តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលមែនទេ? ស្វែងយល់អំពីជំងឺ Holoprosencephaly (HPE)

ពាក្យសម្ដីមិនអាចបង្ហាញពីភាពរីករាយ និងសេចក្ដីស្រឡាញ់ដែលយើងមានអារម្មណ៍នៅពេលយើងសម្លឹងមើលទារកទើបនឹងកើតបានទេ មែនទេ? ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ទារករបស់យើងអាចកើតមកក្នុងលោកនេះជាមួយនឹងបញ្ហាសុខភាពដែលយើងមិននឹកស្មានដល់។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីពិការភាពពីកំណើតដែលស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែជារឿងមួយដែលយើងគួរតែដឹង។

តើ​ជំងឺ​ប្រហោង​ខួរក្បាល​ប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE) ជាអ្វី?

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Holoprosencephaly ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា HPE គឺជាស្ថានភាពពីកំណើតដែលកើតឡើងនៅពេលដែលទារកនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃ។ នេះគឺជាពិការភាពពីកំណើត។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ខួរក្បាលរបស់ទារកមិនបែងចែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវទៅជាអឌ្ឍគោលខាងស្តាំ និងខាងឆ្វេងនៅពេលដែលវាវិវឌ្ឍនោះទេ។ តើអ្នកដឹងទេថា ខួរក្បាលរបស់យើងជាធម្មតាត្រូវបានបែងចែកជាពីរផ្នែកសំខាន់ៗ គឺអឌ្ឍគោលខាងស្តាំ និងអឌ្ឍគោលខាងឆ្វេង។ អឌ្ឍគោលទាំងពីរនេះត្រូវបានភ្ជាប់គ្នាទៅវិញទៅមក ហើយផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានតាមរយៈបណ្តុំសរសៃប្រសាទដែលហៅថា corpus callosum។ ម្យ៉ាងទៀត អឌ្ឍគោលនីមួយៗត្រូវបានបែងចែកជាផ្នែកផ្សេងទៀត ដូចជា ផ្នែកខាងមុខ ផ្នែកខាងមុខ ផ្នែកខាងមុខ ផ្នែកខាងមុខ និងផ្នែកខាងមុខ និងផ្នែកខាងមុខ។

ការបែងចែកខួរក្បាលជាផ្នែកៗនេះ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពីព្រោះការបែងចែកនេះជួយខួរក្បាលដំណើរការព័ត៌មានជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ និងអនុវត្តសកម្មភាពផ្សេងៗគ្នា។ ដូច្នេះ ដូចក្នុងករណីនៃ `(HPE)` ប្រសិនបើការបែងចែកនេះមិនកើតឡើងនៅពេលដែលខួរក្បាលកំពុងអភិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវទេ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាមួយចំនួនទាក់ទងនឹងរាងកាយ និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា 'HPE' កើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក។ នេះមានន័យថាវាអាចកើតឡើងមុនពេលដែលអ្នកដឹងថាអ្នកមានផ្ទៃពោះ។ មានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺ holoprosencephaly ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងរោគសញ្ញារបស់វាមានភាពខុសប្លែកគ្នា។ របៀបដែលស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗក៏អាចប្រែប្រួលផងដែរ។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ជំងឺ​ខួរឆ្អឹងខ្នង​ប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE) មាន​អ្វីខ្លះ?

មានប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃជំងឺ holoprosencephaly (HPE)។ ចូរយើងពិនិត្យមើលពួកវាតាមលំដាប់ពីធ្ងន់ធ្ងរបំផុតទៅតិចបំផុត៖

ជំងឺ​ខួរក្បាល​ប្រភេទ Alobar holoprosencephaly

នេះជា ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថាខួរក្បាលរបស់ទារកមិនបែកចេញជាពីរអឌ្ឍគោលទាល់តែសោះ។ ជាលទ្ធផល រចនាសម្ព័ន្ធដែលមានទីតាំងនៅចន្លោះខួរក្បាល និងមុខត្រូវបានបាត់បង់ ហើយប្រហោងខួរក្បាលបញ្ចូលគ្នា។ ជាមួយគ្នានេះ ភាពខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរនៃមុខត្រូវបានគេមើលឃើញ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ទារកដែលមានប្រភេទ '(HPE)' នេះគឺស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ ឬស្លាប់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត។

ជំងឺ​ខួរក្បាល​ប្រភេទ Semilobar Holoprosencephaly

នៅក្នុងប្រភេទនេះ ខួរក្បាលរបស់ទារក ត្រូវបានបែងចែកជាពីរផ្នែកប៉ុណ្ណោះដោយផ្នែក ។ រឿងនេះកើតឡើងដោយសារតែផ្នែកខាងឆ្វេងនៃខួរក្បាលត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងផ្នែកខាងស្តាំនៅក្នុងតំបន់ដែលហៅថា "ខួរក្បាលខាងមុខ" និង "ខួរក្បាលចំហៀង"។ ជាងនេះទៅទៀត ខ្សែបែងចែករវាងអឌ្ឍគោលខាងស្តាំ និងខាងឆ្វេងនៃខួរក្បាល គឺ "ស្នាមប្រេះអន្តរអឌ្ឍគោល" គឺនៅខាងក្រោយខួរក្បាលតែប៉ុណ្ណោះ។

ជំងឺ Lobar holoprosencephaly

នៅក្នុងប្រភេទនេះ ខួរក្បាលរបស់ទារក ត្រូវបានបែងចែកជាពីរអឌ្ឍគោល។ប៉ុន្តែមិនទាន់បែកចេញពីគ្នាទាំងស្រុងនៅឡើយទេ។ ទោះបីជាមានអឌ្ឍគោលពីរ (ស្តាំ និងឆ្វេង) ក៏ដោយ អឌ្ឍគោលខួរក្បាលត្រូវបានភ្ជាប់គ្នានៅក្នុង "ខួរក្បាលផ្នែកខាងមុខ"។ នេះគឺជាទម្រង់ ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត នៃ "(HPE)"។

វ៉ារ្យ៉ង់អន្តរអឌ្ឍគោលកណ្តាល (MIH)

បន្ថែមពីលើប្រភេទសំខាន់ៗទាំងបីនេះ មានប្រភេទរងទីបួនដែលហៅថា បំរែបំរួល Middle Interhemispheric (MIH)។ នេះជាកន្លែងដែលខួរក្បាលទារកត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយគ្នានៅចំកណ្តាល។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង hydranencephaly និង holoprosencephaly?

អ្នកប្រហែលជាមានការភ័ន្តច្រឡំដោយឈ្មោះទាំងពីរនេះ។ ជំងឺ Hydranencephaly និង holoprosencephaly សុទ្ធតែជាពិការភាពពីកំណើតដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលរបស់ទារក ប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នារវាងឈ្មោះទាំងពីរនេះ។

ជំងឺ Hydranencephaly គឺជាការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃខួរក្បាលរបស់ទារក។ នេះគឺជាស្ថានភាពកម្រមួយហៅថា hydrocephalus (ក្បាលទឹក)។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះជាធម្មតាមានក្បាលរីកធំ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺ Holoprosencephaly គឺជាពេលដែលខួរក្បាលមិនបំបែកខ្លួនទៅជាអឌ្ឍគោលខាងស្តាំ និងខាងឆ្វេងឱ្យបានត្រឹមត្រូវក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ តើអ្នកយល់ពីភាពខុសគ្នានោះទេ?

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺខួរក្បាលប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងស្បូន។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងក្នុងអំឡុងសប្តាហ៍ទីពីរ និងទីបីនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក។ នេះមានន័យថា ជារឿយៗមុនពេលដែលអ្នកដឹងថាអ្នកមានផ្ទៃពោះ។

អ្នកស្រាវជ្រាវប៉ាន់ប្រមាណថា ជំងឺ Holoprosencephaly ប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 250 នាក់ក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូង (សប្តាហ៍ទីពីរ និងទីបីនៃការមានផ្ទៃពោះ)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការមានផ្ទៃពោះភាគច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន ឬការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ។

ដូច្នេះ ជំងឺ Holoprosencephaly គឺជាស្ថានភាពកម្រមួយចំពោះកំណើតរស់ ដែលកើតឡើងប្រហែល 1 ក្នុងចំណោមកំណើតរស់ 16,000 នាក់។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ហូឡូប្រូសេនសេហ្វាលី (HPE) មាន​អ្វីខ្លះ?

ដោយសារតែមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺ holoprosencephaly (HPE) ភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងរោគសញ្ញាអាចមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយ។ នេះមានន័យថារោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។

រោគសញ្ញាទូទៅ

រោគសញ្ញាទូទៅនៃ HPE រួមមាន៖

• ការពន្យារពេល នៃការអភិវឌ្ឍន៍។
• ពិការភាពបញ្ញា។
• ជំងឺឆ្កួតជ្រូក និង ប្រកាច់។
• មានក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី)។
• មានក្បាលធំ (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
• ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវច្រើនពេកនៅក្នុងខួរក្បាល (hydrocephalus)។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ (ឧទាហរណ៍ ការមានធ្មេញមុខកណ្តាលតែមួយ)។
• បបូរមាត់ឆែប និង/ឬ ក្រអូមមាត់។
• ពិបាកគ្រប់គ្រងសីតុណ្ហភាពរាងកាយ ចង្វាក់បេះដូង និងការដកដង្ហើម។
• ពិបាកញ៉ាំអាហារ។

លក្ខណៈ​ពិសេស​របស់ Alobar HPE

នេះជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ដូច្នេះរោគសញ្ញាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ៖

• មានភ្នែកតែមួយ (cyclopia) មានភ្នែកដាក់ជិតគ្នាពេក (ethmocephaly) ឬគ្មានភ្នែកទាល់តែសោះ (anophthalmia)។
• មាន​គ្រាប់ភ្នែក​តូចៗ​ខ្លាំង (មីក្រូ​ផាថាមឡាមៀ) និង​ច្រមុះ​ដូច​បំពង់ (ប្រូបូស៊ីស)។
• ច្រមុះសំប៉ែតដែលមានភ្នែកបិទជិត (អ៊ីប៉ូតេឡូរីសអ័រប៊ីតាល) ឬបបូរមាត់ឆែបដែលកើតឡើងនៅចំកណ្តាលបបូរមាត់ (បបូរមាត់ឆែបមធ្យម) ឬទាំងសងខាង (បបូរមាត់ឆែបទ្វេភាគី)។

លក្ខណៈពិសេសនៃ Semilobar HPE

• ភ្នែក​មាន​ចន្លោះ​ជិត​គ្នា (អ៊ីប៉ូតេឡូរីស​អ័រប៊ីតាល់) គ្រាប់ភ្នែក​តូចៗ​ខ្លាំង (មីក្រូ​ផាថាមឡាមៀ) ឬ​ភ្នែក​មួយ ឬ​ច្រើន (អាណូផាថាមឡាមៀ)។
• ការធ្វើឱ្យស្ពានច្រមុះ និងចុងច្រមុះរាបស្មើ។
• រន្ធច្រមុះតែមួយ។
• បបូរមាត់​ប្រេះ​កណ្តាល ឬ​បបូរមាត់​ប្រេះ​ទាំងសងខាង។
• ក្រអូមមាត់ឆែប។

លក្ខណៈ​ពិសេស​របស់ Lobar HPE

នេះ​ជា​ប្រភេទ​ដែល​មិន​ធ្ងន់ធ្ងរ​បំផុត ប៉ុន្តែ​អ្នក​អាច​នឹង​ឃើញ​រោគសញ្ញា​ទាំងនេះ៖

• បបូរមាត់​ប្រេះ​ទ្វេភាគី។
• រូបភាព​ជិត​នៃ​ភ្នែក។
• ច្រមុះ​រាបស្មើ ឬ​លិច។

ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា holoprosencephaly ក៏អាចកើតឡើងជាផ្នែកមួយនៃរោគសញ្ញាហ្សែនផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនផងដែរ។ រោគសញ្ញានីមួយៗមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញាប្លែកៗរៀងៗខ្លួន។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE)?

ជាធម្មតា ខួរក្បាលរបស់ទារកបែងចែកជាពីរអឌ្ឍគោលនៅដើមដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍ។ ជំងឺ Holoprosencephaly (HPE) កើតឡើងនៅពេលដែលផ្នែកខាងមុខនៃខួរក្បាល គឺ prosencephalon មិនបំបែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវទៅជាអឌ្ឍគោលខាងស្តាំ និងខាងឆ្វេង។ នោះគឺជំនួសឱ្យផ្នែកខាងឆ្វេង និងខាងស្តាំនៃផ្នែកខាងមុខនៃខួរក្បាលត្រូវបានបំបែកចេញពីគ្នាទាំងស្រុង មានការតភ្ជាប់មិនប្រក្រតីរវាងទាំងពីរ។

ជាពិសេស ជំងឺ holoprosencephaly អាចបណ្តាលមកពី៖

• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនយ៉ាងហោចណាស់ 14 ផ្សេងៗគ្នា ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ។
• រោគសញ្ញាហ្សែនមួយចំនួន ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីជាច្រើន គ្រូពេទ្យមិនអាចរកឃើញមូលហេតុពិតប្រាកដបានទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃ DNA របស់អ្នក។ លំដាប់នៃ DNA នេះផ្តល់ឱ្យកោសិការបស់អ្នកនូវព័ត៌មានដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីធ្វើការងាររបស់វា។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើផ្នែកមួយនៃលំដាប់នៃ DNA មិនពេញលេញ ឬខូចខាត អ្នកអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែន។

ទារកអាចទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់ អាស្រ័យលើរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានបន្ត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនក៏កើតឡើងដោយចៃដន្យផងដែរ មានន័យថាគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារមានប្រវត្តិនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះទេ។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានភ្ជាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនខាងក្រោមទៅនឹងស្ថានភាព (HPE)៖

• `SHH`
• `ប្រាំមួយ៣`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ណូដាល់`
• `ស៊ីដុន`
• `FGF8`
• `GLI2`

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះបណ្តាលឱ្យហ្សែន និងប្រូតេអ៊ីនដែលពួកវាផលិតមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នេះជាអ្វីដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃខួរក្បាលរបស់ទារក និងបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពខួរក្បាលប្រភេទ Holoprosencephaly។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

យើងទាំងអស់គ្នាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ នៅក្នុងកោសិការបស់យើង ដែលរៀបចំជា ២៣ គូ។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះផ្ទុក DNA របស់យើង។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ពួកវាមានការណែនាំសម្រាប់រាងកាយរបស់យើងឱ្យលូតលាស់ និងដំណើរការ។ យើងទទួលបានក្រូម៉ូសូមមួយឈុតពីម្តាយរបស់យើង និងមួយឈុតទៀតពីឪពុករបស់យើង។

ប្រហែលមួយភាគបីនៃទារកដែលកើតមកមានជំងឺ holoprosencephaly មានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលជាប់ទាក់ទងជាទូទៅបំផុតជាមួយ HPE គឺវត្តមាននៃច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 13 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា trisomy 13។ Trisomy 18 (ច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 18) និង triploidy (វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 69 នៅក្នុងកោសិកាជំនួសឱ្យ 46 ធម្មតា) ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមាន HPE ផងដែរ។

រោគសញ្ញាហ្សែន

ពេលខ្លះ ជំងឺ Holoprosencephaly អាចកើតឡើងជាផ្នែកមួយនៃរោគសញ្ញាហ្សែនមួយចំនួនដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀតបន្ថែមពីលើ HPE។

រោគសញ្ញាហ្សែនមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹង HPE គឺ៖

• `(រោគសញ្ញា Hartsfield)`
• `(រោគសញ្ញា Kallman ទីពីរ)`
• `(រោគសញ្ញា Steinfeld)`
• `(រោគសញ្ញា Smith-Lemli-Opitz)`
• `(រោគសញ្ញាស្ត្រូម)`

តើ​ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល​ប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE) ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ជារឿយៗ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺខួរក្បាលប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE) ជាពិសេសករណីធ្ងន់ធ្ងរ មុនពេលទារកកើត ដោយប្រើការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលសម្រាលកូន។ ស្ថានភាពនេះក៏អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនដោយប្រើការស្កេន MRI (Magnetic Resonance Imaging) របស់ទារកផងដែរ។

ទោះបីជាការធ្វើតេស្តរូបភាពមុនពេលសម្រាលកូនទាំងនេះអាចរកឃើញ HPE ក៏ដោយ ក៏ HPE ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាញឹកញាប់បន្ទាប់ពីទារកកើតមក នៅពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ ឬបញ្ហាសរសៃប្រសាទចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ ការធ្វើតេស្តរូបភាពនៃក្បាលត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ទារកដែលមានជំងឺ holoprosencephaly កម្រិតស្រាលខ្លាំង អាចនឹងមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ រហូតដល់ពួកគេមានអាយុប្រហែលមួយឆ្នាំ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍអាចជាតម្រុយមួយដែលថា អាចមានបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ បន្ទាប់មក គ្រូពេទ្យនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តរូបភាពខួរក្បាល។

ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ

គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តរូបភាពដូចខាងក្រោមដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ holoprosencephaly បន្ទាប់ពីទារកកើតមក៖

• អ៊ុលត្រាសោនក្បាល៖ អ៊ុលត្រាសោន (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា សូណូក្រាហ្វី) គឺជាការធ្វើតេស្តរូបភាពដែលមិនមានការឈឺចាប់ និងមិនរាតត្បាត ដែលប្រើរលកសំឡេងប្រេកង់ខ្ពស់ ដើម្បីបង្កើតរូបភាពផ្ទាល់ ឬវីដេអូនៃជាលិកាដូចជា សរីរាង្គខាងក្នុង ឬសរសៃឈាម។
• ការស្កេនខួរក្បាលដោយប្រើរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI)៖ការស្កេន MRI ក៏ជាការធ្វើតេស្តដែលគ្មានការឈឺចាប់ផងដែរ។ វាអាចបង្កើតរូបភាពច្បាស់លាស់នៃរចនាសម្ព័ន្ធ និងជាលិកានៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។ MRI ប្រើប្រាស់មេដែកធំមួយ រលកវិទ្យុ និងកុំព្យូទ័រ។ វាមិនប្រើកាំរស្មីអ៊ិច (វិទ្យុសកម្ម) ទេ។
• ការស្កេន CT ក្បាល៖ ការស្កេន CT គឺជាការធ្វើតេស្តមួយដែលប្រើកាំរស្មីអ៊ិច និងកុំព្យូទ័រ ដើម្បីបង្កើតរូបភាពបីវិមាត្រ (3D) ជាច្រើននៃផ្នែករាងកាយដែលកំពុងត្រូវបានពិនិត្យ (ក្នុងករណីនេះ ក្បាល និងខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក)។

ប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើការសិក្សា DNA រួមទាំងការវិភាគក្រូម៉ូសូម ការធ្វើតេស្ត cytogenetic និងម៉ូលេគុល ដើម្បីកំណត់មូលហេតុពិតប្រាកដនៃ HPE។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនបង្ហាញពីបញ្ហាក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ holoprosencephaly គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អាចណែនាំឱ្យអ្នកស្វែងរកការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូនម្នាក់ទៀត។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​ខួរក្បាល​ប្រភេទ Holoprosencephaly (HPE)?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ឬការព្យាបាលដ៏សំខាន់ណាមួយសម្រាប់ជំងឺនេះនៅឡើយទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ គ្រូពេទ្យព្យាបាលកុមារម្នាក់ៗដែលមានជំងឺ HPE ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ នេះមានន័យថា ជម្រើសនៃការព្យាបាលគឺខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។

ការព្យាបាលនេះអាចតម្រូវឱ្យមានកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងរួមគ្នារបស់ក្រុមអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នា រួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ
• អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន
• គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្ស
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា
• ក្រុមថែទាំសម្រាប់ជំងឺស្រាល
• ក្រុមថែទាំស្មុគស្មាញ

មនុស្ស​បែប​នោះ​អាច​ត្រូវ​បាន​រួម​បញ្ចូល។

ការព្យាបាលទូទៅ

ខាងក្រោមនេះជាវិធីព្យាបាលមួយចំនួនដែលប្រើជាទូទៅបំផុតសម្រាប់ HPE៖

• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់ ដើម្បីការពារ កាត់បន្ថយ ឬគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។
• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺទឹកក្នុងខួរក្បាល វាអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយការវះកាត់ ventriculoperitoneal (VP) shunt។
• ថ្នាំពេទ្យ និងការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយចលនា អាចជួយដោះស្រាយបញ្ហាចលនាដូចជា ភាពរឹងសាច់ដុំ (spasticity) និងចលនាដោយអចេតនា (dystonia)។
• ការវះកាត់កែសម្ផស្សសម្រាប់បបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់ ឬលក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតនៃមុខ។
• ថ្នាំដើម្បីព្យាបាលអតុល្យភាពអ័រម៉ូននៅក្នុងក្រពេញភីតូរីស។
• ការចាត់វិធានការដើម្បីកែលម្អការទទួលទានអាហារូបត្ថម្ភរបស់កុមារដែលពិបាកបំបៅ។ ឧទាហរណ៍ ការបំបៅតាមបំពង់ចូលទៅក្នុងក្រពះ (បំពង់ក្រពះពោះវៀន - បំពង់ G)។

ទាំងអស់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីផ្តល់ឱ្យកុមារនូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។

តើអាចការពារជំងឺ holoprosencephaly (HPE) បានទេ?

ជាអកុសល ជំងឺ Holoprosencephaly (HPE) កើតឡើងករណីជាច្រើនមិនអាចការពារបានទេ។ នេះដោយសារតែវាច្រើនតែបណ្តាលមកពីបញ្ហាហ្សែនតំណពូជ "លាក់កំបាំង"។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យរបស់កូនអ្នកក្នុងការមានជំងឺហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតំណពូជ ដូចជា HPE។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណកត្តាហានិភ័យមួយចំនួនដែលអាចបង្កើនឱកាសដែលទារកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ holoprosencephaly ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• មានជំងឺទឹកនោមផ្អែម៖ ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ឬប្រភេទទី 2 មុនពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះ អ្នកអាចមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមាន HPE។ នេះមិនត្រូវច្រឡំជាមួយជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានផ្ទៃពោះ ដែលកើតឡើងក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។
• កង្វះហ្វូឡាត (អាស៊ីតហ្វូលិក)៖ ហ្វូឡាត ដែលជាទម្រង់ធម្មជាតិនៃវីតាមីន B9 គឺចាំបាច់សម្រាប់ការលូតលាស់របស់ទារកដែលមានសុខភាពល្អ ជាពិសេសខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ កង្វះហ្វូឡាតមុន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ HPE។
• ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុ teratogens៖ Teratogens គឺជាសារធាតុ ឬកត្តាដែលបង្កបញ្ហាជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍន៍របស់គភ៌ និងនាំឱ្យមានពិការភាពពីកំណើត។ ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុ teratogens ដូចជាអេតាណុល (អាល់កុល) អាស៊ីតរីទីណូអ៊ីក និងមីកូតូស៊ីន (ជាតិពុលផ្សិត) ពីអាហារ អាចបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ holoprosencephaly ។

ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ ញ៉ាំអាហារមានតុល្យភាព និងអនុវត្តតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ holoprosencephaly (HPE) ជាអ្វី?

ទស្សនវិស័យ ឬការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ holoprosencephaly (HPE) ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព និងមូលហេតុជាក់លាក់។

ទស្សនវិស័យសម្រាប់ HPE កម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរជាទូទៅគឺមិនល្អទេ។ កុមារតិចតួចណាស់ដែលមាន HPE កម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរអាចរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ។ កុមារដែលមាន HPE កម្រិតស្រាលទៅមធ្យមជាធម្មតាអាចរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ ប៉ុន្តែពួកគេច្រើនតែត្រូវរស់នៅជាមួយផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រដែលទាក់ទងនឹង HPE។

កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ holoprosencephaly ត្រូវការថ្នាំ និងការព្យាបាលប្រចាំថ្ងៃ ដើម្បីការពារការប្រកាច់ និងព្យាបាលផលវិបាកផ្សេងៗទៀត។

អាយុកាលរំពឹងទុក

អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE) អាស្រ័យលើប្រភេទ HPE ដែលពួកគេមាន និងមូលហេតុមូលដ្ឋាននៃស្ថានភាពនេះ។

ទារកដែលមានជំងឺ Alobar HPE (ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត) ជាធម្មតាស្លាប់ដោយសារការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ ទាំងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត ឬក្នុងរយៈពេលប្រាំមួយខែដំបូងនៃជីវិត។

កុមារជាង 50% ដែលមានជំងឺ semilobar ឬ lobar HPE និងដោយគ្មានភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គផ្សេងទៀត អាចរស់រានមានជីវិតយ៉ាងហោចណាស់ 12 ខែ។

កុមារដែលមានករណី HPE កម្រិតស្រាលជាធម្មតាអាចរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Holoprosencephaly (HPE) តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ សូមចងចាំថា គ្មានកុមារពីរនាក់ដែលមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE) រងផលប៉ះពាល់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ គ្មានវិធីណាដើម្បីដឹងច្បាស់ពីរបៀបដែលកូនរបស់អ្នកនឹងរងផលប៉ះពាល់នោះទេ។ រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អនាគតគឺត្រូវនិយាយជាមួយអ្នកឯកទេសដែលស្រាវជ្រាវ និងព្យាបាលជំងឺ holoprosencephaly។ ពួកគេអាចផ្តល់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះដល់អ្នក។

តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE) យ៉ាងដូចម្តេច?

ដើម្បីជួយថែទាំកូនរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE) សូមអនុវត្តតាមគន្លឹះទាំងនេះពីគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ៖

• លេបថ្នាំណាមួយតាមវេជ្ជបញ្ជា។
• សូមយោងទៅការវាយតម្លៃការអភិវឌ្ឍ និងការព្យាបាល។
• ត្រូវប្រាកដថាចូលរួមការទៅពិនិត្យសុខភាពជាបន្តបន្ទាប់ទាំងអស់។

ជំងឺ Holoprosencephaly អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាការយល់ដឹង សរសៃប្រសាទ និង/ឬម៉ូទ័រ។ កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ HPE មានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ ហើយអាចត្រូវការជំនួយជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក និងផ្តល់ការគាំទ្រដល់អ្នក។ ពួកគេក៏អាចណែនាំអ្នកទៅកាន់ក្រុមគាំទ្រនៅក្នុងតំបន់របស់អ្នក ឬតាមអ៊ីនធឺណិតផងដែរ។ សូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យកូនខ្ញុំនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ holoprosencephaly (HPE) ពួកគេនឹងត្រូវទៅជួបក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាការព្យាបាលរបស់ពួកគេមានប្រសិទ្ធភាព និងដើម្បីវាយតម្លៃវឌ្ឍនភាពនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។

ការស្វែងយល់ថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Holoprosencephaly អាចជារឿងពិបាកក្នុងការស៊ូទ្រាំ។ ប៉ុន្តែត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ មានធនធានជាច្រើនដែលអាចរកបានដើម្បីជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានចំណេះដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរបៀបដែលកូនរបស់អ្នកនឹងរងផលប៉ះពាល់ និងរបៀបត្រៀមខ្លួនសម្រាប់វា។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺខួរក្បាល Holoprosencephaly (HPE) គឺជាពិការភាពពីកំណើតស្មុគស្មាញ ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលខួរក្បាលរបស់ទារកមិនបំបែកទៅជាអឌ្ឍគោលពីរឱ្យបានត្រឹមត្រូវនៅក្នុងផ្ទៃ។

• មាន ប្រភេទ និងកម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា ដូច្នេះរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។
• ជារឿយៗ មូលហេតុហ្សែន និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម សុទ្ធតែជាប់ពាក់ព័ន្ធ ប៉ុន្តែពេលខ្លះមូលហេតុមិនអាចរកឃើញទេ។
• ទោះបីជាវាអាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលកើតដោយប្រើអ៊ុលត្រាសោន ឬ MRI ក៏ដោយ ជារឿយៗវាត្រូវបានរកឃើញតែបន្ទាប់ពីកំណើតប៉ុណ្ណោះ។
• មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយទេ ប៉ុន្តែមានការព្យាបាលផ្សេងៗគ្នាដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងគាំទ្រកុមារ។
• ទស្សនវិស័យ​អាច​ប្រែប្រួល​អាស្រ័យ​លើ​ភាពធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ។ ក្នុងករណី​ស្រាល កុមារ​អាច​រស់រាន​មានជីវិត​រហូតដល់​ពេញវ័យ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ឬមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមប្រុងប្រយ័ត្នអំពីរឿងដូចជាការគ្រប់គ្រងជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងការលេបថ្នាំអាស៊ីតហ្វូលិក។
• អ្នកមិនឯកាក្នុងស្ថានភាពនេះទេ។ អ្នកអាចទទួលបានជំនួយពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកប្រឹក្សា និងក្រុមគាំទ្រ។ ព័ត៌មាន និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ខួរក្បាល Holoprosencephaly, HPE, ជំងឺខួរក្បាល, ពិការភាពពីកំណើត, ការវិវត្តរបស់ទារក, ជំងឺហ្សែន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម, សុខភាពមានផ្ទៃពោះ, សុខភាពកុមារ