តើអ្នកព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍកូនរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Lamb-Shaffer!

តើពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកមានការអភិវឌ្ឍយឺតយ៉ាវទេ? ឬតើអ្នកគិតថាពួកគេចាប់ផ្តើមនិយាយយឺតទេ? ពេលខ្លះវាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់យើងជាឪពុកម្តាយក្នុងការព្រួយបារម្ភបន្តិចនៅពេលដែលយើងឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយប្រភេទដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាមួយចំនួន។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Lamb-Shaffer។

តើរោគសញ្ញា Lamb-Shaffer ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Lamb-Shaffer (LAMSHF) គឺជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ ពេល​អ្នក​ឮ​ពាក្យ 'តំណពូជ' អ្នក​ប្រហែលជា​គិត​ថា "អូ! តើ​នេះ​ជា​អ្វី​ដែល​កើត​ឡើង​ក្នុង​គ្រួសារ​មែនទេ?" ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​រឿង​នោះ​ជាមុនសិន។ ជំងឺ​នេះ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន ​ការ​យឺតយ៉ាវ​ក្នុង​ការ​អភិវឌ្ឍ ​ចំពោះ​កុមារ។ នេះ​មាន​ន័យ​ថា វា​ត្រូវ​ការ​ពេល​វេលា​យូរ​សម្រាប់​ទារក​អង្គុយ​និង​ដើរ។ វា​ក៏​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន ​ភាព​មិន​ប្រក្រតី​នៃ​ការ​និយាយ និង​ពិការភាព ​បញ្ញា ​ផង​ដែរ។ កុមារ​ខ្លះ​ក៏​អាច​មាន ​ភាព​ខុស​គ្នា​នៃ​អាកប្បកិរិយា ​ដែរ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេ​អាច​មាន​សកម្មភាព​ហួសហេតុ​បន្តិច ឬ​ពិបាក​ក្នុង​ការ​យកចិត្តទុកដាក់។ មិន​ត្រឹម​តែ​ប៉ុណ្ណោះ​ទេ ប៉ុន្តែ​ពេលខ្លះ​អ្នក​ក៏​អាច​ឃើញ​ការ​ប្រែប្រួល​បន្តិចបន្តួច​នៃ​រូបរាង​មុខ ឬ​សូម្បី​តែ​ការ​ប្រែប្រួល​ខ្លះ​នៃ​ប្រព័ន្ធ​គ្រោងឆ្អឹង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែន​លក្ខណៈ​ទាំងអស់​នេះ​កើតឡើង​ចំពោះ​កុមារ​គ្រប់រូប​នោះទេ ហើយ​វា​អាច​ខុស​គ្នា​ពី​កុមារ​ម្នាក់​ទៅ​កុមារ​ម្នាក់​ទៀត។

ជំងឺនេះត្រូវបានដាក់ឈ្មោះថា 'Lamb-Shafer' តាមឈ្មោះអ្នកស្រាវជ្រាវពីរនាក់ដែលបានរកឃើញស្ថានភាពនេះជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ ២០១២។ ចាប់តាំងពីពេលនោះមក ការស្រាវជ្រាវ និងព័ត៌មានបន្ថែមត្រូវបានធ្វើឡើងលើប្រធានបទនេះ។

ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកសួរថាវាជារឿងធម្មតាប៉ុណ្ណា វាពិតជាពិបាកសម្រាប់គ្រូពេទ្យក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់។ ពីព្រោះវា កម្រមានណាស់ ។ រហូតមកដល់ពេលនេះ មានករណីប្រភេទនេះតិចជាង 100 ករណីដែលត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្ត្រទូទាំងពិភពលោក។ ដូច្នេះវាមិនមែនជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេ ប្រសិនបើអ្នកមិនធ្លាប់បានឮអំពីរឿងនេះពីមុនមក។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ? (ចូរយើងស្វែងយល់អំពីហ្សែន SOX5)

មិនអីទេ ដូច្នេះចូរយើងមើលថាហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Lamb-Schafer (LAMSHF) នេះកើតឡើង។ ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុនមក នេះគឺជា ជំងឺហ្សែន ។ មានហ្សែននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែនទាំងនេះមិនត្រឹមតែជាអ្វីដែលកំណត់កម្ពស់ ពណ៌ និងវាយនភាពសក់របស់យើងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏ជួយគ្រប់គ្រងមុខងារផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងផងដែរ។ វាដូចជាកម្មវិធីមួយនៅក្នុងកុំព្យូទ័រ។

រោគសញ្ញា Lamb-Schafer បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែននេះត្រូវបានគេហៅថា ហ្សែន `SOX5` ។ ជាធម្មតា មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន `SOX5` នេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ ហើយទាំងពីរដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer មានបំរែបំរួលបង្កជំងឺនៅក្នុងច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែន `SOX5` នេះ។ដែលមានន័យថាមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់។ ទោះបីជាច្បាប់ចម្លងមួយទៀតមានលក្ខណៈធម្មតាក៏ដោយ វាគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយនេះដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង។

ហ្សែន `SOX5` គឺជាហ្សែនសំខាន់មួយដែលជួយ ក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង (សំយោគប្រូតេអ៊ីន) និង ក្នុងការគ្រប់គ្រងការលូតលាស់នៃប្រភេទកោសិកាមួយចំនួន ជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល និងរាងកាយ ។ ដូច្នេះនៅពេលដែលមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែននេះ ដំណើរការដែលទាក់ទងនឹងវាអាចរងផលប៉ះពាល់។ យល់ទេ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន De Novo និងរបៀបដែលវាត្រូវបានទទួលមរតក

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "តើនេះជាអ្វីមួយដែលអ្នកទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមែនទេ?" ភាគច្រើននៃពេលវេលា ពោលគឺ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer មានស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរ de novo)។ 'De novo' មានន័យថា 'ថ្មី'។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចមានច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អនៃហ្សែន `SOX5` នៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលមានគភ៌ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `SOX5` អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត។ នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ទេ។ នេះជារឿងចៃដន្យ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារ មួយចំនួនតូចណាស់ (ប្រហែល 15%) ប្រហែល 15 នាក់ក្នុងចំណោម 100 នាក់ មានស្ថានភាពនេះ ពីព្រោះមានតែកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ (មេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត) របស់ឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SOX5។ នេះមានន័យថាកោសិកាផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួនរបស់ម្តាយ ឬឪពុកមិនមានការផ្លាស់ប្តូរនេះទេ ដូច្នេះឪពុកម្តាយទាំងនោះមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Lamb-Schafer ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានតែកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលមួយចំនួនរបស់ពួកគេប៉ុណ្ណោះដែលអាចមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "ភាពខុសប្រក្រតីនៃខ្សែហ្សែនមេជីវិតឈ្មោល"។ វាស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យអាចពន្យល់វាដល់អ្នកបានបន្ថែមទៀត។

កាន់តែកម្រជាងនេះទៅទៀត កុមារអាចទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយដែលមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង កុមារនោះ មានឱកាស 50% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា កុមារម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរនាក់អាចមានវា ឬគ្មានវាទាល់តែសោះ។

តើ​មាន​រោគ​សញ្ញា​អ្វីខ្លះ? តើ​អ្នក​សម្គាល់​វា​ដោយ​របៀប​ណា?

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាតើរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអ្នកអាចនឹងឃើញចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer (LAMSHF)។ សូមចងចាំថា មិនមែនរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះនឹងមានចំពោះកុមារគ្រប់រូបនោះទេ អ្នកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ឬអាំងតង់ស៊ីតេនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួល។

ជារឿយៗ សញ្ញាដំបូងដែលលេចឡើងគឺការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ និងជំនាញម៉ូទ័រ។ ជំនាញម៉ូទ័ររួមមានរបស់របរដូចជាការអង្គុយ ការវារ និងការដើរ។ ទាំងនេះអាចចំណាយពេលយូរបន្តិចសម្រាប់ទារករបស់អ្នក។ ទារកតូចៗក៏អាចមានសាច់ដុំទាប (hypotonia) ដែលមានន័យថាពួកគេអាចមានរាងកាយខ្វិន។

រោគសញ្ញាដែលឃើញជាញឹកញាប់

នៅពេលដែលកុមារធំឡើង អ្នកអាចនឹងសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាកាន់តែច្រើន។ ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះរួមមាន៖

• ការអភិវឌ្ឍការនិយាយយឺត៖ កុមារខ្លះអាចមានការលំបាកក្នុងការតភ្ជាប់ពាក្យ និងបង្កើតប្រយោគ។ អ្នកខ្លះថែមទាំងអាចចាប់ផ្តើមនិយាយយឺតទៀតផង។
• រយៈពេលផ្តោតអារម្មណ៍ខ្លី៖ការផ្តោតលើរឿងមួយក្នុងរយៈពេលយូរអាចពិបាកណាស់។ អ្នកអាចងាយនឹងរំខាន។
• សកម្មភាពហួសប្រមាណ៖ ពិបាកស្នាក់នៅមួយកន្លែង អាចមានទំនោរទៅរកការរត់លេងឥតឈប់ឈរ។
• ពិការភាពបញ្ញា៖ អាចមានការលំបាកខ្លះក្នុងការរៀនអ្វីថ្មីៗ ចងចាំរឿងต่างๆ និងការដោះស្រាយបញ្ហា។ កម្រិតនៃបញ្ហានេះខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
• គំរូ​បែប​ប្រពៃណី៖ ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាឃើញកូនរបស់អ្នកធ្វើចលនាប្រភេទដូចគ្នា (ដូចជាការគ្រវីដៃ ឬអង្រួនក្បាល) ម្តងហើយម្តងទៀត។ ទាំងនេះគឺជារឿងដែលពួកគេធ្វើដោយគ្មានការគ្រប់គ្រង។
• ភាពឯកោក្នុងសង្គម៖ អាចមានការខ្វះចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការទំនាក់ទំនងសង្គម ការលេង ឬការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃ។
• ឆាប់ខឹង៖ កុមារខ្លះពិបាកគ្រប់គ្រងអារម្មណ៍របស់ពួកគេ ដូច្នេះពួកគេអាចមានការផ្ទុះកំហឹង និងឆាប់ខឹងជាញឹកញាប់ ។
• បញ្ហាភ្នែក៖ កុមារមួយចំនួនអាចមាន ជំងឺស្ត្រាប៊ីស្មូស ដែលជាប្រភេទនៃជំងឺភ្នែកស្រវាំង ឬ បញ្ហាចំណាំងផ្លាត ដូចជា ជំងឺភ្នែកមើលមិនជិត ឬ ជំងឺភ្នែកអាស្ទីម៉ាទីស ដែលអាចត្រូវការវ៉ែនតា។

មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញាមួយ ឬពីរក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer នោះទេ ដែលជាមូលហេតុដែលវាសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

រឿងមួយទៀតគឺថា កុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 10 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer អាចមាន ជំងឺប្រកាច់ ។ ប៉ុន្តែនោះមិនមែនជាករណីសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើមុខ និងរាងកាយ

កុមារខ្លះអាចមានការប្រែប្រួលជាក់លាក់នៅក្នុងរូបរាងមុខ និងឆ្អឹងរាងកាយរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្រែប្រួលទាំងនេះអាចមិនសូវគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទេ ហើយអាចត្រូវបានរកឃើញដោយគ្រូពេទ្យតែប៉ុណ្ណោះ។

• ច្រមុះធំទូលាយ
• ថ្ងាសលេចធ្លោ (`ផ្នែកខាងមុខ bossing`)
• ចង្កាតូច ឬថ្គាម
• ភ្នែក​ខ្វែង (Strabismus)
• បបូរមាត់ខាងលើស្តើង ឬបបូរមាត់ពេញមិនទៀងទាត់
• ការ​បញ្ចេញ​មិន​ទៀងទាត់​នៃ​ឆ្អឹង​មួយ ឬ​ច្រើន​នៅ​ក
• ការបង្គត់ទៅមុខនៅក្នុងឆ្អឹងខ្នង (kyphosis)
• ខ្សែកោងមិនទៀងទាត់នៅក្នុងឆ្អឹងខ្នងរបស់ពួកគេ (scoliosis)

នៅពេលដែលរោគសញ្ញាដូចនេះត្រូវបានគេមើលឃើញ គ្រូពេទ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីកំណត់មូលហេតុ។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

វេជ្ជបណ្ឌិតប្រើប្រាស់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីកំណត់ថាតើកុមារមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer (LAMSHF) ដែរឬទេ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើកុមារមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ ឬការដើរ ឬប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងរូបរាងមុខ ឬប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនប្រភេទនេះ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះគឺជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីកំណត់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `SOX5` ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើឬអត់។ ជាធម្មតានេះគឺជាការធ្វើតេស្តដែលធ្វើឡើងលើគំរូឈាម។

តើអ្នកអាចស្គាល់វាក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

ភាគច្រើន មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរករោគសញ្ញា Lamb-Schafer អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ នេះដោយសារតែវាជាស្ថានភាពកម្រមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើម្តាយ ឬសមាជិកគ្រួសារជិតស្និទ្ធត្រូវបានគេដឹងថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 'SOX5' ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានរោគសញ្ញា Lamb-Schafer គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តរកស្ថានភាពនេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ការធ្វើតេស្តដូចជា '(ការបូមទឹកភ្លោះ)' អាចត្រូវបានធ្វើឡើងតាមដំបូន្មានរបស់អ្នកឯកទេស។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Lamb-Schafer (LAMSHF) នៅឡើយទេ មានន័យថាវាអាចព្យាបាលជំងឺនេះបានទាំងស្រុង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នោះមិនមានន័យថាយើងមិនអាចធ្វើអ្វីបាននោះទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺ ដើម្បីកែលម្អគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ និងជួយគាត់ ឬនាងអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។

នេះអាចរួមបញ្ចូលការព្យាបាល និងសេវាកម្មជាច្រើនប្រភេទ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការព្យាបាលគ្រប់គ្រងអាកប្បកិរិយា៖ វិធីនេះជួយកាត់បន្ថយអាកប្បកិរិយាមិនសមរម្យរបស់កុមារ និងលើកទឹកចិត្តឱ្យមានអាកប្បកិរិយាល្អ។
• កម្មវិធីអប់រំផ្ទាល់ខ្លួន (IEP) ឬសេវាអប់រំពិសេស៖ កម្មវិធីទាំងនេះជួយផ្តល់ការអប់រំដល់កុមារអាយុចូលរៀនដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងតាមតម្រូវការសិក្សារបស់ពួកគេ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារដែលមានការលំបាកក្នុងការនិយាយ ដើម្បីបង្កើនជំនាញទំនាក់ទំនងរបស់ពួកគេ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ កុមារដែលមានបញ្ហាខ្នង (ដូចជាជំងឺ Scoliosis និង kyphosis) ទទួលបានលំហាត់ប្រាណដើម្បីកែលម្អឥរិយាបថរបស់ពួកគេ ពង្រឹងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ និងប្រហែលជាឧបករណ៍ជំនួយដើរ។
• ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖ វិធីនេះជួយឪពុកម្តាយឱ្យយល់អំពីស្ថានភាពរបស់កុមារ ជូនដំណឹងដល់ពួកគេអំពីព័ត៌មានថ្មីៗ និងនិយាយជាមួយសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតអំពីហានិភ័យនៃស្ថានភាពនេះ។
• ការវាយតម្លៃ​ភ្នែក៖ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក ដើម្បីព្យាបាលបញ្ហាភ្នែក។
• ការវាយតម្លៃផ្នែកសរសៃប្រសាទ៖ គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទអាចជួយដោះស្រាយបញ្ហាទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ដូចជាការប្រកាច់ និងភាពមិនប្រក្រតីនៃចលនា។
• ការវាយតម្លៃផ្នែកឆ្អឹង៖ បញ្ហាទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង ដូចជាជំងឺ Scoliosis អាចត្រូវការជំនួយពីគ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង។

ទាំងអស់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អ និងមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ដោយសារតែតម្រូវការព្យាបាលរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗអាចខុសគ្នា ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីកំណត់ថាអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់កុមារ។

តើកូននាពេលអនាគតនឹងប្រឈមនឹងហានិភ័យដែរឬទេ?

ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `SOX5` ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូនម្នាក់ទៀត វាជាគំនិតល្អក្នុងការទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ គាត់ ឬនាងអាចពន្យល់អ្នកអំពីឱកាសនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូននាពេលអនាគត និងរបៀបដែលវាអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នក និងកូនរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកធ្វើ។ នេះនឹងជួយអ្នកធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់។

តើជីវិតនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ? (ផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែង)

យោងតាមព័ត៌មានបច្ចុប្បន្ន រោគសញ្ញា Lamb-Schafer (LAMSHF) ហាក់ដូចជាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សទេ។ នោះជាការធូរស្រាលបន្តិច មែនទេ? ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ជាមួយនឹងកម្រិតគុណភាពជីវិតខុសៗគ្នា។

មនុស្សមួយចំនួនអាចមិនសូវមានសមត្ថភាពធ្វើការងាររបស់ពួកគេដោយឯករាជ្យ។ អាស្រ័យលើសមត្ថភាពបញ្ញារបស់ពួកគេ ពួកគេ អាចត្រូវការការគាំទ្រពីអ្នកថែទាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ ពួកគេក៏អាចរស់នៅជីវិតដ៏រីករាយ និងមានអត្ថន័យផងដែរ។

រឿងដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីកូនរបស់អ្នក ឬស្ថានភាពនេះ សូមកុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យ ឬគិលានុបដ្ឋាយិការបស់អ្នក។ អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖

• តើរោគសញ្ញា Lamb-Schafer មានអ្វីខ្លះ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដើម្បីដឹងច្បាស់ថាតើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺនេះឬអត់?
• តើមានជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនម្នាក់ទៀត តើឱកាសដែលកូននោះនឹងមានស្ថានភាពនេះដែរមានប៉ុន្មាន?

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះ ហើយដោះស្រាយបញ្ហានៅក្នុងចិត្តរបស់អ្នក។

សារយកទៅផ្ទះ

រោគសញ្ញាឡាំ-សាហ្វើរ (LAMSHF) គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា និងការប្រែប្រួលមុខមាត់ ចំពោះកុមារ។ កុមារខ្លះក៏អាចមានបញ្ហាខ្នងផងដែរ។

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលជាច្រើន (ដូចជាការព្យាបាលការនិយាយ ការព្យាបាលអាកប្បកិរិយា និងការអប់រំពិសេស) ដើម្បីកែលម្អសមត្ថភាព និងគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។

ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេជឿថាមិនមានផលប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចត្រូវការការថែទាំពេញមួយជីវិត។ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬកង្វល់អំពីរឿងនេះ សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ នោះជារឿងដ៏ល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើ។

រោគសញ្ញា Lamb -Shaffer, LAMSHF, ហ្សែន SOX5, ជំងឺហ្សែន, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ការលំបាកក្នុងការនិយាយ, ពិការភាពបញ្ញា