អវយវៈ​វែង​ខ្ពស់​ខុស​ធម្មតា... ប្រហែលជា​នេះ​ជា​រោគសញ្ញា Marfan!

តើអ្នកក៏មានអារម្មណ៍ថាអ្នកខ្ពស់ជាង និងមានដៃ និងជើងវែងជាងមិត្តភក្តិរបស់អ្នកដែរឬទេ? ឬក៏សន្លាក់របស់អ្នកងាយបាក់? តើអ្នកធ្លាប់ពាក់វ៉ែនតាតាំងពីកុមារភាពដែរឬទេ? ប្រសិនបើរឿងមួយ ឬច្រើននេះអនុវត្តចំពោះអ្នក វាអាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកក្នុងការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីសព្វថ្ងៃនេះ ដែលហៅថារោគសញ្ញា Marfan។ ទោះបីជារឿងនេះមិនសូវស្គាល់ក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​រោគសញ្ញា Marfan ជា​អ្វី?

សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជាអគារដែលសាងសង់យ៉ាងស្រស់ស្អាត។ ឥដ្ឋ ជញ្ជាំង និងដំបូលនៃអគារនេះត្រូវបានភ្ជាប់គ្នា និងធ្វើឱ្យរឹងមាំដោយបាយអស៊ីម៉ង់ត៍។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ មានជាលិកាពិសេសមួយប្រភេទដែលភ្ជាប់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង ដូចជាសរីរាង្គ ឆ្អឹង សាច់ដុំ និងសរសៃឈាម ហើយផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវកម្លាំង និងភាពបត់បែនដែលពួកគេត្រូវការ។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ យើងហៅវាថា "ជាលិកាភ្ជាប់"។ ទាំងនេះគឺដូចជា 'អញ្ចាញធ្មេញ' នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។

រោគសញ្ញា Marfan គឺជាជំងឺតំណពូជ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានជាលិកាភ្ជាប់ខ្សោយ ឬនិយាយឱ្យចំទៅ រលុងពេក។ នេះមានន័យថាជាលិកាភ្ជាប់មិនសូវរឹងមាំ និងមិនយឺត។ ដោយសារតែជាលិកាភ្ជាប់នេះត្រូវបានរកឃើញនៅទូទាំងរាងកាយ រោគសញ្ញា Marfan អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយរបស់យើង។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ បេះដូង សរសៃឈាម ភ្នែក ឆ្អឹង និងសន្លាក់ ជាចម្បង។

ទោះបីជានេះជាស្ថានភាពពីកំណើតក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាលេចឡើង ហើយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅវ័យក្មេង។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​រឿង​នេះ?

ចំណុចសំខាន់ដែលត្រូវយល់នៅទីនេះគឺថា មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានរោគសញ្ញា Marfan សុទ្ធតែជួបប្រទះនឹងសំណុំរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ វាខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាច្រើន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលគ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថាជា "ការបញ្ចេញមតិប្រែប្រួល"។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានលក្ខណៈទូទៅមួយចំនួនដែលអាចមើលឃើញ។ ចូរយើងបំបែកវាជាពីរផ្នែក។

បន្ថែមពីលើលក្ខណៈសំខាន់ទាំងពីរនេះ លក្ខណៈផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរូបរាងរាងកាយត្រូវបានគេមើលឃើញជាញឹកញាប់។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតឡើង​ដោយសារ​រោគសញ្ញា Marfan?

ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចវិវត្តទៅតាមពេលវេលា។

ផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមានលើបេះដូងនិងសរសៃឈាម

ទាំងនេះគឺជាផលវិបាកដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់បំផុតនៅក្នុងរោគសញ្ញា Marfan ។

• ការដាច់សរសៃឈាមអាអក៖ នេះគឺជាស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់បំផុត។ ជញ្ជាំងនៃសរសៃឈាមអាអកត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយស្រទាប់ជាច្រើន។ ការដាច់រហែកភ្លាមៗនៅក្នុងស្រទាប់ខាងក្នុងនៃជញ្ជាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យឈាមលេចធ្លាយរវាងស្រទាប់ទាំងនោះ។ នេះគឺជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដែលត្រូវការការវះកាត់បន្ទាន់។
• ជំងឺសន្ទះបេះដូង៖ សន្ទះនៅក្នុងបេះដូងក្លាយទៅជាខ្សោយ ហើយអាចនឹងមិនបិទត្រឹមត្រូវ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យឈាមលេចធ្លាយថយក្រោយ។
• បេះដូងរីកធំ៖ សាច់ដុំបេះដូងអាចរីកធំ និងខ្សោយ ពីព្រោះបេះដូងត្រូវធ្វើការខ្លាំងជាងមុនតាមពេលវេលា។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)៖ ចង្វាក់បេះដូងអាចក្លាយជាមិនទៀងទាត់។
• ជំងឺសរសៃឈាមโป่งខួរក្បាល៖ ចំណុចខ្សោយនៅក្នុងសរសៃឈាមនៅក្នុង ឬជុំវិញខួរក្បាលអាចហើមដូចប៉េងប៉ោង។

ផលប៉ះពាល់លើភ្នែក

• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ
• ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក
• ការដាច់រលាត់នៃរីទីណា

ផលប៉ះពាល់លើសួត

ការចុះខ្សោយនៃជាលិកាភ្ជាប់ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សួតផងដែរ។

• ជំងឺហឺត
• ការឆ្លងមេរោគសួត (រលាកទងសួត រលាកសួត)
• សួត​ដែល​ដួលរលំ (Pneumothorax)

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Marfan កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ Fibrillin-1 ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងជាលិកាភ្ជាប់នៃរាងកាយរបស់យើង។មានហ្សែនមួយដែលគ្រប់គ្រងការផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា "fibrillin"។ វាត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន "FBN1"។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ ឬពិការភាព (វ៉ារ្យ៉ង់) នៅក្នុងហ្សែន "FBN1" នេះ។ នេះបណ្តាលឱ្យរាងកាយផលិតប្រូតេអ៊ីន fibrillin ខ្សោយ។

• ភាគច្រើន (ប្រហែល 75%) ហ្សែនដែលមានបញ្ហាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានជំងឺនេះ កូនម្នាក់ៗរបស់ពួកគេ មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺនេះ។
• ក្នុងករណី 25% ដែលនៅសល់ កុមារអាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ។ មូលហេតុពិតប្រាកដមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Marfan ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ វាអាចត្រូវការក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតមកពីជំនាញផ្សេងៗគ្នាដើម្បីធ្វើ រោគវិនិច្ឆ័យ បានត្រឹមត្រូវ។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងអនុវត្តតាមជំហានទាំងនេះ៖

• ការសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ និងរោគសញ្ញារបស់អ្នក៖ ការសួរអំពីភាពមិនស្រួលណាមួយដែលអ្នកកំពុងជួបប្រទះ បញ្ហាភ្នែក ឬការឈឺសន្លាក់។
• ការពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ៖ វាស់កម្ពស់ ទម្ងន់ ប្រវែងអវយវៈ ថាតើមានការឈឺខ្នងឬអត់ និងរូបរាងទ្រូង។
• ការសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ៖ ការសួរអំពីរឿងដូចជាថាតើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានរោគសញ្ញាទាំងនេះដែរឬទេ ឬថាតើមាននរណាម្នាក់បានស្លាប់ដោយសារគាំងបេះដូងភ្លាមៗដែរឬទេ។
• ការបញ្ជូនសម្រាប់ការធ្វើតេស្តពិសេស៖
• អេកូបេះដូង (តេស្តអេកូ)៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តដ៏សំខាន់បំផុត។ វាអាចពិនិត្យមើលស្ថានភាពនៃបេះដូង និងសរសៃឈាមអាអរតា ព្រមទាំងមុខងាររបស់សន្ទះបេះដូងផងដែរ។
• អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (ECG)៖ ពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង។
• ការស្កេន CT ឬ MRI៖ មើលប្រវែងទាំងមូលនៃសរសៃឈាមអាអក និងសរសៃឈាមផ្សេងទៀតឱ្យបានលម្អិត។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ កំណត់ទីតាំងកែវភ្នែក និងបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ សំណាកឈាមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីកំណត់ថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន `FBN1` ដែរឬទេ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ជាបឋម គ្មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Marfan Syndrome បានទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ វាអាចធ្វើទៅបានក្នុងការគ្រប់គ្រងវាឱ្យបានល្អ ការពារផលវិបាក និងរស់នៅជីវិតធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ។ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការពារផលវិបាកដ៏គ្រោះថ្នាក់។

ថ្នាំ

• ថ្នាំបេតាប្លុកឃ័រ៖ ថ្នាំទាំងនេះ ធ្វើឱ្យចង្វាក់បេះដូងយឺត បន្តិច បន្ថយសម្ពាធឈាម និងកាត់បន្ថយសម្ពាធលើសរសៃឈាមអាអរតា។ វាអាចធ្វើឱ្យអត្រានៃការរីកធំនៃសរសៃឈាមអាអរតាថយចុះ។
• ថ្នាំទប់ស្កាត់អង់ជីអូតង់ស៊ីន II (ARBs)៖ ថ្នាំទាំងនេះក៏ជួយការពារសរសៃឈាមអាអកផងដែរ។

ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ

នេះគឺជាផ្នែកសំខាន់បំផុតនៃការគ្រប់គ្រង។ អ្នកត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យតាមកាលវិភាគទៀងទាត់ និងធ្វើតេស្ត។

• បេះដូង និងសរសៃឈាម៖ ការធ្វើតេស្តអេកូត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងហោចណាស់ម្តងក្នុងមួយឆ្នាំ ដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរទំហំនៃសរសៃឈាមអាអក។
• ភ្នែក៖ អ្នកគួរតែពិនិត្យភ្នែករបស់អ្នកជាប្រចាំដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក។
• ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង៖ អ្នកក៏ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរឿងដូចជាឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នកផងដែរ។

ដំបូន្មានលើសកម្មភាពរាងកាយ

ការហាត់ប្រាណគឺល្អសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ប៉ុន្តែមិនមែនការហាត់ប្រាណទាំងអស់សុទ្ធតែល្អនោះទេ។ ការហាត់ប្រាណខ្លាំងៗមួយចំនួនអាចដាក់សម្ពាធលើសរសៃឈាមអាអរតា។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើលំហាត់ប្រាណណាដែលសាកសមសម្រាប់អ្នក។

ការវះកាត់បេះដូង

ប្រសិនបើសរសៃឈាមអាអរតារីកធំដល់កម្រិតគ្រោះថ្នាក់ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យវះកាត់យកផ្នែកខ្សោយចេញ ហើយបញ្ចូលសន្ទះបេះដូងមុនពេលវាដាច់។ ប្រសិនបើសន្ទះបេះដូងខូច ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីជួសជុល ឬជំនួសវា។

ជីវិត និងសុខភាពផ្លូវចិត្តជាមួយរោគសញ្ញា Marfan

ការរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Marfan ពេលខ្លះអាចជាការប្រឈមមួយ។ ការទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ការប្រើថ្នាំ និងការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅអាចធ្វើឱ្យអ្នកហត់នឿយ។

ហើយក៏,

• ការគិតអំពីរូបរាងរាងកាយរបស់អ្នកអាចបណ្តាលឱ្យមានការថប់បារម្ភ។
• ឈឺខ្លួនញឹកញាប់ និងអស់កម្លាំង។
• នៅពេលដែលអ្នកមិនអាចលេងកីឡា រត់លេង និងលេងដូចអ្នកដទៃបានទេ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ថាអ្នកឯកោក្នុងសង្គម។
• រឿងដូចជាអនាគត និងការបង្កើតគ្រួសារអាចបង្កឱ្យមានការភ័យខ្លាច។

ដោយសារហេតុផលទាំងនេះ មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាបញ្ហាផ្លូវចិត្តដូចជា ការថប់បារម្ភ និងការធ្លាក់ទឹកចិត្ត ។

អរគុណចំពោះចំណេះដឹងដែលយើងមានអំពីរោគសញ្ញា Marfan និងការព្យាបាលថ្មីៗ អាយុកាលរំពឹងទុករបស់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះឥឡូវនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមនុស្សជាមធ្យម។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងគ្រប់គ្រងវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។