру миллионға бір адамға ғана тән.

Дегенмен, бұл Жапонияда және Италияның Сардиния аймағында жиі кездеседі. Онда шамамен 30 000 немесе 50 000 адамның біреуінде бұл ауру кездеседі. Мұның себебі, сол аймақтардағы көптеген адамдар ұрпақтар бұрын пайда болған генетикалық мутацияны мұра еткен.

Өзіңізде немесе жақыныңызда Вернер синдромы бар екенін анықтау қиын болуы мүмкін. Бұл өте жағымсыз болуы мүмкін, себебі оның емі жоқ. Дегенмен, емдеу өмірге қауіп төндіретін асқынулардың қаупін азайта алады.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Вернер синдромы - шынымен де қиын жағдай, бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

• Тиісті медициналық көмек пен кеңес алыңыз: бұл сізге симптомдарыңызды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
• Салауатты өмір салтын ұстаныңыз: жеткілікті ұйықтаңыз, пайдалы тағамдарды жеңіз, күнге шыққанда күннен қорғайтын крем жағыңыз және стрессті азайтуға тырысыңыз. Бұл нәрселер сіздің денсаулығыңызды сақтауға көмектеседі.
• Қолдау іздеңіз: медициналық топтан қолдау топтары туралы сұраңыз. Қазір сіз көп қысым сезінбеуіңіз мүмкін, бірақ бұл ақпаратты қолыңызда ұстаңыз. Бұл болашақта пайдалы болуы мүмкін.

Мұндай сирек кездесетін аурумен өмір сүру оңай емес. Бірақ дұрыс білім, қолдау және оң көзқараспен сіз бұл сапарда жүруге күш табасыз.

Вернер синдромы, генетикалық аурулар, ерте қартаю, ересек прогерия, WRN гені, денсаулық мәселелері, қатерлі ісік қаупі