តើជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដោយសាមញ្ញ!

តើកូនរបស់អ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងគ្រប់ពេលទេ? តើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់គាត់ទេ? ឬតើពេលខ្លះវាត្រូវការពេលយូរដើម្បីឲ្យរបួសតូចមួយឈប់ហូរឈាម? វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលពួកគេឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺកម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជា ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi (FA) ។ ទោះបីជាឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅចម្លែកបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi (FA) ជា​អ្វី?

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ឬហៅកាត់ថា FA គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ ។ វាភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ ខួរឆ្អឹង របស់អ្នក។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាខួរឆ្អឹងនេះជាអ្វី។

សូមគិតអំពីខួរឆ្អឹងថាជាផ្នែកមួយដូចអេប៉ុងនៅក្នុងឆ្អឹងធំៗនៃរាងកាយរបស់យើង។ វាដូចជារោងចក្រផលិតឈាមរបស់រាងកាយយើង។ រោងចក្រនេះផលិតកោសិកាសំខាន់ៗបីប្រភេទដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការ៖

• កោសិកាឈាមក្រហម៖ កម្មករដែលដឹកអុកស៊ីសែនពាសពេញរាងកាយ។
• កោសិកាឈាមស៖ កងទ័ពរបស់រាងកាយយើងដែលប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺ និងមេរោគ។
• ប្លាកែត៖ កម្មករតូចៗដែលបញ្ឈប់ការហូរឈាម និងធ្វើឱ្យឈាមកកនៅពេលមានរបួស។

ឥឡូវនេះ ចំពោះមនុស្សដែលមាន FA ខួរឆ្អឹង ដែលជារោងចក្រផលិត មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះមានន័យថាវាមិនអាចបង្កើតកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អគ្រប់គ្រាន់បានទេ។ យើងហៅវាថា ការបរាជ័យនៃខួរឆ្អឹង ។ នេះអាចបង្កបញ្ហាជាច្រើននៅក្នុងខ្លួន។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ និងរូបរាងរបស់រាងកាយផងដែរ។

តើ FA ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់ខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?

របៀបដែល FA ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗអាចប្រែប្រួល ប៉ុន្តែជាទូទៅវាអាចរងផលប៉ះពាល់តាមវិធីសំខាន់ៗបីយ៉ាង។

១. ភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ៖ ប្រហែល 75% នៃកុមារដែលកើតមកមានជំងឺ FA មានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយក្នុងទម្រង់មួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះមួយចំនួនអាចមើលឃើញ (ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងដៃ និងមេដៃ) ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតអាចពាក់ព័ន្ធនឹងសរីរាង្គខាងក្នុង។

២. ការខ្សោយខួរឆ្អឹង៖ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងចំពោះអ្នកជំងឺ FA ប្រហែល 90% ។ នេះមានន័យថា ខួរឆ្អឹងឈប់ផលិតកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អបន្តិចម្តងៗ។ នេះអាចនាំឱ្យមានស្ថានភាពភាពស្លេកស្លាំងដូចជា ភាពស្លេកស្លាំង aplastic និងស្ថានភាពមួយហៅថា myelodysplastic syndrome (MDS) ។ MDS ក៏ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺមុនជំងឺមហារីកឈាមផងដែរ។

៣. ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកកើនឡើង៖អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកឈាមប្រភេទ FA មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួនជាងប្រជាជនទូទៅ។ ពួកគេជាពិសេសមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកឈាមដូចជាជំងឺមហារីកឈាម និងជំងឺមហារីកក្បាល ក និងស្បែក។ ចន្លោះពី 10% ទៅ 30% នៃមនុស្សទាំងនេះនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន។

ដូច្នេះតើ FA ជាជំងឺមហារីកមែនទេ?

នេះជាបញ្ហាដែលមនុស្សជាច្រើនមាន។ ទេ FA មិនមែនជាជំងឺមហារីកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែវាជាជំងឺតំណពូជ សមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការជួសជុលកោសិកាដែលខូចត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ ដូច្នេះ យូរៗទៅ កោសិកាដែលខូចទាំងនេះ មានហានិភ័យខ្ពស់ ក្នុងការក្លាយជាមហារីក។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ FA គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចបើកផ្លូវសម្រាប់ជំងឺមហារីក ប៉ុន្តែវាមិនមែនជាជំងឺមហារីកខ្លួនឯងនោះទេ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ FA មាន​អ្វីខ្លះ?

ដោយសារតែ FA ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សផ្សេងៗគ្នា រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ មនុស្សមួយចំនួនអាចរស់នៅបានច្រើនឆ្នាំដោយគ្មានរោគសញ្ញាជាក់ស្តែង។ ចូរយើងបំបែករោគសញ្ញាទាំងនេះទៅជាប្រភេទសំខាន់ៗមួយចំនួន។

ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាព FA នេះកើតឡើង?

នេះបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុង ហ្សែន របស់យើង។ សូមគិតអំពីហ្សែនជាគំរូសម្រាប់កសាងរាងកាយរបស់យើង។ មានហ្សែនប្រហែល 20 ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង FA។ មុខងារចម្បងរបស់ហ្សែនទាំងនេះគឺ ដើម្បីជួសជុលការខូចខាតដល់ DNA របស់យើង ។

ពេញមួយជីវិតរបស់យើង ដោយសារតែរបស់របរនៅក្នុងបរិស្ថាន និងអាហារដែលយើងញ៉ាំ ឌីអិនអេនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើងត្រូវបានខូចខាតបន្តិចបន្តួច។ នោះជារឿងធម្មតាទេ។ ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែន FA ដំណើរការដូចជាក្រុមជួសជុល ដោយជួសជុលឌីអិនអេដែលខូចនេះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែមនុស្សដែលមាន FA មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ ក្រុមជួសជុលមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ តើមានអ្វីកើតឡើងបន្ទាប់មក?

• ការខូចខាត DNA កំពុងកកកុញ។
• នេះបណ្តាលឱ្យកោសិកាចាប់ផ្តើមបែងចែកមិនធម្មតា (ដែលអាចនាំឱ្យមានជំងឺមហារីក) ឬកោសិកាងាប់។
• ខួរឆ្អឹងចុះខ្សោយ ហើយការផ្លាស់ប្តូររូបវន្តកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាងាប់។

នេះគឺជាអ្វីមួយដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ មានឱកាស 25% ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជា FA។

តើវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ FA យ៉ាងដូចម្តេច?

ជារឿយៗ FA ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេលព្យាបាល ឬធ្វើតេស្តរកស្ថានភាពផ្សេងទៀត (ដូចជាភាពស្លេកស្លាំង ឬជំងឺមហារីក)។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ហើយណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនប្រសិនបើសង្ស័យថាមាន FA។

ការធ្វើតេស្តដែលត្រូវបានអនុវត្តជាទូទៅ៖

• ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC)៖ នេះវាស់ចំនួនកោសិកាឈាមក្រហម កោសិកាឈាមស និងប្លាកែតនៅក្នុងឈាម។ វាអាចពិនិត្យមើលកម្រិតទាបណាមួយនៃចំនួនទាំងនេះ។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យខួរឆ្អឹង៖ សំណាកខួរឆ្អឹងតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលពីរបៀបដែលកោសិកាកំពុងបង្កើត និងបញ្ហាអ្វីខ្លះដែលពួកវាមានបញ្ហា។
• ការស្កេន MRI និងអ៊ុលត្រាសោន៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជួយមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងសរីរាង្គនៅក្នុងខ្លួន (ដូចជាតម្រងនោម និងបេះដូង) ដែរឬទេ។

ការធ្វើតេស្តជាក់លាក់ដើម្បីបញ្ជាក់ FA៖

• ការធ្វើតេស្តការបាក់ក្រូម៉ូសូម៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តសំខាន់ដែលប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ FA។ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ សារធាតុគីមីមួយត្រូវបានបន្ថែមទៅក្នុងកោសិកានៅក្នុងគំរូឈាម ហើយក្រូម៉ូសូមត្រូវបានពិនិត្យរកការខូចខាត ឬការបាក់បែក។ ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិការបស់មនុស្សដែលមាន FA ត្រូវបានខូចខាតលឿនជាងមនុស្សធម្មតា។
• ការពិនិត្យហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណពិការភាពហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យមាន FA។

តើខ្ញុំអាចធ្វើតេស្តអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ FA ទារករបស់អ្នកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចធ្វើបានដោយប្រើការធ្វើតេស្តដូចជា ការបូមទឹកភ្លោះ ឬ ការយកសំណាកពីកូនក្នុងផ្ទៃ (chorionic villus sampling )។ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែម។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ FA?

គោលដៅចម្បងរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតនៅពេលព្យាបាល FA គឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងគ្រប់គ្រងផលវិបាក។

• ការប្តូរខួរឆ្អឹង៖ នេះគឺជា ការព្យាបាលតែមួយគត់ សម្រាប់បញ្ហាឈាមដែលបណ្តាលមកពី FA។ ក្នុងករណីនេះ ខួរឆ្អឹងដែលមានបញ្ហារបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានបំផ្លាញ ហើយខួរឆ្អឹងពីអ្នកបរិច្ចាគដែលមានសុខភាពល្អ និងឆបគ្នាត្រូវបានប្រគល់ទៅឱ្យអ្នកជំងឺវិញ។
• ការព្យាបាលដោយអង់ដ្រូសែន៖ ទាំងនេះគឺជាប្រភេទអរម៉ូនមួយប្រភេទ។ ថ្នាំទាំងនេះជំរុញខួរឆ្អឹងដើម្បីជួយបង្កើនការផលិតកោសិកាឈាមក្រហម និងប្លាកែត។
• កត្តាលូតលាស់សំយោគ៖ ទាំងនេះត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់ ហើយជួយបង្កើនការផលិតកោសិកាឈាមស និងកោសិកាឈាមក្រហមពីខួរឆ្អឹង។
• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូររាងកាយ (ឧទាហរណ៍ បញ្ហាជាមួយម្រាមជើងធំ) ឬដើម្បីជួសជុលសរីរាង្គដែលខូច។

ការរស់នៅជាមួយ FA និងរឿងដែលត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ន

FA គឺជាស្ថានភាពមួយជីវិតដែលត្រូវតែគ្រប់គ្រង ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការតាមដានសុខភាពរបស់អ្នកជានិច្ច។

• ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក៖ ដោយសារតែ FA បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក ការជក់បារី និងការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹងគួរតែត្រូវបានជៀសវាងទាំងស្រុង ។ ម្យ៉ាងទៀត ដោយសារតែហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកស្បែកកើនឡើង នៅពេលចេញទៅក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃអ្នកគួរតែការពារស្បែករបស់អ្នកដោយប្រើឡេការពារកម្តៅថ្ងៃល្អ និងពាក់មួក។ ត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះចំណុច និងដុំពកថ្មីៗនៅលើស្បែករបស់អ្នក។
• ការហូរឈាម៖ ជៀសវាងកីឡា និងសកម្មភាពដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរបួសដោយសារតែចំនួនប្លាកែតទាប។ ប្រើច្រាសដុសធ្មេញទន់ៗពេលដុសធ្មេញរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះការហូរឈាម ឬស្នាមជាំណាមួយ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។
• ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ៖ ចូលរួមការពិនិត្យសុខភាព ជាប្រចាំ តាមវេជ្ជបញ្ជារបស់គ្រូពេទ្យ។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើតេស្តឈាម និងការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។

តើខ្ញុំនៅតែត្រូវព្រួយបារម្ភអំពីរឿងទាំងនេះបន្ទាប់ពីការប្តូរខួរឆ្អឹងដោយជោគជ័យដែរឬទេ?

មែនហើយ ពិតណាស់។ ទោះបីជាការប្តូរខួរឆ្អឹងអាចព្យាបាលជំងឺឈាមដែលបណ្តាលមកពី FA ក៏ដោយ ក៏ពិការភាពហ្សែន FA នៅតែមាននៅក្នុងកោសិកាផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ ដូច្នេះ ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅកន្លែងដូចជាក្បាល ក និងស្បែកនៅតែមាន។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការប្តូរខួរឆ្អឹងក៏ដោយ។