អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញា Barber Say៖ តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ?

ទារកទើបនឹងកើតគឺជាសេចក្តីរីករាយដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់គ្រួសារមួយ មែនទេ? មនុស្សគ្រប់គ្នាកំពុងរង់ចាំមើលភាពគួរឱ្យស្រលាញ់របស់ទារក។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ សូម្បីតែកម្រណាស់ នៅពេលដែលយើងឃើញការផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់កូនតូចរបស់យើង ម្តាយ ឬឪពុកអាចមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភ និងភ័យខ្លាចយ៉ាងខ្លាំង។ ដូចគ្នានេះដែរ រោគសញ្ញា Barber Say គឺជាជំងឺហ្សែនដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សតិចតួចណាស់នៅក្នុងពិភពលោក។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត នៅថ្ងៃនេះ ព្រោះវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Barber Say ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Barber-Sey គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ វា​ជា ​ជំងឺ​ពីកំណើត មានន័យថា​វា​មាន​តាំងពី​កំណើត ។ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការ​ប្រែប្រួល ឬ ​ភាពមិនប្រក្រតី ​មួយចំនួន​នៅក្នុង​រាងកាយ​របស់​ទារក​ទើបនឹង​កើត ជាពិសេស​នៅ​លើ​រូបរាង​ខាងក្រៅ ដូចជា​មុខ​ជាដើម។

ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំនៅទីនេះគឺថា ស្ថានភាពនេះជាធម្មតា មិនប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គខាងក្នុង ឬសមត្ថភាពយល់ដឹង (ការយល់ដឹង) របស់ទារកនោះទេ ។ នេះមានន័យថា របៀបគិត និងការរៀនសូត្ររបស់ទារកអាចនៅតែធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចខុសគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់។ ទារកខ្លះអាចជួបប្រទះ៖

• លក្ខណៈពិសេសប្លែកៗនៃមុខមាត់។
• ការលូតលាស់សក់ហួសប្រមាណខុសប្រក្រតី (hypertrichosis) ។
• ស្បែក​ស្តើង​ខ្លាំង ផុយស្រួយ (អាត្រូហ្វីក) ។

តើអ្នកណាអាចកើតជំងឺនេះបាន? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ដោយសាររោគសញ្ញា Barber-Say ជាជំងឺតំណពូជ វាអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ វាកើតឡើង ចំពោះទារកទើបនឹងកើតតិចជាងមួយនាក់ក្នុងចំណោមមួយលាននាក់ នៅទូទាំងពិភពលោក។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថា នៅក្នុងប្រទេសដូចជាសហរដ្ឋអាមេរិក មានមនុស្សចន្លោះពី 1 ទៅ 300 នាក់ដែលមានជំងឺនេះ។ ដូច្នេះ អ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា មែនទេ?

តើ​មាន​រោគ​សញ្ញា​អ្វីខ្លះ? តើ​អ្នក​សម្គាល់​វា​ដោយ​របៀប​ណា?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Barber-Say អាចមើលឃើញ នៅពេលកើត (ពីកំណើត) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មិនមែនទារកទាំងអស់នឹងមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាក៏អាចប្រែប្រួលផងដែរ។

លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ

ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរគួរឱ្យកត់សម្គាល់មួយចំនួននៅលើមុខរបស់ទារក។ ឧទាហរណ៍៖

• អវត្តមាន ឬការអភិវឌ្ឍរោមភ្នែកមិនល្អខ្លាំង ។
• ភ្នែកដែលមានចន្លោះធំទូលាយ ។
• អវត្តមាននៃរោមភ្នែក។
• ត្របកភ្នែកបែរទៅខាងក្រៅ ។
• គម្លាតរវាងជ្រុងភ្នែករបស់ទារកដែលត្របកភ្នែកខាងលើ និងខាងក្រោមជួបគ្នាគឺធំជាងធម្មតា។
• ច្រមុះ​បែរ​ឡើង ។
• ច្រមុះធំមួយ និងមូល។
• ស្ពានច្រមុះធំទូលាយ។
• មាត់ធំទូលាយ។
• ការផ្ទុះធ្មេញយឺត ។

លក្ខណៈរូបវន្តផ្សេងទៀត

ក្រៅពីលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ អ្នកក៏អាចឃើញលក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតដូចជា៖

• ការលូតលាស់សក់ខុសប្រក្រតី និងហួសប្រមាណ (hypertrichosis) លើរាងកាយទារកភាគច្រើន។
• ស្បែក​ក្លាយទៅជា ​រលុង និង​យារធ្លាក់​ខ្លាំង ។ ស្បែក​នេះ​មាន​ភាពយឺត​ជាង​ធម្មតា ហើយ​នឹង​វិល​ទៅ​រក​រូបរាង​ដើម​វិញ​នៅពេល​ដែល​វា​លាតសន្ធឹង (ស្បែក​ដែល​អាច​លាតសន្ធឹង​បាន​ខ្លាំង)។
• ពិការភាពស្តាប់ ។
• អវត្តមាន ឬជាលិកាសុដន់តិចតួចណាស់។
• អវត្តមាន ឬការអភិវឌ្ឍមិនពេញលេញនៃក្បាលសុដន់។
• បរាជ័យក្នុងការលូតលាស់ ។ នេះមានន័យថាទារកកំពុងឡើងទម្ងន់ និងលូតលាស់យឺត។

ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង? តើមានមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Barber-Say គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន 'TWIST2' ។ ហ្សែននេះផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការលូតលាស់កោសិកាឆ្អឹងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែននេះ រោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះលេចឡើង។

ដោយសារតែជំងឺនេះកម្រមានណាស់ ការស្រាវជ្រាវលើវិធីសាស្ត្រនៃការទទួលមរតកមានកម្រិត។ ក្នុងករណីភាគច្រើន គេឃើញថា នៅពេលដែលកុមារទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយម្នាក់ កុមារទំនងជាកើតជំងឺនេះច្រើនជាង ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា គំរូលេចធ្លោអូតូសូម ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះវាអាចត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូ recessive autosomal ។ នេះមានន័យថាកុមារនឹង វិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះលុះត្រាតែពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត កុមារអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះដោយសារតែ ការផ្លាស់ប្តូរថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរ de novo) នៅក្នុងហ្សែន TWIST2 ដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមក។

តើ​រឿងនេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយ ជាមុនសិន។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការពិនិត្យនេះ ពួកគេនឹងរកមើលសញ្ញាជាក់លាក់នៃស្ថានភាពនេះ ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរមុខ ការលូតលាស់សក់ហួសប្រមាណ និងវាយនភាពស្បែក។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីប្រវត្តិគ្រួសារជីវសាស្រ្តរបស់អ្នកផងដែរ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងបញ្ជាឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមរបស់ទារកតូចមួយ ហើយរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជាពិសេស ពួកគេរកមើល ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `TWIST2` ដែលបានរៀបរាប់ពីមុន ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Barber-Say នៅឡើយទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់ទារក ផែនការព្យាបាលជាក់លាក់មួយ អាចត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់ទារកម្នាក់ៗ។គ្រូពេទ្យកុមាររបស់ទារកអ្នកនឹងធ្វើការជាមួយក្រុមអ្នកឯកទេសដើម្បីធ្វើដូចនេះ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក ៖ គ្រូពេទ្យដែលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលជំងឺទាក់ទងនឹងភ្នែក និងចក្ខុវិស័យ។
• គ្រូពេទ្យជំនាញសើស្បែក ៖ គ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលជំងឺទាក់ទងនឹងស្បែក សក់ និងក្រចក។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ៖ អ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពដែលជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីហានិភ័យនៃការទទួលមរតកជំងឺហ្សែន ឬការចម្លងវាទៅកូនរបស់អ្នក។

ជាជម្រើសមួយសម្រាប់ការព្យាបាល មាន ការវះកាត់កែសម្ផស្ស ជាច្រើនប្រភេទដែលអាចអនុវត្តបានដើម្បីកែតម្រូវភាពខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងខ្លួនទារក។ មនុស្សជាច្រើនឃើញភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងមុន និងក្រោយការវះកាត់ទាំងនេះ។ ការវះកាត់ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការវះកាត់ធ្មេញដែលពាក់ព័ន្ធនឹងមុខ មាត់ ឬថ្គាម (ការវះកាត់ថ្គាមមុខ)។
• ការវះកាត់កែសម្ផស្សមុខ ដូចជាការបញ្ចូលអ្វីមួយចូលទៅក្នុងថ្ពាល់ (ការដាំបង្គោលថ្ពាល់)។
• ការវះកាត់ត្របកភ្នែក (blepharoplasty ឬ tarsorrhaphy)។
• ការវះកាត់កែរូបរាងច្រមុះ (ការវះកាត់ច្រមុះ)។
• ការវះកាត់បបូរមាត់ (cheiloplasty)។
• ការវះកាត់កែថ្គាម (ការវះកាត់កែតម្រង់ថ្គាម)។
• ការវះកាត់ចង្កា (genioplasty)។
• ការបង្កើនសុដន់ (នេះត្រូវបានធ្វើបន្ទាប់ពីពេញវ័យ)។

ជម្រើសព្យាបាលផ្សេងទៀតអាចរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយឡាស៊ែរ សម្រាប់ការលូតលាស់សក់ហួសប្រមាណ (hypertrichosis)។
• បញ្ហាភ្នែកផ្សេងទៀតអាចព្យាបាលបានដោយ ទឹកភ្នែកសិប្បនិម្មិត ទឹករំអិលភ្នែក និងថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច ។

តើមានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Barber-Say គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបាន ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការចម្លងហ្សែនមួយចំនួនទៅកូនរបស់អ្នក។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Barber Say គឺជាអ្វី?

ទោះបីជារឿងនេះអាចស្តាប់ទៅដូចជាបន្ទុកដ៏ធំមួយក៏ដោយ អាយុកាលរំពឹងទុករបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Barber-Se គឺជារឿងធម្មតា ។ ទោះបីជាកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហារាងកាយ ដូចជាការខូចទ្រង់ទ្រាយ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើក៏ដោយ ជំងឺនេះជាធម្មតា មិនប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គខាងក្នុង ឬភាពវៃឆ្លាតនោះទេ ។ ដូច្នេះ ការអភិវឌ្ឍម៉ូទ័រ និងការនិយាយរបស់ទារកគួរតែវិវឌ្ឍជាធម្មតា។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅទីបំផុត សុខភាពរយៈពេលវែងរបស់ទារករបស់អ្នកនឹងអាស្រ័យលើលក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់គាត់។ ដូច្នេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីអាយុកាលរំពឹងទុកជាក់លាក់របស់ទារកអ្នក។

សំណួរសំខាន់ៗដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្តនៅពេលនេះ។ សួរគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើស្ថានភាពនេះកម្រកើតមានចំពោះកូនខ្ញុំប៉ុណ្ណា?
• តើរោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា?
• តើកូនខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលបែបណា?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ប្រភេទណា?
• តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​កូន​ខ្ញុំ​មាន​ប៉ុន្មាន?

ការក្លាយជាឪពុកម្តាយជាលើកដំបូងអាចជាបទពិសោធន៍ដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចមួយ។ ការស្វែងយល់ថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រអាចកាន់តែពិបាក។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Barber-Sey សូមពិចារណាចូលរួម ក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសារដែលមានកុមារដែលមានជំងឺកម្រ ។ ក្រុមបែបនេះអាចជាមធ្យោបាយដ៏ល្អមួយដើម្បីស្វែងរកចម្លើយចំពោះសំណួររបស់អ្នក និងទទួលបានក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់ស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

យើងសង្ឃឹមថាអ្វីដែលយើងបានពិភាក្សាបានផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការយល់ដឹងខ្លះៗអំពីរោគសញ្ញា Barber Say។ សូមចងចាំ ថា ទោះបីជាកូនរបស់អ្នកមានការប្រែប្រួលរូបរាងរាងកាយក៏ដោយ សមត្ថភាពយល់ដឹងរបស់គាត់ ឬនាងគួរតែមានលក្ខណៈធម្មតា ។ នេះមានន័យថាកូនរបស់អ្នក គួរតែអាចរស់នៅបានធម្មតា និងមានផលិតភាព ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺកុំភ័យស្លន់ស្លោ ត្រូវទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យឲ្យបានត្រឹមត្រូវ និងផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ និងការថែទាំដល់កូនតូចរបស់អ្នកដែលគាត់ត្រូវការ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរណាមួយ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកដោយបើកចំហ។ ពួកគេត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក។

យើងសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក!

រោគសញ្ញា Barber Say, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកម្រ, សុខភាពកុមារ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ, ជំងឺស្បែក, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន