Вольфрам синдромы дегеніміз не? Ол туралы әңгімелесейік!

Вольфрам синдромы туралы естігеніңіз бар ма? Бұл атау сіз үшін жаңа болуы мүмкін. Бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол өте аз адамға әсер етеді, бірақ өте ауыр болуы мүмкін. Ол миыңызға және денеңіздегі басқа тіндерге зақым келтіруі мүмкін. Бұл жағдай туралы білу маңызды, әсіресе белгілері ерте балалық шақта пайда бола бастайтындықтан.

Вольфрам синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Вольфрам синдромы - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Бұл нейродегенеративті бұзылыс, яғни уақыт өте келе ми мен жүйке жүйесін зақымдайды. Бұл симптомдардың біртіндеп дамуына әкеледі, әдетте балалық шақта басталып, ересек жасқа дейін жалғасады. Қант диабеті және көру проблемалары көбінесе 15 жасқа дейінгі аурудың алғашқы белгілері болып табылады. Уақыт өте келе ми қызметі бұзылуы мүмкін және кейде өмірге қауіп төндіреді.

Вольфрам синдромының түрлері бар ма?

Иә, дәрігерлер бұл аурумен байланысты екі түрлі генді анықтады. Білесіз бе, гендер - бұл біздің денеміздегі барлық ақпаратты сақтайтын ДНҚ-ның кішкентай бөліктері. Вольфрам синдромымен ауыратын адамдарда бұл гендерде белгілі бір өзгерістер болады, оларды біз мутация деп атаймыз. Сондықтан, ол әсер ететін генге байланысты жіктеледі:

• 1 типті Вольфрам синдромы: Бұл «(WFS1 гені)» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.
• Вольфрам синдромының 2 типі: Бұл «(WFS2 (CISD2) гені)» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.

Бұл екі түрдің белгілерінде шамалы айырмашылықтар болуы мүмкін.

Бұл ауру қалай тұқым қуалайды?

Әдетте, балада Вольфрам синдромы болуы үшін ата-ананың екеуі де ауруға жауапты ген мутациясының тасымалдаушысы болуы керек. Бұл баланың өзгертілген генді ата-ананың екеуінен де мұра етуі керек дегенді білдіреді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда 1 типті Вольфрам синдромы тек бір ата-анадан мұра болуы мүмкін.

Вольфрам синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, қанша адамда бұл ауру бар екенін нақты айту қиын. Бір зерттеу Ұлыбританияда бұл ауру шамамен 770 000 адамның біреуіне әсер ететінін анықтады. Басқа елдерде жүргізілген зерттеулер бұл ауру кейбір аймақтарда, әсіресе жақын туыстары үйленіп, балалы болатын қоғамдарда жиі кездесетінін көрсетті.

Вольфрам синдромының 2 типі одан да сирек кездеседі. Ол әлемде тек бірнеше отбасында ғана тіркелген.

1 типті Вольфрам синдромының негізгі белгілері қандай?

1 типті Вольфрам синдромымен ауыратындардың барлығы бірдей белгілерді бастан кешірмейді және олар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, көбінесе бұл белгілер белгілі бір ретпен, балалық және жасөспірімдік шақта пайда болады. Міне, белгілердің пайда болу реті және типтік жасы:

• Қант диабеті - Әдетте 6 жаста: Қант диабеті - ағзаның біз жейтін тағамнан қантты немесе глюкозаны сіңіру қабілетінің бұзылуы. Әдетте ұйқы безі инсулин деп аталатын гормон шығарады. Бұл инсулин жасушаларымыздың қаннан қантты сіңіруіне көмектеседі. Сондықтан, егер инсулин дұрыс өндірілмесе немесе жасушалар өндірілетін инсулинге дұрыс жауап бермесе, қандағы қант деңгейі өте жоғары болуы мүмкін. Вольфрам синдромымен байланысты қант диабеті 1 типті қант диабетіне ұқсас, бірақ ол аутоиммунды ауру емес. Қант диабетінің белгілеріне жиі зәр шығару, шамадан тыс шөлдеу, көру қабілетінің нашарлауы және түсініксіз салмақ жоғалту жатады.

• Оптикалық атрофия - Әдетте 11 жас шамасында пайда болады: Бұл көзден миға хабарламалар жеткізетін көру жүйкесінің біртіндеп нашарлауы. Бұл сондай-ақ оптикалық атрофия деп аталады. Белгілеріне көру қабілетінің бұлыңғырлануы, айқындықтың жоғалуы, түс көру қабілетінің жоғалуы немесе шеткері көру қабілетінің жоғалуы кіруі мүмкін. Мысалы, газеттегі әріптер бұрынғыдай айқын болмауы немесе бала мектептегі тақтаны көре алмауы мүмкін.

• Сенсорлық-нейроальды есту қабілетінің жоғалуы - Әдетте 13 жасқа дейін пайда болады: Бұл ішкі құлақтың сезімтал бөліктерінің зақымдануынан туындаған есту қабілетінің жоғалуы. Бұл сенсорлық-нейроальды есту қабілетінің жоғалуы деп аталады. Бұл есту қабілетінің жоғалуы жас ұлғайған сайын күшеюі мүмкін, ал кейбір жағдайларда тіпті толық саңыраулыққа әкелуі мүмкін. Теледидарды есту үшін қосу керек немесе біреу сөйлеп тұрғанда «Сен не дедің?» деп сұрау керек.

• Қант диабеті - Әдетте 14 жаста: Бұл жоғарыда аталған қант диабеті «(Қант диабеті)» емес пе? Бұл «(Қант диабеті)» деп аталады. Бұл жағдайда зәрдегі су мөлшерін бақылайтын «(антидиуретикалық гормон)» гормоны дұрыс өндірілмейді немесе дене оған дұрыс жауап бермейді. Бұл көп мөлшерде зәрдің бөлінуіне әкеледі, бұл көп су сияқты. Осыған байланысты шамадан тыс зәр шығару, сусыздану, электролит теңгерімсіздігі, әлсіздік, ауыздың құрғауы және іш қату пайда болуы мүмкін.

Вольфрам синдромының ескі атауы бар, «(DIDMOAD)». Ол келесі негізгі белгілердің алғашқы әріптерін біріктіру арқылы жасалады:

* Қантсыз диабет (DI) - диарея

* Қант диабеті ( ҚД) - Қант диабеті

* Оптикалық атрофия (ОА) - Көрудің бұзылуы

* Кереңдік (D) - Есту қабілетінің бұзылуы/кереңдік

1 типті Вольфрам синдромының басқа белгілері қандай?

Осы төрт негізгі симптомнан басқа, басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Бірақ бұлар барлығында бола бермейді.

• Гормоналды бұзылулар: қыздарда гипопитуитаризм, гипогонадизм, өсудің тежелуі және етеккірдің кеш басталуы.
• Жүйке жүйесіне қатысты белгілер: жүру мен қозғалудың тұрақсыздығы (атаксия), есте сақтау және ойлау қабілетінің жоғалуы (деменция), бас ауруы, ұйқы кезінде қысқа уақытқа тыныс алудың тоқтауы (орталық ұйқы апноэі), құрысулар (эпилепсия) және дәм мен иістің жоғалуы.
• Психикалық мәселелер: депрессия, мазасыздық, үрей шабуылдары, көңіл-күйдің өзгеруі және кейде зорлық-зомбылық.
• Зәр шығару жүйесінің мәселелері: жиі зәр шығару жолдарының инфекциялары, зәрді ұстай алмау және қуықтың толық босамауы.

2 типті Вольфрам синдромының белгілері қандай?

2 типті Вольфрам синдромымен ауыратын адамдарда 1 типтегіге ұқсас белгілер байқалады. Дегенмен, олар келесі белгілерді де сезінуі мүмкін:

• Қалыптан тыс қан кету.
• Асқазан-ішек жолдарының жаралары.

Дегенмен, 2 типті қант диабетімен ауыратын адамдар әдетте қант диабеті инсипидус деп аталатын жағдайды және психикалық проблемаларды аз сезінеді.

Вольфрам синдромының себебі неде?

Біз бұған дейін талқылағанымыздай, бұл генетикалық факторларға байланысты. Негізгі себеп - ата-анадан балаларға «(WFS1)» немесе «(WFS2 (CISD2)» гендеріндегі белгілі бір мутациялардың тұқым қуалаушылығы.

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Шын мәнінде, Вольфрам синдромын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін. Дәрігерлер әрбір симптомды бөлек қарастыруы мүмкін болғандықтан, олардың барлығы бір аурудың бөлігі екенін бірден түсінбеуі мүмкін. Көбінесе, бірнеше симптом пайда болғаннан кейін ғана бұл Вольфрам синдромы болуы мүмкін деген күдік туындайды.

Егер дәрігер бұған күдіктенсе, ол генетикалық тексеруді ұсынады.Бұл тест «(WFS1)» және «(WFS2 (CISD2)» гендерінде мутациялардың бар-жоғын дәл анықтай алады. Бұл диагнозды растауы мүмкін.

Вольфрам синдромы қалай емделеді?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта бұл ауруды толығымен емдеуге, аурудың өршуін тоқтатуға немесе баяулатуға арналған стандартты емдеу әдісі жоқ. Қазіргі уақытта тек пайда болатын симптомдарды бақылау ғана жасалады. Мысалы:

• Қант диабетімен ауыратын адамдарға қандағы қант деңгейін бақылау үшін инсулин беріледі.
• Есту аппараттарын есту қабілеті нашар адамдар пайдалана алады.
• Басқа симптомдар да тиісінше емделеді.

Жаңа емдеу әдістері зерттелуде ме?

Иә, бұл жақсы жаңалық! Зерттеушілер Вольфрам синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру сапасын жақсарта алатын жаңа емдеу әдістерін іздеуді жалғастыруда. Қазіргі уақытта ең көп назар аударылып отырған емдеу әдістерінің кейбірі:

• Ақуыз функциясының бұзылуынан туындаған жасушалардың зақымдануын азайтатын дәрілер.
• Гендік терапия өзгертілген «(WFS1)» және «(WFS2 (CISD2)» гендерін қалпына келтіреді немесе оларды жақсы гендермен алмастырады.
• Регенеративті терапия - зақымдалған тіндерді қалпына келтіретін немесе жаңа тіндер жасайтын емдеу әдісі.

Бұл емдеу әдістерінің кейбіреулері қазірдің өзінде клиникалық сынақтардан өтуде. Басқалары әлі де зерттеу кезеңінде. Бұл жаңа емдеу әдістері туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ол сізге немесе балаңызға сәйкес келетінін айта алады.

Вольфрам синдромының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Вольфрам синдромы сияқты генетикалық аурулардың алдын алу мүмкін емес.

Бұл ауру өлімге әкеле ме?

Вольфрам синдромымен ауыратын адамдардың болжамы жалпы алғанда нашар деп айтылады. 45 науқас қатысқан бір зерттеуде олардың өмір сүру ұзақтығы 25 пен 49 жас аралығында болды, орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 30 жылды құрады. Көп жағдайда өлімнің себебі мидың тыныс алу және жүрек соғысы сияқты өмірлік маңызды функцияларды басқаратын бөлігі - ми бағанының біртіндеп әлсіреуі болды.

Дегенмен, диагностикалық әдістердің жақсаруына, симптомдарды басқарудың жақсаруына және жаңа емдеу әдістеріне деген үміттердің арқасында бұл жағдай біршама жақсарып келеді.

Генетикалық тестілеу туралы дәрігермен қашан сөйлесу керек?

Егер сіздің отбасыңызда біреуде Вольфрам синдромы болса немесе оның тарихы болса, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесу маңызды. Қарапайым қан анализі немесе сілекей үлгісі сізге мынаны айта алады:

• Осы аурумен бала туу қаупі қандай?
• Балаңызда симптомдар пайда болғанға дейін Вольфрам синдромы бар-жоғын анықтаңыз.

Қазіргі уақытта Вольфрам синдромын емдеу мүмкін болмаса да, зерттеулер мен клиникалық сынақтар жаңа емдеу әдістерінің пайда болуына үміт артатынын көрсетті. Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде Вольфрам синдромы болса, дәрігеріңізден осы клиникалық сынақтар туралы сұраңыз.

Вольфрам синдромы сияқты сирек кездесетін диагнозбен өмір сүру өте қиын және бұл өте қиын болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз ешқашан жалғыз емессіз. Дәрігеріңізден қолдау, ақпарат сұраңыз және тіпті осындай жағдайды бастан кешіріп жатқан басқалармен байланысуға көмектесіңіз. Мұндай қолдау үлкен көмек бола алады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Вольфрам синдромы - сирек кездесетін және күрделі генетикалық бұзылыс. Дегенмен, оны білу, симптомдарды ерте анықтау және тиісті медициналық кеңес алу маңызды.

• Алғашқы белгілерге назар аударыңыз: әсіресе балада жас кезінде қант диабеті (Diabetes Mellitus) және көру проблемалары (Optic Atrophy) пайда болса, медициналық көмекке жүгініңіз.
• Генетикалық кеңес беру маңызды: Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса, генетикалық кеңес беру және тексеруден өтуді қарастырыңыз.
• Симптомдарды бақылауға болады: Қазіргі уақытта толық емдеу болмаса да, симптомдарды емдеуге және өмір сүру сапасын белгілі бір дәрежеде бақылауға болады.
• Жаңа емдеу әдістеріне үміт артыңыз: Зерттеу жалғасуда, сондықтан болашақта жақсы емдеу әдістеріне үміттене аламыз.
• Сіз жалғыз емессіз: Мұндай жағдайда психикалық тұрғыдан мықты болып қалу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлерден, отбасы мүшелерінен және қолдау топтарынан көмек алыңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір алаңдаушылық болса, дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.

Вольфрам синдромы, генетикалық ауру, қант диабеті, көру қабілетінің бұзылуы, есту қабілетінің бұзылуы, неврологиялық ауру, DIDMOAD