តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Gaucher ទេ? ប្រហែលជាមិនមែនទេ។ ដោយសារតែវាជាជំងឺកម្រមួយ វាមិនមែនជាជំងឺទូទៅនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងទេ។ ប៉ុន្តែដោយសារតែវាជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។ ជំងឺនេះអាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗ ចាប់ពីឆ្អឹងខ្សោយរហូតដល់ប្រែជាពណ៌ខៀវ ទោះបីជាមានស្នាមជាំតិចតួចក៏ដោយ។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើជំងឺ Gaucher ជាអ្វី?
មិនអីទេ ចូរយើងនិយាយបែបនេះ។ មានអង់ស៊ីមពិសេសមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលជួយបំបែក និងលុបបំបាត់ជាតិខ្លាញ់មួយចំនួន។ នៅក្នុងខ្លួនរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ Gaucher អង់ស៊ីមនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកអ្វីដែលកើតឡើងគឺថាជាតិខ្លាញ់ប្រភេទនោះត្រូវបានដាក់នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេស នៅក្នុងថ្លើម លំពែង និងខួរឆ្អឹង ។ នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ប្រមូលផ្តុំតាមរបៀបនេះ បញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗចាប់ផ្តើមកើតឡើង។
បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ ប៉ុន្តែអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ Gaucher ដែលអ្នកមាន មានវិធីព្យាបាលល្អៗជាច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
ជំងឺ Gaucher មានបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖
១. ប្រភេទទី ១៖ នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ វាមិនប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទទេ។ រោគសញ្ញាអាចស្រាលខ្លាំងសម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន ប៉ុន្តែអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងសម្រាប់អ្នកដទៃ។ ពេលខ្លះអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ មានការព្យាបាលល្អសម្រាប់ប្រភេទនេះ។
២. ប្រភេទទី ២ និងប្រភេទទី ៣៖ ប្រភេទទាំងពីរនេះមានលក្ខណៈធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទទី ១ ពីព្រោះវាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ដែលជាខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ ទារកដែលមានប្រភេទទី ២ ជាធម្មតាមិនរស់នៅលើសពីអាយុ ២ ឆ្នាំទេ។ ប្រភេទទី ៣ ក៏បំផ្លាញខួរក្បាលផងដែរ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាលេចឡើងយឺតជាងបន្តិចក្នុងវ័យកុមារភាព។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Gaucher?
នេះមិនមែនជាជំងឺដែលអាចចម្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ដូចជំងឺផ្តាសាយនោះទេ។ នេះគឺជា ស្ថានភាពហ្សែនទាំងស្រុងដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ វាបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា GBA។
ស្រមៃមើលថា កុមារនឹងកើតជំងឺនេះបានលុះត្រាតែពួកគេទទួលមរតកហ្សែន GBA ដែលមានបញ្ហានេះពីម្តាយនិងឪពុករបស់ពួកគេ។ ទោះបីជានរណាម្នាក់មិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏ពួកគេនៅតែអាចមានហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ (ជាអ្នកផ្ទុក) ហើយចម្លងវាទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។
ជំងឺនេះច្រើនកើតលើមនុស្សដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ (ជនជាតិយូដាអាស្កេណាស៊ី) នៅអឺរ៉ុបខាងកើត និងអឺរ៉ុបកណ្តាល។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងប្រភេទនីមួយៗ។
| ប្រភេទជំងឺ | រោគសញ្ញាទូទៅ |
|---|---|
| ប្រភេទទី 1 |
|
| ប្រភេទទី 2 (សម្រាប់ទារកអាយុចន្លោះពី 3-6 ខែ) | |
| ប្រភេទទី 3 (ចាប់ផ្តើមតាំងពីកុមារភាព) | |
| ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង Gaucher (ប្រភេទទី 3c) (ប្រភេទសត្វកម្រមួយ) |
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យដោយមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ គាត់ ឬនាងអាចសួរអ្នកនូវសំណួរដូចជា៖
- តើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាដំបូងនៅពេលណា?
- តើសាវតារជនជាតិរបស់គ្រួសារអ្នកជាអ្វី?
- តើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងជំនាន់មុនៗនៃគ្រួសារធ្លាប់មានបញ្ហាសុខភាពដូចនេះទេ?
- តើសាច់ញាតិ ឬក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានកូនអាយុក្រោម 2 ឆ្នាំស្លាប់ដែរឬទេ?
ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ Gaucher ពួកគេអាចបញ្ជាក់វា ដោយការធ្វើតេស្តឈាម ឬ ការធ្វើតេស្តទឹកមាត់ ។ ពួកគេក៏នឹងត្រូវធ្វើតេស្តជាប្រចាំដើម្បីតាមដានវឌ្ឍនភាពនៃជំងឺនេះផងដែរ។
លើសពីនេះ ការស្កេន MRI អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលការហើមថ្លើម ឬលំពែង ហើយ ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលដង់ស៊ីតេឆ្អឹង។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺ Gaucher?
ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ការព្យាបាលប្រហែលជាមិនចាំបាច់ទេ។
វិធីសាស្ត្រព្យាបាលសំខាន់ៗ
- ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះគឺជាការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 និងប្រភេទទី 3។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលខ្វះខាតដល់រាងកាយ។ ថ្នាំនេះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV) ប្រហែលម្តងរៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តង។ វាជួយកាត់បន្ថយភាពស្លេកស្លាំង ពង្រឹងឆ្អឹង និងព្យាបាលលំពែង និងថ្លើមដែលហើមធំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលនេះមិនមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងសម្រាប់បញ្ហាជាមួយនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលនោះទេ។ «អ៊ីមីគ្លូសេរ៉ាស (Cerezyme)» និង «វីឡាគ្លូសេរ៉ាស អាល់ហ្វា (VPRIV)» គឺជាថ្នាំប្រភេទនេះ។
- ការព្យាបាលកាត់បន្ថយជាតិខ្លាញ់ក្រោមស្រទាប់ (SRT)៖ ទាំងនេះគឺជាថ្នាំគ្រាប់ដែលគ្រប់គ្រងការផលិតជាតិខ្លាញ់ដែលកកកុញនៅក្នុងខ្លួនក្នុងជំងឺ Gaucher។ ថ្នាំ Eliglustat (Cerdelga) និង Miglustat (Zavesca) គឺជាថ្នាំប្រភេទនេះ។ ពួកវាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យអ្នកជំងឺពេញវ័យប្រភេទទី 1 ដែលមិនស័ក្តិសមសម្រាប់ការព្យាបាលដោយ ERT។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលណាមួយដែលអាចបញ្ឈប់ការខូចខាតខួរក្បាលដែលបណ្តាលមកពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 3 នៅឡើយទេ ប៉ុន្តែអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តធ្វើការលើវា។
ការព្យាបាលគាំទ្រផ្សេងទៀត
- ការបញ្ចូលឈាម សម្រាប់ភាពស្លេកស្លាំង
- ថ្នាំដើម្បីពង្រឹងឆ្អឹង និងកាត់បន្ថយការឈឺចាប់
- ការវះកាត់ជំនួសសន្លាក់ ដើម្បីបង្កើនចលនា
- ការវះកាត់ដើម្បីយកលំពែងដែលរីកធំចេញ
- ថ្នាំគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់
- លេបថ្នាំបំប៉នបន្ថែមដូចជាវីតាមីន D និងកាល់ស្យូម ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកណែនាំ
ការរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ និងអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក
ដោយសារតែជំងឺនេះមានលក្ខណៈខុសៗគ្នាសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ៗ អ្នកត្រូវធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីស្វែងរកផែនការព្យាបាលដែលសាកសមនឹងអ្នក។ ការព្យាបាលអាចជួយអ្នកឱ្យរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន និងពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នក។
កុមារដែលមានជំងឺ Gaucher អាចលូតលាស់យឺតជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច។ ពួកគេក៏អាចមានភាពពេញវ័យយឺតផងដែរ។ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញា អ្នកប្រហែលជាត្រូវជៀសវាងសកម្មភាពដូចជាកីឡាដែលប៉ះទង្គិចគ្នា។ មនុស្សមួយចំនួនអាចត្រូវខិតខំប្រឹងប្រែងបន្ថែមដើម្បីរក្សាភាពសកម្មដោយសារតែការឈឺចាប់ និងអស់កម្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ។
ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិ ក៏ដូចជាការប្រឹក្សាផ្លូវចិត្តប្រសិនបើចាំបាច់។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺ Gaucher គឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ មិនមែនជាជំងឺដែលចម្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតនោះទេ។
- រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងបុគ្គលម្នាក់ៗ។ ចំពោះមនុស្សមួយចំនួន រោគសញ្ញាគឺស្រាលណាស់។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់។
- ទោះបីជាមានការព្យាបាលដែលទទួលបានជោគជ័យខ្លាំង (ERT និង SRT) សម្រាប់ប្រភេទទី 1 និងលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃប្រភេទទី 3 ក៏ដោយ ជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។
- ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមផែនការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ដោយធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
- ការទទួលបានការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ និងក្រុមគាំទ្រ គឺជាការជំរុញដ៏អស្ចារ្យមួយដល់ភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្ត។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។