ពិបាកដើរ និងបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងរាងកាយ៖ ចូរយើងនិយាយអំពី Friedreich's Ataxia។

តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាខ្លួនឯងស្រាប់តែញ័រពេលដើរ ឬបាត់បង់តុល្យភាពទេ? ឬក៏អ្នកពិបាកនិយាយ ឬឈោងចាប់អ្វីមួយដោយដៃរបស់អ្នក? ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃអ្វីមួយដែលជ្រៅជាងភាពអស់កម្លាំង។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពកម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជាជំងឺ Friedreich 's Ataxia (FA)។

តើជំងឺ Friedreich's Ataxia (FA) ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ វា​គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​មួយ​ដែល​បំផ្លាញ​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​របស់​យើង​បន្តិច​ម្តងៗ​តាម​ពេលវេលា ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ចលនា​រាងកាយ​មិន​ប្រក្រតី ពិបាក​ដើរ និយាយ និង​លេប ក៏ដូចជា​ប៉ះពាល់​ដល់​ការមើលឃើញ និង​ការស្តាប់​ផងដែរ។

សូមគិតអំពីសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដូចជាខ្សែទូរស័ព្ទ។ សរសៃប្រសាទទាំងនេះផ្ទុកសារពីខួរក្បាលទៅកាន់ផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយ។ ការទំនាក់ទំនងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់យើងក្នុងការធ្វើចលនាអវយវៈ ដើរ និងនិយាយ។ នៅក្នុងជំងឺ FA ខ្សែសរសៃប្រសាទទាំងនេះចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ហើយឈប់ដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ជំងឺនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកនៃខួរក្បាលរបស់យើងដែលហៅថា cerebellum ផងដែរ។ ផ្នែកនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការគ្រប់គ្រងចលនារាងកាយ និងតុល្យភាពរបស់យើង។ ប៉ុន្តែ រឿងដ៏ល្អបំផុតនោះគឺថា ជំងឺ FA មិនប៉ះពាល់ដល់ការចងចាំ ភាពវៃឆ្លាត ឬសមត្ថភាពក្នុងការគិតរបស់អ្នកទេ។ នោះមានន័យថា ទោះបីជាអ្នកមានជំងឺនេះក៏ដោយ សមត្ថភាពគិតរបស់អ្នកនៅតែធម្មតា។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនទាំងស្រុង។ នោះមានន័យថាវាដំណើរការក្នុងគ្រួសារពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា អ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះគឺជា ពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា FXN។ ដើម្បីឱ្យមនុស្សម្នាក់កើតជំងឺនេះ ពួកគេត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន FXN ដែលមានបញ្ហានេះពីទាំងម្តាយនិងឪពុករបស់ពួកគេ។

ហ្សែន FXN ណែនាំរាងកាយឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយហៅថា frataxin ។ ប្រូតេអ៊ីននេះមានសារៈសំខាន់សម្រាប់កោសិការបស់យើង ជាពិសេសកោសិកាសរសៃប្រសាទ និងកោសិកាសាច់ដុំបេះដូង ដើម្បីផលិតថាមពល។ នៅពេលដែលអ្នកមានហ្សែន FXN ពីរដែលមានបញ្ហា រាងកាយមិនអាចបង្កើតប្រូតេអ៊ីន frataxin គ្រប់គ្រាន់បានទេ។

នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននេះខ្វះ មិនត្រឹមតែកោសិកាមិនអាចផលិតថាមពលបានត្រឹមត្រូវប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែសារធាតុពុល ជាពិសេសជាតិដែក ក៏ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកាផងដែរ។ យូរៗទៅ នេះជាអ្វីដែលបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងបណ្តាលឱ្យមាន រោគសញ្ញា នៃ FA។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ចម្បង​នៃ​ជំងឺ​នេះ?

ជាធម្មតារោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 5 ទៅ 15 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាអាចលេចឡើងមុន ឬយឺតជាងនេះ នៅពេលពេញវ័យ។

រោគសញ្ញាដំបូងគឺពិបាកឈរ និងដើរ និង បាត់បង់តុល្យភាព ។ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា gait ataxia ។ យូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះកើនឡើងជាលំដាប់ ហើយរោគសញ្ញាថ្មីៗអាចលេចឡើង។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវដោយរបៀបណា?

នៅពេលអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ គាត់ ឬនាងនឹងពិនិត្យរាងកាយរបស់អ្នកជាមុនសិន ហើយសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងនឹងយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសចំពោះចំណុចខាងក្រោម៖

• តើអ្នកមានបញ្ហាតុល្យភាពដែរឬទេ?
• តើអ្នកធ្លាប់បាត់បង់អារម្មណ៍នៅក្នុងសន្លាក់របស់អ្នកទេ?
• តើប្រតិកម្មបាត់បង់ទេ?
• តើមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែរឬទេ?

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថានេះអាចជា FA ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាទាំងនេះ គាត់ ពិតជានឹងបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តហ្សែន។ មានតែតាមរយៈការធ្វើតេស្តនោះទេ ទើបយើងអាចកំណត់បានយ៉ាងច្បាស់លាស់ថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន FXN ដែរឬទេ។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីមើលថាតើបេះដូង និងសរសៃប្រសាទបានខូចខាតប៉ុន្មាន៖

• ការស្កេន MRI ឬ CT ដើម្បីពិនិត្យខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។
• ការធ្វើតេស្ត អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG) ដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងារសាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទ។
• ការសិក្សាអំពីចរន្តសរសៃប្រសាទពិនិត្យមើលល្បឿនដែលសារធ្វើដំណើរឆ្លងកាត់សរសៃប្រសាទ។
• ពិនិត្យមើលមុខងារបេះដូង ដោយប្រើអេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG/ECG) និង/ឬ អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម (Echocardiogram) ។
• ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាម និងកម្រិតវីតាមីន E។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ FA នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ ថ្មីៗនេះ អង្គការ FDA ​​នៅសហរដ្ឋអាមេរិកបានអនុម័តថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា Skyclarys (omaveloxolone) សម្រាប់ជំងឺនេះ។

គ្រូពេទ្យ អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកឯកទេសដទៃទៀតនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីជួយអ្នក។ ផែនការព្យាបាលអាចរួមមាន៖

• ការវះកាត់ ឬការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ពិសេស (ដង្កៀប) សម្រាប់ការឈឺខ្នង ឬខូចទ្រង់ទ្រាយជើង។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីរក្សារាងកាយឱ្យសកម្មតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
• ការព្យាបាលការនិយាយសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងលេប។
• ឧបករណ៍ដូចជាស្បែកជើងពិសេស ឈើច្រត់ ឬរទេះរុញ ដើម្បីធ្វើឱ្យការដើរកាន់តែងាយស្រួល។
• ថ្នាំសម្រាប់បំបាត់ការឈឺចាប់បើចាំបាច់។
• ការព្យាបាលជំងឺដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងជំងឺបេះដូង ដែលអាចកើតឡើងជាមួយនឹងជំងឺនេះ។

សុខភាពផ្លូវចិត្ត និងការទទួលបានការគាំទ្រ

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ហួសចិត្ត និងភ្ញាក់ផ្អើល នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាអ្នកមានជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមិនអាចព្យាបាលបានដូចនេះ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការគិតអំពីសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកដូចសុខភាពរាងកាយរបស់អ្នកដែរ។

ចូរចងចាំថា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តគឺជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបាន។វាក៏អាចជាការធូរស្រាលយ៉ាងខ្លាំងផងដែរក្នុងការនិយាយអំពីអារម្មណ៍របស់អ្នកជាមួយក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិ។ ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រដែលអ្នកអាចជួបមនុស្សផ្សេងទៀតដែលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺដូចគ្នានឹងអ្នក អាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍មិនសូវឯកា។