តើអ្នកធ្លាប់លឺពីរោគសញ្ញា Kabuki ដែរឬទេ? ប្រហែលជាមិនមែនទេ។ ព្រោះវាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកជាឪពុកម្តាយ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយកូនរបស់អ្នក។ ជារឿយៗ កុមារទាំងនេះមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ ការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់ពួកគេ ការយឺតយ៉ាវខ្លះក្នុងការអភិវឌ្ឍបញ្ញា និងបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បន្ទាប់ពីកំណើត។ ប៉ុន្តែមិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យកាន់តែលម្អិតបន្តិចទៀត យល់ព្រមទេ?
តើឈ្មោះ "កាប៊ូគី" កើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?
នេះក៏ជារឿងគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយដែរ។ នៅឆ្នាំ 1981 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជប៉ុនពីរនាក់បានរកឃើញជំងឺនេះជាលើកដំបូងហៅថា រោគសញ្ញា Kabuki។ ម្នាក់ក្នុងចំណោមពួកគេបានដាក់ឈ្មោះវាថា "រោគសញ្ញាតុបតែងមុខ Kabuki"។ ហេតុផលសម្រាប់រឿងនេះគឺថាលក្ខណៈពិសេសនៃមុខរបស់កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះស្រដៀងនឹងការតុបតែងមុខរបស់តារាសម្តែងក្នុងរឿង "Kabuki" ដែលជាសិល្បៈល្ខោនប្រពៃណីរបស់ជប៉ុន។ ស្រមៃមើលរបៀបដែលតារាសម្តែងពាក់រោមភ្នែក និងរូបរាងភ្នែករបស់ពួកគេគឺស្រដៀងនឹងលក្ខណៈពិសេសនៃមុខរបស់កុមារទាំងនេះ។ ប៉ុន្តែក្រោយមក អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានដកពាក្យ "ការតុបតែងមុខ" ចេញ ហើយចាប់ផ្តើមប្រើឈ្មោះ "រោគសញ្ញា Kabuki"។ ពេលខ្លះអ្នកក៏អាចឮស្ថានភាពនេះហៅថា "ជំងឺ Kabuki", "KMS" ឬ "រោគសញ្ញា Niikawa-Kuroki"។
តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Kabuki មានអ្វីខ្លះ?
ទោះបីជារោគសញ្ញា Kabuki ជាជំងឺពីកំណើតក៏ដោយ ក៏ទារករបស់អ្នកអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៅពេលកើតដែរ។ ជួនកាលវាអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីឱ្យរោគសញ្ញាលេចឡើង។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការចងចាំថារោគសញ្ញាដែលកូនរបស់អ្នកជួបប្រទះ និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
រោគសញ្ញា Kabuki អាចប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទូទៅបំផុត៖
លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់នៃមុខ
នេះជារឿងដំបូងដែលមនុស្សជាច្រើនឃើញ។
- រោមភ្នែករួញឡើងលើ ហើយដាក់ដាច់ពីគ្នា។ អាចនឹងមានការជ្រុះសក់នៅចុងរោមភ្នែក។
- ចន្លោះរវាងត្របកភ្នែក (ស្នាមប្រេះភ្នែក) ក្លាយជាវែងខុសធម្មតា។
- ចុងច្រមុះក្លាយជារាបស្មើ។
- ត្រចៀកអាចមានទំហំធំនិងរាងពែង។
ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ
ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនក៏អាចមើលឃើញនៅក្នុងឆ្អឹងនៃរាងកាយផងដែរ។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងខ្នង (ដូចជាជំងឺ Scoliosis)។
- ម្រាមដៃតូចអាចពត់បាន។ នេះត្រូវបានគេហៅថា clinodactyly ក្នុងន័យវេជ្ជសាស្ត្រ។
- ម្រាមដៃ និងម្រាមជើងអាចខ្លី (brachydactyly)។
លក្ខណៈទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ
អ្នកក៏អាចមើលឃើញរឿងមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទផងដែរ។
- ពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាល ឬមធ្យម។
- ប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។
- ការពន្យារពេលនៃការនិយាយ។
- ខ្សោយសាច់ដុំ (នេះត្រូវបានគេហៅថា "hypotonia")។ នេះមានន័យថារាងកាយមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយបន្តិច។
បញ្ហាលូតលាស់ និងបញ្ហាក្រពះពោះវៀន
នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់ និងទម្លាប់នៃការញ៉ាំរបស់កុមារ។
- កម្ពស់ និងទម្ងន់អាចមានលក្ខណៈធម្មតានៅពេលកើត ប៉ុន្តែបញ្ហាលូតលាស់មួយចំនួនអាចលេចឡើងនៅអាយុប្រហែល 12 ខែ។
- ទំហំក្បាលអាចតូចជាងមធ្យម។
- វាអាចមានការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ និងលេប។
- មានហានិភ័យនៃការធាត់ជ្រុលនៅពេលអ្នកនៅក្មេង និងនៅពេលអ្នកក្លាយជាមនុស្សពេញវ័យ។
សំខាន់៖ គ្រាន់តែរោគសញ្ញាមួយ ឬពីរក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះមិនចាំបាច់មានន័យថាកុមារមានរោគសញ្ញា Kabuki នោះទេ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។
សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធផ្សេងទៀតដែលអាចរងផលប៉ះពាល់
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗទាំងនេះ រោគសញ្ញា Kabuki អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។
- ជំងឺបេះដូងពីកំណើត (ជំងឺបេះដូងដែលមាននៅពេលកើត)។
- បញ្ហាក្រពះពោះវៀន (ឧទាហរណ៍ ទល់លាមក ច្រាលក្រពះពោះវៀន ឬអាហារឡើងចូលក្នុងបំពង់ក)។
- បញ្ហាតម្រងនោម និងប្រព័ន្ធបន្តពូជ។
- បបូរមាត់ឆែប និង/ឬ ក្រអូមមាត់។
- ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ ឬ ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់។
- មានចន្លោះប្រហោងធំៗរវាងធ្មេញ។
- ហានិភ័យនៃការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ ឬជំងឺអូតូអ៊ុយមីនកើនឡើង។
- ពិការភាពស្តាប់។
- ភាពពេញវ័យមុនអាយុ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Kabuki?
មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងពិនិត្យមើលមូលហេតុមូលដ្ឋាននៃស្ថានភាពនេះ។ រោគសញ្ញា Kabuki បណ្តាលមកពីការប្រែប្រួល (variant) នៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមពីរ។
ក្នុងករណីភាគច្រើន ប្រហែល 75% វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `KMT2D` (ដែលពីមុនត្រូវបានគេស្គាល់ថា `MLL2`)។ នេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Kabuki ប្រភេទទី 1។
៣% ទៅ ៥% ផ្សេងទៀតគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន KDM6A។ នេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Kabuki ប្រភេទទី 2។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ហ្សែនទាំងពីរនេះប្រាប់កោសិការបស់យើងឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមពិសេស។ អង់ស៊ីមទាំងនេះកែប្រែប្រូតេអ៊ីនដែលហៅថា អ៊ីស្តូន។ អ៊ីស្តូនទាំងនេះភ្ជាប់ទៅនឹង DNA របស់យើង ហើយផ្តល់ឱ្យក្រូម៉ូសូមរបស់យើងនូវរូបរាងរបស់វា។ ដូច្នេះ តាមរយៈការកែប្រែអ៊ីស្តូនទាំងនេះ អង់ស៊ីមទាំងនោះអាចគ្រប់គ្រងសកម្មភាពរបស់ហ្សែនរបស់យើង។ អង់ស៊ីមទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។
ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `KMT2D` ឬហ្សែន `KDM6A`` អង់ស៊ីមទាំងនេះមិនត្រូវបានផលិតទេ។ បន្ទាប់មក ដោយសារតែរាងកាយមិនមានអង់ស៊ីមទាំងនេះ ហ្សែនមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍ដែលឃើញនៅក្នុងរោគសញ្ញា Kabuki។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញា Kabuki ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ប៉ុន្តែមិនមានការផ្លាស់ប្ដូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយត្រូវបានរកឃើញទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះ អ្នកជំនាញនៅតែមិនអាចកំណត់មូលហេតុពិតប្រាកដនៃស្ថានភាពនេះបាននៅឡើយ។
តើគ្រូពេទ្យស្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ រឿងដំបូងដែលអ្នកគួរធ្វើគឺទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នកអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នក និងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងនឹងរកមើលលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃប្រសាទដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Kabuki។ គាត់ ឬនាងក៏នឹងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់គ្រួសារកុមារ (គ្រួសារជីវសាស្រ្ត)។
ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ
ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមរបស់កុមារ និងរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Kabuki។
ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន កុមារមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Kabuki អាចមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយឡើយ។ ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើតេស្តឈាម ឬការសិក្សាក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត ដើម្បីច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺ Kabuki syndrome?
រឿងនេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យសោកសៅបន្តិច ប៉ុន្តែមិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Kabuki ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាល។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលទាំងនេះគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កូនអ្នក និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាក។ ចូរយើងពិនិត្យមើលជម្រើសនៃការព្យាបាលទាំងនេះ៖
- អន្តរាគមន៍ដំបូង៖ ការបញ្ជូនកុមារទៅកាន់សេវាកម្មគាំទ្រ និងកម្មវិធីអប់រំពិសេសតាំងពីក្មេងជួយក្នុងការអភិវឌ្ឍបញ្ញារបស់ពួកគេ។
- ការព្យាបាលដោយការរួមបញ្ចូលអារម្មណ៍៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្ហាញកុមារទៅនឹងសកម្មភាពអារម្មណ៍ផ្សេងៗ និងជួយពួកគេគ្រប់គ្រងរបៀបដែលពួកគេឆ្លើយតបទៅនឹងការរំញោច។
- ការព្យាបាលផ្សេងៗគ្នា៖
- ការព្យាបាលដោយចលនាអាចពង្រឹងសាច់ដុំរបស់កុមារ។
- ការព្យាបាលដោយការងារអាចជួយអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់ ដូចជាចលនាតូចៗដែលអនុវត្តដោយម្រាមដៃជាដើម។
- ការព្យាបាលការនិយាយអាចជួយអភិវឌ្ឍជំនាញនិយាយ និងភាសា។
- អាហារក្រាស់ និង/ឬការបញ្ចូលបំពង់ក្រពះ៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកពិបាកញ៉ាំ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំជម្រើសទាំងនេះ។
- ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់បន្ថែម៖ កុមារដែលខ្វះអរម៉ូនលូតលាស់ និងកម្ពស់ទាបអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលនេះ។
- ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ឬបំពង់ស្មើសម្ពាធ៖ ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់ ឧបករណ៍ទាំងនេះអាចជួយបាន។
- ថ្នាំ៖ ថ្នាំអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដូចជា ប្រកាច់ ជំងឺច្រាលក្រពះពោះវៀន និង ADHD (ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់ហួសប្រមាណ)។
- ការវះកាត់៖មានពេលខ្លះដែលត្រូវការការវះកាត់សម្រាប់រឿងដូចជា ជំងឺ Scoliosis ជំងឺបេះដូង និងបបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់។
ការព្យាបាលពិតប្រាកដដែលកូនរបស់អ្នកទទួលបាននឹងអាស្រ័យលើផ្នែកនៃរាងកាយរបស់ពួកគេដែលរងផលប៉ះពាល់ និងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។ ពួកគេក៏អាចត្រូវទៅជួបអ្នកឯកទេសជាច្រើនរូបផងដែរ (ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ ពេទ្យធ្មេញ គ្រូពេទ្យឯកទេសអរម៉ូន គ្រូពេទ្យឯកទេសក្រពះពោះវៀន គ្រូពេទ្យឯកទេសភាពស៊ាំ គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក ឬគ្រូពេទ្យឯកទេសប្រព័ន្ធទឹកនោម)។
ការសាកល្បងព្យាបាល និងការស្រាវជ្រាវផ្សេងទៀតកំពុងដំណើរការ ដើម្បីស្វែងរកវិធីព្យាបាលសម្រាប់មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Kabuki។
ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Kabuki តើខ្ញុំអាចជួយគាត់ដោយរបៀបណា?
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើល និងភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកដឹងអ្វីមួយដូចនេះ។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺរៀនឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីស្ថានភាពនេះ។ ធ្វើការជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក ដើម្បីស្វែងយល់ពីអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបាន ដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ វាក៏អាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការចូលរួមក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសាររបស់កុមារដែលមានជំងឺកម្រ។ នៅទីនោះ អ្នកអាចចែករំលែកបទពិសោធន៍ជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀត សួរសំណួរ និងស្វែងរកការលួងលោម។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Kabuki គឺជាអ្វី?
ការព្យាករណ៍ និងអាយុកាលរំពឹងទុករបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Kabuki អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពរបស់ពួកគេ។ ទោះបីជាជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយក៏ដោយ វាមិនតែងតែជាករណីនោះទេ។ ការព្យាបាលរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កុមារ និងការបង្ការផលវិបាកគឺជាគន្លឹះក្នុងការកែលម្អអនាគតរបស់ពួកគេ។
មនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរស់នៅបានយូរអង្វែង។ ពួកគេអាចធ្វើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ និងធ្វើការក្រៅម៉ោង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេច្រើនតែត្រូវការការថែទាំគាំទ្រ។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះកម្រមានណាស់ ទើបមិនមានការស្រាវជ្រាវច្រើនលើអាយុកាលមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Kabuki នោះទេ។ ដូច្នេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីអាយុកាលមធ្យមរបស់ពួកគេដោយផ្អែកលើស្ថានភាពជាក់លាក់របស់ពួកគេ។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ
វាអាចជារឿងគួរឱ្យខ្លាចណាស់ក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា ការព្យាបាល និងការព្យាករណ៍នៃរោគសញ្ញា Kabuki ខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់កូនអ្នក។ គាត់ ឬនាងអាចជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។ ក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសារដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺហ្សែនដ៏កម្រក៏អាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យផងដែរ។ ពួកគេអាចឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក និងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់កូនអ្នក។ កុំមានអារម្មណ៍ឯកា។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទទួលបានជំនួយដែលអ្នកត្រូវការ។
`រោគសញ្ញា Kabuki, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខ, បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍, ការអភិវឌ្ឍបញ្ញា, រោគសញ្ញា Kabuki, ជំងឺកម្រ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។