តើកូនតូចរបស់អ្នកមានសក់រួញចម្លែកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺ Menkes!

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាសក់កូនតូចរបស់អ្នកចម្លែកណាស់ រួញដូចលួស ពណ៌ស្រាល ហើយងាយបាក់? ឬក៏រាងកាយកូនរបស់អ្នកមានអារម្មណ៍ថារលុង និងត្រជាក់ខ្លាំង? ទោះបីជាទាំងនេះជារឿងដែលយើងមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ក៏ដោយ វាអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺកម្រមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមួយដែលអាចកើតឡើងចំពោះទារក ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើន ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Menkes។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត នៅថ្ងៃនេះ។

តើជំងឺម៉ែនកេសជាអ្វី? និយាយឱ្យសាមញ្ញ...

ជំងឺម៉ែនកេ គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនមួយ ។ វាមានន័យថាទារកកើតមកមានវា។ អ្វីដែលកើតឡើងក្នុងករណីនេះគឺថារាងកាយមិនអាចប្រើប្រាស់សារធាតុចិញ្ចឹមសំខាន់ៗ ដូចជាទង់ដែង បានត្រឹមត្រូវ។ ឥឡូវនេះអ្នកប្រហែលជាកំពុងគិតថា "តើទង់ដែងសម្រាប់អ្វី?" តាមពិតទៅ ទង់ដែងគឺជាអ្វីមួយដែលជួយឱ្យប្រព័ន្ធសំខាន់ៗជាច្រើននៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ សូមគិតអំពីវា៖

• ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ របស់យើង (ពោលគឺខួរក្បាល និងសរសៃប្រសាទដែលរត់ពាសពេញរាងកាយ) ត្រូវតែដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
• រក្សា ឆ្អឹង របស់យើងឱ្យរឹងមាំ។
• សូមឱ្យ សក់ និងស្បែក របស់យើងមានសុខភាពល្អ។
• សរសៃឈាម របស់យើង (កន្លែងដែលឈាមហូរ) គួរតែដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ទង់ដែងគឺចាំបាច់សម្រាប់រឿងទាំងអស់នេះ។ ដូច្នេះ ដោយសាររាងកាយរបស់ទារកដែលមានជំងឺ Menkes មិនប្រើប្រាស់ទង់ដែងនេះឱ្យបានត្រឹមត្រូវ វាអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ ជាពិសេសដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ នេះបណ្តាលឱ្យការលូតលាស់របស់ទារកមានភាពក្រិន និងរាងកាយចុះខ្សោយ។ រឿងដ៏ក្រៀមក្រំនោះគឺថា ជំងឺនេះ អាចនឹងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ។

នៅក្នុងជំងឺនេះ សក់របស់ទារកក្លាយជារួញចម្លែក ហើយមើលទៅដូចជាលួស ដូច្នេះមនុស្សមួយចំនួនហៅវាថា "ជំងឺសក់រួញ"។

រឿងសំខាន់គឺថាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើការព្យាបាលដោយទង់ដែងត្រូវបានចាប់ផ្តើម ក្នុងរយៈពេលបួនសប្តាហ៍ដំបូង នៃកំណើតរបស់ទារក វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញា និងពន្យារអាយុជីវិតរបស់ទារកបន្តិច។ ដូច្នេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

តើជំងឺ Menkes កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នៅទូទាំងពិភពលោក ពីមុនគេគិតថាទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 100,000 នាក់អាចមានជំងឺនេះ។ នោះគឺប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរលានកន្លះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាថ្មីមួយដែលធ្វើឡើងនៅឆ្នាំ ២០២០ ដោយប្រើទិន្នន័យពីមូលដ្ឋានទិន្នន័យ Genome Aggregation បានរកឃើញថាចំនួននេះអាចខ្ពស់ជាងនេះ។ ដូច្នោះហើយ គេនិយាយថាក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំណោម ៨.៦៦៤ នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកតែមួយ ឬទារកប្រហែល ២២៥ នាក់ក្នុងមួយឆ្នាំ អាចមានស្ថានភាពនេះ។

ប្រសិនបើវិធីសាស្ត្រពិនិត្យសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានបង្កើតឡើងនាពេលអនាគត ស្ថិតិទាំងនេះនឹងត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ថែមទៀត ហើយវានឹងអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះបានទាន់ពេលវេលា និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាល។

តើអ្នកណាខ្លះងាយនឹងកើតជំងឺនេះជាងគេ?

ជំងឺ Menkes ច្រើនកើត លើក្មេងប្រុស។វាគឺជាជំងឺមួយដែលប៉ះពាល់ខ្លាំងបំផុត។ ប៉ុន្តែវាអាចប៉ះពាល់ដល់ពូជសាសន៍ណាមួយ ក្រុមជនជាតិណាមួយក៏បាន។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Menkes មានអ្វីខ្លះ?

ទារកដែលមានជំងឺ Menkes ជួនកាលអាចកើត មិនគ្រប់ខែ ។ ជាទូទៅពួកគេហាក់ដូចជាមានសុខភាពល្អនៅពេលកើត។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាដំបូងចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅ អាយុប្រហែល 2 ទៅ 3 ខែ ។ ទាំងនេះគឺ៖

• សក់រួញអង្កាញ់ គឺជាប្រភេទសក់មួយប្រភេទដែលរួញ សំពោង និងរលក។ សក់នេះមានពណ៌ស្រាលខ្លាំង ជួនកាលពណ៌ស ឬពណ៌ប្រផេះ។ វាក៏ងាយបែកផងដែរ។
• សាច់ដុំថយចុះ (Hypotonia): នេះមានន័យថារាងកាយរបស់ទារកទន់ខ្សោយណាស់។ វាហាក់ដូចជាគ្មានជីវិត។
• សីតុណ្ហភាពរាងកាយទាប (Hypothermia): រាងកាយរបស់ទារកមានអារម្មណ៍ត្រជាក់គ្រប់ពេល។
• មុខមើលទៅហាក់ដូចជាយារធ្លាក់ ។
• រោគសញ្ញានៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក (ប្រកាច់/ជំងឺឆ្កួតជ្រូក) ពោលគឺស្ថានភាពស្រដៀងនឹងការប្រកាច់។
• ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់៖ ទារកមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវ ហើយមិនឡើងទម្ងន់ ។
• ការឡើងលឿងនៃស្បែក និងភ្នែក (ជំងឺខាន់លឿង)។

រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនលេចឡើងចំពោះទារកទាំងអស់ក្នុងពេលតែមួយនោះទេ។ ជួនកាល ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាព ឬសូម្បីតែក្នុងវ័យជំទង់។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃរោគសញ្ញា Menkes?

រោគសញ្ញាម៉ែនកេស គឺជា ជំងឺសរសៃប្រសាទដែលបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទបន្តិចម្តងៗ ។ នេះមានន័យថា យូរៗទៅ បញ្ហានៃការយល់ដឹងនឹងវិវឌ្ឍនៅក្នុងខួរក្បាល និងជំនាញគិត។ កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះអាចវិវត្តទៅជាផលវិបាកដូចជា៖

• បញ្ហាដូចជា ការហូរឈាមក្នុងខួរក្បាល (hematomas subdural) ។
• ជំងឺរលាកពោះវៀនធំ (Diverticulosis) គឺជាការវិវត្តនៃថង់តូចៗដែលលៀនចេញពីជញ្ជាំងពោះវៀន ឬប្លោកនោម។
• ការបង្កើតឆ្អឹងតូចៗបន្ថែម (ឆ្អឹងដង្កូវ) នៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
• ការបាត់បង់ជំនាញម៉ូទ័រ ។
• ជំងឺពុកឆ្អឹង គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងចុះខ្សោយ និង ផុយស្រួយ ដែលធ្វើឱ្យវាងាយបាក់។
• រោគសញ្ញារមួលសរសៃឈាម ។

មានរឿងសំខាន់មួយដែលត្រូវនិយាយនៅទីនេះ។ ពេលខ្លះ នៅពេលដែលទារកមានការហូរឈាមក្នុងខួរក្បាល ឬបាក់ឆ្អឹង គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាកុមារកំពុងត្រូវបានរំលោភបំពាន។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកស្ថិតនៅក្នុងបរិយាកាសសុវត្ថិភាព ប៉ុន្តែពួកគេកំពុងបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយពិភាក្សាអំពីការធ្វើតេស្តរកជំងឺ Menkes។

តើរោគសញ្ញាស្នែងផ្នែកខាងក្រោយ (OHS) ជាអ្វី?

រោគសញ្ញាស្នែងផ្នែកខាងក្រោយ (OHS) គឺជា ទម្រង់ស្រាលជាង នៃជំងឺ Menkes។នេះមានន័យថារោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលកុមារមានអាយុចន្លោះពី 5 ទៅ 10 ឆ្នាំ។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាស្រាលនៃជំងឺ Menkes កុមារដែលមាន OHS ក៏អាចជួបប្រទះផងដែរ៖

• ស្នែង​ផ្នែក​ខាងក្រោយ៖ ទាំងនេះគឺជារចនាសម្ព័ន្ធដូចស្នែងដែលបង្កើតឡើងដោយប្រាក់បញ្ញើកាល់ស្យូមនៅគល់លលាដ៍ក្បាល។
• ឌីសអូតូណូមៀ (Dysautonomia)៖ បញ្ហាជាមួយនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងដូចជាសម្ពាធឈាម និងតុល្យភាពរាងកាយ។
• ការរលុងនៃសន្លាក់ និងស្បែក។
• បញ្ហាតូចតាចជាមួយនឹងសមត្ថភាពគិត។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Menkes?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ជំងឺម៉ែនកេស គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នោះគឺវាមានវត្តមាននៅពេលកើត។ ប្រហែលពីរភាគបីនៃករណី វា បណ្តាលមកពីហ្សែនមានបញ្ហាដែលទទួលមរតកពីម្តាយ ។ ប្រហែលមួយភាគបីនៃករណី ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីនៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា ATP7A។

ហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា "ATP7A" ដែលប៉ះពាល់ដល់ការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងបរិមាណទង់ដែងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះនៅពេលដែលហ្សែន "ATP7A" នេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ រាងកាយរបស់យើងមិនអាច "ដឹកជញ្ជូន" ទង់ដែងបានត្រឹមត្រូវទេ។

ក្មេងប្រុសទំនងជាទទួលមរតកហ្សែននេះច្រើនជាង ពីព្រោះរោគសញ្ញាម៉ែនកេស គឺជា ជំងឺហ្សែនដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ ក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ។ ដូច្នេះប្រសិនបើមានហ្សែនមានបញ្ហានៅលើវា ជំងឺនេះនឹងវិវត្ត។ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ដូច្នេះដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ហ្សែនមានបញ្ហាទាំងពីរត្រូវតែទទួលមរតក។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Menkes យ៉ាងដូចម្តេច?

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Menkes គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យកុមារជាមុនសិន។ ជាពិសេស ពួកគេនឹងយកចិត្តទុកដាក់លើ សក់ផុយស្រួយ និងរួញ ។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារផងដែរ។ កុមារក៏អាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរក៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ សំណាកឈាមត្រូវបានយកដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតទាបនៃទង់ដែង សេរូឡូប្លាស្មីន (ប្រូតេអ៊ីនដែលផ្ទុកទង់ដែង) និងកាតេកូឡាមីន ដែលជាអរម៉ូនដែលជួយគ្រប់គ្រងចលនាសាច់ដុំ និងអារម្មណ៍។
• ការស្កេន CT ឬកាំរស្មីអ៊ិច៖ នេះនឹងរកមើលឆ្អឹងតូចៗរមួល (ឆ្អឹងដង្កូវ) នៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរបស់កុមារ។ ទាំងនេះបណ្តាលមកពីបញ្ហាជាមួយនឹងជាលិកាភ្ជាប់ដែលបណ្តាលមកពីកង្វះទង់ដែង។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក៖ សំណាកស្បែករបស់កុមារតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើរាងកាយរបស់កុមារប្រើប្រាស់ទង់ដែងបានល្អប៉ុណ្ណា។
• អ៊ុលត្រាសោន៖ នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យមើលប្លោកនោម។ ថង់ Diverticula ដែលជាថង់ដែលលៀនចេញពីប្លោកនោម គឺជាផលវិបាកទូទៅនៃរោគសញ្ញា Menkes។
• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ ការធ្វើតេស្តនេះពិនិត្យរកកម្រិតកើនឡើងនៃអាស៊ីតមួយចំនួន (HVA/VMA) នៅក្នុងទឹកនោម។ បរិមាណអាស៊ីតទាំងនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមដែលពឹងផ្អែកលើទង់ដែង។

តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Menkes បានទេ?

អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែកំពុងព្យាយាមស្វែងរកវិធីថ្មីៗដើម្បីរកឃើញជំងឺ Menkes តាំងពីដំបូង។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ATP7A គឺជាវិធីមួយដើម្បីធ្វើដូចនេះ។

តើគ្រូពេទ្យព្យាបាលជំងឺ Menkes យ៉ាងដូចម្តេច?

ដើម្បីឱ្យការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត វាគួរតែចាប់ផ្តើម ក្នុងរយៈពេល 25 ទៅ 28 ថ្ងៃបន្ទាប់ពីកំណើត ។ ភាពជោគជ័យនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `ATP7A`។

គ្រូពេទ្យផ្តល់ឱ្យកុមារដែលមានជំងឺ Menkes នូវសារធាតុជំនួសទង់ដែងមួយហៅថា ទង់ដែងហ៊ីស្តីឌីន ជា ការចាក់ថ្នាំក្រោមស្បែក ។ គោលដៅនៃការព្យាបាលនេះគឺដើម្បីបង្កើនបរិមាណទង់ដែងនៅក្នុងឈាម។ វាក៏អាចជួយកាត់បន្ថយការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ កាត់បន្ថយស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់ និងពន្យារអាយុជីវិតរបស់កុមារផងដែរ។

តើខ្ញុំអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំដោយរបៀបណា?

ដោយសារតែនៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Menkes គ្រូពេទ្យផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ក្រុមគ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលកូនរបស់អ្នកអាចធ្វើអ្វីៗដូចជា៖

• ការចេញវេជ្ជបញ្ជា ថ្នាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។
• អាហារូបត្ថម្ភតាមពោះវៀន គឺជាការផ្ដល់អាហារតាមរយៈបំពង់ ដើម្បីជួយកុមារឱ្យស្រូបយកសារធាតុចិញ្ចឹមបានកាន់តែប្រសើរ។
• ណែនាំ ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ ។
• ការចេញ វេជ្ជបញ្ជាថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ ។

តើអនាគតរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ Menkes ជាអ្វី?

ប្រសិនបើការព្យាបាលមិនត្រូវបានចាប់ផ្តើមទាន់ពេលវេលាទេ កុមារដែលមានជំងឺ Menkes ជាធម្មតារស់នៅ តិចជាងបីឆ្នាំ ។

ទោះបីជាទទួលបានការព្យាបាលក៏ដោយ រោគសញ្ញានៃជំងឺ Menkes អាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ សូម្បីតែក្មេងប្រុសដែលមានជំងឺនេះដែលទទួលការព្យាបាលក៏អាចរស់បាន 10 ឆ្នាំ ឬតិចជាងនេះដែរ។

តើជំងឺ Menkes អាចការពារបានទេ?

ជាអកុសល ជំងឺម៉ែនកេស មិនអាចការពារបានទេ ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសមាជិកគ្រួសារ ឬកូនដែលមានជំងឺនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត និងទទួលបាន ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។

មុនពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះ អ្នកអាច ធ្វើតេស្តហ្សែន (ការធ្វើតេស្តហ្សែន / ការធ្វើតេស្ត DNA) ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺ Menkes ដែរឬទេ។ ព័ត៌មាននេះអាចជួយអ្នកនៅពេលរៀបចំផែនការគ្រួសារ។

ពេលណាអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យអំពីជំងឺ Menkes?

ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ Menkes សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។

ដោយសារតែជំងឺ Menkes ត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈក្រូម៉ូសូម X ស្ត្រីអាចធ្វើតេស្ត DNA ដើម្បីរកមើលថាតើពួកគេមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺឬអត់។ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនមុនពេលមានកូន។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Menkes សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវិធីល្អបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Menkes ក៏ដោយ គ្រូពេទ្យកំពុងខិតខំប្រឹងប្រែងស្វែងរកវិធីថ្មីៗដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលជំងឺនេះ។ ជាងនេះទៅទៀត ការចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ សម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជំងឺ Menkes គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អមួយដើម្បីចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងស្វែងរកការលួងលោម។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមសង្ខេបរឿងមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយ៖

• ជំងឺ Menkes គឺជា ជំងឺហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យរាងកាយមិនប្រើប្រាស់ទង់ដែងឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
• នេះ​ច្រើន​កើត​មាន ​ចំពោះ​ក្មេងប្រុស ​។
• ប្រសិនបើ សក់កូនរបស់អ្នករួញចម្លែក មានពណ៌ស្រាល រលុង ឬមានការលូតលាស់យឺត សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់ ។ វាជាការល្អបំផុតប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេល 4 សប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាល ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងពន្យារអាយុជីវិត ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺទាំងនេះ វាជាការប្រសើរក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ វាមិនដែលយឺតពេលទេក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

ជំងឺម៉ែ ន កេស, ទង់ដែង, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, សក់រួញ, ATP7A