, ? ? , ? . , . ( Huntington's disease ). . , .
មិនអីទេ ដូច្នេះតើជំងឺ Huntington ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺហាន់ទីងតុន គឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលបណ្តាលឲ្យកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើងងាប់បន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា ហើយ ត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ វាប៉ះពាល់ ជាចម្បង ដល់ផ្នែកនៃខួរក្បាលដែលគ្រប់គ្រងចលនា ការគិត និងឥរិយាបថរបស់យើង។
នេះនាំឱ្យមានការធ្លាក់ចុះនៃជំនាញម៉ូទ័រ ការគិត និងសមត្ថភាពសម្រេចចិត្តតាមពេលវេលា និងហានិភ័យកើនឡើងនៃការវិវត្តទៅជាបញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្តដូចជាជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងការថប់បារម្ភ។
ជាធម្មតា រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅចន្លោះអាយុ 30 ទៅ 40 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះជំងឺនេះអាចចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់ មុនអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនោះ យើងហៅវាថា ជំងឺ Juvenile Huntington (JHD) ។
បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Huntington នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលមានប្រសិទ្ធភាពដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលដែលវាបង្កឡើង។ ហើយមានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីរស់នៅបានប្រសើរជាងមុនជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ។
ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង? តើវាទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?
នេះបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយរបស់យើង។ នៅឆ្នាំ 1993 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះ។ ហ្សែននេះមានវត្តមាននៅក្នុងយើងទាំងអស់គ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រួសារខ្លះអាចមាន ច្បាប់ចម្លង នៃហ្សែននេះ។ ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនោះត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូន។
ស្រមៃថាម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នកមានជំងឺ Huntington។ ប្រសិនបើដូច្នោះមែន អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួល មរតកហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។ វាដូចជាការបោះកាក់អញ្ចឹង។ អ្នកប្រហែលជាកើតវា ឬមិនកើតវា។
- ហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចទទួលមរតកដោយមិនគិតពីភេទ។
- ប្រសិនបើអ្នកមិនមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទេ អ្នកនឹងមិនអាចកើតជំងឺ Huntington បានទេ។ ហើយអ្នកនឹងមិនចម្លងជំងឺនេះទៅកូនៗរបស់អ្នកឡើយ។
- ជំងឺនេះមិនរំលង មួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ទេ។ នោះគឺប្រសិនបើឪពុកមានជំងឺនេះ កូនប្រុសមិនអាចកើតជំងឺនេះបានទេបើគ្មានឪពុក។
តើហ្សែននេះលេចធ្លោ ឬហ្សែនថយក្រោយ?
វាសាមញ្ញណាស់។ ស្រមៃថាអ្នកមានហ្សែនពីរ មួយមកពីម្តាយរបស់អ្នក និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់អ្នក។ ហ្សែន 'លេចធ្លោ' គឺដូចជាក្មេងឆ្លាតបំផុតនៅក្នុងថ្នាក់។ ប្រសិនបើគាត់នៅទីនោះ អំណាចរបស់គាត់កំពុងដើរតួនាទី។ ហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Huntington ក៏ជា ហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនលេចធ្លោផងដែរ ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាអ្នកទទួលបានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីឪពុកម្តាយតែមួយក៏ដោយ វាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។
ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកកំពុងពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែន វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវស្វែងរកការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនជាមុនសិន។ ពួកគេអាចពន្យល់អ្នកអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងពីលទ្ធផលតេស្ត។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖ ជំនាញម៉ូទ័រ មុខងារនៃការយល់ដឹង និង អាកប្បកិរិយា ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាមិនលេចឡើងទាំងអស់ក្នុងពេលតែមួយទេ ប៉ុន្តែវិវឌ្ឍបន្តិចម្តងៗក្នុងដំណាក់កាលជាច្រើន។
| ប្រភេទនៃរោគសញ្ញា | រោគសញ្ញាដំណាក់កាលដំបូង | លក្ខណៈដំណាក់កាលកណ្តាល |
|---|---|---|
| ម៉ូទ័រ | ចលនាញ័រដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននៃមុខ ដៃ និងជើង (chorea) ។ មិនស្រួលខ្លួន បាត់បង់តុល្យភាព។ ចលនាភ្នែកថយចុះ។ | (chorea) ស្ថានភាពកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ ពិបាកដើរ។ ធ្លាក់វត្ថុ អូសញឹកញាប់។ ពិបាកនិយាយ និងលេប។ |
| សមត្ថភាពគិត (ការយល់ដឹង) | ពិបាកធ្វើកិច្ចការច្រើនក្នុងពេលតែមួយ។ ភ្លេចរឿងផ្សេងៗ (ឧទាហរណ៍ ការណាត់ជួប)។ ពិបាករៀនអ្វីថ្មីៗ។ ពិបាកធ្វើការសម្រេចចិត្ត។ | មានការភាន់ច្រឡំកាន់តែច្រើន។ បាត់បង់ការចងចាំកាន់តែច្រើន។ ជាក់ស្តែងមានការថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការគិត។ អសមត្ថភាពក្នុងការរៀបចំរបស់របរ។ |
| អាកប្បកិរិយា និងផ្លូវចិត្ត | ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ការថប់បារម្ភ។ គិត ឬនិយាយរឿងដដែលៗម្តងហើយម្តងទៀត។ ឆាប់ខឹង។ គេងមិនលក់ និងបាត់បង់ថាមពលរាងកាយ។ | ការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលិកលក្ខណៈសំខាន់ៗ។ គំនិតអំពីការស្លាប់ ឬការធ្វើអត្តឃាត។ ការស្រកទម្ងន់។ ការកើតមានជំងឺដូចជា (OCD) ឬ (ជំងឺបាយប៉ូឡា) ។ |
រោគសញ្ញាដំណាក់កាលចុងក្រោយ
នៅដំណាក់កាលនេះ អ្នកជំងឺត្រូវការជំនួយពីអ្នកដទៃដើម្បីអនុវត្តភារកិច្ច។ ការដើរ និងការនិយាយអាចឈប់ទាំងស្រុង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ សូម្បីតែនៅដំណាក់កាលនេះក៏ដោយ អ្នកជំងឺជារឿយៗអាចស្គាល់មនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់ពួកគេបាន។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក ហើយធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ បន្ទាប់មកពួកគេទំនងជានឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទមួយចំនួន និងធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទរកមើល៖
- ប្រតិកម្ម
- កម្លាំងសាច់ដុំ
- តុល្យភាព
- ចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់
- អារម្មណ៍ និងស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត
- សមត្ថភាពចងចាំ និង ការវែកញែក
កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ នោះវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការរក្សាគុណភាពជីវិតឱ្យបានល្អយូរអង្វែង។ អ្នកក៏អាចមានឱកាសចូលរួមក្នុងការស្រាវជ្រាវ និងការសាកល្បងព្យាបាលថ្មីៗផងដែរ។
វិធីសាស្រ្តព្យាបាល និងការគ្រប់គ្រង
ទោះបីជាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ វាមិនមែនឥតប្រយោជន៍ទេដែលគ្រូពេទ្យនិយាយថា "យើងមិនអាចបន្ថែមអាយុជីវិតរបស់អ្នកបានទេ ប៉ុន្តែយើងអាចបន្ថែមអាយុជីវិតរបស់អ្នកបាន"។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺការស្វែងរកជំនួយពីក្រុមអ្នកឯកទេសមកពីវិស័យផ្សេងៗ។ ក្រុមនេះអាចរួមមានគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ អ្នកព្យាបាលដោយចលនា អ្នកព្យាបាលដោយការងារ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ គ្រូពេទ្យវិកលចរិត និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ។
ថ្នាំ
- ដើម្បីគ្រប់គ្រងចលនា៖ថ្នាំពីថ្នាក់ ទប់ស្កាត់ VMAT2 (ឧ. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) ត្រូវបានប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (chorea)។
- សម្រាប់បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងថ្នាំរក្សាលំនឹងអារម្មណ៍ជាច្រើនប្រភេទ ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ដើម្បីគ្រប់គ្រងការធ្លាក់ទឹកចិត្ត ការថប់បារម្ភ និងការប្រែប្រួលអារម្មណ៍ផ្សេងៗទៀត។
ការព្យាបាល
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយកាត់បន្ថយការដួល ដោយធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការដើរ តុល្យភាព និងកម្លាំងរាងកាយ។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ បង្រៀនបច្ចេកទេស និងឧបករណ៍ ដើម្បីធ្វើឱ្យកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដូចជាការញ៉ាំ និងការស្លៀកពាក់កាន់តែងាយស្រួល។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយដោះស្រាយបញ្ហានិយាយ និងលេប។
ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ និងអាហារូបត្ថម្ភ
អ្នកដែលមានជំងឺនេះអាចស្រកទម្ងន់ដោយសារតែរាងកាយរបស់ពួកគេដុតបំផ្លាញកាឡូរីច្រើន និងពិបាកលេប។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការញ៉ាំ អាហារដែលមានជីវជាតិ និងមានកាឡូរីខ្ពស់ ។ សមាជិកគ្រួសារអាចជួយដោះស្រាយបញ្ហានេះដោយ៖
- ជៀសវាងការរំខានដែលមិនចាំបាច់ក្នុងពេលញ៉ាំអាហារ។
- ជ្រើសរើសអាហារដែលងាយស្រួលទំពារ និងលេប។
- ប្រើសមស្លាបព្រា និងពែងដែលបានរចនាឡើងជាពិសេសជាមួយចំបើង។
- ការហាត់ប្រាណជាប្រចាំក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។ ប៉ុន្តែអ្នកត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នអំពីសុវត្ថិភាព។ ពិភាក្សាជាមួយអ្នកព្យាបាលដោយចលនាដែលមានបទពិសោធន៍ ហើយបង្កើតផែនការហាត់ប្រាណដែលសាកសមនឹងអ្នក។
សំណួរដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក
ប្រសិនបើអ្នក ឬសមាជិកគ្រួសារមានការព្រួយបារម្ភអំពីស្ថានភាពនេះ អ្នកអាចសួរសំណួរទាំងនេះនៅពេលនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖
- លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើជំងឺនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់ជីវិតខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?
- តើអ្វីទៅជាវិធីព្យាបាលល្អបំផុតសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់ខ្ញុំ?
- តើការព្យាបាលនេះអាចផ្ទុយនឹងថ្នាំដទៃទៀតដែលខ្ញុំកំពុងប្រើដែរឬទេ?
- តើវាមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ខ្ញុំក្នុងការបន្តបើកបរដែរឬទេ?
- តើខ្ញុំចង់និយាយជាមួយក្រុមគ្រួសារខ្ញុំអំពីរឿងនេះដោយរបៀបណា?
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានជំងឺនេះ មានឱកាស 50% ដែលកូននឹងទទួលមរតកវា។
- ទោះបីជាបច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
- ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់ ព្រោះរោគសញ្ញាអាចគ្រប់គ្រងបានកាន់តែប្រសើរ។
- វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការកសាងប្រព័ន្ធគាំទ្រដ៏រឹងមាំមួយដែលមានវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស អ្នកព្យាបាល និងសមាជិកគ្រួសារ។
- បញ្ហាផ្លូវចិត្តដូចជាជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងការថប់បារម្ភអាចកើតឡើងជាទូទៅជាមួយនឹងជំងឺនេះ ហើយការព្យាបាលពួកវាគឺមានសារៈសំខាន់ដូចគ្នានឹងការព្យាបាលរោគសញ្ញារាងកាយដែរ។
- ការស្រាវជ្រាវថ្មីៗកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងឥតឈប់ឈរលើប្រធានបទនេះ ដូច្នេះសូមមានសង្ឃឹម។ សូមបន្តទំនាក់ទំនងជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។