តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជទេ? (ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជ) ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ។

ពេលខ្លះឪពុកម្តាយមានការភ័យខ្លាចយ៉ាងខ្លាំងនៅពេលដែលពួកគេឃើញរោគសញ្ញាមួយចំនួនចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ ទារកមិនញ៉ាំបានល្អ មិនឡើងទម្ងន់ ឬស្រាប់តែមានអាកប្បកិរិយាមិនធម្មតា។ មូលហេតុនៃរឿងបែបនេះអាចជា "ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជ" ដែលយើងគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងចំណោមយើងធ្លាប់បានឮនោះទេ។ កុំខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ទោះបីជានេះជាប្រធានបទស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

និយាយឱ្យសាមញ្ញ តើការរំលាយអាហារនេះជាអ្វី?

សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជារោងចក្រដ៏ធំមួយ។ របស់ដែលយើងញ៉ាំ និងផឹក ( កាបូអ៊ី ដ្រាត ប្រូតេអ៊ីន ខ្លាញ់ ) គឺជាវត្ថុធាតុដើមសម្រាប់រោងចក្រនេះ។ ដំណើរការគីមីស្មុគស្មាញដែលប្រើប្រាស់វត្ថុធាតុដើមទាំងនេះដើម្បីបង្កើតថាមពលដែលរាងកាយត្រូវការ បញ្ចេញរបស់ដែលមិនចាំបាច់ជាកាកសំណល់ និងបង្កើតរបស់ថ្មីៗ គឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា ការរំលាយអាហារ ។

មាន «កម្មករ» នៅក្នុងរោងចក្រនេះ ដើម្បីរក្សាដំណើរការទៅដោយរលូន។ យើងហៅ អង់ស៊ីម កម្មករទាំងនេះថា អង់ស៊ីម។ អង់ស៊ីមនីមួយៗមានការងារជាក់លាក់តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ មួយបំបែក ជាតិស្ករ មួយទៀតបំបែកប្រូតេអ៊ីន និងមួយទៀតយក ជាតិពុល ចេញ។

«កំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត» មានន័យថា «កម្មករ» ម្នាក់ (អង់ស៊ីម) នៅក្នុងរោងចក្រនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ឬកម្មករនោះមិនបានកើតមកជាមួយវាទេ។ នេះគឺដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុង «គំរូ» ហ្សែនដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើតអង់ស៊ីមនោះ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺទាំងនេះ?

ជំងឺទាំងនេះជាច្រើនបណ្តាលមកពី កត្តាហ្សែន ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺបែបនេះ ពួកគេត្រូវតែទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា - មួយពីម្តាយរបស់ពួកគេ និងមួយទៀតពីឪពុករបស់ពួកគេ។

ក្នុងករណីភាគច្រើន ឪពុកម្តាយទាំងពីរ គឺជា «អ្នកផ្ទុក» ហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ។ នេះមានន័យថា ពួកគេមានទាំងហ្សែនដែលមានបញ្ហា និងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ ដោយសារតែហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ពួកគេមិនវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាណាមួយឡើយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាដូចគ្នាពីម្តាយនិងឪពុក រាងកាយរបស់កុមារនឹងមិនផលិតអង់ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធនោះទេ។ នោះហើយជាពេលដែលជំងឺនេះកើតឡើង។ នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ទេ វាជាអ្វីមួយដែលត្រូវបានទទួលមរតក។

តើមានជំងឺប្រភេទណាខ្លះ?

មានជំងឺរាប់រយប្រភេទនេះ។ ជំងឺនីមួយៗមានរោគសញ្ញារៀងៗខ្លួន។ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទជំងឺមួយចំនួនដែលត្រូវបានពិភាក្សាជាទូទៅបំផុត។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង។ វាអាស្រ័យលើអង់ស៊ីមណាដែលខ្វះ និងដំណើរការមេតាបូលីសណាដែលត្រូវបានរំខាន។ ជំងឺខ្លះបង្ហាញរោគសញ្ញាក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍បន្ទាប់ពីកើត។ ជំងឺខ្លះទៀតអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីវិវត្ត។

ខាងក្រោមនេះជារោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន៖

• សន្លឹម និងងងុយគេង៖ កុមារតែងតែអស់កម្លាំង និងគ្មានជីវិត។
• ចំណង់អាហារមិនល្អ៖ គ្មានចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការញ៉ាំ ឬផឹកទឹកដោះគោ។
• ឈឺពោះ និងក្អួត៖ ក្អួតញឹកញាប់។
• ការស្រកទម្ងន់ ឬមិនឡើងទម្ងន់៖ ការឡើងទម្ងន់មិនសមស្របសម្រាប់អាយុទេ។
• ជម្ងឺខាន់លឿង៖ ភ្នែក និងស្បែកប្រែជាពណ៌លឿង។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ រឿងដូចជាការញញឹម ការងើយក្បាលឡើង និងការដើរកើតឡើងយឺតជាងកុមារដទៃទៀត។
• ប្រកាច់៖ ស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់កើតឡើង។
• ក្លិនមិនធម្មតាពីទឹកនោម ញើស ឬដង្ហើម។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ និង​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះ

នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍មួយចំនួន ទារកទើបនឹងកើតគ្រប់រូបត្រូវបានពិនិត្យរកជំងឺមួយចំនួនបែបនេះ (ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត)។ មន្ទីរពេទ្យមួយចំនួននៅប្រទេសស្រីលង្កាក៏ធ្វើការពិនិត្យរកជំងឺមួយចំនួនបែបនេះផងដែរ។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានបញ្ហានេះបន្ទាប់ពីរោគសញ្ញាលេចឡើង ពួកគេនឹងបញ្ជូនអ្នកជំងឺទៅធ្វើតេស្តឈាមពិសេស និងធ្វើតេស្ត DNA។ ទាំងនេះគឺជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវ។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាល

បច្ចេកវិទ្យាមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍដើម្បីព្យាបាលពិការភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺទាំងនេះបានទាំងស្រុងនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងជំងឺនេះ និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។

មានគោលដៅសំខាន់បីនៃការព្យាបាល៖

• ការដាក់កម្រិតលើអាហារដែលរាងកាយមិនអាចរំលាយបាន៖ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលមានជំងឺ PKU ត្រូវបានផ្តល់របបអាហារពិសេសដែលដាក់កម្រិតលើអាហារដែលសម្បូរប្រូតេអ៊ីន។
• ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម៖ សម្រាប់ជំងឺមួយចំនួន អង់ស៊ីមត្រូវបានគ្រប់គ្រងជាវ៉ាក់សាំង ដើម្បីព្យាយាមស្តារដំណើរការរបស់រាងកាយឡើងវិញ។
• ការដកជាតិពុលចេញពីរាងកាយ៖ដោយប្រើថ្នាំ ឬវិធីសាស្ត្រពិសេស សារធាតុគីមីដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួនត្រូវបានយកចេញ។

វាជាការល្អបំផុតសម្រាប់កុមារ ឬមនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពនេះ ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យដែលមានជំនាញក្នុងវិស័យនេះ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតឲ្យបានច្បាស់លាស់។