តើមាននរណាម្នាក់ដែលនៅជិតអ្នកមានជំងឺ Coffin-Lowry Syndrome ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺមួយហៅថា Coffin-Lowry Syndrome (CLS) ដែរឬទេ? ឈ្មោះរបស់វាប្រហែលជាថ្មីបន្តិចសម្រាប់អ្នក។ វាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលមិនមែនជារឿងធម្មតាចំពោះមនុស្សភាគច្រើននោះទេ។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា «Coffin-Lowry» នេះកម្រមានណាស់។ ឲ្យច្បាស់លាស់ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនិយាយថា វាកើតឡើងចំពោះមនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស ៥០,០០០ ទៅ ១០០,០០០ នាក់។ នោះមានន័យថា វាជាស្ថានភាពកម្រមានណាស់។ រឿងមួយទៀតគឺថា ក្នុងករណីភាគច្រើន ពោលគឺចន្លោះពី ៧០% ទៅ ៨០% គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារអាចធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះពីមុនមកទេ។ នោះមានន័យថា ករណីដែលកើតឡើងម្តងម្កាល គឺជាករណីទូទៅបំផុត។

តើអ្នកណាទំនងជាវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?

ស្ថានភាពនេះ «(CLS)» អាចប៉ះពាល់ដល់ទាំងក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាជាធម្មតាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះក្មេងប្រុស។ ជាពិសេស ក្មេងប្រុសដែលមាន «(CLS)» ច្រើនតែមានពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពគឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចសម្រាប់ក្មេងស្រី។ ក្មេងស្រីខ្លះអាចមានភាពវៃឆ្លាតធម្មតា ខណៈពេលដែលក្មេងស្រីខ្លះទៀតអាចមានពិការភាពបញ្ញាស្រាល មធ្យម ឬធ្ងន់ធ្ងរ។ វាប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើមានមូលហេតុអ្វីខ្លះសម្រាប់រឿងនេះ?

ភាគច្រើន រោគសញ្ញា Coffin-Lowry បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា "RPS6KA3" នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាហ្សែនជាអ្វី មែនទេ? និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ហ្សែនគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំតូចៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ របស់របរដូចជាពណ៌សក់ កម្ពស់ និងពណ៌ស្បែករបស់យើងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនទាំងនេះ។ ដូច្នេះ ហ្សែន "RPS6KA3" នេះបង្កើតប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយដែលជួយឱ្យកោសិការបស់យើង "និយាយ" គ្នាទៅវិញទៅមក ពោលគឺផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មាន។ នៅពេលដែលមានបញ្ហា ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ការផលិតប្រូតេអ៊ីននោះនៅក្នុងខ្លួនថយចុះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ច្បាស់ទាំងស្រុងអំពីរបៀបដែលការថយចុះនៃប្រូតេអ៊ីននេះទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Coffin-Lowry។

មានពេលខ្លះដែលមនុស្សមួយចំនួនមានស្ថានភាព `(CLS)` ប៉ុន្តែមិនអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន `RPS6KA3` របស់ពួកគេបានទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះ មូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះនៅតែជាអាថ៌កំបាំង។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​រឿង​នេះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Coffin-Lowry អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ វាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះក្មេងប្រុស។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ហើយកាន់តែច្បាស់ទៅតាមអាយុ។

ចំណុចពិសេសៗដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ

មានលក្ខណៈមួយចំនួនដែលអាចមើលឃើញនៅលើរូបរាងមុខរបស់មនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ទាំងនេះគឺ៖

• ភ្នែក​ត្រូវ​បាន​ដាក់​ឱ្យ​ឆ្ងាយ​ពី​គ្នា​បន្តិច​ជាង​ធម្មតា ហើយ​ជ្រុង​ភ្នែក​ហាក់​ដូច​ជា​ទ្រេត​ចុះ​ក្រោម​បន្តិច។
• ត្រចៀកមានទំហំធំជាងធម្មតា ហើយដាក់ទាប។
• ថ្ងាស ចិញ្ចើម និងចង្កាអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់។
• ច្រមុះ​បែរ​ឡើង​លើ ហើយ​រន្ធ​ច្រមុះ​ទូលាយ។
• មាត់​ធំ​ទូលាយ ហើយ​បបូរ​មាត់​ក្រាស់។

ចំណុចពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើដៃ

ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនក៏អាចមើលឃើញនៅក្នុងដៃផងដែរ៖

• ម្រាមដៃដែលមានសន្លាក់ពីរ។
• ម្រាមដៃ​មាន​កម្រាស់​នៅ​គល់ និង​ស្តើង​នៅ​ចុង ("ម្រាមដៃ​រាង​ស្រួច")។
• ដៃមានអារម្មណ៍ថាធំហើយទន់។

បញ្ហាដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង

វាក៏អាចមានបញ្ហាខ្លះជាមួយគ្រោងឆ្អឹងរបស់រាងកាយផងដែរ៖

• ឥរិយាបថ​កោង​ខ្នង មានន័យថា ឥរិយាបថ​កោង​ខ្នង (kyphosis ឬ scoliosis) អាច​មើលឃើញ​។
• បញ្ហាធ្មេញ; ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងមាត់ ធ្មេញបាត់ជាដើម។
• ឆ្អឹងកណ្តាលនៃទ្រូងលយចេញទៅមុខ ឬលិចចូលទៅខាងក្នុង។
• ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងវែងនៃអវយវៈខ្លី (ឧទាហរណ៍ ឆ្អឹងភ្លៅ ឆ្អឹងស្មង និងឆ្អឹងដៃ)។
• កម្ពស់ខ្លី (កម្ពស់ខ្លី)។
• ក្បាលតូចជាងទំហំធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី)។

រោគសញ្ញាទូទៅផ្សេងទៀត

បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ៖

• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ និងពិការភាពបញ្ញា។
• ការវាយប្រហារដោយទម្លាក់៖ នេះគឺជារឿងពិសេសបន្តិច។ ស្រមៃមើលថា ជាការឆ្លើយតបទៅនឹងសំឡេងភ្លាមៗ ព្រឹត្តិការណ៍ភ្លាមៗ ឬអារម្មណ៍ខ្លាំងមួយ ពួកគេស្រាប់តែដួលទៅលើដី ហាក់ដូចជាសន្លប់។ រឿងចម្លែកគឺថា ពួកគេមានស្មារតីនៅពេលនោះ ប៉ុន្តែពួកគេមិនអាចគ្រប់គ្រងរាងកាយរបស់ពួកគេបានទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `(វគ្គទម្លាក់ដែលបង្កឡើងដោយសកម្មភាពរំញោច)`។
• ពិការភាពស្តាប់។
• ស្បែកមានភាពរលុង និងលាតសន្ធឹង។
• បញ្ហាបេះដូង ថ្លើម ឬតម្រងនោម។
• ម្រាមជើងធំខ្លី។
• ការលំបាកក្នុងការនិយាយ។
• ខ្សោយសាច់ដុំ និងបាត់បង់កម្លាំង។

តើអ្នកស្គាល់ស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?

មានវិធីជាច្រើនដែលវេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Coffin-Lowry៖

• ការតាមដានរោគសញ្ញា៖ គ្រូពេទ្យពិនិត្យកុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ដើម្បីមើលថាតើពួកគេមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការយកសំឡីជូតថ្ពាល់ ឬការធ្វើតេស្តឈាមអាចបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន RPS6KA3 ដែរឬទេ។
• កាំរស្មីអ៊ិច៖ កាំរស្មីអ៊ិចអាចជួយមើលឃើញផលប៉ះពាល់លើឆ្អឹងខ្នង ម្រាមដៃ និងឆ្អឹងវែងៗ។
• ការស្កេនខួរក្បាល (`ការសិក្សារូបភាពសរសៃប្រសាទ`): ទោះបីជាការស្កេនទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីខួរក្បាលក៏ដោយ ក៏វាតែម្នាក់ឯងមិនអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានច្បាស់លាស់នោះទេ។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះទេ? តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាល ឬការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Coffin-Lowry នោះទេ។ គោលដៅចម្បងគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ កាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងជួយមនុស្សឱ្យរស់នៅបានល្អ និងសប្បាយរីករាយតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចត្រូវទៅជួបអ្នកឯកទេសច្រើននាក់ជាញឹកញាប់។ ឧទាហរណ៍៖

• អ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍៖ ពួកគេគឺជាអ្នកដែលមើលថែបញ្ហានៃការស្តាប់។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ ទាំងនេះគឺជាមនុស្សដែលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលបញ្ហាបេះដូង។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ៖ ទាំងនេះគឺជាគ្រូពេទ្យ ដែលព្យាបាលបញ្ហាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក៖ សម្រាប់បញ្ហាទាក់ទងនឹងការមើលឃើញ។
• គ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង៖ ទាំងនេះគឺជាមនុស្សដែលព្យាបាលបញ្ហាឆ្អឹង សន្លាក់ និងឆ្អឹងខ្នង ។
• អ្នកឯកទេសខាងធ្មេញ៖ អំពីធ្មេញ និងសុខភាពមាត់ធ្មេញ។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយមនុស្សឱ្យអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ ដូចជាការញ៉ាំ និងការសរសេរ ប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយកែលម្អកម្លាំង និងចលនារាងកាយ។
• អ្នកព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយជាមួយនឹងការលំបាក និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ។

ចំពោះ​អាការៈ​ធ្លាក់​ឈាម​ទាំងនោះ​ដែល​បាន​រៀបរាប់​ខាងលើ វេជ្ជបណ្ឌិត​អាច​ចេញវេជ្ជបញ្ជា​ថ្នាំ​ប្រឆាំង​ការ​ប្រកាច់ ឬ​ថ្នាំ​ប្រឆាំង​ការ​ថប់​បារម្ភ។ ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​គ្រោងឆ្អឹង​ធ្ងន់ធ្ងរ​អាច​ត្រូវ​ការ​ការ​វះកាត់។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យអ្នកទទួលការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនផងដែរ។

តើខ្ញុំអាចការពារកុំឱ្យរឿងនេះកើតឡើងចំពោះកូនរបស់ខ្ញុំបានទេ?

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាអ្វីជាមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ហើយក៏មិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាអ្វីជាមូលហេតុនៃអ្វីដែលហៅថា "ករណីដាច់ៗ" នោះទេ។ ដូច្នេះ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានវិធីណាមួយដើម្បីការពាររោគសញ្ញា Coffin-Lowry បានទេ។ ម្តាយដែលមានជំងឺនេះមានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់គាត់នឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលកូនអាចរកឃើញវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យសមាជិកគ្រួសារជិតស្និទ្ធទទួលការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនផងដែរ។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ? តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណា?

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាកំពុងគិតថា "អូ! ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ តើអនាគតរបស់គាត់នឹងទៅ ជាយ៉ាងណា ?" តាមពិតទៅ មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានរោគសញ្ញា Coffin-Lowry សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ អ្នកខ្លះរងផលប៉ះពាល់តិច អ្នកខ្លះទៀតរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងបន្តិច។ ដូច្នេះ អ្វីដែលអនាគតនឹងកើតឡើងសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា។ វាអាស្រ័យលើផ្នែកណានៃរាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់ និងថាតើផលប៉ះពាល់របស់វាធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា សូម្បីតែកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះក៏អាចទទួលបានជោគជ័យក្នុងជីវិតតាមសមត្ថភាពដ៏ល្អបំផុតរបស់ពួកគេបានដែរ ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានការគាំទ្រ ការព្យាបាល និងសេចក្តីស្រឡាញ់ចាំបាច់។

តើរោគសញ្ញា Coffin-Lowry អាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតបានទេ?

ស្ថានភាពនេះអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លីដល់កម្រិតណាមួយ។ ការសិក្សាមួយចំនួនបានបង្ហាញថា ក្មេងប្រុសប្រហែល 13.5% និងក្មេងស្រី 4.5% ដែលមានស្ថានភាពនេះស្លាប់ជាមធ្យមនៅអាយុ 20.5 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមែនជារឿងធម្មតាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។

តើខ្ញុំអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំអំពីរឿងនេះអ្វីទៀត?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមាន CLS អ្នកប្រហែលជាចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• "តើផ្នែកណាខ្លះនៃរាងកាយរបស់ខ្ញុំ/កូនខ្ញុំដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ?"
• "តើមានផលប៉ះពាល់គំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតពីផលប៉ះពាល់ទាំងនេះទេ?"
• "តើយើងគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? តើយើងគួរទៅជួបពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?"
• "តើអ្នកណែនាំថ្នាំ ឬការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហានេះទេ?"
• "តើមានក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយយើងឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះដែរឬទេ?"
• "តើអ្នកគិតថាវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែននៅក្នុងស្ថានភាពរបស់យើង?"
• "តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់របស់យើង?"

ដូច្នេះ តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រឿង​សំខាន់ៗ​បំផុត​ដែល​យើង​ត្រូវ​ចងចាំ​ពី​រឿង​ទាំង​អស់​នេះ? (សារ​ដែល​ត្រូវ​យក​ទៅ​ផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Coffin-Lowry (CLS) គឺជា ជំងឺហ្សែនពីកំណើតដ៏កម្រមួយ ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ។ រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ប៉ុន្តែលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ ការខូចទ្រង់ទ្រាយគ្រោងឆ្អឹង និងពិការភាពបញ្ញាគឺជារឿងធម្មតា។

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ អ្នកអាចស្វែងរកជំនួយពីអ្នកឯកទេស និងអ្នកព្យាបាលផ្សេងៗ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងរស់នៅជីវិតរបស់អ្នកឱ្យបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យ ឬត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ សូមទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ ពួកគេនឹងផ្តល់ការណែនាំ និងការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានធនធាន និងក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយគ្រួសារដែលកំពុងដោះស្រាយជាមួយជំងឺទាំងនេះ។

រោគសញ្ញា Coffin -Lowry, CLS, ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន, ពិការភាពពីកំណើត, ពិការភាពបញ្ញា, ការខូចទ្រង់ទ្រាយគ្រោងឆ្អឹង, ការវាយប្រហារដោយការធ្លាក់ចុះ