ហានិភ័យតំណពូជនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ (HNPCC) - ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

តើអ្នកធ្លាប់ឮទេថាសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកមួយចំនួនបានកើតជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ជាពិសេសមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ? ឬក៏មានការកើតឡើងខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកស្បូនក្នុងចំណោមស្ត្រីក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក? វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភបន្តិច នៅពេលដែលយើងឮរឿងបែបនេះ។ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ជាងការភ័យខ្លាចក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកពិសេសមួយ ដែលអាចបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ យើងហៅវាថា HNPCC។

តើ HNPCC ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ HNPCC គឺជា​អក្សរកាត់​សម្រាប់​ពាក្យ​ថា Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (មហារីក​ពោះវៀនធំ​ដែល​មិន​មាន​ការ​រីក​រាលដាល​ពី​តំណពូជ)។ នៅក្នុង​ភាសា​ស៊ីនហាឡា វា​មាន​ន័យ​ដូចជា "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (មហារីក​ពោះវៀនធំ​ដែល​មិន​មាន​ការ​រីក​រាលដាល​ពី​តំណពូជ)"។ ប៉ុន្តែ​ពាក្យ​ទាំងនោះ​ស្មុគស្មាញ​ណាស់ មែនទេ? ដូច្នេះ​សូម​ចងចាំ​វា​ថា HNPCC។

នេះគឺជាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែលអាចទទួលមរតកពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ នេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ពោះវៀនធំ ដែលជាផ្នែកចុងក្រោយនៃពោះវៀនរបស់អ្នក។ ប៉ុន្តែឈ្មោះ "Nonpolyposis" មានន័យថា "មិនមែន polyposis"។ ហេតុផលសម្រាប់រឿងនេះគឺថា ជាធម្មតា ដុំសាច់តូចៗហៅថា "polyps" បង្កើតនៅក្នុងពោះវៀនមុនពេលជំងឺមហារីកពោះវៀនធំវិវត្ត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមាន HNPCC មិនវិវត្តទៅជា polyps បែបនេះច្រើនទេ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីក។

ដូច្នេះតើរោគសញ្ញា Lynch ក៏ជា HNPCC ដែរឬទេ?

មែនហើយ ឈ្មោះទាំងពីរនេះច្រើនតែប្រើសម្រាប់ស្ថានភាពដូចគ្នា។ ប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នាខាងបច្ចេកទេសបន្តិចបន្តួច។ រោគសញ្ញា Lynch គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវា។ នោះគឺប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch ពួកគេមាន ហានិភ័យខ្ពស់ ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយហៅថា HNPCC។

ជាទូទៅ ប្រសិនបើមនុស្សដែលមានអាយុក្រោម 50 ឆ្នាំមានជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch ដូចជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ជំងឺមហារីកស្បូន ជំងឺមហារីកពោះវៀនតូច ឬជំងឺមហារីកបង្ហួរនោម ក្រុមគ្រួសារនោះត្រូវបានគេនិយាយថាមានជំងឺមួយហៅថា HNPCC។ ជំងឺមហារីកទាំងនេះភាគច្រើនវិវត្តនៅផ្នែកខាងស្តាំនៃពោះវៀនធំ។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​កើតឡើង​ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា? តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ (HNPCC) មានចំនួនពី 2% ទៅ 4% នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថទាំងអស់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នេះមានន័យថា ប្រហែល 2 ទៅ 4 ក្នុងចំណោម 100 នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ គឺបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែននេះ។ ទោះបីជាវាអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏ដោយ វាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញញឹកញាប់បំផុតចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុក្រោម 50 ឆ្នាំ។

ភាគច្រើននៃពេលវេលា HNPCC មិនបង្ករោគសញ្ញាណាមួយនៅដំណាក់កាលដំបូងឡើយ។ នោះជាផ្នែកដែលគួរឱ្យខ្លាចបំផុត។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលជំងឺមហារីកកាន់តែធំឡើង អ្នកអាចចាប់ផ្តើមជួបប្រទះរោគសញ្ញាដូចនេះ។

ហេតុអ្វីបានជា HNPCC វិវឌ្ឍ? តើវាឆ្លងទេ?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់រឿងនេះគឺហ្សែនរបស់យើង។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាសៀវភៅធំមួយ ហើយហ្សែនគឺជាការណែនាំដែលសរសេរនៅក្នុងសៀវភៅនោះ។ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងដំណើរការទៅតាមការណែនាំទាំងនេះ។ ពេលខ្លះមានកំហុសអក្ខរាវិរុទ្ធ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងការណែនាំទាំងនេះ។

ជាធម្មតា រាងកាយរបស់យើងមានហ្សែនពិសេសដែលអាចស្គាល់ និងកែកំហុសទាំងនេះ។ ដូចជានរណាម្នាក់កំពុងអានកែតម្រូវសៀវភៅជាដើម។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Lynch ទាំងនេះគឺ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 និង EPCAM។នៅពេលដែលហ្សែនដែលហៅថា "កែតម្រូវ" ទាំងនេះមានបញ្ហា ពួកវាមិនអាចកែកំហុសផ្សេងទៀតបានទេនៅពេលដែលកោសិកាបែងចែក។ យូរៗទៅ កោសិកាដែលមានបញ្ហាទាំងនេះទំនងជាកកកុញ ហើយក្លាយជាកោសិកាមហារីក។

នេះមិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ អ្នកមិនអាចឆ្លងវាដោយការញ៉ាំអាហារ ឬនៅជាមួយអ្នកដែលមាន HNPCC បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវាអាចត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ស្រមៃថាម្តាយ ឬឪពុកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ បន្ទាប់មក មានឱកាស 50% ដែលកូនម្នាក់របស់ពួកគេនឹងទទួលមរតកហ្សែននោះ។ នោះមានន័យថាប្រសិនបើមានកូនពីរនាក់ ម្នាក់ក្នុងចំណោមពួកគេអាចទទួលមរតកហ្សែនហានិភ័យនេះ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមនុស្សជាច្រើននៅក្នុងគ្រួសារបែបនេះកើតជំងឺមហារីក។

តើវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ HNPCC យ៉ាងដូចម្តេច?

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានរោគសញ្ញាដែលអ្នកបានរៀបរាប់ខាងលើ រឿងដំបូងដែលគាត់ ឬនាងនឹងធ្វើគឺស្តាប់រោគសញ្ញារបស់អ្នកដោយយកចិត្តទុកដាក់ ហើយធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងសួរសំណួរជាច្រើនអំពី ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់ក្រុមគ្រួសារ អ្នក។

• "តើម្តាយ ឪពុក និងបងប្អូនរបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកដែរឬទេ?"
• "បើដូច្នោះមែន តើវាជាជំងឺមហារីកប្រភេទអ្វី? តើវាវិវត្តនៅអាយុប៉ុន្មាន?"
• "តើមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់កើតជំងឺមហារីក?"

សំណួរទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារជាច្រើនធ្លាប់មានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ឬស្បូន ជាពិសេសនៅវ័យក្មេង គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថា HNPCC។

បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំឬអត់គឺ ការឆ្លុះពោះវៀនធំ ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការពិនិត្យពោះវៀនធំទាំងមូលរបស់អ្នកដោយប្រើបំពង់មួយដែលមានកាមេរ៉ាតូចមួយភ្ជាប់ជាមួយ។ ប្រសិនបើរកឃើញអ្វីដែលគួរឱ្យសង្ស័យ ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានយកទៅ ហើយបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ធ្វើតេស្ត (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ)។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព HNPCC ការធ្វើតេស្តពិសេសជាច្រើនត្រូវបានទាមទារ៖

១. ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ គំរូឈាមរបស់អ្នកត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch។

២. ការធ្វើតេស្តជាលិកាដុំសាច់៖ ប្រសិនបើមានជំងឺមហារីក កោសិកាមហារីកត្រូវបានធ្វើតេស្តរកសញ្ញាសម្គាល់ជាក់លាក់ដែលទាក់ទងនឹង HNPCC។

៣. ការច្រានចោល​លក្ខខណ្ឌ​ផ្សេងទៀត៖ មាន​លក្ខខណ្ឌ​តំណពូជ​មួយទៀត​ហៅថា Familial Adenomatous Polyposis (FAP) ។ នៅក្នុង FAP ប៉ូលីបរាប់រយ ឬរាប់ពាន់​កើតឡើង​នៅក្នុង​ពោះវៀនធំ។ រឿងនេះមិនកើតឡើងនៅក្នុង HNPCC ទេ។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យមើលថាតើអ្នកមានជំងឺមួយណាក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌទាំងពីរនេះ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ HNPCC?

ប្រសិនបើជំងឺមហារីកពោះវៀនធំវិវត្តន៍ដោយសារតែ HNPCC ការព្យាបាលសំខាន់គឺការវះកាត់ដើម្បីយកជំងឺមហារីក និងជាលិកាជុំវិញចេញ។ ការវះកាត់នេះត្រូវបានគេហៅថា colectomy ។ វាអាចធ្វើបានតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។

• ការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញដោយផ្នែក៖ មានតែផ្នែកនៃពោះវៀនធំដែលមានជំងឺមហារីកប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានយកចេញ។
• ការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញទាំងស្រុង៖ពោះវៀនធំទាំងមូលត្រូវបានយកចេញ។ ការវះកាត់នេះត្រូវបានណែនាំជាញឹកញាប់សម្រាប់អ្នកដែលមាន HNPCC ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយផ្សេងទៀតនាពេលអនាគត។
• ការវះកាត់យកពោះវៀនចេញ៖ ការវះកាត់ យករន្ធគូថចេញ រួមជាមួយពោះវៀនធំ។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀត

ប្រសិនបើជំងឺមហារីកបានរីករាលដាល (មេតាស្តាស) ទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ ការព្យាបាលផ្សេងទៀតអាចនឹងត្រូវការបន្ថែមពីលើការវះកាត់។

• ការព្យាបាលដោយគីមី៖ ការផ្តល់ថ្នាំដ៏មានឥទ្ធិពលដើម្បីបំផ្លាញកោសិកាមហារីក។
• ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ៖ ជំរុញប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយយើងឱ្យប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងកោសិកាមហារីក។ ការព្យាបាលនេះជារឿយៗទទួលបានជោគជ័យសម្រាប់ជំងឺមហារីកដែលបណ្តាលមកពី HNPCC។

រឿងដែលអ្នករស់នៅជាមួយ HNPCC គួរដឹង

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ HNPCC វាមានន័យថាអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ជាងមនុស្សជាមធ្យមក្នុងការវិវត្តមិនត្រឹមតែជំងឺមហារីកពោះវៀនប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗទៀតផងដែរ។ ដូច្នេះ ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ គួរតែជាផ្នែកមួយនៃជីវិតរបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំអ្នកឱ្យទៅពិនិត្យជាប្រចាំសម្រាប់ជំងឺមហារីកទាំងនេះ៖

• ស្បូន
• អូវែរ
• ក្រពះ
• ប្រព័ន្ធតម្រងនោម និងប្រព័ន្ធទឹកនោម
• ខួរក្បាល
• ស្បែក

នេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាច។ ប៉ុន្តែរឿងដ៏ល្អបំផុតនៅទីនេះគឺ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា ។ ជាមួយនឹងការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ ទោះបីជាជំងឺមហារីកចាប់ផ្តើមវិវត្តក៏ដោយ វាអាចត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងជាង។ បន្ទាប់មកឱកាសនៃការព្យាបាល និងជាសះស្បើយទាំងស្រុងគឺខ្ពស់ជាង។

រោគសញ្ញា Lynch មិនអាចព្យាបាលបានទេ ព្រោះវាជាអ្វីមួយដែលមាននៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺមហារីកដែលបណ្តាលមកពី HNPCC អាចព្យាបាលបាន។ ការវះកាត់ដូចជាការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញទាំងស្រុង ក៏អាចការពារជំងឺមហារីកពោះវៀនធំបានដែរ។

តើខ្ញុំគ្រប់គ្រងហានិភ័យរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃរោគសញ្ញា HNPCC ឬ Lynch រឿងដំបូងដែលអ្នកគួរធ្វើគឺពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។ គាត់ ឬនាងនឹងសម្រេចចិត្តថាតើអ្នកត្រូវការធ្វើតេស្តហ្សែនឬអត់។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃរោគសញ្ញា Lynch គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រហែលជានឹងណែនាំអ្នកឱ្យចាប់ផ្តើមពិនិត្យរកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ដូចជាការឆ្លុះពោះវៀនធំ នៅអាយុ 20 ឆ្នាំរបស់អ្នក។

លើសពីនេះ អ្នកអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកបន្ថែមទៀត ដោយរក្សារបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ៖

• ជៀសវាងការជក់បារីទាំងស្រុង។
• ញ៉ាំអាហារដែលមានតុល្យភាព និងមានជីវជាតិ (រួមបញ្ចូលបន្លែ ផ្លែឈើ និងអាហារសម្បូរជាតិសរសៃឱ្យបានច្រើន)។
• ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ។
• កំណត់ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង។
• រក្សាទម្ងន់រាងកាយឱ្យមានសុខភាពល្អ។
• ធ្វើតេស្តទាំងអស់ដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំទាន់ពេលវេលា។