នៅពេលអ្នកសម្លឹងមើលភ្នែកកូនតូចរបស់អ្នក ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើគាត់ ឬនាងមើលឃើញរបស់របរបានត្រឹមត្រូវឬអត់ ឬមានអ្វីខុសជាមួយការមើលឃើញរបស់គាត់ ឬនាង។ ជាពិសេសចាប់តាំងពីទារកខ្លះកើតមកមានពិការភាពភ្នែកខ្លះ។ ជំងឺដ៏កម្រ ប៉ុន្តែសំខាន់នេះត្រូវបានគេហៅថា Leber congenital amaurosis។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត យល់ព្រមទេ?
តើជំងឺ Leber congenital amaurosis (LCA) ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើតរបស់ Leber ឬហៅកាត់ថា LCA គឺជាស្ថានភាពមួយដ៏កម្រណាស់។ វាប៉ះពាល់ដល់ រីទីណា ដែលជាស្រទាប់ខាងក្នុងនៃភ្នែក ចំពោះទារក។ សូមគិតថារីទីណាជាខ្សែភាពយន្តនៅក្នុងកាមេរ៉ា។ របស់ដែលយើងឃើញត្រូវបានថតនៅទីនេះជារូបភាព។ រីទីណាមានកោសិកាពិសេសៗខ្លាំងណាស់ ដែលយើងហៅថា កោសិកាទទួលពន្លឺ ។ មាន កោសិកាពីរប្រភេទគឺ កោសិកាដំបង និង កោសិកាកោណ ។ កោសិកាដំបងជួយយើងមើលឃើញនៅពេលយប់ និងក្នុងទីងងឹត។ កោសិកាកោណជួយយើងមើលឃើញពណ៌ និងមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ក្នុងពេលថ្ងៃ។
អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះទារកដែលមាន «(LCA)» គឺថាកោសិកា «(ដំបង)» និង «(កោន)» មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នោះគឺកោសិកាទាំងនេះមិនអាចផ្ញើពន្លឺដែលចូលទៅក្នុងភ្នែកជាសញ្ញាអគ្គិសនីទៅកាន់ខួរក្បាលបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ នៅពេលដែលសកម្មភាពអគ្គិសនីនេះថយចុះ ចក្ខុវិស័យរបស់ទារកក៏ថយចុះផងដែរ។ ពេលខ្លះ ប្រសិនបើមិនមានសកម្មភាពអគ្គិសនីទាល់តែសោះ ទារកប្រហែលជាមិនអាចមើលឃើញទាល់តែសោះ។
នេះគឺជាស្ថានភាពជំងឺពីកំណើត មានន័យថាទារកកើតមកមានវា។ គ្រូពេទ្យនិយាយថា ការមើលឃើញរបស់ទារកជាធម្មតាចាប់ផ្តើមថយចុះបន្តិចម្តងៗនៅអាយុប្រហែល 6 ខែ ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងភ្នែករបស់ទារក ឬប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាពួកគេមើលមិនឃើញ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបអ្នកឯកទេសភ្នែកឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
តើស្ថានភាពនេះ (LCA) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។ តាមពិតវា កម្រមានណាស់ ។ វាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាកើតឡើងចំពោះទារកតែពីរនាក់ក្នុងចំណោមទារក 100,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះ។ នោះជាចំនួនទាបណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាវាកម្រក៏ដោយ វាត្រូវបានកំណត់ថាជាមូលហេតុចម្បងមួយនៃភាពងងឹតភ្នែកចំពោះកុមារតូចៗ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាវាកម្រក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។
តើទារកដែលមានជំងឺ LCA មានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
ពេលខ្លះវាអាចជាការលំបាកសម្រាប់ឪពុកម្តាយក្នុងការទទួលស្គាល់ថាទារកតូចមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ។ ដោយសារតែពួកគេមិននិយាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមាន "(LCA)" មានចក្ខុវិស័យមិនល្អខ្លាំង ហើយជួនកាលគ្មានចក្ខុវិស័យអ្វីទាំងអស់។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ទារកអាយុក្រោមមួយឆ្នាំ មានសញ្ញាមួយចំនួនដែលអាចជួយអ្នកឱ្យស្គាល់វា។
សញ្ញាដំបូងមួយដែលអ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញគឺថា កូនរបស់អ្នកតែងតែត្រដុសភ្នែករបស់ពួកគេជានិច្ច ដូចជាមានអ្វីមួយកំពុងរំខានពួកគេ។ ពួកគេ ក៏អាចមានជំងឺខ្លាចពន្លឺ (ការមិនចូលចិត្តពន្លឺ) ។ នេះមានន័យថា ពួកគេអាចព្រិចភ្នែក ឬយំនៅពេលពួកគេឃើញពន្លឺ ឬចូលទៅក្នុងកន្លែងភ្លឺ។ រឿងមួយទៀតគឺថា អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញថា កូនរបស់អ្នក...ភ្នែករំកិលទៅមុខយ៉ាងលឿនដូចជាពួកគេមិនអាចសម្លឹងមើលនៅកន្លែងតែមួយបាន (nystagmus)។ វាដូចជាពួកគេកំពុងញ័រ។
អ្នកក៏អាចមើលមុខងារទាំងនេះផងដែរ៖
- ជំងឺ Keratoconus គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកញ្ចក់ភ្នែកផ្លាស់ប្តូររូបរាង ក្លាយជារាងកោណ។ រឿងនេះស្មុគស្មាញបន្តិច ហើយមានតែគ្រូពេទ្យទេដែលអាចប្រាប់អ្នកបានច្បាស់។
- ភាពមើលឃើញឆ្ងាយ (hyperopia)។
- របៀបដែលកូនភ្នែកឆ្លើយតបទៅនឹងពន្លឺគឺតូចពេក ឬមិនឆ្លើយតបទាល់តែសោះ។ អ្នកឃើញទេ ជាធម្មតានៅពេលអ្នកផ្លាស់ប្តូរពីកន្លែងភ្លឺទៅកន្លែងងងឹត កូនភ្នែកនឹងធំជាង។ នោះមិនមែនជារបៀបដែលវាដំណើរការទេ។
ប្រសិនបើអ្នកឃើញអ្វីមួយដូចនេះ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ ពួកគេនឹងប្រាប់អ្នកពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើង។
ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាព (LCA) នេះកើតឡើង?
ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាហេតុអ្វីបានជា `(LCA)` នេះកើតឡើង។ មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ពោលគឺ `(ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន)` ។ អ្នកដឹងទេថាលក្ខណៈទាំងអស់របស់យើងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន (`genes`) ដែលយើងទទួលបានពីម្តាយនិងឪពុករបស់យើង។ ហ្សែនទាំងនេះគឺជាផ្នែកតូចៗនៃ `DNA` របស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលទារកកើតមក ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពណាមួយនៅក្នុងហ្សែននៅក្នុងស៊ុតរបស់ម្តាយ (`egg`) និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក (`sperm`) វាក៏អាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅទារកផងដែរ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជិត 30 ផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ `(LCA)`។ ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលជួយឱ្យរីទីណាអភិវឌ្ឍ និងលូតលាស់ត្រូវបានប៉ះពាល់។ ដាក់ឈ្មោះមួយចំនួន ហ្សែនដូចជា `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ស្ថិតក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងនោះ។
ភាគច្រើននៃពេលវេលា `(LCA)` គឺជាស្ថានភាព `អូតូសូម រេស៊ីវ `។ តើអ្នកដឹងទេថាវាជាអ្វី? នោះមានន័យថាទារកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះលុះត្រាតែឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនមានបញ្ហា (`ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ`)។ អ្នកទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេទាំងពីរមិនចាំបាច់មានរោគសញ្ញាទេ។ ពួកគេអាចមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែពួកគេអាចមានហ្សែនមានបញ្ហានៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង មាន ហានិភ័យប្រហែល 25% ដែលកូនដែលកើតពីពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ។
ស្រមៃមើល ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ នៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗរបស់ពួកគេ កុមារមានឱកាស 1/4 ក្នុងការវិវត្តទៅជា LCA ឱកាស 1/2 នៃកុមារជាអ្នកផ្ទុក និងឱកាស 1/4 នៃកុមារកើតមកមិនរងផលប៉ះពាល់។
មនុស្សជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេមានលក្ខណៈថយក្រោយអូតូសូមទេ ពីព្រោះពួកគេមិនមានរោគសញ្ញា។ ប្រសិនបើអ្នកមានសមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺហ្សែន ឬប្រសិនបើអ្នកព្រួយបារម្ភថាកូនរបស់អ្នកអាចមានជំងឺហ្សែន វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។
តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ (LCA) យ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីដឹងច្បាស់ថាតើកូនរបស់អ្នកមាន «(LCA)» ឬអត់ អ្នកត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក។ ដំបូងគាត់នឹងពិនិត្យភ្នែករបស់ទារកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន រួមទាំង «រីទីណា» នៅក្នុងភ្នែកផងដែរ។ បន្ទាប់មក «អេឡិចត្រូរីទីណូក្រាហ្វី (ERG)»។ការធ្វើតេស្តនេះវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីនៅក្នុងរីទីណារបស់ទារក។ សូមចងចាំថា យើងបាននិយាយពីមុនអំពីសារៈសំខាន់នៃសកម្មភាពអគ្គិសនីនេះសម្រាប់ការមើលឃើញ។ ពេលខ្លះការស្កេនដែលហៅថា 'optical coherence tomography (OCT)' ក៏អាចធ្វើបានដែរ។ នេះអាចថតរូបបានយ៉ាងច្បាស់នៃស្រទាប់នៅខាងក្នុងភ្នែក។
គ្រូពេទ្យក៏នឹងធ្វើឱ្យប្រាកដថាមិនមានស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ភ្នែករបស់ទារកនោះទេ។ យើងហៅវាថា "ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល" ។ ពីព្រោះមានមូលហេតុផ្សេងទៀតដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ការមើលឃើញ។ ឧទាហរណ៍៖
- «ជំងឺរលាកស្រទាប់ពណ៌ភ្នែក» (នេះក៏ជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ស្រទាប់ភ្នែកផងដែរ)
- រោគសញ្ញា Joubert
- រោគសញ្ញាហ្សែលវេហ្គឺ
- ភាពពិការភ្នែកពណ៌ (achromatopsia)
- ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ (ptosis)
មានតែបន្ទាប់ពីពិនិត្យមើលរឿងទាំងអស់នេះទេ ទើបគ្រូពេទ្យអាចសន្និដ្ឋានបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាវាជា `(LCA)`។
តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ (LCA)?
តាមពិតទៅ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ «(LCA)» នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ គ្រូពេទ្យព្យាយាមកែលម្អចក្ខុវិស័យរបស់ទារកមួយចំនួន និងជួយគាត់ឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ជាធម្មតាវា ត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើវ៉ែនតា ។ មានឧបករណ៍ដូចជា «វ៉ែនតាពង្រីក» ឬ «ព្រីសអាន» ដែលអាចជួយអ្នកដែលមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យទាប។
ចូរយើងរៀនអំពីការព្យាបាលដោយហ្សែនផងដែរ។
នេះជារឿងថ្មីបន្តិច។ នៅឆ្នាំ ២០១៧ រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) បានអនុម័ត ការព្យាបាលដោយហ្សែនដំបូងគេ ដើម្បីព្យាបាលស្ថានភាពនេះ (LCA)។ នេះពិតជាមានសង្ឃឹមមែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលនេះបច្ចុប្បន្នត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់តែមនុស្សដែល (LCA) របស់ពួកគេបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា RPE65 ប៉ុណ្ណោះ។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ការព្យាបាលដោយហ្សែន គឺជាដំណើរការនៃការជំនួសហ្សែនដែលបង្កជំងឺជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។ ឬធ្វើឱ្យហ្សែនបង្កជំងឺអសកម្ម។ ក្តីសង្ឃឹមគឺដើម្បីណែនាំហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អទៅក្នុងកោសិកា និងបញ្ច្រាស់ជំងឺនេះ។ ទោះបីជានេះនៅតែជាការព្យាបាលដែលមានមូលដ្ឋានលើការស្រាវជ្រាវក៏ដោយ វាអាចជាដំណោះស្រាយដ៏ល្អសម្រាប់លក្ខខណ្ឌដូចជា '(LCA)' នាពេលអនាគត។
គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកនឹងប្រាប់អ្នកថាតើការព្យាបាលដោយហ្សែននេះសមស្របសម្រាប់ទារករបស់អ្នកឬអត់។
តើអាចការពារ LCA បានទេ?
តាមពិតទៅ ប្រសិនបើទារកទទួលមរតកនូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន "(LCA)" នោះគ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់វាបានទេ។ វាមិនមែនជាអ្វីដែលយើងអាចគ្រប់គ្រងបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុន ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬការភ័យខ្លាចអំពីជំងឺហ្សែន វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទទួលបាន ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន មុនពេលមានកូន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ បន្ទាប់មកអ្នកអាចយល់បានយ៉ាងច្បាស់អំពីហានិភ័យ។
តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមាន (LCA)?
វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាចខ្លាំង នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ «(LCA)»។ ទារកជាច្រើនដែលមានជំងឺ «(LCA)» អាចបាត់បង់ការមើលឃើញទាំងស្រុង ឬវាថយចុះយ៉ាងខ្លាំង។ នោះជាការពិត។
ប៉ុន្តែនោះមិនមានន័យថាកូនរបស់អ្នកនឹងមិនរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អនោះទេ។ កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវការការពិនិត្យភ្នែកជាប្រចាំ ដើម្បី ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងភ្នែករបស់ពួកគេ ឬដើម្បីមើលថាតើការមើលឃើញរបស់ពួកគេកាន់តែអាក្រក់ទៅៗឬអត់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកថាតើអ្នកគួរពិនិត្យភ្នែកញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវផ្តល់ការគាំទ្រ និងសេចក្តីស្រឡាញ់ដល់កូនរបស់អ្នកដែលពួកគេត្រូវការ។ អ្នកមានតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការបង្រៀនពួកគេឱ្យរស់នៅជាមួយភាពមើលឃើញទាប និងលើកទឹកចិត្តពួកគេ។ ជាងនេះទៅទៀត សូមរកមើលស្ថាប័ន និងសាលារៀនដែលជួយកុមារបែបនេះ។ វានឹងជាជំនួយដ៏អស្ចារ្យក្នុងការធ្វើឱ្យអនាគតរបស់ពួកគេទទួលបានជោគជ័យ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ខ្ញុំនឹងរំលឹកអ្នកម្តងទៀត៖ ប្រសិនបើអ្នកឃើញមានអ្វីមិនធម្មតានៅក្នុងភ្នែករបស់កូនអ្នក ឬប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាគាត់មើលមិនឃើញ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកជាបន្ទាន់។
ប្រសិនបើអ្នកដឹងរួចហើយថាកូនរបស់អ្នកមាន (LCA) ហើយអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរការមើលឃើញរបស់គាត់ ឬរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
ពេលយើងទៅជួបគ្រូពេទ្យ ពេលខ្លះយើងភ្លេចអ្វីដែលយើងចង់សួរ។ ដូច្នេះ ខាងក្រោមនេះជាសំណួរមួយចំនួនដែលអាចជួយអ្នកបាន៖
- តើកូនរបស់ខ្ញុំពិតជាមានជំងឺ Leber's congenital amaurosis (LCA) មែនទេ?
- តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះ? (ប្រសិនបើវាអាចរកឃើញ)
- តើខ្ញុំត្រូវការធ្វើតេស្តអ្វីទៀតសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
- តើវាទំនងជាយ៉ាងណាដែលគាត់នឹងបាត់បង់ការមើលឃើញ?
- តើកូនរបស់ខ្ញុំសមស្របសម្រាប់ការព្យាបាលដោយហ្សែនដែរឬទេ?
វានឹងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកក្នុងការស្តាប់ និងដឹងរឿងបែបនេះ។
តើមានទំនាក់ទំនងរវាង LCA និងជំងឺអូទីសឹមដែរឬទេ?
នេះក៏ជាបញ្ហាមួយសម្រាប់ឪពុកម្តាយមួយចំនួនផងដែរ។ `(LCA)` និង ``ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម (ASD)` គឺជាលក្ខខណ្ឌពីរដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។ `(LCA)` ប៉ះពាល់ដល់រីទីណានៃភ្នែក `(ASD)` គឺជា ``ជំងឺអភិវឌ្ឍន៍សរសៃប្រសាទ``។
ការសិក្សាមួយចំនួនបានរកឃើញថា មានទំនាក់ទំនងរវាងកុមារដែលមានជំងឺ LCA និង ASD។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺ LCA នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ ASD នោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងបន្ថែមអំពីរឿងនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)
មិនអីទេ ដូច្នេះសូមឱ្យខ្ញុំប្រាប់អ្នកពីរឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលយើងបាននិយាយ ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យចងចាំពួកវា។
ជំងឺ Leber’s congenital amaurosis (LCA) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញចំពោះទារក ដោយសារតែកោសិកានៅក្នុងរីទីណារបស់ពួកគេមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ (LCA) គាត់ ឬនាងទំនងជាបាត់បង់ការមើលឃើញ។ ប៉ុន្តែ នោះមិនមានន័យថាគាត់ ឬនាងមិនអាចរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អនោះទេ។
នេះបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលហ្សែន។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភ ឬការសង្ស័យអំពីរឿងនេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នកសម្គាល់ឃើញមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងភ្នែករបស់កូនអ្នក។បន្ទាប់មកអ្នកអាចទទួលបានការព្យាបាល និងការគាំទ្រចាំបាច់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពន្យល់អ្នកគ្រប់យ៉ាង រួមទាំងថាតើកូនរបស់អ្នកត្រូវការពិនិត្យភ្នែកញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា និងអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារការមើលឃើញរបស់ពួកគេ។
ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកប្រឹក្សា និងក្រុមគាំទ្រដើម្បីជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។
ជំងឺ Leiber amaurosis ពីកំណើត, LCA, ភាពងងឹតភ្នែកចំពោះទារក, រីទីណា, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, ការបាត់បង់ការមើលឃើញ, ជំងឺភ្នែក
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។