ទាំងអស់អំពី Choroideremia៖ ជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញបន្តិចម្តងៗ

តើអ្នកក៏មានអារម្មណ៍ថាការមើលឃើញរបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗនៅពេលយប់ដែរឬទេ? ឬក៏ការមើលឃើញគ្រឿងកុំព្យូទ័ររបស់អ្នក ពោលគឺការមើលឃើញទៅចំហៀងរបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ? ពេលខ្លះយើងមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរឿងទាំងនេះទេ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរមួយ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង ដែលអាចបាត់បង់ការមើលឃើញបន្តិចម្តងៗ និងអាចនាំឱ្យងងឹតភ្នែកទៀតផង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា choroideremia។

តើជំងឺ choroideremia នេះជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Choroideremia គឺជា ​ជំងឺភ្នែក​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ ដែល​ត្រូវបាន​ចម្លង​តាមរយៈ​ហ្សែន។ វា​បណ្តាល​ឲ្យ​ការមើលឃើញ​នៅក្នុង​ភ្នែក​ទាំងសងខាង​ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ ដែល​នៅទីបំផុត​នាំឲ្យ​ងងឹតភ្នែក។ ជំងឺនេះ ​ច្រើនតែ​ប៉ះពាល់​ដល់​បុរស​កាន់តែ​ធ្ងន់ធ្ងរ។

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីជំងឺភ្នែកមួយផ្សេងទៀតហៅថា «(Retinitis Pigmentosa)»។ វាក៏បណ្តាលឱ្យរីទីណាចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗផងដែរ។ គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល រោគសញ្ញា និងលទ្ធផលតេស្តមួយចំនួននៃជំងឺទាំងពីរគឺ «(Choroideremia)» និង «(Retinitis Pigmentosa)» អាចស្រដៀងគ្នា។ ដូច្នេះ វិធីល្អបំផុតដើម្បីដឹងច្បាស់ថាជំងឺមួយណាក្នុងចំណោមជំងឺទាំងពីរនេះដែលអ្នកមានគឺត្រូវធ្វើតេស្ត «(ហ្សែន)»។

តើមានអ្វីកើតឡើងនៅខាងក្នុងភ្នែក? តើវាប៉ះពាល់ដល់ការមើលឃើញយ៉ាងដូចម្តេច?

ភ្នែករបស់យើងគឺដូចជាកាមេរ៉ាដ៏អស្ចារ្យ។ នៅខាងក្នុងភ្នែក មានផ្នែកមួយហៅថា រីទីណា ។ នេះជាកន្លែងដែលកោសិកាពិសេសហៅថា កោសិកាទទួលពន្លឺ ដែលអាចរកឃើញពន្លឺ។ កោសិកាទាំងនេះយកពន្លឺដែលចូលទៅក្នុងភ្នែក ហើយបំលែងវាទៅជាសញ្ញាអគ្គិសនី។ សញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅខួរក្បាលតាមបណ្ដោយ សរសៃប្រសាទភ្នែក ។ ខួរក្បាលប្រើសញ្ញាទាំងនេះដើម្បីបង្កើតរូបភាពដែលយើងឃើញ។

ឥឡូវនេះ នៅពីក្រោយរីទីណានេះ រវាងស្រទាប់ខាងក្រៅការពារពណ៌សនៃភ្នែក (ស្ក្លេរ៉ា) និងរីទីណា មានស្រទាប់មួយហៅថា កូរ៉ូអ៊ីត ។ កូរ៉ូអ៊ីតនេះគឺជាកន្លែងដែលរីទីណាទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមរបស់វា ពោលគឺវាមានសរសៃឈាមដែលផ្គត់ផ្គង់ឈាមវា។ សូមគិតថាវាដូចជាការផ្តល់ទឹក និងសារធាតុចិញ្ចឹមដល់រុក្ខជាតិ។

នៅក្នុងជំងឺ choroideremia សរសៃឈាមនៅក្នុង choroid ក្លាយទៅជាខូចខាត។ បន្ទាប់មក រីទីណាមិនទទួលបានឈាមគ្រប់គ្រាន់ទេ ដូច្នេះវាក៏ចាប់ផ្តើមខូចខាតផងដែរ។ នេះប៉ះពាល់ជាពិសេសដល់ ចក្ខុវិស័យគ្រឿងកុំព្យូទ័រ របស់យើង។

តើជំងឺ Choroideremia កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ និយាយឱ្យចំទៅ គេប៉ាន់ប្រមាណថា មានតែម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 100,000 នាក់ ឬម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 50,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលកើតជំងឺនេះ ។ នេះមានន័យថា សូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងក៏ដោយ ក៏អាចមានមនុស្សមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺនេះ។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ? សូមមើលថាតើអ្នកក៏មានរោគសញ្ញាទាំងនេះដែរឬអត់។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ choroideremia មិនលេចឡើងភ្លាមៗទេ។ វាវិវឌ្ឍបន្តិចម្តងៗ។ ខាងក្រោមនេះជារោគសញ្ញាសំខាន់ៗមួយចំនួន៖

• ជំងឺងងឹតភ្នែកពេលយប់ (ភាពងងឹតភ្នែកពេលយប់) គឺជារោគសញ្ញាដំបូងមួយ។ ជួនកាលរោគសញ្ញានេះអាចលេចឡើង ចំពោះកុមារ អាយុក្រោម 10 ឆ្នាំ។ ស្រមៃមើលថា សូម្បីតែនៅកន្លែងដែលមានពន្លឺស្រអាប់ដែលអ្នកដទៃអាចមើលឃើញច្បាស់ មនុស្សទាំងនេះក៏មើលមិនឃើញច្បាស់ដែរ។
• ចក្ខុវិស័យ​មិន​ច្បាស់​ល្អ​។ នេះមានន័យថា នៅពេលអ្នកមើលត្រង់ទៅមុខ អ្នកមិនអាចមើលឃើញរបស់របរនៅចំហៀងបានទេ។ វាអាចមានអារម្មណ៍ដូចជាអ្នកកំពុងមើលតាមរូងក្រោមដី។
• ការថយចុះភាពមុតស្រួចនៃការមើលឃើញ។ សមត្ថភាពក្នុងការមើលឃើញវត្ថុបានច្បាស់លាស់ និងច្បាស់ល្អថយចុះ។ វាអាចពិបាកក្នុងការអានអក្សរ និងបែងចែកវត្ថុនៅឆ្ងាយ។
• អសមត្ថភាពក្នុងការសម្គាល់ពណ៌បានត្រឹមត្រូវ។ របៀបដែលពណ៌លេចឡើងអាចនឹងផ្លាស់ប្តូរ។ ពណ៌ខ្លះថែមទាំងអាចពិបាកសម្គាល់ទៀតផង។
• បន្តិចម្ដងៗ ការមើលឃើញពីចំហៀងនឹងបាត់បង់ទាំងស្រុង ដែលនាំឱ្យងងឹតភ្នែក។ ដំបូងឡើយ ការមើលឃើញពីចំហៀងនឹងថយចុះ យូរៗទៅមានតែការមើលឃើញពីកណ្តាលប៉ុណ្ណោះដែលនៅសល់ ហើយចុងក្រោយ ការមើលឃើញទាំងស្រុងអាចនឹងបាត់បង់។

សំខាន់៖ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ កុំសន្មតថាវាជាជំងឺ choroideremia ឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកជាបន្ទាន់សម្រាប់ការពិនិត្យ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Choroideremia កើតឡើង? តើវាជាតំណពូជទេ?

មែនហើយ ដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក Choroideremia គឺជា ជំងឺតំណពូជ។ ឲ្យច្បាស់លាស់ វាគឺជា ជំងឺតំណពូជដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។

យើងទាំងអស់គ្នាមានរបស់ដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម នៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះមានហ្សែនរបស់យើង។ ស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។ បុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY)។

ហ្សែនមានបញ្ហាដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ choroideremia មានទីតាំងនៅ លើក្រូម៉ូសូម X។

ឥឡូវនេះ ទោះបីជាស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X មួយដែលមានហ្សែនមានបញ្ហានេះក៏ដោយ ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូម X មួយទៀតមានសុខភាពល្អ វាប្រហែលជាមិនមានផលប៉ះពាល់ច្រើនទេ។ ដូច្នេះ ស្ត្រីដែលមានហ្សែនមានបញ្ហានេះ ('អ្នកផ្ទុក') ជាធម្មតាមិនទទួលរងនូវជំងឺ choroideremia ធ្ងន់ធ្ងរដូចបុរសនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេក៏អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាដូចជាភាពងងឹតភ្នែកពេលយប់នៅពេលពួកគេចាស់ទៅ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពងងឹតភ្នែកទាំងស្រុងគឺកម្រមានណាស់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បុរសមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះប្រសិនបើពួកគេមានហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះនៅលើក្រូម៉ូសូម X នោះ ពួកគេទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺ choroideremia ច្រើនជាង។

បុរសម្នាក់ដែលមានជំងឺនេះបន្តក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហារបស់គាត់ទៅ កូនស្រី របស់គាត់។ បន្ទាប់មកកូនស្រីទាំងនោះក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ។ កូនស្រីដែលមានផ្ទុកទាំងនោះមានឱកាស 50% (មួយក្នុងចំណោមពីរនាក់) ក្នុងការបន្តក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហាទៅកូនរបស់ពួកគេ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Choroideremia ដោយ​របៀប​ណា? តើ​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​ធ្វើ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក។ គាត់ ឬនាងនឹងពិនិត្យភ្នែករបស់អ្នកយ៉ាងហ្មត់ចត់។ បន្ថែមពីលើការពិនិត្យភ្នែកជាប្រចាំ អ្នកអាចនឹងត្រូវបានស្នើសុំឱ្យធ្វើតេស្តពិសេសមួយចំនួនដូចជា៖

• អេឡិចត្រូរីទីណូក្រាម (ERG)៖ ការធ្វើតេស្តនេះវាស់ស្ទង់ពីរបៀបដែលរីទីណារបស់អ្នកឆ្លើយតបទៅនឹងពន្លឺ។ ទោះបីជាវាហាក់ដូចជាការធ្វើតេស្តដ៏ស្មុគស្មាញក៏ដោយ តាមពិតវាមិនឈឺចាប់ខ្លាំងទេ។ អេឡិចត្រូតតូចៗត្រូវបានដាក់នៅលើមុខរបស់អ្នក ជុំវិញភ្នែករបស់អ្នក និងនៅលើស្បែកក្បាលរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក ខ្សែស្តើងមួយ (ប្រហែលជាកែវភ្នែក) ត្រូវបានដាក់ដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងភ្នែករបស់អ្នក នៅពីលើត្របកភ្នែកខាងក្រោមរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មកបន្ទប់ត្រូវបានបិទ ហើយពន្លឺផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានបញ្ចាំងចូលទៅក្នុងភ្នែករបស់អ្នក ដើម្បីមើលពីរបៀបដែលកោសិកានៅក្នុងរីទីណារបស់អ្នកកំពុងដំណើរការ។ នេះអាចផ្តល់ព័ត៌មានដ៏មានតម្លៃអំពីរបៀបដែលរីទីណារបស់អ្នកកំពុងដំណើរការ។
• ការថតរូបភាពដោយប្រើអុបទិកកូហឺរ៉ង់ស៍ (OCT)៖ នេះក៏ជាការធ្វើតេស្តដែលគ្មានការឈឺចាប់ និងមិនរាតត្បាតដែរ។ វាដូចជាការស្កេនផ្នែកខាងក្នុងភ្នែករបស់អ្នក។ វាប្រើធ្នឹមពន្លឺពិសេសដើម្បីថតរូបភាពកាត់ផ្នែកខាងក្នុងភ្នែករបស់អ្នក ជាពិសេសរីទីណា និងកូរ៉ូអ៊ីត។ នេះអាចបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ពីកម្រាស់នៃស្រទាប់ទាំងនេះ និងការខូចខាតណាមួយដែលវាអាចបង្កឡើង។
• ការថតកាំរស្មីអ៊ិចហ្វ្លុយអូរ៉េសស៊ីន៖ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ ថ្នាំជ្រលក់ពិសេសមួយត្រូវបានចាក់ចូលទៅក្នុងសរសៃឈាមវ៉ែននៅក្នុងដៃរបស់អ្នក។ នៅពេលដែលថ្នាំជ្រលក់ធ្វើដំណើរឆ្លងកាត់សរសៃឈាមនៅក្នុងភ្នែករបស់អ្នក កាមេរ៉ាពិសេសមួយនឹងថតរូបភាពខាងក្នុងភ្នែករបស់អ្នក។ វាអាចជួយមើលស្ថានភាពសរសៃឈាមនៅក្នុងកូរ៉ូអ៊ីត និងរីទីណា ដូចជាថាតើពួកវាខូចខាត ឬហូរឈាមឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះគឺជា វិធីដែលអាចទុកចិត្តបំផុតដើម្បីបែងចែករវាងជំងឺ Choroideremia និងជំងឺដទៃទៀតដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា ដូចជាជំងឺ Retinitis Pigmentosa។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម សក់ ស្បែក ជាលិកា ឬជួនកាលសារធាតុរាវ amniotic ពីទារករបស់អ្នកនៅក្នុងផ្ទៃ ហើយធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុងនោះ។ នេះអាចជួយកំណត់ថា តើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន Choroideremia ដែរឬទេ។

តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Choroideremia ដែរឬទេ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ choroideremia បានទេ។ នេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ ប៉ុន្តែវាជារឿងធម្មតាទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នោះមិនមានន័យថាយើងមិនអាចធ្វើអ្វីបាននោះទេ។ ទោះបីជាជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានក៏ដោយ ក៏យើងអាចព្យាបាលបញ្ហាផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះបាន។ ឧទាហរណ៍៖

• យុទ្ធសាស្ត្រសម្រាប់ភ្នែកខ្សោយ៖ នៅពេលដែលភ្នែកថយចុះបន្តិចម្តងៗ មានឧបករណ៍ផ្សេងៗដែលអាចជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។ ឧទាហរណ៍រួមមាន វ៉ែនតាពង្រីក ឧបករណ៍បំភ្លឺពិសេស និងនាឡិកានិយាយ។
• ការប្រឹក្សាសម្រាប់សុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ការរស់នៅជាមួយជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបានបែបនេះអាចជាបញ្ហាប្រឈមផ្លូវចិត្ត ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យវិកលចរិត ឬអ្នកប្រឹក្សា។
• ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖ ដោយសារនេះជាជំងឺហ្សែន ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើឱ្យសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតដឹងអំពីរឿងនេះ និងយល់ពីរបៀបដែលវាអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Choroideremia មាន​អនាគត​បែប​ណា?

ជាធម្មតា អ្នកដែលមានជំងឺ choroideremia នឹងបាត់បង់ការមើលឃើញគ្រឿងកុំព្យូទ័ររបស់ពួកគេតាមពេលវេលា។ នៅទីបំផុត មានតែការមើលឃើញកណ្តាលប៉ុណ្ណោះដែលអាចនៅសល់។ បន្ទាប់ពីនោះ មនុស្សមួយចំនួនអាចងងឹតភ្នែកទាំងស្រុង។ នេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនបាត់បង់ការមើលឃើញរបស់ពួកគេតាមពេលវេលា ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតបាត់បង់វាតាមពេលវេលា។

កុំបាក់ទឹកចិត្តនឹងរឿងនេះអី។ វិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រកំពុងរីកចម្រើនជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ការស្រាវជ្រាវថ្មីៗ និងការព្យាបាលថ្មីៗកំពុងត្រូវបានស្វែងរកឥតឈប់ឈរ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា?

ទោះបីជាអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ choroideremia ក៏ដោយ ក៏នៅមានរឿងមួយចំនួនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីថែរក្សាខ្លួនឯងឱ្យបានល្អ។ ការរក្សារបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ សូម្បីតែមានស្ថានភាពនេះក៏ដោយ។

• ញ៉ាំអាហារដែលមានជីវជាតិល្អ។ ញ៉ាំបន្លែបៃតង ផ្លែឈើ និងសាច់គ្មានខ្លាញ់ឲ្យបានច្រើន។ កាត់បន្ថយអំបិល ស្ករ និងខ្លាញ់មិនល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
• ហាត់ប្រាណឲ្យបានគ្រប់គ្រាន់។ សូម្បីតែរឿងសាមញ្ញដូចជាការដើរជារៀងរាល់ថ្ងៃក៏ល្អដែរ។
• ប្រសិនបើអ្នកជក់បារី សូមឈប់។ ការជក់បារីមិនត្រឹមតែអាក្រក់សម្រាប់ភ្នែករបស់អ្នកប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏អាក្រក់សម្រាប់រាងកាយទាំងមូលរបស់អ្នកផងដែរ។
• សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យភ្នែករបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យភ្នែករបស់អ្នក។ តាមវិធីនេះ អ្នកអាចស្វែងយល់អំពីស្ថានភាពនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក និងការព្យាបាលថ្មីៗ។
• គេងឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញ ការប្រែប្រួលណាមួយ នៃការមើលឃើញរបស់អ្នក ដូចជាការមើលឃើញពេលយប់ថយចុះ ការមើលឃើញគ្រឿងកុំព្យូទ័រថយចុះ ឬការមើលឃើញព្រិលៗ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះនឹងការប្រែប្រួលភ្លាមៗនៃការមើលឃើញ ឬឈឺភ្នែក នេះអាចជាគ្រាអាសន្នផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។

ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើអ្នកពិបាកធ្វើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនោះផងដែរ។ វាអាចជាគំនិតល្អក្នុងការសួរថាតើអ្នកមានសិទ្ធិចូលរួមក្នុងរឿងដូចជា ការសាកល្បងព្យាបាលដោយហ្សែនដែរ ឬទេ។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង Choroideremia និង Gyrate Atrophy of the Choroid និង Retina?

ជំងឺទាំងពីរនេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ រោគសញ្ញាអាចស្រដៀងគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងច្បាស់រវាងជំងឺទាំងពីរនេះ។

• គំរូតំណពូជ៖ ជំងឺ Choroideremia គឺជាជំងឺដែលភ្ជាប់ជាមួយក្រូម៉ូសូម X។ នេះមានន័យថាវាត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈក្រូម៉ូសូម X។ ជំងឺ Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina គឺជាជំងឺ autosomal recessive ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក។
• ហ្សែន​ដែល​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កជំងឺទាំងពីរក៏ខុសគ្នាដែរ។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលយើងត្រូវរៀនពីរឿងនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជាការពិតដែលថាជំងឺ choroideremia គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមិនអាចព្យាបាលបាន ដែលអាចនាំឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញ និងសូម្បីតែងងឹតភ្នែកបន្តិចម្តងៗ។ វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ចម្រុះនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នកមានជំងឺបែបនេះ។

ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ ចូររក្សាទំនាក់ទំនងរឹងមាំជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេនៅទីនោះដើម្បីគាំទ្រអ្នក។ ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តដើម្បីស្វែងរកការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលជំងឺ choroideremia ក៏ដូចជាជំងឺហ្សែនផ្សេងៗទៀត។ ហើយមានធនធាន និងសេវាកម្មរួចហើយដែលអាចជួយអ្នកជាមួយនឹងតម្រូវការរបស់អ្នក។ ការទទួលយកជំនួយពីអ្នកដទៃអាចធ្វើឱ្យជីវិតរបស់អ្នកកាន់តែងាយស្រួលបន្តិច។

តែងតែមានសង្ឃឹម។ ជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ ការព្យាបាលថ្មីៗអាចនឹងលេចចេញឡើងនាពេលអនាគត។

ជំងឺ Choroideremia, ជំងឺភ្នែក, បាត់បង់ការមើលឃើញ, ជំងឺហ្សែន, ភាពងងឹតភ្នែកពេលយប់, រីទីណា, choroid, ភ្ជាប់ជាមួយ X, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, ភាពងងឹតភ្នែក