Skip to main content

តើកូនរបស់អ្នកកំពុងទទួលរងពីស្ថានភាពនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18។

តើកូនរបស់អ្នកកំពុងទទួលរងពីស្ថានភាពនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18។

សម្រាប់​អ្នក​ដែល​រំពឹង​ថា​នឹង​ក្លាយ​ជា​ម្តាយ ឬ​រំពឹង​ថា​នឹង​មាន​សមាជិក​ថ្មី​ចូលរួម​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក នេះ​អាច​ស្តាប់​ទៅ​ដូច​ជា​រសើប​បន្តិច។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា​ក៏​ដោយ មាន​រឿង​មួយ​ចំនួន​ដែល​យើង​មិន​ចង់​ឮ​ពេល​ខ្លះ ប៉ុន្តែ​វា​សំខាន់​ណាស់​ដែល​ត្រូវ​ដឹង។ ថ្ងៃ​នេះ​យើង​នឹង​និយាយ​អំពី​ស្ថានភាព​មួយ​បែប​នេះ។ នោះ​គឺ​ជំងឺ Edwards Syndrome ដែល​គេ​ស្គាល់​ថា​ជា Trisomy 18 ដែល​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ធ្ងន់ធ្ងរ​មួយ។

តើរោគសញ្ញាអេដវឺដជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Edwards គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ​ដល់​ការលូតលាស់ និង​ការអភិវឌ្ឍ​របស់​ទារក ។ ទារក​ដែល​កើតមក​មាន​ស្ថានភាព​នេះ​ជាធម្មតា​កើតមក​មាន​ទម្ងន់​ពេល​កើត​ទាប។ ពួកគេ​ក៏​មាន​ពិការភាព​ពីកំណើត​ជាច្រើន​ប្រភេទ និង​លក្ខណៈ​រាងកាយ​ជាក់លាក់​ផងដែរ។ វា​ជា​រឿង​ធម្មតា​ទេ​ដែល​មាន​អារម្មណ៍​សោកសៅ និង​ភ័យខ្លាច​នៅពេល​ឮ​រឿងនេះ។ ប៉ុន្តែ​សូម​និយាយ​អំពី​រឿងនេះ​បន្ថែមទៀត យល់ព្រម?

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចកើតឡើងចំពោះទារករបស់នរណាម្នាក់ក៏បាន ។ វាកើតឡើងដោយចៃដន្យ មានន័យថាវាមិនអាចទាយទុកជាមុនបាន នៅពេលដែលច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម 18 ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិការបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថា ម្តាយកាន់តែចាស់ ពោលគឺប្រសិនបើម្តាយមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំនៅពេលមានផ្ទៃពោះ ហានិភ័យនៃស្ថានភាពនេះកាន់តែខ្ពស់ ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ប្រសិនបើកូនម្នាក់មានស្ថានភាពនេះ ឱកាសដែលកូនបន្ទាប់នឹងមានវាគឺទាបណាស់ (តិចជាង 1%)។

តើរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ស្ថានភាពនេះ ដែលមានឈ្មោះថា រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) កើតឡើងចំពោះទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកកើតរស់ចំនួន 5,000 ទៅ 6,000 នាក់ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ជាងបន្តិច ដោយកើតឡើងចំពោះទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកមានផ្ទៃពោះចំនួន 2,500 នាក់។ ជាអកុសល ផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ជារឿយៗបណ្តាលឱ្យទារកបាត់បង់នៅក្នុងស្បូន (រលូតកូន) ឬស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ

តើរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវបានរកឃើញនៅពេលណា?

ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវបានរកឃើញជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1960 ដោយលោក John Hilton Edwards និងក្រុមរបស់គាត់។ ពួកគេបានរកឃើញវាខណៈពេលកំពុងសិក្សាអំពីទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត និងបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាផ្សេងៗ។ ពួកគេបាននិយាយថា ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការបន្ថែមច្បាប់ចម្លងទីបីនៃក្រូម៉ូសូម 18 (ដែលជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា trisomy 18)។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញារបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ជាធម្មតាត្រូវបានគេឃើញមុន និងក្រោយពេលកើត ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗរួមមាន ការលូតលាស់ទាបខ្លាំង ពិការភាពពីកំណើតច្រើន និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍធ្ងន់ធ្ងរ ឬពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ

រោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងរកមើលលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖

  • ចលនារបស់ទារកកម្រណាស់។
  • ទងផ្ចិតរបស់អ្នកមានសរសៃឈាមតែមួយប៉ុណ្ណោះ (ជាធម្មតាមានពីរ)។
  • សុកមានទំហំតូចណាស់។
  • វត្តមាននៃពិការភាពពីកំណើតផ្សេងៗ។
  • បរិមាណសារធាតុរាវ amniotic ច្រើនពេកនៅជុំវិញទារកត្រូវបានគេហៅថា "polyhydramnios" ។

ទោះបីជាទារកមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards កើតមកមានជីវិត ក៏ដោយ ភាគច្រើនពួកគេនឹងរលូតកូន ឬស្លាប់ក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ

រោគសញ្ញាដែលឃើញបន្ទាប់ពីសម្រាលកូន

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានលក្ខណៈរាងកាយដូចខាងក្រោម៖

  • សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ (hypotonia) - ទារកមានអារម្មណ៍ទន់ណាស់។
  • ដើម​ត្រចៀក​ដាក់​ទាប​ជាង​ធម្មតា។
  • សរីរាង្គខាងក្នុង (ដូចជាបេះដូង និងសួត) អាចនឹងមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវ ឬមុខងាររបស់វាអាចផ្លាស់ប្តូរ។
  • បញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍបញ្ញា (ជារឿយៗ ធ្ងន់ធ្ងរណាស់ )។
  • ម្រាមជើង​ដែល​ដាក់​ជង់​គ្នា​ និង/ឬ​ជើង​ដែល​ទាញ​ចូល​គ្នា ("ជើង​គ្រវី")។
  • ដងខ្លួន ក្បាល មាត់ និងថ្គាមមានទំហំតូចណាស់។
  • យំតិចណាស់ និងឆ្លើយតបទាបណាស់ចំពោះសំឡេង

រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)

ដោយសារតែរាងកាយរបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មិនទាន់អភិវឌ្ឍពេញលេញនៅឡើយ ផលប៉ះពាល់នៃស្ថានភាពនេះ គឺធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ជារឿយៗគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ។ ក្នុងចំណោមផលប៉ះពាល់ទាំងនោះរួមមាន៖

  • ជំងឺបេះដូងពីកំណើត និងជំងឺតម្រងនោម។
  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃការដកដង្ហើម (ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម) ។
  • បញ្ហា និងពិការភាពពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ (`(ក្រពះពោះវៀន)`) និងជញ្ជាំងពោះ។
  • ក្លនលូន (`(ក្លនលូន)`)។
  • ជំងឺ Scoliosis ។

សូមពិចារណាចំណុចនេះ៖ ប្រហែល 90% នៃទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានជំងឺបេះដូង។ នេះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់មុនអាយុចំពោះទារកទាំងនេះ បន្ទាប់ពីការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) បណ្តាលមកពីវត្តមាននៃច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូម 18 ជំនួសឱ្យច្បាប់ចម្លងធម្មតាពីរ

ឥឡូវនេះ មើលចុះ យើងទាំងអស់គ្នាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលបែងចែកជា ២៣ គូ។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះមាន DNA របស់យើង (ការណែនាំដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងដំណើរការ)។ យើងទទួលបានក្រូម៉ូសូមមួយឈុតពីម្តាយរបស់យើង និងឈុតមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។

នៅពេលដែលកោសិកាត្រូវបានបង្កើតឡើង ដំបូងពួកវាចាប់ផ្តើមជាកោសិកាដែលមានជីជាតិនៅក្នុងសរីរាង្គបន្តពូជ (មេជីវិតឈ្មោលចំពោះបុរស ស៊ុតចំពោះស្ត្រី)។ កោសិកាទាំងនេះបែងចែក (ក្នុងដំណើរការមួយហៅថា "មេយ៉ូស៊ីស") ហើយចម្លងខ្លួនឯងដើម្បីបង្កើតជាគូ។ កោសិកាលទ្ធផលមានបរិមាណ DNA ពាក់កណ្តាលដូចកោសិកាដើម ពោលគឺ 23 ក្នុងចំណោម 46 ក្រូម៉ូសូម។ គូក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានលេខ។

នៅពេលដែលគូក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានគេសន្មត់ថាបំបែកចេញពីគ្នាក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល ជួនកាលគូក្រូម៉ូសូមមួយមិនបំបែកចេញពីគ្នាឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ (ដូចជាអ្វីមួយស្អិត) ហើយច្បាប់ចម្លងទាំងពីរបញ្ចប់នៅក្នុងស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល។ បន្ទាប់មក នៅពេលបង្កកំណើត ពួកវាភ្ជាប់ជាមួយច្បាប់ចម្លងមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀត ដែលធ្វើឱ្យច្បាប់ចម្លងសរុបចំនួនបី ។ ភាពមិនស៊ីគ្នានៃក្រូម៉ូសូមប្រភេទនេះ គឺចៃដន្យ មិនអាចទាយទុកជាមុនបាន ហើយមិនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ

នៅពេលដែលច្បាប់ចម្លងទីបីនៃគូក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបន្ថែម វាត្រូវបានគេហៅថា trisomy។ Trisomy មានន័យថាអ្វីមួយដូចជា "តួបី"។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards មានច្បាប់ចម្លងទីបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 នៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។

តើ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18) ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ការពិនិត្យរករោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់មុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនដើម្បីរកមើលសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ដោយមើលចលនារបស់ទារក បរិមាណទឹកភ្លោះ និងទំហំនៃសុក។ ប្រសិនបើសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែននេះត្រូវបានរកឃើញ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ដូចជា៖

  • ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ ៖ ចន្លោះ​ពី ១៥ ទៅ ២០ សប្តាហ៍​នៃ​ការមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​នឹង​យក​សំណាក​ទឹកភ្លោះ​មួយ​ចំនួន​តូច ហើយ​ធ្វើតេស្ត​វា​ដើម្បី​កំណត់​សុខភាព​ទារក​របស់​អ្នក។
  • ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS) ៖ ចន្លោះពីសប្តាហ៍ទី 10 ទៅ 13 នៃការមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកយកសំណាកកោសិកាតូចមួយពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវាដើម្បីរកមើលស្ថានភាពហ្សែន។
  • ការពិនិត្យសុខភាព ៖ បន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះបាន 10 សប្តាហ៍ សំណាកឈាមរបស់អ្នកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្ត ដើម្បីមើលថាតើទារករបស់អ្នកមានជំងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទូទៅដែរឬទេ ដូចជាជំងឺទ្រីសូមី 18។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យបេះដូងរបស់ទារកជាមួយនឹងការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន កំណត់បញ្ហាបេះដូងណាមួយដែលអាចបណ្តាលមកពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ និងចាត់វិធានការដើម្បីព្យាបាលពួកគេ។

តើ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18) ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះ ធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ដែលទារកដែលកើតមករស់រានមានជីវិតត្រូវបានផ្តល់ការថែទាំលួងលោម។នោះមានន័យថា ជួយទារកឱ្យមានផាសុកភាព និងគ្មានការឈឺចាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គឺខុសគ្នាសម្រាប់ទារកម្នាក់ៗ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ទេ

ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលជំងឺបេះដូង ៖ ទារកស្ទើរតែទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) សុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺបេះដូង។ ខណៈពេលដែលមិនមែនទារកទាំងអស់អាចធ្វើការវះកាត់បានទេ ទារកខ្លះអាចធ្វើបាន។
  • ការគាំទ្រផ្នែកអាហារូបត្ថម្ភ ៖ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានការលំបាកក្នុងការញ៉ាំអាហារធម្មតាដោយសារតែការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវការបំបៅតាមបំពង់បំបៅដើម្បីជួយដោះស្រាយបញ្ហាការបំបៅនៅដើមដំបូងនៃជីវិត។
  • ការព្យាបាលដោយឆ្អឹង ៖ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានបញ្ហាខ្នង ដូចជាជំងឺ Scoliosis។ ទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ចលនារបស់ទារក។ ការព្យាបាលដោយឆ្អឹងអាចរួមបញ្ចូលការតោងឆ្អឹង ឬការវះកាត់។
  • ការគាំទ្រផ្នែកផ្លូវចិត្ត និងសង្គម ៖ ការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) តម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រសម្រាប់អ្នក ក្រុមគ្រួសារ និងកូនរបស់អ្នក។ អ្នកនឹងត្រូវការការគាំទ្រដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខសោកនៃការបាត់បង់កូនរបស់អ្នក ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកបាត់បង់កូន ឬដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្មុគស្មាញរបស់កូនអ្នក។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) យ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសាររោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការធ្វើតេស្តអំប្រ៊ីយ៉ុង (ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត) ជាមួយនឹងការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) អ្នកអាចកាត់បន្ថយឱកាសនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) បានយ៉ាងច្រើន។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែន។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ទេ។ ការមានផ្ទៃពោះភាគច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន ឬការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ ។ ក្នុងចំណោមការមានផ្ទៃពោះដែលនៅរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ត្រីមាសទីបី ប្រហែល 40% នៃទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មិនរស់រានមានជីវិតពីកំណើតទេ ហើយប្រហែលមួយភាគបីនៃទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតគឺកើតមិនគ្រប់ខែ។

អត្រារស់រានមានជីវិតសម្រាប់ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានដូចខាងក្រោម៖

  • ចន្លោះពី 60% ទៅ 75% រស់រានមានជីវិតក្នុងសប្តាហ៍ដំបូង។
  • ចន្លោះពី 20% ទៅ 40% រស់រានមានជីវិតក្នុងខែដំបូង។
  • ច្រើនជាង 10% មិនប្រារព្ធខួបកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេទេ។

ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវការការថែទាំឯកទេស ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងស្របតាមរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ឱកាសនៃការរស់រានមានជីវិតគឺទាបណាស់ ជាពិសេសប្រសិនបើទារកមានការវិវត្តសរីរាង្គយឺត ឬមានបញ្ហាបេះដូងពីកំណើត។ ក្នុងចំណោម 10% ដែលរស់រានមានជីវិតនៅថ្ងៃខួបកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ កុមារខ្លះរស់នៅជីវិតដ៏ពេញចិត្តជាមួយនឹងការគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំងពីក្រុមគ្រួសារ និងអ្នកថែទាំរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែជារឿយៗពួកគេមិនដែលរៀនដើរ ឬនិយាយឡើយ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

នៅពេលដែលទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ស្ថិតនៅក្នុងផ្ទៃ មានហានិភ័យនៃការរលូតកូន ឬការបាត់បង់ការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃការរលូតកូន

  • ឈឺពោះ។
  • ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ត្រជាក់ ហើយមានគ្រុនក្តៅ។
  • ឈឺខ្នង។
  • ប្រសិនបើអ្នកហូរឈាមច្រើនជាងធម្មតា (ហូរឈាមខ្លាំង)។
  • ឈឺពោះផ្នែកខាងក្រោម។

តើខ្ញុំគួរទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមនាំគាត់ទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់ ឬទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990

  • ប្រសិនបើអ្នកដកដង្ហើមលឿនពេក ឬយឺតពេក ឬមិនដកដង្ហើមទាល់តែសោះ។
  • ប្រសិនបើស្បែក ឬបបូរមាត់ប្រែជាពណ៌ខៀវ ឬពណ៌ស្វាយ។
  • ប្រសិនបើចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ខ្លាំង។
  • ប្រសិនបើវាពិបាកញ៉ាំ។
  • ប្រសិនបើរាងកាយទាំងមូលហើម។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ក្នុងស្ថានភាពនេះ អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងដូចជា៖

  • "តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ហានិភ័យ​របស់​ខ្ញុំ​ក្នុង​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​បញ្ហា​ហ្សែន?"
  • "តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចផ្តល់ឱ្យសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំ?"
  • តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីធានាថាកូនរបស់ខ្ញុំមានសុខភាពល្អអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់។ ផលវិបាកដែលកើតឡើងជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះអាចជារឿងដ៏លើសលប់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឆ្លងកាត់ដំណើរនេះ មិនថាវាជាការដោះស្រាយជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ទារក ឬការស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់កូនរបស់អ្នកនោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមឲ្យខ្ញុំសង្ខេបរឿងមួយចំនួនដែលយើងបាននិយាយ ដែលខ្ញុំគិតថានឹងសំខាន់សម្រាប់អ្នក៖

  • រោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18 គឺជា ជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរមួយ
  • នេះបណ្តាលមកពី ច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 18។ នេះជារឿងចៃដន្យ មិនមែនជាកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទេ។
  • វាអាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការស្កេន និងការធ្វើតេស្តឯកទេសផ្សេងទៀត ("ការបូមទឹកភ្លោះ" ឬ "CVS)" ដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
  • មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ ការព្យាបាលគឺមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យទារកមានផាសុកភាព។
  • ទារកជាច្រើនមិនរស់នៅបានយូរ ទេ ប៉ុន្តែកុមារខ្លះរស់រានមានជីវិតដោយសារក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ។
  • ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយប្រសិនបើអ្នកកំពុងបង្ហាញសញ្ញានៃការរលូតកូន សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះ អ្នកមិនឯកាទេ ។ សូមស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យ ក្រុមគ្រួសារ និងសេវាប្រឹក្សា។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយអំពីប្រធានបទរសើបបែបនេះ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹង។


រោគសញ្ញា Edwards , Trisomy 18, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម, ការមានផ្ទៃពោះ, សុខភាពទារក, ពិការភាពពីកំណើត

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ដូចជា៖

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 3 + 1 =
តើកូនរបស់អ្នកកំពុងទទួលរងពីស្ថានភាពនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18។

តើកូនរបស់អ្នកកំពុងទទួលរងពីស្ថានភាពនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18។

សម្រាប់​អ្នក​ដែល​រំពឹង​ថា​នឹង​ក្លាយ​ជា​ម្តាយ ឬ​រំពឹង​ថា​នឹង​មាន​សមាជិក​ថ្មី​ចូលរួម​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក នេះ​អាច​ស្តាប់​ទៅ​ដូច​ជា​រសើប​បន្តិច។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា​ក៏​ដោយ មាន​រឿង​មួយ​ចំនួន​ដែល​យើង​មិន​ចង់​ឮ​ពេល​ខ្លះ ប៉ុន្តែ​វា​សំខាន់​ណាស់​ដែល​ត្រូវ​ដឹង។ ថ្ងៃ​នេះ​យើង​នឹង​និយាយ​អំពី​ស្ថានភាព​មួយ​បែប​នេះ។ នោះ​គឺ​ជំងឺ Edwards Syndrome ដែល​គេ​ស្គាល់​ថា​ជា Trisomy 18 ដែល​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ធ្ងន់ធ្ងរ​មួយ។

តើរោគសញ្ញាអេដវឺដជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Edwards គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ​ដល់​ការលូតលាស់ និង​ការអភិវឌ្ឍ​របស់​ទារក ។ ទារក​ដែល​កើតមក​មាន​ស្ថានភាព​នេះ​ជាធម្មតា​កើតមក​មាន​ទម្ងន់​ពេល​កើត​ទាប។ ពួកគេ​ក៏​មាន​ពិការភាព​ពីកំណើត​ជាច្រើន​ប្រភេទ និង​លក្ខណៈ​រាងកាយ​ជាក់លាក់​ផងដែរ។ វា​ជា​រឿង​ធម្មតា​ទេ​ដែល​មាន​អារម្មណ៍​សោកសៅ និង​ភ័យខ្លាច​នៅពេល​ឮ​រឿងនេះ។ ប៉ុន្តែ​សូម​និយាយ​អំពី​រឿងនេះ​បន្ថែមទៀត យល់ព្រម?

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចកើតឡើងចំពោះទារករបស់នរណាម្នាក់ក៏បាន ។ វាកើតឡើងដោយចៃដន្យ មានន័យថាវាមិនអាចទាយទុកជាមុនបាន នៅពេលដែលច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម 18 ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិការបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថា ម្តាយកាន់តែចាស់ ពោលគឺប្រសិនបើម្តាយមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំនៅពេលមានផ្ទៃពោះ ហានិភ័យនៃស្ថានភាពនេះកាន់តែខ្ពស់ ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ប្រសិនបើកូនម្នាក់មានស្ថានភាពនេះ ឱកាសដែលកូនបន្ទាប់នឹងមានវាគឺទាបណាស់ (តិចជាង 1%)។

តើរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ស្ថានភាពនេះ ដែលមានឈ្មោះថា រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) កើតឡើងចំពោះទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកកើតរស់ចំនួន 5,000 ទៅ 6,000 នាក់ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ជាងបន្តិច ដោយកើតឡើងចំពោះទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកមានផ្ទៃពោះចំនួន 2,500 នាក់។ ជាអកុសល ផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ជារឿយៗបណ្តាលឱ្យទារកបាត់បង់នៅក្នុងស្បូន (រលូតកូន) ឬស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ

តើរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវបានរកឃើញនៅពេលណា?

ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវបានរកឃើញជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1960 ដោយលោក John Hilton Edwards និងក្រុមរបស់គាត់។ ពួកគេបានរកឃើញវាខណៈពេលកំពុងសិក្សាអំពីទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត និងបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាផ្សេងៗ។ ពួកគេបាននិយាយថា ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការបន្ថែមច្បាប់ចម្លងទីបីនៃក្រូម៉ូសូម 18 (ដែលជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា trisomy 18)។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញារបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ជាធម្មតាត្រូវបានគេឃើញមុន និងក្រោយពេលកើត ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗរួមមាន ការលូតលាស់ទាបខ្លាំង ពិការភាពពីកំណើតច្រើន និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍធ្ងន់ធ្ងរ ឬពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ

រោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងរកមើលលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖

  • ចលនារបស់ទារកកម្រណាស់។
  • ទងផ្ចិតរបស់អ្នកមានសរសៃឈាមតែមួយប៉ុណ្ណោះ (ជាធម្មតាមានពីរ)។
  • សុកមានទំហំតូចណាស់។
  • វត្តមាននៃពិការភាពពីកំណើតផ្សេងៗ។
  • បរិមាណសារធាតុរាវ amniotic ច្រើនពេកនៅជុំវិញទារកត្រូវបានគេហៅថា "polyhydramnios" ។

ទោះបីជាទារកមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards កើតមកមានជីវិត ក៏ដោយ ភាគច្រើនពួកគេនឹងរលូតកូន ឬស្លាប់ក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ

រោគសញ្ញាដែលឃើញបន្ទាប់ពីសម្រាលកូន

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានលក្ខណៈរាងកាយដូចខាងក្រោម៖

  • សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ (hypotonia) - ទារកមានអារម្មណ៍ទន់ណាស់។
  • ដើម​ត្រចៀក​ដាក់​ទាប​ជាង​ធម្មតា។
  • សរីរាង្គខាងក្នុង (ដូចជាបេះដូង និងសួត) អាចនឹងមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវ ឬមុខងាររបស់វាអាចផ្លាស់ប្តូរ។
  • បញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍបញ្ញា (ជារឿយៗ ធ្ងន់ធ្ងរណាស់ )។
  • ម្រាមជើង​ដែល​ដាក់​ជង់​គ្នា​ និង/ឬ​ជើង​ដែល​ទាញ​ចូល​គ្នា ("ជើង​គ្រវី")។
  • ដងខ្លួន ក្បាល មាត់ និងថ្គាមមានទំហំតូចណាស់។
  • យំតិចណាស់ និងឆ្លើយតបទាបណាស់ចំពោះសំឡេង

រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)

ដោយសារតែរាងកាយរបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មិនទាន់អភិវឌ្ឍពេញលេញនៅឡើយ ផលប៉ះពាល់នៃស្ថានភាពនេះ គឺធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ជារឿយៗគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ។ ក្នុងចំណោមផលប៉ះពាល់ទាំងនោះរួមមាន៖

  • ជំងឺបេះដូងពីកំណើត និងជំងឺតម្រងនោម។
  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃការដកដង្ហើម (ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម) ។
  • បញ្ហា និងពិការភាពពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ (`(ក្រពះពោះវៀន)`) និងជញ្ជាំងពោះ។
  • ក្លនលូន (`(ក្លនលូន)`)។
  • ជំងឺ Scoliosis ។

សូមពិចារណាចំណុចនេះ៖ ប្រហែល 90% នៃទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានជំងឺបេះដូង។ នេះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់មុនអាយុចំពោះទារកទាំងនេះ បន្ទាប់ពីការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) បណ្តាលមកពីវត្តមាននៃច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូម 18 ជំនួសឱ្យច្បាប់ចម្លងធម្មតាពីរ

ឥឡូវនេះ មើលចុះ យើងទាំងអស់គ្នាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលបែងចែកជា ២៣ គូ។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះមាន DNA របស់យើង (ការណែនាំដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងដំណើរការ)។ យើងទទួលបានក្រូម៉ូសូមមួយឈុតពីម្តាយរបស់យើង និងឈុតមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។

នៅពេលដែលកោសិកាត្រូវបានបង្កើតឡើង ដំបូងពួកវាចាប់ផ្តើមជាកោសិកាដែលមានជីជាតិនៅក្នុងសរីរាង្គបន្តពូជ (មេជីវិតឈ្មោលចំពោះបុរស ស៊ុតចំពោះស្ត្រី)។ កោសិកាទាំងនេះបែងចែក (ក្នុងដំណើរការមួយហៅថា "មេយ៉ូស៊ីស") ហើយចម្លងខ្លួនឯងដើម្បីបង្កើតជាគូ។ កោសិកាលទ្ធផលមានបរិមាណ DNA ពាក់កណ្តាលដូចកោសិកាដើម ពោលគឺ 23 ក្នុងចំណោម 46 ក្រូម៉ូសូម។ គូក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានលេខ។

នៅពេលដែលគូក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានគេសន្មត់ថាបំបែកចេញពីគ្នាក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល ជួនកាលគូក្រូម៉ូសូមមួយមិនបំបែកចេញពីគ្នាឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ (ដូចជាអ្វីមួយស្អិត) ហើយច្បាប់ចម្លងទាំងពីរបញ្ចប់នៅក្នុងស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល។ បន្ទាប់មក នៅពេលបង្កកំណើត ពួកវាភ្ជាប់ជាមួយច្បាប់ចម្លងមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀត ដែលធ្វើឱ្យច្បាប់ចម្លងសរុបចំនួនបី ។ ភាពមិនស៊ីគ្នានៃក្រូម៉ូសូមប្រភេទនេះ គឺចៃដន្យ មិនអាចទាយទុកជាមុនបាន ហើយមិនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ

នៅពេលដែលច្បាប់ចម្លងទីបីនៃគូក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបន្ថែម វាត្រូវបានគេហៅថា trisomy។ Trisomy មានន័យថាអ្វីមួយដូចជា "តួបី"។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards មានច្បាប់ចម្លងទីបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 នៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។

តើ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18) ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ការពិនិត្យរករោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់មុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនដើម្បីរកមើលសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ដោយមើលចលនារបស់ទារក បរិមាណទឹកភ្លោះ និងទំហំនៃសុក។ ប្រសិនបើសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែននេះត្រូវបានរកឃើញ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ដូចជា៖

  • ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ ៖ ចន្លោះ​ពី ១៥ ទៅ ២០ សប្តាហ៍​នៃ​ការមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​នឹង​យក​សំណាក​ទឹកភ្លោះ​មួយ​ចំនួន​តូច ហើយ​ធ្វើតេស្ត​វា​ដើម្បី​កំណត់​សុខភាព​ទារក​របស់​អ្នក។
  • ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS) ៖ ចន្លោះពីសប្តាហ៍ទី 10 ទៅ 13 នៃការមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកយកសំណាកកោសិកាតូចមួយពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវាដើម្បីរកមើលស្ថានភាពហ្សែន។
  • ការពិនិត្យសុខភាព ៖ បន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះបាន 10 សប្តាហ៍ សំណាកឈាមរបស់អ្នកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្ត ដើម្បីមើលថាតើទារករបស់អ្នកមានជំងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទូទៅដែរឬទេ ដូចជាជំងឺទ្រីសូមី 18។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យបេះដូងរបស់ទារកជាមួយនឹងការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន កំណត់បញ្ហាបេះដូងណាមួយដែលអាចបណ្តាលមកពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ និងចាត់វិធានការដើម្បីព្យាបាលពួកគេ។

តើ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18) ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះ ធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ដែលទារកដែលកើតមករស់រានមានជីវិតត្រូវបានផ្តល់ការថែទាំលួងលោម។នោះមានន័យថា ជួយទារកឱ្យមានផាសុកភាព និងគ្មានការឈឺចាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គឺខុសគ្នាសម្រាប់ទារកម្នាក់ៗ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ទេ

ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលជំងឺបេះដូង ៖ ទារកស្ទើរតែទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) សុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺបេះដូង។ ខណៈពេលដែលមិនមែនទារកទាំងអស់អាចធ្វើការវះកាត់បានទេ ទារកខ្លះអាចធ្វើបាន។
  • ការគាំទ្រផ្នែកអាហារូបត្ថម្ភ ៖ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានការលំបាកក្នុងការញ៉ាំអាហារធម្មតាដោយសារតែការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវការបំបៅតាមបំពង់បំបៅដើម្បីជួយដោះស្រាយបញ្ហាការបំបៅនៅដើមដំបូងនៃជីវិត។
  • ការព្យាបាលដោយឆ្អឹង ៖ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចមានបញ្ហាខ្នង ដូចជាជំងឺ Scoliosis។ ទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ចលនារបស់ទារក។ ការព្យាបាលដោយឆ្អឹងអាចរួមបញ្ចូលការតោងឆ្អឹង ឬការវះកាត់។
  • ការគាំទ្រផ្នែកផ្លូវចិត្ត និងសង្គម ៖ ការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) តម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រសម្រាប់អ្នក ក្រុមគ្រួសារ និងកូនរបស់អ្នក។ អ្នកនឹងត្រូវការការគាំទ្រដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខសោកនៃការបាត់បង់កូនរបស់អ្នក ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកបាត់បង់កូន ឬដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្មុគស្មាញរបស់កូនអ្នក។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) យ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសាររោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការធ្វើតេស្តអំប្រ៊ីយ៉ុង (ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត) ជាមួយនឹងការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) អ្នកអាចកាត់បន្ថយឱកាសនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) បានយ៉ាងច្រើន។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែន។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18)?

មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ទេ។ ការមានផ្ទៃពោះភាគច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន ឬការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ ។ ក្នុងចំណោមការមានផ្ទៃពោះដែលនៅរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ត្រីមាសទីបី ប្រហែល 40% នៃទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មិនរស់រានមានជីវិតពីកំណើតទេ ហើយប្រហែលមួយភាគបីនៃទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតគឺកើតមិនគ្រប់ខែ។

អត្រារស់រានមានជីវិតសម្រាប់ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានដូចខាងក្រោម៖

  • ចន្លោះពី 60% ទៅ 75% រស់រានមានជីវិតក្នុងសប្តាហ៍ដំបូង។
  • ចន្លោះពី 20% ទៅ 40% រស់រានមានជីវិតក្នុងខែដំបូង។
  • ច្រើនជាង 10% មិនប្រារព្ធខួបកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេទេ។

ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ត្រូវការការថែទាំឯកទេស ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងស្របតាមរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ឱកាសនៃការរស់រានមានជីវិតគឺទាបណាស់ ជាពិសេសប្រសិនបើទារកមានការវិវត្តសរីរាង្គយឺត ឬមានបញ្ហាបេះដូងពីកំណើត។ ក្នុងចំណោម 10% ដែលរស់រានមានជីវិតនៅថ្ងៃខួបកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ កុមារខ្លះរស់នៅជីវិតដ៏ពេញចិត្តជាមួយនឹងការគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំងពីក្រុមគ្រួសារ និងអ្នកថែទាំរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែជារឿយៗពួកគេមិនដែលរៀនដើរ ឬនិយាយឡើយ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

នៅពេលដែលទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) ស្ថិតនៅក្នុងផ្ទៃ មានហានិភ័យនៃការរលូតកូន ឬការបាត់បង់ការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃការរលូតកូន

  • ឈឺពោះ។
  • ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ត្រជាក់ ហើយមានគ្រុនក្តៅ។
  • ឈឺខ្នង។
  • ប្រសិនបើអ្នកហូរឈាមច្រើនជាងធម្មតា (ហូរឈាមខ្លាំង)។
  • ឈឺពោះផ្នែកខាងក្រោម។

តើខ្ញុំគួរទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) មានរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមនាំគាត់ទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់ ឬទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990

  • ប្រសិនបើអ្នកដកដង្ហើមលឿនពេក ឬយឺតពេក ឬមិនដកដង្ហើមទាល់តែសោះ។
  • ប្រសិនបើស្បែក ឬបបូរមាត់ប្រែជាពណ៌ខៀវ ឬពណ៌ស្វាយ។
  • ប្រសិនបើចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ខ្លាំង។
  • ប្រសិនបើវាពិបាកញ៉ាំ។
  • ប្រសិនបើរាងកាយទាំងមូលហើម។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ក្នុងស្ថានភាពនេះ អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងដូចជា៖

  • "តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ហានិភ័យ​របស់​ខ្ញុំ​ក្នុង​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​បញ្ហា​ហ្សែន?"
  • "តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចផ្តល់ឱ្យសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំ?"
  • តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីធានាថាកូនរបស់ខ្ញុំមានសុខភាពល្អអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) អាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់។ ផលវិបាកដែលកើតឡើងជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះអាចជារឿងដ៏លើសលប់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឆ្លងកាត់ដំណើរនេះ មិនថាវាជាការដោះស្រាយជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ទារក ឬការស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់កូនរបស់អ្នកនោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមឲ្យខ្ញុំសង្ខេបរឿងមួយចំនួនដែលយើងបាននិយាយ ដែលខ្ញុំគិតថានឹងសំខាន់សម្រាប់អ្នក៖

  • រោគសញ្ញា Edwards ឬ Trisomy 18 គឺជា ជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរមួយ
  • នេះបណ្តាលមកពី ច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 18។ នេះជារឿងចៃដន្យ មិនមែនជាកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទេ។
  • វាអាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការស្កេន និងការធ្វើតេស្តឯកទេសផ្សេងទៀត ("ការបូមទឹកភ្លោះ" ឬ "CVS)" ដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
  • មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ ការព្យាបាលគឺមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យទារកមានផាសុកភាព។
  • ទារកជាច្រើនមិនរស់នៅបានយូរ ទេ ប៉ុន្តែកុមារខ្លះរស់រានមានជីវិតដោយសារក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ។
  • ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយប្រសិនបើអ្នកកំពុងបង្ហាញសញ្ញានៃការរលូតកូន សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះ អ្នកមិនឯកាទេ ។ សូមស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យ ក្រុមគ្រួសារ និងសេវាប្រឹក្សា។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយអំពីប្រធានបទរសើបបែបនេះ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹង។


រោគសញ្ញា Edwards , Trisomy 18, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម, ការមានផ្ទៃពោះ, សុខភាពទារក, ពិការភាពពីកំណើត

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ដូចជា៖

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 3 + 1 =