ចូរយើងស្វែងយល់អំពីហ្សែន «អាណាព្យាបាល» របស់រាងកាយយើង (ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់) ដែលរារាំងជំងឺមហារីក!

តើអ្នកធ្លាប់គិតទេថាមានឆ្មាំតូចៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលជួយបញ្ឈប់ការកកើតជំងឺមហារីក? មែនហើយ វាជាការពិត។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីប្រភេទហ្សែនដ៏សំខាន់មួយប្រភេទដែលគ្រប់គ្រងកោសិកាមហារីកនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ទាំងនេះគឺដូចជា 'ឆ្មាំ' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

តើ «ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់» ទាំងនេះជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ "ហ្សែន​ទប់ស្កាត់​ដុំសាច់" ទាំងនេះគឺជាក្រុមហ្សែនដ៏សំខាន់មួយដែលការពាររាងកាយរបស់យើងពីជំងឺមហារីក។ ហ្សែនទាំងនេះដំណើរការដូចជាហ្វ្រាំងរថយន្ត។ ហ្សែនទាំងនេះបង្កើតប្រូតេអ៊ីនប្រភេទពិសេសមួយ។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះបញ្ឈប់កោសិកាពីការលូតលាស់លឿនពេក ដែលអាចនាំឱ្យមានជំងឺមហារីក ហើយដាក់ "ហ្វ្រាំង" លើវា។

ស្រមៃមើលថាតើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកនេះឆ្លងកាត់ ការផ្លាស់ប្តូរ មួយចំនួន ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរ។ បន្ទាប់មកវាដូចជាការដោះហ្វ្រាំងចេញពីឡាន ហើយជាន់ឈ្នាន់បង្កើនល្បឿន។ ការលូតលាស់កោសិកាស្រាប់តែបង្កើនល្បឿនហួសពីការគ្រប់គ្រង។ នោះហើយជាពេលដែលហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកកើនឡើង។

តើហ្សែនទាំងនេះដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេចនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង?

ដើម្បីយល់ពីរបៀបដែល "ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់" ទាំងនេះដំណើរការ ដំបូងយើងត្រូវដឹងបន្តិចបន្តួចអំពីទំនាក់ទំនងរវាង "DNA" ហ្សែន និងកោសិកា។

កោសិកា​នីមួយៗ​ក្នុង​ចំណោម​កោសិកា​រាប់​ពាន់​លាន​កោសិកា​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង​មាន​ «ឌីអិនអេ»។ នៅ​ក្នុង «ឌីអិនអេ» នេះ​មាន​ហ្សែន។ ហ្សែន​ទាំងនេះ​ប្រាប់​កោសិកា​អំពី​អ្វី​ដែល​ត្រូវ​ធ្វើ ពេលណា​ត្រូវ​បែងចែក និង​ពេលណា​ត្រូវ​បញ្ឈប់​ការ​បែងចែក។

ឥឡូវស្រមៃថា ប្រសិនបើហ្សែនមួយ ឬច្រើននៅក្នុងកោសិកាមួយ ផ្លាស់ប្តូរ ពោល គឺផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទាំងនោះឈប់ផលិតប្រូតេអ៊ីន ឬពួកវាចាប់ផ្តើមបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតី។ នៅពេលដែលរឿងនោះកើតឡើង ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីទាំងនោះអាចឈប់ផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិកា ឬពួកវាអាចផ្តល់ការណែនាំមិនត្រឹមត្រូវ។ នៅក្នុងជំងឺមហារីក ការណែនាំថ្មីទាំងនេះបណ្តាលឱ្យកោសិកាបែងចែក និងគុណដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ដែលនៅទីបំផុតបង្កើត ជាដុំសាច់ ។

ដូច្នេះ អ្វីដែលហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកទាំងនេះធ្វើគឺគ្រប់គ្រងដំណើរការស្មុគស្មាញដែលហៅថាវដ្តកោសិកាយ៉ាងច្បាស់លាស់។ នោះគឺ៖

• វាការពារកោសិកាពីការបែងចែក និងគុណយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតដុំសាច់។ នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
• ជាធម្មតាកោសិការស់នៅបានមួយរយៈពេលជាក់លាក់មួយ ហើយបន្ទាប់មកងាប់។ យើងហៅវាថា "ការស្លាប់កោសិកា / apoptosis ដែលបានកំណត់កម្មវិធី"។ នោះគឺវាជួយឱ្យកោសិកាចាស់ៗ និងខូចងាប់ដោយធម្មជាតិ។
• ជួសជុលការខូចខាតដល់ DNA ដែលអាចកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកលឿនជាងធម្មតា។
• វាជួយការពារដុំសាច់មហារីកពីការរីករាលដាលពាសពេញរាងកាយ ពោលគឺពីការក្លាយជា "មេតាស្តាទិច"។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ហ្សែន​ទាំង​នេះ​គឺ​ជា​អ្វី​ដែល​ធ្វើ​ឲ្យ​ប្រាកដ​ថា​កោសិកា​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង​ដំណើរការ​ក្នុង​របៀប​ដែល​មាន​សណ្តាប់ធ្នាប់​និង​ត្រូវ​បាន​គ្រប់គ្រង។ ដូច​ជា​មន្ត្រី​នគរបាល​ចរាចរណ៍​ដែរ។

ហេតុអ្វីបានជាហ្សែនទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ? តើមានមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

មានហេតុផលសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលធ្វើឲ្យហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ។

១. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតក៖

មនុស្សមួយចំនួនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ នេះមានន័យថាហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះមានវត្តមាននៅក្នុងស៊ុត ឬកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលដែលបានបង្កើតអ្នក។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមួយហៅថារោគសញ្ញា Li-Fraumeni បណ្តាលមកពីការទទួលមរតកហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីឪពុកម្តាយ។

ពេលខ្លះ អ្នកដែលកើតមកមានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយអាចវិវត្តទៅជាហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយផ្សេងទៀតនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ ការមានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរបែបនេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន ដូចជាជំងឺមហារីកសុដន់ជាដើម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំ ថា ការទទួលមរតកហ្សែនទាំងនេះមិនចាំបាច់មានន័យថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ ។

២. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលបាន៖

ជារឿយៗ នៅពេលដែលយើងចាស់ទៅ ហ្សែនប្រឆាំងនឹងជំងឺមហារីកទាំងនេះនឹងក្លាយទៅជាមានការផ្លាស់ប្តូរ។ រាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាខ្សែសង្វាក់ផលិតកម្មដែលមានល្បឿនលឿន។ នៅពេលដែលហ្សែនថ្មីត្រូវបានបង្កើតឡើង កំហុសអាចកើតឡើងជួនកាល។ យូរៗទៅ ប្រសិនបើដំណើរការនេះមិនត្រូវបានជួសជុលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ កំហុសទាំងនេះអាចកកកុញ។ វាគឺជាកំហុសប្រភេទនេះដែលបណ្តាលឱ្យហ្សែនប្រឆាំងនឹងជំងឺមហារីកឈប់ដំណើរការ។

តើ​ហ្សែន​ទប់ស្កាត់​ដុំសាច់​ដែល​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​មាន​ប្រភេទ​អ្វីខ្លះ? ចូរ​យើង​មើល​ឧទាហរណ៍​មួយ​ចំនួន។

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រឥឡូវនេះបានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាង 1,000 ដែលអាចបង្កជំងឺមហារីក។ ខាងក្រោមនេះគឺជាឧទាហរណ៍សំខាន់ៗមួយចំនួនដែលយើងឮញឹកញាប់បំផុត៖

• (ទំព័រ ៥៣) ហ្សែន៖ ការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្ដូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែននេះ ត្រូវបានគេរកឃើញថា មានទំនាក់ទំនងជាមួយនឹងជំងឺមហារីកជាង ៥០% ។ នេះមានន័យថា នេះគឺជាហ្សែនដ៏សំខាន់មួយ។
• (RB1) ហ្សែន៖ នេះគឺជាឧទាហរណ៍ដំបូងនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកដែលបង្កជំងឺមហារីក។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាហ្សែន "(RB1)" នេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកទូទៅដូចជាជំងឺមហារីកសុដន់ និងជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត។
• (CDKN2a) ហ្សែន៖ ហ្សែននេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកស្បែកមេឡាណូម៉ាតំណពូជ (ប្រភេទមហារីកស្បែកមួយប្រភេទ) និងមហារីកលំពែង។ វាក៏ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង 25% ទៅ 30% នៃជំងឺមហារីកទាំងអស់ដែលមនុស្សវិវត្តក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ ឧទាហរណ៍ វាអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងជំងឺមហារីកសុដន់ មហារីកសួត មហារីកប្លោកនោម និងមហារីកលំពែង។
• ហ្សែន (BRCA1) និង (BRCA2)៖ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីហ្សែនទាំងនេះ។ អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់តំណពូជ និងមហារីកអូវែរ ក៏ដូចជាអ្នកដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកអូវែរនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "BRCA1"។ អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់តំណពូជក៏អាចមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "BRCA2" ផងដែរ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ អូវែរ និងជំងឺមហារីកផ្សេងៗទៀត។ ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែន ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ ឬមហារីកអូវែរ។
• ហ្សែន (APC)៖មនុស្សដែលកើតមកមានជំងឺតំណពូជដូចជារោគសញ្ញា Gardner ឬរោគសញ្ញា Turcot មានហ្សែន "(APC)" ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានភ្ជាប់ហ្សែន "(APC)" ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះទៅនឹងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងមហារីកថ្លើម។
• (PTEN) ហ្សែន៖ ហ្សែន (PTEN) នេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗគ្នា ដូចជាជំងឺមហារីកសុដន់ ជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត ជំងឺមហារីកស្បែកប្រភេទក្បាល និងក និងជំងឺមហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត follicular។

ទាំងនេះគ្រាន់តែជាឧទាហរណ៍មួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ មានហ្សែនជាច្រើនទៀតដូចនេះ។

តើមានការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីរកឱ្យឃើញថាតើហ្សែនទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរដែរឬទេ?

មែនហើយ មានការ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដែលអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកទាំងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែត្រូវការធ្វើតេស្តទាំងនេះទេ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលសាកសមសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន?

យោងតាមវិទ្យាស្ថានជាតិមហារីក មានហេតុផលជាច្រើនដែលអ្នកអាចពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីក៖

• ប្រសិនបើអ្នកកើតជំងឺមហារីកមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។
• ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីកនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរីរាង្គទាំងពីររបស់អ្នក (ឧទាហរណ៍ ជំងឺមហារីកនៅក្នុងតម្រងនោមទាំងសងខាង ឬជំងឺមហារីកនៅក្នុងសុដន់ទាំងសងខាង)។
• ប្រសិនបើសាច់ញាតិកម្រិតទីមួយជាច្រើននាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកប្រភេទដូចគ្នា។ សាច់ញាតិកម្រិតទីមួយគឺឪពុកម្តាយ បងប្អូនបង្កើត និងកូនៗរបស់អ្នក។ អ្នកស្រាវជ្រាវមួយចំនួនណែនាំថាសាច់ញាតិកម្រិតទីពីរ និងទីបីក៏គួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តផងដែរ។
• ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកមួយចំនួនធ្លាប់មានជំងឺមហារីក ឬកំពុងមានជំងឺមហារីកនេះ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីកប្រភេទជាក់លាក់ណាមួយដែលជាធម្មតាមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុ ឬភេទរបស់អ្នកទេ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមហារីកសុដន់បុរស។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការប្រែប្រួលរាងកាយដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញាមហារីកតំណពូជមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ Neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 គឺជាជំងឺមហារីកតំណពូជដែលអមដោយរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត ដូចជាដុំសាច់មិនមែនមហារីកដែលហៅថា neurofibromas។
• ប្រសិនបើអ្នកជាកម្មសិទ្ធិរបស់ពូជសាសន៍ ឬក្រុមជនជាតិជាក់លាក់ណាមួយ អ្នកដឹងថាពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាមហារីកតំណពូជមួយចំនួន ហើយអ្នកមានកត្តាមួយ ឬច្រើនខាងលើ។ ឧទាហរណ៍ ការសិក្សាបានបង្ហាញថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(BRCA1/2)` គឺកើតមានច្រើននៅក្នុង `(ជនជាតិយូដា Ashkenazi)` (ប្រជាជនដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វនៅអឺរ៉ុបកណ្តាល និងខាងកើត)។

តើយើងអាចដឹងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងបានត្រឹមត្រូវពីការធ្វើតេស្តទាំងនេះទេ?

នេះក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។ ទោះបីជាអ្នកធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកក៏ដោយ អ្នកប្រហែលជាមិនទទួលបានចម្លើយច្បាស់លាស់ទេ។ម្យ៉ាងទៀត ការមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនមានន័យថាអ្នកនឹងកើតជំងឺមហារីកនោះទេ។ វាគ្រាន់តែមានន័យថាអ្នក អាចមានហានិភ័យខ្ពស់ ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។

ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយ ពិភាក្សាអំពីសុខភាពទូទៅ ទម្លាប់នៃការរស់នៅ និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តរកមើលជំងឺមហារីកដែលសាកសមសម្រាប់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនមែនតែងតែជាការធ្វើតេស្តហ្សែននោះទេ។

ដូច្នេះ តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រឿង​សំខាន់ៗ​បំផុត​ដែល​យើង​ត្រូវ​ចងចាំ? (សារ​យក​ទៅ​ផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះខាងក្រោមនេះជារឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំអំពី "ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់" ដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ៖

• ហ្សែនទាំងនេះដើរតួជា ខែលសំខាន់ដែលការពារអ្នកពីជំងឺមហារីក ។
• ពួកវាគ្រប់គ្រងអត្រាដែលកោសិការបស់អ្នកបែងចែក សម្លាប់កោសិកាចាស់ ឬខូច និងជួសជុលការខូចខាត DNA។
• ប្រសិនបើហ្សែនទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ កោសិកាអាចបែងចែក និងបង្កើនចំនួនដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតដុំសាច់មហារីក។
• ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្របានរកឃើញហ្សែនទប់ស្កាត់ជំងឺមហារីកជាង ១០០០ បែបនេះ។
• មានការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះ ប៉ុន្តែវាមិនស័ក្តិសមសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភ ឬមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមហារីក វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកពីអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក និងការធ្វើតេស្តអ្វីដែលអ្នកប្រហែលជាត្រូវការ។

ដូច្នេះ ខ្ញុំសង្ឃឹមថាអ្នកយល់ថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍។ ជួបគ្នាម្តងទៀតជាមួយនឹងគន្លឹះសុខភាពដ៏សំខាន់មួយទៀតដូចនេះ!

ហ្សែ នទប់ស្កាត់ដុំសាច់, ជំងឺមហារីក, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, DNA, កោសិកា, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក