តើសាច់ដុំរបស់កូនអ្នកហាក់ដូចជាចុះខ្សោយមែនទេ? ស្វែងយល់អំពីជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញថាកូនតូចរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមមានការលំបាកក្នុងការដើរ និងឡើងជណ្តើរ ចាប់តាំងពីពួកគេកំពុងរត់ និងលេង។ ឬក៏អ្នកមានអារម្មណ៍ថាពួកគេតែងតែដួល និងមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង? ទាំងនេះអាចហាក់ដូចជារឿងតូចតាចដែលយើងមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ ដែលជាជំងឺដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ជាពិសេសចំពោះក្មេងប្រុស។

តើជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ Duchenne ឬ​ហៅ​កាត់​ថា DMD គឺជា​ជំងឺ​មួយ​ដែល ​សាច់ដុំ​គ្រោងឆ្អឹង ​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង សាច់ដុំ​ដែល​ជួយ​ធ្វើ​ចលនា​អវយវៈ​របស់​យើង និង ​សាច់ដុំ​បេះដូង ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ និង​ក្លាយជា​អសកម្ម​តាម​ពេលវេលា។ នេះ​គឺជា​ប្រភេទ ​នៃ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ​ដែល ​កើតមាន​ជា​ទូទៅ និង​ធ្ងន់ធ្ងរ​បំផុត។

សូមគិតតាមវិធីនេះ៖ សាច់ដុំរបស់យើងប្រៀបដូចជាខ្សែកៅស៊ូយឺត។ នៅក្នុងជំងឺនេះ កម្លាំងនៃសាច់ដុំយឺតទាំងនោះថយចុះ ហើយពួកវាលែងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទៀតហើយ។ យូរៗទៅ ស្ថានភាពនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ មិនមែនប្រសើរឡើងទេ។

ជំងឺ DMD ជារឿយៗមានលក្ខណៈតំណពូជ មានន័យថា វាត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ ជាពិសេស វាត្រូវបានចម្លងជា លក្ខណៈ X-linked recessive ។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើម្តាយជា អ្នកផ្ទុក ជំងឺនេះ កូនរបស់គាត់អាចឆ្លងវាពីម្តាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ប្រហែល 30% នៃករណី ស្ថានភាពនេះក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ថ្មី ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកក៏ដោយ។ នេះមានន័យថា ពេលខ្លះវាក៏អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យផងដែរ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាព DMD នេះ?

ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេន (Duchenne muscular dystrophy) ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ ក្មេងប្រុស ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងស្រី ដែលជាអ្នកជំងឺ ដែលមានហ្សែនបង្កជំងឺនេះ ជួនកាលអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រាលៗ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមែនជារឿងចម្លែកទេ។

រោគសញ្ញានៃភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំជាធម្មតាចាប់ផ្តើម រវាងអាយុ 2 និង 4 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចនឹងមិនចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះទេរហូតដល់ពួកគេមានអាយុប្រហែល 6 ឆ្នាំ។ ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

តើ DMD កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ទោះបីជានេះជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ វាមិនមែនជារឿងកម្រដូចដែលមនុស្សម្នាក់អាចគិតនោះទេ។ ស្ថិតិបង្ហាញថា ប្រហែល មួយក្នុងចំណោម 3,600 កំណើតរស់របស់កូនប្រុស ទូទាំងពិភពលោក ទទួលរងពីជំងឺ DMD។ DMD គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោម ជំងឺសាច់ដុំ ធ្ងន់ធ្ងរដែលទទួលមរតក ឬជំងឺសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងទូទៅបំផុត។

តើ DMD ជាជំងឺដ៏សាហាវមែនទេ?

មែនហើយ ជាអកុសល DMD ទីបំផុត អាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់។ជំងឺមួយទៀត។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះស្លាប់ដោយសារផលវិបាកនៅក្នុងសួត និងបេះដូង។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភអី ជាមួយនឹងការព្យាបាលបច្ចុប្បន្ន មានវិធីដើម្បីពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នក និងរក្សាគុណភាពជីវិតបានល្អ។

តើរោគសញ្ញានៃ DMD មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក រោគសញ្ញា DMD ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 2 និង 4 ឆ្នាំ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះវាអាចចាប់ផ្តើមតាំងពីទារក ឬថែមទាំងលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាពទៀតផង។

ដោយសារ DMD បណ្តាលឱ្យកម្លាំងសាច់ដុំថយចុះតាមពេលវេលា រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតគឺ៖

• ភាពទន់ខ្សោយ និងរួញសាច់ដុំ (សាច់ដុំរួញតូច) ដែលកើនឡើងជាលំដាប់ ដោយចាប់ផ្តើមពីជើង និងត្រគាក។ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ដៃ ក និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយក្នុងកម្រិតតិចជាង។
• ការរីកធំនៃសាច់ដុំកំភួនជើង (មានន័យថាសាច់ដុំកំភួនជើងកាន់តែធំ)។ រឿងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាខ្លាញ់ និងជាលិកាភ្ជាប់។
• ការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរ។
• ពិបាកដើរតាមពេលវេលា។
• ការដួលញឹកញាប់។
• ការដើរដោយថ្មើរជើង។
• ដើរដោយម្រាមជើង។
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងយ៉ាងឆាប់រហ័ស (អស់កម្លាំង)។

ស្រមៃមើល ប្រសិនបើកូនប្រុសរបស់អ្នកក្រោកពីលេងលើឥដ្ឋ ចុចដៃរបស់គាត់ទៅលើឥដ្ឋ បន្ទាប់មកដាក់ដៃរបស់គាត់លើជង្គង់របស់គាត់ ហើយលើករាងកាយរបស់គាត់យឺតៗដោយលំបាកខ្លាំង នោះក៏អាចជារោគសញ្ញានៃជំងឺនេះដែរ (នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថាសញ្ញារបស់ Gowers ផងដែរ)។

បន្ថែមពីលើនេះ DMD អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង (Cardiomyopathy)។
• ពិបាកដកដង្ហើម និងដង្ហើមខ្លី។
• ការថយចុះការយល់ដឹង និងភាពខុសគ្នានៃការរៀនសូត្រ។
• ការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍការនិយាយ និងការនិយាយ។
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។
• ជំងឺ Scoliosis ។
• កម្ពស់ខ្លី។

ចន្លោះពី 2.5% ទៅ 20% នៃក្មេងស្រីដែលមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺ DMD (អ្នកផ្ទុក) អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាស្រាល ប៉ុន្តែជាធម្មតាវាមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ។

ហេតុអ្វីបានជាមានរឿងបែបនេះកើតឡើងជាមួយ DMD?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ DMD គឺ ការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន ដែលកំណត់ការផលិត dystrophin ដែលជាប្រូតេអ៊ីនចាំបាច់សម្រាប់រក្សាសាច់ដុំរបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អ។ ប្រូតេអ៊ីននេះ dystrophin គឺចាំបាច់សម្រាប់ ស្មុគស្មាញ dystrophin-glycoprotein (DGC) ដែលដើរតួជាឯកតារចនាសម្ព័ន្ធនៃសាច់ដុំ។

នៅក្នុង DMD ទាំងប្រូតេអ៊ីន dystrophin និង DGC ត្រូវបានបាត់បង់ ដែលនៅទីបំផុតនាំឱ្យ កោសិកាសាច់ដុំស្លាប់ (necrosis)។អ្នកដែលមានជំងឺ DMD មានបរិមាណ dystrophin តិចជាង 5% នៃបរិមាណដែលត្រូវការសម្រាប់សាច់ដុំដែលមានសុខភាពល្អ។

នៅពេលដែលមនុស្សដែលមានជំងឺ DMD ចាស់ទៅ សាច់ដុំរបស់ពួកគេមិនអាចជំនួសកោសិកាងាប់ទាំងនេះជាមួយនឹងកោសិកាថ្មីបានទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ជាលិកាភ្ជាប់ និង ជាលិកាខ្លាញ់ ជំនួសសរសៃសាច់ដុំ។

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក DMD គឺជាស្ថានភាព ជំងឺថយក្រោយដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងប្រហែល 30% នៃករណី វាក៏អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យផងដែរ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។

"X-linked" មានន័យថា ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ DMD មានទីតាំងនៅ លើក្រូម៉ូសូម X។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា បុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ ហើយស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។

«Recessive» មានន័យថា មនុស្សម្នាក់នឹងកើតជំងឺនេះបានលុះត្រាតែពួកគេមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលបង្កជំងឺ។ ប៉ុន្តែបុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ។ ដូច្នេះប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កជំងឺ DMD គឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X នោះពួកគេនឹងកើត DMD។ ដើម្បីឱ្យក្មេងស្រីកើត DMD នាងត្រូវតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះនៅលើក្រូម៉ូសូម X ទាំងពីររបស់នាង។ នោះកម្រមានណាស់។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើនាងមានការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ នាងនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ។

តើ DMD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺ DMD គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយ ការពិនិត្យសរសៃប្រសាទ និង ការពិនិត្យសាច់ដុំ ជាមុនសិន។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នកផងដែរ។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាកុមារមាន DMD ការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine Kinase (CK)៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត អង់ស៊ីមមួយហៅថា creatine kinase នឹងកកកុញនៅក្នុងឈាម។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើកម្រិត CK កើនឡើង វាអាចជាសញ្ញានៃជំងឺ DMD។ កម្រិតនេះជាធម្មតាឡើងដល់កំពូលនៅអាយុប្រហែល 2 ឆ្នាំ ហើយអាចខ្ពស់ជាងធម្មតា 10-20 ដង។
• ការធ្វើតេស្តឈាមតាមហ្សែន៖ DMD អាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលបង្ហាញពីការបាត់បង់ហ្សែន dystrophin ទាំងស្រុង ឬដោយផ្នែក។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចយកសំណាកសាច់ដុំតូចមួយពីភ្លៅ ឬកំភួនជើងរបស់កូនអ្នក។ អ្នកឯកទេសនឹងពិនិត្យមើលសំណាកក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺ DMD ដែរឬទេ។
• អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG)៖ ដោយសារតែ DMD ជារឿយៗប៉ះពាល់ដល់បេះដូង គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើ EKG ដើម្បីពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយនៃ DMD និងដើម្បីវាយតម្លៃសុខភាពបេះដូង។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ DMD នៅឡើយទេ។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សា គុណភាពជីវិត របស់កុមារឱ្យបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ខាងក្រោមនេះគឺជាការព្យាបាលគាំទ្រសម្រាប់ DMD៖

• ថ្នាំ Corticosteroids៖ ថ្នាំ Steroid ដូចជា prednisolone និង deflazacort ជួយបន្ថយការបាត់បង់សាច់ដុំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវមុខងារសួត បន្ថយល្បឿននៃជំងឺ Scoliosis បន្ថយល្បឿននៃភាពខ្សោយសាច់ដុំបេះដូង (cardiomyopathy) និងពន្យារអាយុជីវិត។
• ថ្នាំព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំបេះដូង៖ ការចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំដំបូងដូចជា ថ្នាំ ACE inhibitors និង/ឬ ថ្នាំ beta-blockers អាចគ្រប់គ្រងភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំបេះដូង និងការពារការគាំងបេះដូង។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលដោយចលនាគឺដើម្បីការពារ ការកន្ត្រាក់ ដែលជាការរឹតបន្តឹងជាអចិន្ត្រៃយ៍នៃសាច់ដុំ សរសៃពួរ និងស្បែក។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងលំហាត់លាតសន្ធឹងជាក់លាក់។
• ការវះកាត់សម្រាប់ការស្ទះឆ្អឹងខ្នង និងការតឹងសាច់ដុំ៖ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីបំបាត់ការតឹងសាច់ដុំ។ ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវការស្ទះឆ្អឹងខ្នងអាចជួយបង្កើនមុខងារសួត និងការដកដង្ហើម។
• លំហាត់ប្រាណ៖ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកច្រើនតែណែនាំ លំហាត់ប្រាណស្រាលៗ ដើម្បីការពារការរួញសាច់ដុំបន្ថែមទៀតពីការមិនប្រើប្រាស់។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើងរួមជាមួយនឹងលំហាត់ប្រាណក្នុងអាងហែលទឹក និងសកម្មភាពកម្សាន្ត។

ការព្យាបាលគាំទ្រផ្សេងទៀតរួមមាន៖

• ឧបករណ៍ជំនួយចលនា៖ ដង្កៀប ឈើច្រត់ និងរទេះរុញ។
• ការ​វះកាត់​បំពង់ខ្យល់ និង​ការ​ជំនួយ​ខ្យល់​ចេញចូល​សម្រាប់​បញ្ហា​ផ្លូវដង្ហើម។

ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានទសវត្សរ៍កន្លងមកនេះ អាយុកាលរំពឹងទុករបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ DMD បានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់ជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃសេវាថែទាំគាំទ្រ។

ថ្នាំថ្មីៗជាច្រើនកំពុងស្ថិតក្នុង ការធ្វើតេស្តព្យាបាល ដែលអាចផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺ DMD។ ការព្យាបាលថ្មីៗមួយចំនួន ដូចជា "exon skipping" (វិធីសាស្ត្រមួយដែល "ភ្ជាប់" ផ្នែកដែលបាត់ ឬផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន dystrophin) ថ្មីៗនេះត្រូវបាន អនុម័តដោយ FDA (Food and Drug Administration) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចត្រូវបានប្រើចំពោះមនុស្សមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ខ្លាំង។ ទោះបីជាការព្យាបាលទាំងនេះបង្កើនបរិមាណប្រូតេអ៊ីន dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំក៏ដោយ ក៏ពួកវាមិនទាន់បានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃកម្លាំង និងមុខងាររាងកាយនៅឡើយទេ។

តើអាចការពារស្ថានភាព DMD នេះបានទេ?

ដោយសារតែ DMD ជាជំងឺតំណពូជ អ្នកមិនអាចធ្វើអ្វីដើម្បីការពារវាបាន ទេ។ ប្រហែលមួយភាគបីនៃករណីកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។

ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺ DMD ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតទៅកូនរបស់អ្នកមុនពេលព្យាយាមមានកូន សូមពិចារណាអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាល នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះអាចរកឃើញ DMD ។

តើស្ថានភាពបែបណាដែលអាចរំពឹងទុកនាពេលអនាគត (ការព្យាករណ៍)?

អ្នកដែលមានជំងឺ DMD ច្រើនតែ មានការព្យាករណ៍មិនល្អ ។ នេះបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង ហើយកុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ DMD ត្រូវ អង្គុយលើរទេះរុញនៅអាយុ 12 ឆ្នាំ។ DMD ក៏អាចនាំឱ្យស្លាប់មុនអាយុផងដែរ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ DMD គឺជាអ្វី?

អ្នកដែលមានជំងឺ DMD ច្រើនតែស្លាប់ដោយសារជំងឺនេះនៅអាយុ 25 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយមានការរីកចម្រើនក្នុងការថែទាំគាំទ្រ មនុស្សជាច្រើនឥឡូវនេះរស់នៅបានយូរជាងមុន។

ការស្លាប់ច្រើនតែបណ្តាលមកពីផលវិបាកផ្លូវដង្ហើម ឬបេះដូង។ ជំងឺរលាកសួត ការស្រូបចូលវត្ថុបរទេសដូចជាអាហារ ឬការស្ទះផ្លូវដង្ហើមក៏អាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់បានដែរ។

តើអ្នកថែទាំអ្នកដែលមាន DMD យ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងថែទាំនរណាម្នាក់ដែលមានជំងឺ DMD វាជាការសំខាន់ក្នុងការតស៊ូមតិសម្រាប់ពួកគេ ដោយជួយពួកគេឱ្យទទួលបាន ការថែទាំសុខភាព និងការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត ដើម្បីឱ្យពួកគេអាចមានគុណភាពជីវិតល្អបំផុត។

វាក៏អាចជាគំនិតល្អសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងការចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ ដើម្បីជួបជាមួយមនុស្សដទៃទៀតដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ វាក៏អាចជាការលើកទឹកចិត្តដ៏អស្ចារ្យផងដែរ ដើម្បីដឹងថាអ្នកមិនឯកានោះទេ។

តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យអំពី DMD នៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ DMD ពួកគេនឹងត្រូវទៅជួប ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាប្រចាំ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាល និងតាមដានរោគសញ្ញា។

ការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាព DMD របស់កូនអ្នកអាចជាការពិបាកសម្រាប់អ្នក។ ប៉ុន្តែក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវ ផែនការគ្រប់គ្រងដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធ ដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការតាមដានសុខភាពកូនរបស់អ្នក និងធ្វើឱ្យប្រាកដថាពួកគេកំពុងទទួលបានការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការ។ ចងចាំថា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកតែងតែនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក ក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេន (DMD) គឺជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងអាចកើតមានពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការយល់ដឹង ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំគាំទ្រអាចជួយរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់កុមារឱ្យខ្ពស់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

សូមចងចាំថា៖ អ្នកមិនឯកាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាលដោយចលនា អ្នកប្រឹក្សា និងក្រុមគាំទ្រផ្សេងៗទៀត តែងតែនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ ការស្រាវជ្រាវលើការព្យាបាលថ្មីៗតែងតែកើតឡើង។ ដូច្នេះកុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ ការយកចិត្តទុកដាក់ និងការលើកទឹកចិត្តដល់កូនរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីសាច់ដុំ ឬការលំបាកក្នុងការដើររបស់កូនអ្នក កុំមើលស្រាលវាជារឿងតូចតាចនោះទេ។សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។ កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ នោះវានឹងកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការគ្រប់គ្រង។

ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេ ន , ជំងឺ DMD, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺក្មេងប្រុស, ជំងឺ dystrophin, សុខភាពកុមារ