តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាទារកទើបនឹងកើតពេលខ្លះយំចម្លែកបន្តិច? ម្យ៉ាងទៀត មានពេលខ្លះដែលរូបរាង និងការអភិវឌ្ឍនៃមុខរបស់ទារកខ្លះហាក់ដូចជាខុសគ្នាបន្តិច។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះត្រូវបានគេហៅថា 'រោគសញ្ញា Cri du Chat'។
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើរោគសញ្ញា Cri du Chat ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា cri du chat គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាបណ្តាលមកពីការលុបបំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីបានជាវាត្រូវបានគេហៅថា 'cri du chat'។ វាជាពាក្យបារាំងដែលមានន័យថា 'សំឡេងឆ្មាយំ'។ ឈ្មោះនេះបានមកពី សំឡេងជាក់លាក់ ដែលទារកដែលមានជំងឺនេះបង្កើតឡើងនៅពេលពួកគេយំ។ វាជាសំឡេងទាបខ្ពស់ ដូចជាសំឡេងកូនឆ្មាកំពុងយំ។
នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា 'រោគសញ្ញា 5p-' (រោគសញ្ញា 5p ដក) ។ តើអ្នកដឹងទេថាវាជាអ្វី? នេះមានន័យថាយើងមានលេខក្រូម៉ូសូមទី 5 ហើយផ្នែកដែលហៅថា 'p' (នោះគឺដៃតូច) គឺជាផ្នែកដែលខ្ញុំបានលើកឡើងដែលបាត់។ របៀបដែលរោគសញ្ញា '5p-' នេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗអាចប្រែប្រួល។ នោះគឺអាស្រ័យលើទំហំនៃបំណែកក្រូម៉ូសូមដែលបាត់ និងកន្លែងដែលវាបាត់ មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាច្រើន ឬតិច។ ប្រសិនបើបំណែកនេះបាត់ច្រើនចំពោះទារកមួយចំនួន រោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះបន្តិច។
តើស្ថានភាព cri du chat នេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Cree du Chat គឺជាជំងឺ កម្រ មួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺដែលត្រូវបានរាយការណ៍ជាទូទៅដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ស្រមៃមើលថា នៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិក ទារកប្រហែលម្នាក់កើតមកមានស្ថានភាពនេះសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើតចំនួន 15,000 ទៅ 50,000 នាក់។ នោះមានន័យថាទារកប្រហែល 50 ទៅ 60 នាក់ក្នុងមួយឆ្នាំ។ ដូច្នេះ ក៏មានឱកាសរកឃើញស្ថានភាពបែបនេះនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាផងដែរ។
តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា cri du chat មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាចម្បង និងទូទៅបំផុតគឺសំឡេងយំទាប និងខ្ពស់ដែលមានលក្ខណៈប្លែក។ វាដូចជាសំឡេងឆ្មាយំ។ សំឡេងនេះអាចសម្គាល់បានយ៉ាងច្បាស់ក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលទារកធំឡើង ភាពប្លែកនៃសំឡេងនេះអាចកាន់តែមិនសូវច្បាស់។
លើសពីនេះ កូនរបស់អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញ លក្ខណៈពិសេសៗនៃមុខ ទាំងនេះ៖
- ទំហំ ក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី)។
- មុខមូលមិនធម្មតា។
- ច្រមុះធំទូលាយ។
- ចម្ងាយរវាងភ្នែក គឺធំជាងធម្មតា (hypertelorism)។
- ភ្នែកឆ្លងកាត់ (strabismus)។
- ត្របកភ្នែក ត្រូវបានបត់ចុះក្រោម (ស្នាមប្រេះភ្នែក)។
- មាន ស្បែកផ្នត់បន្ថែម នៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក តែមួយ)។
- ត្រចៀក មានទីតាំងស្ថិតនៅក្រោមធម្មតា។
- ថ្គាម តូចខុសធម្មតា (មីក្រូជីណាធី)។
- រវាងបបូរមាត់ខាងលើ និងច្រមុះហ្វីលទ្រុមខ្លីខុសប្រក្រតី។
នៅពេលដែលទារកធំឡើង ភាពពេញលេញនៃមុខអាចថយចុះ ហើយមុខអាចក្លាយជាវែង និងតូចចង្អៀតខុសពីធម្មតា។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត ដែលអាចមើលឃើញរួមមាន៖
- ទម្ងន់កំណើតទាប។
- ការពន្យាពេលនៃការលូតលាស់។
- ការលំបាកក្នុងការបំបៅកូន។ ឧទាហរណ៍ អសមត្ថភាពក្នុងការបឺតជញ្ជក់ ពិបាកលេប (dysphagia) និងរលាកបំពង់អាហារច្រាល (GERD)។
- ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia)។
- ជំងឺ Scoliosis ។
- ពិការភាពបេះដូង។
- ការពន្យារពេលនៃដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍដូចជាការគ្រប់គ្រងក្បាល ការអង្គុយ និងការដើរ។
- ការពន្យារពេលក្នុងជំនាញនិយាយ និងភាសា។
- ពិការភាពបញ្ញា កម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរ។
ចំណុចសំខាន់គឺថា មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែមានលក្ខណៈទាំងអស់នេះទេ។ ទារកខ្លះអាចមានលក្ខណៈទាំងនេះតែមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។
ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា cri du chat នេះកើតឡើង?
ខ្ញុំបាននិយាយថា រោគសញ្ញា Cree du Chat គឺជា ជំងឺក្រូម៉ូសូម ។ វាបណ្តាលមកពីការលុបបំណែកនៃដៃខ្លី (p arm) នៃក្រូម៉ូសូមលេខ 5។ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ការបាត់បង់បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមនេះកើតឡើង ដោយចៃដន្យ។ នោះគឺវាកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅពេលដែលកោសិកាបន្តពូជ (ឧ. ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល) របស់ម្តាយ ឬឪពុកត្រូវបានបង្កើតឡើង ឬក្នុងអំឡុងពេលដំបូងនៃការលូតលាស់របស់គភ៌។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះដោយសារតែ 'ការលុប' ដោយចៃដន្យអាចមានក្រូម៉ូសូមធម្មតាពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ នោះគឺ វាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរទេ ក្នុងករណីភាគច្រើន។
បើដូច្នោះមែន តើនេះមិនមែនជាមរតកពីឪពុកម្តាយទេឬ?
ក្នុងករណីភាគច្រើន (ប្រហែល 90 ក្នុងចំណោម 100) រោគសញ្ញា Cree du Chat មិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ ដូច្នេះវាមិនអាចចាត់ថ្នាក់ជាជំងឺលេចធ្លោ ឬជំងឺថយក្រោយបានទេ។ កុមារដែលមានជំងឺ 5p- នេះជាធម្មតាមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារ មួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ (ប្រហែល 10%) ទទួលមរតកភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះពីឪពុកម្តាយដែលមិនរងផលប៉ះពាល់។ តើអ្នកដឹងទេថារឿងនេះកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច? ឪពុកម្តាយនោះអាចមានអ្វីមួយដែលហៅថា 'ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព' នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកគេ។ នោះមានន័យថាមិនមានការបាត់បង់ ឬការកើនឡើងនៃសម្ភារៈហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយនោះទេ។ ដូច្នេះ ឪពុកម្តាយទាំងនោះជាធម្មតាមិនមានបញ្ហាសុខភាពអ្វីឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែល 'ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព' នេះត្រូវបានទទួលមរតកដោយកុមារ វាអាចក្លាយជា 'មិនមានតុល្យភាព'។ នោះហើយជាពេលដែលកុមារទំនងជាវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ។
តើគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cre du chat យ៉ាងដូចម្តេច?
ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នក នឹងជួបអ្នកភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ស្ថានភាពនេះអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបាន ពីព្រោះគ្រូពេទ្យអាចសង្កេតឃើញអ្វីៗដូចជាសំឡេងយំដូចឆ្មាដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន និងលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ។ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ និងវាយតម្លៃរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ភាគច្រើនគ្រូពេទ្យនឹងណែនាំឱ្យ ធ្វើតេស្តក្រូម៉ូសូម ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?
មានការ ធ្វើតេស្តហ្សែនសំខាន់ៗចំនួនបីប្រភេទដែល គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cree du Chat៖
- ការធ្វើតេស្ត Karyotype៖ នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតផែនទីនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ទារក។ នេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីមើលថាតើផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូមបាត់ឬអត់។
- ការធ្វើតេស្ត FISH៖ FISH តំណាងឱ្យ 'fluorescence in situ hybridization'។ ការធ្វើតេស្តនេះរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ ឬបំណែកហ្សែននៅក្នុងកោសិការបស់ទារក។
- ការវិភាគមីក្រូអារេក្រូម៉ូសូម៖ ការវិភាគមីក្រូអារេគឺជាការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលប្រៀបធៀប DNA របស់កុមារជាមួយនឹង DNA នៃក្រុមត្រួតពិនិត្យ។ វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមទាំងមូល ផ្នែកក្រូម៉ូសូម និងការលុប និងការចម្លងនៅទីតាំងជាក់លាក់នៅលើក្រូម៉ូសូម។
តើ cre du chat អាចព្យាបាលបានទេ?
ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា cri du chat នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងអន្តរាគមន៍ទាន់ពេលវេលា អាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញ និងរស់នៅជីវិតដែលមានអត្ថន័យ។ នោះហើយជាអ្វីដែលសំខាន់បំផុត។
តើជំងឺ Cre du chat ត្រូវបានព្យាបាលដោយរបៀបណា?
ការព្យាបាលរោគសញ្ញា cri du chat មានភាពខុសប្លែកគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ព្រោះមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ ការព្យាបាលទំនងជាត្រូវការ ការថែទាំជាបន្តបន្ទាប់ពីក្រុមអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព ។ ការព្យាបាលទូទៅបំផុតគឺ ការស្តារនីតិសម្បទា។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងការព្យាបាលរាងកាយ ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ។
ការព្យាបាលដោយចលនា
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការបំបៅ (ឧទាហរណ៍ ពិបាកបឺត ឬលេប) អ្នកគួរតែចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដោយចលនាឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការព្យាបាលដោយចលនាក៏ជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យអភិវឌ្ឍរាងកាយផងដែរ។ នោះគឺវាជួយពួកគេឱ្យអង្គុយ ក្រោកឈរ និងអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់។
ការព្យាបាលដោយការងារ
ការព្យាបាលដោយការងារជួយកូនរបស់អ្នកអភិវឌ្ឍជំនាញដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីធ្វើអន្តរកម្មជាមួយពិភពលោកជុំវិញពួកគេក្នុងជីវិតប្រចាំថ្ងៃ។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់ ជំនាញមើលឃើញ ជំនាញថែរក្សាខ្លួនឯង និងជំនាញញ្ញាណ។
ការព្យាបាលការនិយាយ
ការព្យាបាលការនិយាយជួយដោះស្រាយបញ្ហាទំនាក់ទំនងរបស់កុមារ។ អ្នកព្យាបាលការនិយាយបង្រៀនកុមារពីវិធីផ្សេងៗគ្នាក្នុងការទំនាក់ទំនង។ ឧទាហរណ៍ ភាសាសញ្ញា ការទំនាក់ទំនងដោយមានជំនួយពីបច្ចេកវិទ្យាជាដើម។ អ្នកព្យាបាលការនិយាយក៏ជួយដោះស្រាយបញ្ហាការញ៉ាំតាំងពីក្មេងផងដែរ។
បន្ថែមពីលើការព្យាបាលទាំងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចណែនាំ ការវះកាត់ សម្រាប់ជំងឺផ្សេងៗ។ ឧទាហរណ៍ ការវះកាត់អាចកែតម្រូវជំងឺដូចជា ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត ជំងឺស្ត្រាប៊ីស្មូស និងជំងឺស្កូលីយ៉ូស។
តើអាចទប់ស្កាត់ការជជែកគ្នាបានទេ?
ដោយសារតែរោគសញ្ញា cri du chat គឺជាស្ថានភាពហ្សែន យើងមិនអាចការពារវាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃកូនរបស់អ្នកដែលមានជំងឺហ្សែន។
តើអាយុជីវិតរបស់កុមារដែលមានជំងឺ cri du chat មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?
ទស្សនវិស័យសម្រាប់កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Cree du Chat គឺស្មុគស្មាញបន្តិច ហើយអាចប្រែប្រួល។ ទំហំ និងទីតាំងនៃបំណែកក្រូម៉ូសូមទី 5 ដែលបាត់ គឺជាកត្តាចម្បងក្នុងការកំណត់អនាគតរបស់កុមារ។ កូនរបស់អ្នកអាចមានដែនកំណត់រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តមួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Cree du Chat មានអាយុកាលមធ្យមធម្មតា។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកមួយចំនួនកើតមកមានបញ្ហាសុខភាពដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ប្រហែល 75% នៃទារកបែបនេះស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយខែដំបូងនៃជីវិត។ ប្រហែល 90% នៃការស្លាប់កើតឡើងក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អត្រាមរណភាពថយចុះបន្ទាប់ពីពីរបីឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
នៅពេលពិនិត្យមើលអនាគតនៃជំងឺរបស់កុមារ កត្តាសំខាន់បំផុតមួយគឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យការព្យាបាល និងការព្យាបាលចាំបាច់ត្រូវបានចាប់ផ្តើមឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងជួយកុមារឱ្យទទួលបានជោគជ័យ។
វាអាចជារឿងដ៏លើសលប់ក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្វែងយល់អំពីជំងឺនេះអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការគ្រប់គ្រងខ្លះ។ រោគសញ្ញា Cre du Chat គឺជាជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាជាច្រើន។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលសមស្រប អ្នកអាចផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវលទ្ធផលល្អបំផុត។ ស្វែងយល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីជំងឺនេះ និងស្វែងរកក្រុមគាំទ្រដើម្បីជួយអ្នក។ ជាមួយនឹងការអន្តរាគមន៍ដំបូង និងការព្យាបាលជាបន្តបន្ទាប់ កូនរបស់អ្នកអាចសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ
រោគសញ្ញា Cri du Chat អាចស្តាប់ទៅចម្លែកបន្តិច ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។
- នេះគឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលមកពីបំណែកក្រូម៉ូសូមលេខ 5 ដែលបាត់។
- លក្ខណៈពិសេសគឺ សំឡេងយំដូចឆ្មា។ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ លក្ខណៈពិសេសពិសេសៗនៃមុខ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។
- នេះច្រើនតែជា រឿងចៃដន្យ មិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយនោះទេ។
- ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងដូចជា ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ អាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំងនូវគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
- អ្នកមិនឯកាទេ។ សូមស្វែងរក ការគាំទ្រពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលធ្លាប់មានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា ។
កុមារគ្រប់រូបសុទ្ធតែមានតម្លៃ ចូរយើងទាំងអស់គ្នាជួយពួកគេអភិវឌ្ឍសក្តានុពលរបស់ពួកគេ។
រោគសញ្ញា Cri du Chat, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម, 5p ដក, ការយំរបស់ឆ្មា, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ការព្យាបាលដោយចលនា, ការព្យាបាលដោយការនិយាយ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.