ទំនាក់ទំនងរវាងជំងឺមហារីកសុដន់ និងហ្សែនរបស់អ្នក (មហារីកសុដន់ និងហ្សែន): តើយើងគួរដឹងអំពីរឿងនេះទេ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភបន្តិច នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ប្រហែលជាម្តាយ បងស្រី ឬកូនស្រីរបស់អ្នក មានជំងឺមហារីកសុដន់។ "ប្រសិនបើពួកគេមានវា តើខ្ញុំនឹងកើតវាដែរទេ?" អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់។ តើពិតជាមានទំនាក់ទំនងរវាង ជំងឺមហារីកសុដន់ និងហ្សែនរបស់យើងមែនទេ? មែនហើយ មានទំនាក់ទំនងក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ប៉ុន្តែវាមិនសាមញ្ញដូចដែលយើងគិតនោះទេ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ។

ដំបូងសូមយើងយល់ពីអត្ថន័យនៃពាក្យ «ហ្សែន»។

មិនអីទេ នេះសាមញ្ញណាស់។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺជាអគារធំមួយ។ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងអគារនេះគឺដូចជាឥដ្ឋមួយ។ ដូច្នេះឥដ្ឋនីមួយៗទាំងនេះមានសៀវភៅណែនាំធំមួយដែលសរសេរអំពីរបៀបប្រព្រឹត្ត និងអ្វីដែលត្រូវធ្វើ។ សៀវភៅណែនាំនោះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា ហ្សែន ។ ទាំងនេះគឺជាបំណែកតូចៗដែលបង្កើតឡើងដោយអ្វីមួយដែលហៅថា DNA។

មានហ្សែនទាំងនេះជាង 20,000 នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ ដូច្នេះហ្សែនទាំងនេះមិនត្រឹមតែគ្រប់គ្រងរឿងដូចជាពណ៌ស្បែក និងវាយនភាពសក់របស់យើងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងរបៀបដែលកោសិការបស់យើងលូតលាស់ និងដំណើរការផងដែរ។

ពេលខ្លះ ការផ្លាស់ប្តូរ និងកំហុសតូចតាចអាចកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ។ យើងហៅ ការផ្លាស់ប្តូរ ទាំងនេះថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអក្សរមួយនៅលើទំព័រមួយនៃសៀវភៅណែនាំនោះខុស? ការណែនាំទាំងមូលផ្លាស់ប្តូរ មែនទេ? នោះហើយជាអ្វីដែលកើតឡើងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែន។ វាអាចផ្លាស់ប្តូរមុខងារធម្មតារបស់កោសិកា។

តើ​ហ្សែន​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ជាប់​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺមហារីក​សុដន់?

ទោះបីជាមានហ្សែនជាច្រើនដែលជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ក៏ដោយ ហ្សែនពីរក្នុងចំណោមហ្សែនសំខាន់ៗ និងត្រូវបានគេនិយាយច្រើនបំផុតគឺហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ។

ជាធម្មតា ហ្សែន BRCA ទាំងពីរនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើង។ ការងាររបស់ពួកវាគឺការពារការកើតឡើងនៃជំងឺមហារីក។ ពួកវាដូចជាអាណាព្យាបាលនៃកោសិការបស់យើង។ នៅពេលដែលកោសិកាព្យាយាមលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែនទាំងនេះនឹងចេញទៅក្រៅ ហើយបញ្ឈប់វា។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកហ្សែន BRCA1 ឬ BRCA2 ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នក ប្រសិទ្ធភាពការពារនឹងត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ នេះ បង្កើនឱកាសដែលកោសិកាមិនប្រក្រតីទាំងនោះនឹងលូតលាស់ហួសពីការគ្រប់គ្រង ហើយក្លាយជាមហារីក ឬហានិភ័យ។ ប្រហែល 20% ទៅ 25% នៃជំងឺមហារីកសុដន់តំណពូជគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ហ្សែន BRCA ទាំងនេះ។

ការពិតដែលបង្កើនការសង្ស័យអំពីថាតើនេះជាហានិភ័យហ្សែនឬអត់

មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់សុទ្ធតែមានទំនោរហ្សែននេះទេ។ ប៉ុន្តែមានរឿងមួយចំនួនដែលអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតបន្តិចបន្តួច។ ប្រសិនបើចំណុចណាមួយខាងក្រោមអនុវត្តចំពោះអ្នក អ្នកអាចមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកសុដន់។ វាជាការសំខាន់ ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីរឿងនេះ។

តើហ្សែនទាំងនេះមានប្រភពមកពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្រមៃមើលប្រសិនបើម្តាយឬឪពុករបស់អ្នកមានហ្សែន BRCA ដែលផ្លាស់ប្តូរនេះ។ នោះអ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការកើតវា។ ដូចជាការបោះកាក់ដែរ មានឱកាស 50% ក្នុងការកើតក្បាល ឬកន្ទុយ។ ប្រសិនបើអ្នកទទួលបានហ្សែននោះ កូនរបស់អ្នកក៏មានឱកាស 50% ក្នុងការកើតវាដែរ។

តើអ្វីទៅជាហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះ?

ស្ត្រីដែលទទួលមរតកហ្សែន BRCA1 ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន មានហានិភ័យពី 55% ទៅ 65% នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 70 ឆ្នាំ។ ចំពោះអ្នកដែលមានហ្សែន BRCA2 ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហានិភ័យនេះគឺប្រហែល 45%។

បន្ថែមពីលើហានិភ័យនេះ មានកត្តាជាច្រើនទៀត៖

• ជំងឺមហារីកនៅវ័យក្មេង៖ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាទូទៅខ្ពស់ជាងមុន ពេលអស់រដូវ ។
• ជំងឺមហារីកទីពីរ៖ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ទីពីរ (ជំងឺមហារីកថ្មីដាច់ដោយឡែកមួយ) បន្ទាប់ពីជំងឺមហារីកនៅក្នុងសុដន់មួយត្រូវបានព្យាបាល។
• ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកផ្សេងទៀត៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់យ៉ាងខ្លាំងមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំង ជំងឺមហារីកអូវែរ ជាពិសេសផងដែរ។ ចំពោះបុរស វាក៏អាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត និងជំងឺមហារីកលំពែងផងដែរ។

អ្នកណាធ្វើតេស្តហ្សែន?

ឥឡូវនេះមានការ ធ្វើតេស្តឈាម ដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ទាំងនេះ។ ប៉ុន្តែនេះមិនមែនជាការធ្វើតេស្តសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនេះជាធម្មតាត្រូវបានណែនាំសម្រាប់តែអ្នកដែលមានកត្តាហានិភ័យដែលយើងបានពិភាក្សាខាងលើ ដូចជាប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំងជាដើម។ ការធ្វើតេស្តនេះក៏អាចជួយកំណត់ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកលើកទីពីរ ឬមហារីកអូវែរសម្រាប់ស្ត្រីដែលធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់រួចហើយ។

អ្នកគួរតែសម្រេចចិត្តថាតើត្រូវធ្វើតេស្តប្រភេទនេះឬអត់ បន្ទាប់ពីពិភាក្សាយ៉ាងហ្មត់ចត់ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។គាត់នឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវដំបូន្មានដ៏ល្អបំផុតដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ អាយុ និងកត្តាហានិភ័យផ្សេងៗទៀត។ អ្នកក៏អាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីអ្វីដែលត្រូវធ្វើបន្ទាប់ជាមួយនឹងលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តនេះ (ឧទាហរណ៍ ការពិនិត្យសុខភាពឱ្យបានញឹកញាប់ជាងមុន ការវះកាត់កាត់បន្ថយហានិភ័យ)។