Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Бұл XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) болуы мүмкін. Әңгімелесейік!

Кейде кішкентайларымыздың жиі ауырып қалуы қалыпты жағдай деп ойлағанымызбен, кейбір балалар үшін бұл өте күрделі мәселе болуы мүмкін. Әсіресе, егер ұл бала үнемі бактериялық инфекциялармен ауырса, бұл сирек кездесетін генетикалық ауруға байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз дәл осындай ауру туралы айтатын боламыз.

X-байланысқан агаммаглобулинемия (XLA) дегеніміз не?

Жарайды, XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық жағдай . Біздің денемізде аурумен күресу үшін өте маңызды сарбаздар армиясы бар, ол біздің иммундық жүйеміз . Бұл жүйедегі ерекше жасуша түрі В-жасушалары деп аталады. Бұл В-жасушалары денеміз ауырған кезде аурумен күресу үшін антиденелер деп аталатын ақуыздарды жасайды. Бұл антиденелер елімізді қорғайтын сарбаздар сияқты жұмыс істейді.

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар адам бұл В-жасушаларын дұрыс өндірмейді. Немесе олар өте аз мөлшерде өндіреді. Сонымен, антиденелер өндіре алмаған кезде не болады? Сіз өте оңай ауырасыз және жиі ауырасыз. Сондай-ақ, біздің денеміздегі иммундық жүйемен байланысты тіндер, мысалы, лимфа түйіндері , бадамша бездері және аденоидтар дұрыс дамымайды, кейде мүлдем қалыптаспайды. Бұл жағдай көбінесе ұлдарда кездеседі . Мұның себебі туралы кейінірек айтатын боламыз.

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) деп аталатын бұл жағдай басқа атаулармен де белгілі:

• Брутонның агаммаглобулинемиясы
• Туа біткен агаммаглобулинемия
• Гипогаммаглобулинемия

Дегенмен, гипогаммаглобулинемия атауы тағы бір ұқсас жағдай үшін де қолданылады. Бұл CVID (Жалпы айнымалы иммундық тапшылық) . CVID (Жалпы айнымалы иммундық тапшылық) әдетте XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) сияқты ауыр емес және көбінесе ересек жаста анықталады. Дегенмен, XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар балаларға бір жасқа дейін немесе өте жас кезінде диагноз қойылады.

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) мен SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) арасындағы айырмашылық неде?

Енді сіз бұл XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ма, әлде сіз естіген ауыр біріктірілген иммун тапшылығы жағдайы SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) ма деп ойлап отырған боларсыз. Жоқ, екеуінің арасында аздаған айырмашылық бар. XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) кезінде біз бұрын айтқан В-жасушалары негізінен зақымданады. SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) кезінде Т-жасушалары зақымданады.Иммундық жасушалардың тағы бір маңызды түрі - Т-жасушалары (кейде В-жасушалары да зақымдануы мүмкін). Екеуі де иммундық жүйені әлсірететін және көбінесе ауру тудыратын генетикалық жағдайлар. Бірақ екеуінің арасындағы негізгі айырмашылық - зақымдалған жасуша түрі.

X-байланысқан агаммаглобулинемия (XLA) қаншалықты жиі кездеседі?

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) деп аталатын бұл жағдай шын мәнінде өте сирек кездеседі . Бұл көптеген адамдарда кездесетін ауру емес дегенді білдіреді. Дегенмен, бұрын айтқанымыздай, бұл ұлдарда жиі кездеседі . Статистикалық тұрғыдан алғанда, екі жүз мың (200 000) ұлдың біреуі XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ауруымен туылады.

X-байланысқан агаммаглобулинемияның (XLA) белгілері қандай?

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар балалардың иммундық жүйесі дамымағандықтан, олардың лимфа түйіндері, бадамша бездері және аденоидтары көбінесе кішкентай немесе мүлдем болмайды . Бұл оларды ерте жастан бастап бактериялық инфекцияларға жиі ұшыратуға бейім етеді. Мысалы:

• Бронхит : Бұл бронхтардың, өкпеге апаратын түтіктердің инфекциясы.
• Құлақ инфекциялары (ортаңғы отит) : Ортаңғы құлақтың инфекциялары.
• Синусит : Мұрын айналасындағы синустардың инфекциясы.
• Пневмония : Өкпеге әсер ететін ауыр инфекция.
• Асқазан-ішек жолдарының инфекциялары : асқазанның бұзылуы және диарея сияқты аурулар.

Бірақ XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар балалар әдетте вирустық инфекцияларға (мысалы, цитомегаловирус (CMV) , RSV (респираторлық синцитиалды вирус) немесе саңырауқұлақ инфекцияларына ) бейім емес екенін есте ұстаған жөн. Оларды негізінен бактериялық инфекциялар мазалайды.

X-байланысқан агаммаглобулинемияның (XLA) себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) - генетикалық ауру . Бұл бала оны анасынан, әкесінен немесе екеуінен де мұра ететінін білдіреді. Біздің денемізде BTK гені деп аталатын ген бар. Бұл ген біздің денемізге В-жасушаларын жасауды тапсырады. Біз В-жасушаларының антиденелер жасайтынын және аурулармен күресетінін білеміз.

Сонымен, егер осы BTK генінде өзгеріс немесе мутация болса, В-жасушалары дұрыс жасала алмайды. Содан кейін, сол ген мутациясы жоқ адам аурулармен күресе алмайды. Сондықтан олар үнемі ауырып, кейде өмірге қауіп төндіретін ауыр ауруларға шалдығады.

«X-байланысты» дегеніміз не?

Енді «Х-байланысқан» деген нені білдіретінін қарастырайық. Біз гендерімізді ата-анамыздың екеуінен де аламыз. Бұл гендер хромосомалар деп аталатын заттарда орналасқан. Бұл гендер біздің ағзамызға жұмыс істеуі үшін қажетті ақуыздарды қалай жасау керектігін айтады. Көп жағдайда, бір генде өзгеріс болса да, екінші көшірме (екінші ата-анадан алынған көшірме) әлі де бүтін болады, сондықтан дене тиісті түрде жұмыс істей алады.

Дегенмен, ерлердің жыныстық хромосомалары бірдей емес. Олардың бір X және бір Y хромосомасы бар. Сондықтан, егер осы X хромосомасындағы генде мутация болса, оны өтейтін басқа көшірме жоқ. Біз айтқан BTK гені осы X хромосомасында орналасқан. Сондықтан ол «X-байланысқан» деп аталады. Сондықтан, егер ұл баланың X хромосомасындағы BTK генінде мутация болса, ол XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамиды.

Қыздарда екі Х хромосомасы бар. Олардың Х хромосомаларының бірінде XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) тудыратын мутация болғанымен, екінші Х хромосомасындағы BTK гені әлі де дұрыс жұмыс істейді, сондықтан олар қажетті мөлшерде В-жасушаларын жасай алады. Сондықтан олар ауруды жұқтырмайды, бірақ тасымалдаушы бола алады. Бұл олардың генді симптомдарсыз тасымалдай алатынын білдіреді.

X-байланысқан агаммаглобулинемияның (XLA) қауіп факторлары қандай?

Қазіргі уақытта XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамуының жалғыз белгілі қауіп факторы - бұл аурудың отбасылық тарихы . Бұл оның тұқым қуалайтынын білдіреді.

Қыздарда XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамуы мүмкін бе?

Иә, өте сирек жағдайларда қыз балада XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамуы мүмкін. Бірақ бұл үшін ата-ананың екеуі де мутацияланған BTK гені бар X хромосомасын алып жүруі керек. Яғни, анасы тасымалдаушы, ал әкесінде XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар. Әдетте, қыз балалар бұл генетикалық мутацияның тасымалдаушысы бола алады. Содан кейін, егер оларда ауру болмаса да, бұл генді балаларына бере алады. Егер бұл балалар ұл болса, оларда XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамуы мүмкін.

X-байланысқан агаммаглобулинемияның (XLA) қандай асқынулары болуы мүмкін?

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) кезінде пайда болуы мүмкін кейбір асқынулар:

• Созылмалы өкпе ауруы : Жиі өкпе инфекциялары уақыт өте келе өкпеге зақым келтіруі мүмкін.
• Инфекцияның дененің басқа бөліктеріне таралуы : Мысалы, инфекциялар қанға (сепсис) немесе миға (менингит) таралуы мүмкін.
• Сондай-ақ , қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің қаупінің жоғарылауы мүмкін деген күдік бар, бірақ бұл бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.

X-байланысқан агаммаглобулинемия (XLA) қалай диагноз қойылады?

Дәрігер сізде немесе балаңызда XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар-жоғын анықтау үшін бірнеше қан анализін жасай алады. Егер бұл қан анализдері сіздің В-жасушаларыңыздың немесе антиденелердің төмен екенін көрсетсе, дәрігеріңіз генетикалық тестілеу жүргізеді. Бұл сіздің ДНҚ- ңыздағы BTK геніндегі өзгерістерді іздейді.

X-байланысқан агаммаглобулинемия (XLA) қалай емделеді?

Өкінішке орай, XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) емі жоқ . Дегенмен, күрделі асқынулардың алдын алуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Негізгілері:

• Алмастырушы иммуноглобулин терапиясы (RIgG) : Бұл сау донорлардан көктамыр ішіне (IV) антиденелерді енгізуді қамтиды. Бұл емдеу кем дегенде айына бір рет жүргізіледі. Бұл белгілі бір дәрежеде организмдегі антиденелердің төмен деңгейін бақылауға көмектеседі.
• Инфекцияларды ерте емдеу : Сізде немесе балаңызда инфекция бар деп күдіктенген бойда дәрігеріңіз бактериялық инфекцияларды антибиотиктермен емдеуді бастайды. Емдеуді ерте бастау маңызды.
• Тірі вакцинациядан аулақ болу : XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар адамдарға тірі вакциналар берілмеуі керек. Бұл вакциналар ауыр ауруды тудыруы және өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Мысал ретінде MMR вакцинасын (қызылша, паротит, қызамық) , желшешек-железге қарсы вакцинаны және полиомиелитке қарсы ішуге арналған вакцинаны айтуға болады. Сондықтан, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, толық ақпарат алу маңызды.

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) бар адам не күтуі керек?

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ауруымен ауыратын адамдар өмір бойы дәрі қабылдауы керек. Бұл олардың аурулардың даму қаупін азайту үшін жасалады. Олар дәрігермен тығыз қарым-қатынаста болып, кез келген ауру пайда болғаннан кейін дереу емделуі керек. Сіз немесе сіздің XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ауруымен ауыратын балаңыз жалпы халыққа қарағанда ауруға байланысты мектептегі және жұмыстағы күндерді көбірек жіберіп алуы мүмкін.

X-байланысқан агаммаглобулинемиямен (XLA) ауыратын адамдар қанша уақыт өмір сүреді?

Емдеу әдістерінің дамуымен Америка сияқты дамыған елдерде XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ауруымен ауыратын адамдардың ересек өмір сүруі өте жақсы жағдай. Дегенмен, дамушы елдерде диагноз қою және емдеу әлі де өте қиын. Сондықтан, жалпы алғанда, мұндай елдерде XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) ауруымен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуға болады. Бірақ Шри-Ланкада қазір мұндай жағдайларды емдеудің жақсы әдістері бар.

X-байланысқан агаммаглобулинемияның (XLA) алдын алуға бола ма?

Егер сіз XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) туралы алаңдасаңыз, яғни отбасыңыздағы біреуде осы ауру болса, дәрігерге көрініп, генетикалық скринингтен өтуіңізге болады. Бұл сізге балаңызға бере алатын генетикалық жағдайлар туралы білуге ​​көмектеседі. Егер сіз XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) тудыратын ген мутациясының тасымалдаушысы болсаңыз, балаңыз болған кезде, сол баланың мутацияны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер сол бала ұл болса, ол XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) дамуы мүмкін. Егер сізде XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) болса, қыздарыңыз тасымалдаушы болады. Генетикалық кеңесші немесе тест тағайындаған дәрігер сізге бұл туралы көбірек кеңес береді.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) кезінде өзіңізді күтудің ең жақсы жолы - денсаулығыңызға басымдық беру . Дәрігерге қаралыңыз. Инфекция белгілерін анықтауды үйреніңіз. Инфекция белгілері пайда болған жағдайда не істеу керектігін дәрігеріңізден сұраңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Мұндай жағдайларда дәрігермен кеңескен дұрыс:

• Егер балаңыз тірі вакцина алғаннан кейін ауырып қалса (мысалы, MMR вакцинасы, желшешек вакцинасы).
• Егер балаңыз жиі бактериялық инфекциялармен ауырса .
• Егер сізде бактериялық инфекциялар жиі болса (өйткені бұл ересектерге де әсер ететін CVID сияқты жағдай болуы мүмкін).

Дәрігер сізге бұл мәселені одан әрі зерттеу қажет пе, жоқ па, соны айта алады.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Инфекцияның қандай белгілеріне назар аударуым керек?
• Егер менде немесе баламда инфекция бар деп ойласам, не істеуім керек?
• Емдеу нұсқалары қандай?
• Маған немесе балама қаншалықты жиі емдеу қажет?

Кішкентай балалардың жиі ауыруы қалыпты жағдай. Бірақ егер балаңызда бактериялық инфекциялар жиі кездесетін болса, оның артында басқа нәрсе болуы мүмкін. Кез келген мәселе бойынша дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Диагнозды ерте қойып, емдеу - ең жақсы нәтижеге қол жеткізудің ең жақсы жолы.

Егер сіз XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) – ағзаңыз В-жасушаларын дұрыс өндірмейтін генетикалық аурумен өмір сүріп жатсаңыз, дәрігердің нұсқауларын дәл орындаңыз. Мүмкіндігінше тезірек емделу үшін инфекция белгілерін анықтай білу өте маңызды.

Осы мақалада есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

Жарайды, XLA (X-байланысқан агаммаглобулинемия) туралы айтқанымыздан есте сақтау қажет бірнеше нәрсе:

• X-байланысқан агаммаглобулинемия (XLA) дегеніміз не?Негізінен ұлдарға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру .
• Бұл кезде дененің В-жасушалары дұрыс дамымайды , бұл антиденелердің азаюына және бактериялық инфекциялардың жиі пайда болуына әкеледі.
• Бадамша бездері мен аденоидтар сияқты бездер кішірейіп немесе жоғалып кетуі мүмкін.
• Мұның нақты емі болмаса да, оны өмір бойы емдеу (RIgG) және жедел антибиотикалық терапия арқылы жақсы бақылауға болады.
• Мұндай адамдарға тірі вакциналар беру дұрыс емес.
• Егер сіздің балаңыз жиі ауырып қалса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Ерте диагноз қою және емдеу балаңыздың қалыпты өмір сүруіне көмектеседі.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз!

Х -байланысқан агаммаглобулинемия, XLA, В-жасушалары, иммундық жүйе, генетикалық аурулар, жиі ауру, ұлдар, антиденелер, BTK гені, RIgG терапиясы