Біздің балаларымыздың бәрі әртүрлі және бірегей. Кейде бұл ерекшелік олардың гендерінен, яғни туғаннан бастап пайда болады. Бүгін біз осындай генетикалық өзгерістен туындайтын, бірақ қоғамда көп айтылмайтын жағдай туралы айтатын боламыз. Яғни, ұл баланың жасушаларында қосымша Y хромосомасы немесе медициналық тұрғыдан XYY синдромы бар. Мұны естігенде қорықпаңыз, бәрін қарапайым түрде түсінейік.
Неліктен бұлай болады? XYY синдромының себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздегі әрбір жасушада хромосомалар деп аталатын нәрсе бар. Оларды денемізді құратын нұсқаулық кітаптары деп ойлаңыз. Әдетте, біздің әрбір жасушамызда осы нұсқаулық кітаптары немесе 46 хромосома болады. Біз оларды 23 жұптан аламыз. Біз әр жұптан бір-бірден, анамыздан бір-бірден және әкемізден бір-бірден аламыз.
Осы 23 жұптың ішінде алғашқы 22 жұп денеміздің барлық басқа сипаттамаларын анықтайды. 23-ші жұп жынысымызды анықтайды. Қыз балада бұл жұп XX, ал ұл балада XY болады.
XYY синдромы қалай пайда болады. Бала дүниеге келгенде, әкесінің шәуетінің түзілуінде кішкентай қателік орын алады, бұл шәуетке қосымша Y хромосомасының қосылуына әкеледі. Бұл медицина ғылымында ажырамау деп аталады. Содан кейін, сол шәуеттен туылған ер баланың денесіндегі әрбір жасушада қалыпты XY орнына XYY хромосомаларының тіркесімі болады.
Маңыздысы, бұл ананың немесе әкенің кінәсі емес . Сондай-ақ, бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Яғни, XYY синдромы бар әке бұл ауруды ұлына бермейді.
XYY синдромы бар баланың физикалық ерекшеліктері қандай?
Бұл көптеген адамдар үшін нағыз мәселе. Бірақ шындығында, XYY синдромы бар барлық ұлдарда айтарлықтай физикалық айырмашылықтар байқалмайды. Кейде ешқандай ерекшеліктер байқалмайды.
Біздің генотипіміз – денемізді құрайтын нұсқаулар жиынтығы. Бұл генетикалық құрылым, біз өмір сүретін ортамен бірге, бойымыз, салмағымыз және сыртқы келбетіміз сияқты сыртқы сипаттамаларымызды (фенотип) анықтайды.
Дегенмен, кейде бұл жағдаймен байланысты болуы мүмкін кейбір физикалық белгілер бар. Бірақ есте сақтаңыз, бұл белгілердің барлығы барлығына бірдей қатысты емес.
| Физикалық сипаттамасы | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Орташа бойдан биік болу | Бұл ең көп таралған қасиет. Олар отбасының қалған мүшелерінен ұзын болуы мүмкін. |
| Үлкен бас және тістер | Басы мен тістері денесінің өлшеміне қатысты өте үлкен болуы мүмкін. |
| Жалпақ табандар | Белдің төменгі бөлігіндегі қалыпты қисықтың болмауы. |
| Көздер арасындағы қашықтық көбірек | Көздер арасындағы қашықтық қалыптыдан сәл үлкенірек. |
| Сколиоз | Омыртқаның бүйірлік қисаюы мүмкіндігі бар. |
| Аталық бездің ұлғаюы | Кейбір балалардың аталық бездері қалыптыдан үлкенірек болуы мүмкін. |
Жоғарыда айтылғандай, бұл адамдар арасында орташадан ұзын болу ең көп таралған қасиет. Зерттеулер бұл адамдардың жыныстық хромосомаларында SHOX генінің қосымша көшірмесі бар екенін анықтады, бұл сүйек өсуінің , әсіресе аяқ-қолдарда жеделдетілуіне әкеледі.
XYY синдромы бар еркектердің көпшілігінде жыныстық даму және тестостерон деңгейі қалыпты , сондықтан олар балалы бола алады. Дегенмен, еркектердің өте аз бөлігі бедеулік проблемаларына тап болуы мүмкін.
Бұл жағдаймен байланысты белгілер қандай?
XYY синдромы белгілі бір денсаулық жағдайларымен және оқу қиындықтарымен байланысты болуы мүмкін. Дегенмен, бұл белгілердің сипаты адамнан адамға айтарлықтай өзгереді. Кейбіреулер оларды өте жеңіл сезінуі мүмкін, ал басқалары қатты зардап шегуі мүмкін.
| Симптом санаты | Мүмкін болатын жағдайлар |
|---|---|
| Дамудың кідірісі | |
| Моторлық дағдылар | Отыру, жүру және т.б. сияқты әрекеттердің аздап кідірісі. Бұлшықет тонусының төмендеуі. |
| Сөйлеудің кідірісі | Сөйлеуді бастаудың кешігуі немесе сөйлеудің кейбір бұзылулары. |
| Оқу және мінез-құлық мәселелері | |
| Оқудағы қиындықтар | Оқу мен жазуда біраз қиындықтар туындайды. |
| Мінез-құлық үлгілері | Зейін тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы (ADHD), жеңіл аутизм спектрінің бұзылуы, мазасыздық, мазасыздық. |
| Басқа денсаулық мәселелері | |
| Физикалық жағдайлар | Астма, құрысулар, қолдың дірілдеулері. |
Міне, бәріміз есте сақтауымыз керек нәрсе: ақыл-ой кемістігі .Ақыл-ой кемістігі XYY синдромының жиі кездесетін белгісі емес. Бұл балалардың ақыл-ой деңгейі көбінесе қалыпты диапазонда болады.
XYY синдромы қалай анықталады?
Бұл жағдайды бала туылғанға дейін, яғни жүктілік кезінде, сондай-ақ туылғаннан кейін кез келген жаста жасалған тексерулер арқылы анықтауға болады.
- Жүктілік кезінде: Бұл жағдайды жүкті анаға жүргізілетін амниоцентез немесе хориондық виллалардың сынамасын алу сияқты арнайы генетикалық тесттер арқылы анықтауға болады.
- Туғаннан кейін: Кариотип сынағы көбінесе жасалады. Бұл қарапайым қан сынағы. Ол жасушаларымыздағы хромосомалар санын және олардың орналасуын дәл анықтай алады.
Бұл жағдай анықталғаннан кейін, егер балаңызда сөйлеу қабілетінің тежелуі немесе қозғалыс дағдыларының кешігуі болса, арнайы терапия және білім беру қолдауы көмектесе алады. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз және қажет болған жағдайда оларды педиатрға, генетикке немесе даму маманына жолдаңыз.
Шын мәнінде, әлемдегі XYY синдромымен ауыратын ер адамдардың көпшілігі өмір бойы бұл туралы білмей өмір сүреді. Себебі оларда ешқандай байқалатын белгілер байқалмайды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- XYY синдромы - кездейсоқ пайда болатын генетикалық жағдай. Ол ата-ананың кінәсінен туындамайды немесе ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлік жолмен берілмейді.
- Көптеген ұлдар мен ересектер ешқандай симптомсыз немесе өте жеңіл симптомдарсыз салауатты, қалыпты өмір сүреді.
- Ең көп таралған қасиет - орташадан ұзын бойлы болу.
- Бұл жағдай әдетте ақыл-ой кемістігіне әкелмейді .
- Егер балада сөйлеу немесе қозғалыс дамуының кешігуі сияқты мәселелер болса, ерте анықтау және тиісті терапия мен қолдау үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін. Кез келген мәселе бойынша дәрігеріңізбен кеңесіңіз .
XYY синдромы, Джейкоб синдромы, қосымша Y хромосомасы, генетикалық аурулар, кариотип, ер балалар, дамудың кешігуі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз