ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជ៖ តើអ្នកដឹងអំពី HNPCC ដែរឬទេ?

តើអ្នកធ្លាប់លឺទេថាសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកម្នាក់ ប្រហែលជាពីរ ឬបីនាក់បានកើតជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ? ឬក៏អ្នកខ្លាចបន្តិចព្រោះអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារកើតជំងឺមហារីក? តាមពិតទៅ ជំងឺមហារីកប្រភេទខ្លះអាចបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមហារីកពោះវៀនធំប្រភេទពិសេសមួយប្រភេទដែលត្រូវបានបន្តតាមរយៈហ្សែនរបស់យើង។ យើងហៅវាថា HNPCC។

តើ HNPCC ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ HNPCC (ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាប្រភេទតំណពូជ) គឺជាប្រភេទមហារីកពោះវៀនធំមួយប្រភេទដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ នេះគឺជាជំងឺមហារីកដែលកើតឡើងនៅក្នុងពោះវៀនធំរបស់យើង។

ដូច្នេះតើនេះដូចគ្នានឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ?

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺ ពាក្យ Lynch Syndrome ញឹកញាប់ជាង HNPCC។ ពាក្យទាំងពីរនេះមានទំនាក់ទំនងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធ ប៉ុន្តែមិនដូចគ្នាបេះបិទទេ។ សូមគិតតាមវិធីនេះ។ Lynch Syndrome គឺជាពិការភាពហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ វាជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។

HNPCC គឺជាឈ្មោះដែលត្រូវបានគេដាក់ឱ្យស្ថានភាពមួយដែលមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Lynch វិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ឬជំងឺមហារីកដែលពាក់ព័ន្ធផ្សេងទៀត (ដូចជាជំងឺមហារីកស្បូន ឬពោះវៀនតូច) ជាពិសេស មុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។ ជំងឺមហារីក HNPCC ភាគច្រើនវិវត្តនៅផ្នែកខាងស្តាំនៃពោះវៀនធំ។

តើ HNPCC កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា? តើរោគសញ្ញាមានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំប្រភេទ HNPCC មានចំណែក ចន្លោះពី 2% ទៅ 4% នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំទាំងអស់ដែលត្រូវបានរាយការណ៍ទូទាំងពិភពលោក។ ទោះបីជាជំងឺនេះអាចកើតឡើងនៅគ្រប់វ័យក៏ដោយ ភាគច្រើនវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុក្រោម 50 ឆ្នាំ។

ជំងឺមហារីក HNPCC អាចមិនមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយនៅដំណាក់កាលដំបូងទេ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលជំងឺមហារីកវិវត្តន៍ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើង។

ហេតុអ្វីបានជា HNPCC វិវឌ្ឍ? តើវាឆ្លងទេ?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់រឿងនេះគឺហ្សែនរបស់យើង។ សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងថាជាអគារមួយដែលត្រូវបានសាងសង់ឡើងតាមផែនការដ៏ធំមួយ។ សៀវភៅដែលមានផែនការនោះគឺ DNA របស់យើង។ យើងហៅការណែនាំនៅក្នុង DNA នេះថាហ្សែន។

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch មានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយចំនួន (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` និង `EPCAM`) ដែលជួសជុលកំហុសនៅក្នុង DNA។ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ កំហុសនៅក្នុង DNA (`កំហុសចម្លង DNA`) ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិការបស់យើងបែងចែកមិនត្រូវបានកែតម្រូវទេ។ យូរៗទៅ កំហុសទាំងនេះនឹងកកកុញ ហើយកោសិកាធម្មតាទំនងជាក្លាយជាកោសិកាមហារីក។

ចំណុចសំខាន់គឺថា HNPCC មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ នោះមានន័យថាវាមិនត្រូវបានចម្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតដូចជាជំងឺផ្តាសាយនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនដែលមានបញ្ហាដែលបណ្តាលឱ្យវាអាចត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ នោះមានន័យថា ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានរោគសញ្ញា Lynch កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកហ្សែននោះ។ ប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែននោះ កុមារនោះមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក HNPCC ឬជំងឺមហារីកដែលពាក់ព័ន្ធផ្សេងទៀតនាពេលអនាគត។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ អ្នក ពិតជាគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នកជាមុនសិន។ បន្ទាប់មក ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ការធ្វើតេស្តទូទៅបំផុតគឺ ការឆ្លុះពោះវៀនធំ ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលបំពង់ស្តើងមួយតាមរន្ធគូថ និងប្រើកាមេរ៉ាដើម្បីពិនិត្យផ្នែកខាងក្នុងនៃពោះវៀនធំ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមាន HNPCC ដែរឬទេ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏នឹងរកមើលដូចខាងក្រោម៖

• ប្រវត្តិជំងឺមហារីកគ្រួសារ៖អ្នកពិតជានឹងត្រូវបានសួរថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក ដូចជាម្តាយ ឪពុក ឬបងប្អូនបង្កើតរបស់អ្នក ធ្លាប់មានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ឬជំងឺមហារីកផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch មុនអាយុ 50 ឆ្នាំដែរឬទេ។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តឈាមពិសេសមួយត្រូវបានណែនាំ ដើម្បីកំណត់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន HNPCC ដែរឬទេ។
• ការច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត៖ ដូច HNPCC ដែរ មានលក្ខខណ្ឌមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជមួយផ្សេងទៀតហៅថា FAP (Familial Adenomatous Polyposis) ។ ដោយសារតែមានភាពខុសគ្នារវាងទាំងពីរ ការធ្វើតេស្តក៏នឹងត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ថាអ្នកមាន HNPCC មិនមែន FAP ទេ។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង HNPCC និង FAP?

ទោះបីជាទាំងពីរនេះជាស្ថានភាពតំណពូជនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំក៏ដោយ ហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានវាគឺខុសគ្នា។ ភាពខុសគ្នាចម្បងគឺចំនួនប៉ូលីបដែលវិវត្តនៅក្នុងពោះវៀនធំ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ HNPCC?

ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ HNPCC គឺ ការវះកាត់ (colectomy) ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការវះកាត់យកផ្នែក ឬពោះវៀនធំទាំងមូលចេញនៅកន្លែងដែលមានជំងឺមហារីក។ នេះអាចធ្វើបានតាមវិធីជាច្រើន។

• ការវះកាត់យក​ពោះវៀនធំ​ចេញ​ដោយ​ផ្នែក៖ ការវះកាត់​យក​តែ​ផ្នែក​នៃ​ពោះវៀនធំ​ដែល​មាន​មហារីក​ចេញ​ប៉ុណ្ណោះ។
• ការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញទាំងស្រុង៖ ការដកយកពោះវៀនធំទាំងមូលចេញ។
• ការវះយកពោះវៀនធំចេញ៖ ការវះយកទាំងពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថចេញ។

ប្រសិនបើជំងឺមហារីកបានរីករាលដាល (មេតាស្តាស) ទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលផ្សេងទៀតបន្ថែមពីលើការវះកាត់។

• ការព្យាបាលដោយគីមី៖ ការព្យាបាលដោយថ្នាំដែលបំផ្លាញកោសិកាមហារីក។
• ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ៖ ជំរុញប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយយើងឱ្យប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងកោសិកាមហារីក។

ក្នុងករណីជាច្រើន ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ អាចទទួលបានជោគជ័យកាន់តែច្រើនសម្រាប់ជំងឺមហារីក HNPCC។

តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមាន HNPCC ជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Lynch គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ វាជាជំងឺមួយប្រភេទដែលកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវះកាត់អាចព្យាបាលជំងឺមហារីក HNPCC និងការពារជំងឺមហារីកពោះវៀនធំនាពេលអនាគត។

អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំប្រភេទ HNPCC មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតបន្ថែមពីលើជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកឱ្យធ្វើការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ។

• មហារីកស្បូន
• មហារីកអូវែរ
• មហារីកក្រពះ
• មហារីកតម្រងនោម ខួរក្បាល ថ្លើម និងស្បែក

ជាមធ្យម ប្រហែល 60% នៃមនុស្សដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ (HNPCC) រស់រានមានជីវិតរយៈពេល 5 ឆ្នាំ។ ហើយចន្លោះពី 70% ទៅ 88% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដោយសាររោគសញ្ញា Lynch រស់រានមានជីវិតលើសពី 10 ឆ្នាំ។ ស្ថិតិទាំងនេះបង្ហាញពីសារៈសំខាន់នៃការរកឃើញ និងការព្យាបាលតាំងពីដំបូង។

តើ​អ្វី​ខ្លះ​ដែល​អាច​ធ្វើ​បាន​ដើម្បី​ជៀសវាង និង​គ្រប់គ្រង​ហានិភ័យ​នេះ?

គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះទេ។ វាជាអ្វីមួយដែលយើងទទួលមរតក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារជំងឺមហារីក ឬរកឃើញវាតាំងពីដំបូង។

• ត្រូវដឹងអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក៖ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch ឬ HNPCC សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា ហើយសួរថាតើអ្នកត្រូវការធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ។
• ចាប់ផ្តើមពិនិត្យសុខភាពតាំងពីដំបូង៖ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Lynch គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំឱ្យអ្នកចាប់ផ្តើមពិនិត្យរកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ (colonoscopy) នៅអាយុ 20 ឆ្នាំ។
• របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ៖ រឿងទាំងនេះជួយយ៉ាងច្រើនក្នុងការកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក៖
• ជៀសវាងការជក់បារីទាំងស្រុង។
• កំណត់ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង។
• ញ៉ាំអាហារដែលមានសុខភាពល្អ សម្បូរទៅដោយបន្លែ និងផ្លែឈើ។
• ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ។
• រក្សាទម្ងន់រាងកាយឱ្យមានសុខភាពល្អ។
• ត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញា៖ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ សូមកុំព្រងើយកន្តើយនឹងវា ហើយត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។