តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញចំណុចពណ៌ត្នោតខ្ចីជាច្រើននៅលើស្បែករបស់អ្នក ឬនៅលើខ្លួនទារករបស់អ្នកទេ? ប្រហែលជាអ្នកឃើញដុំពកតូចៗនៅក្រោមស្បែក? ខណៈពេលដែលមនុស្សជាច្រើនគិតថាទាំងនេះជារឿងធម្មតា ពេលខ្លះវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនមួយហៅថា 'Neurofibromatosis Type 1' ឬហៅកាត់ថា NF1។ កុំបារម្ភ ទោះបីជាឈ្មោះស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាចក៏ដោយ វាជាស្ថានភាពដែលអាចគ្រប់គ្រងបាន។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីវាទាំងអស់តាមរបៀបសាមញ្ញ និងងាយយល់។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើ NF1 ជាអ្វី?
NF1 គឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ វាប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ស្បែក និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង (ពោលគឺខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និងសរសៃប្រសាទទូទាំងរាងកាយ)។ វាបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងដំណើរការដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់នៃកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជា 'កុងតាក់' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកា។ អ្នកដែលមាន NF1 មានពិការភាពតូចមួយនៅក្នុងកុងតាក់នេះ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមួយចំនួនបែងចែកលឿនពេក ហើយបង្កើតជាដុំសាច់។
ដុំសាច់ទាំងនេះជាធម្មតាវិវត្តនៅលើសរសៃប្រសាទ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងហៅពួកវាថា neurofibromas ។ រឿងសំខាន់គឺថាដុំសាច់ភាគច្រើនទាំងនេះ គឺស្លូត ។ នោះមានន័យថាវាមិនមែនជាមហារីកទេ។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចវិវត្តនៅលើសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និងស្បែក។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកហៅស្ថានភាពនេះថា "ជំងឺ Von Recklinghausen"។ នោះជាឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់វា។
តើ NF1 កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
NF1 គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុតនៃ neurofibromatosis។ វាត្រូវបានរាយការណ៍ថា 96% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។ នៅទូទាំងពិភពលោក គេប៉ាន់ប្រមាណថាទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 3,000 នាក់អាចមាន NF1។ នេះមានន័យថាវាមិនមែនជាជំងឺកម្រនោះទេ។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាចម្បងនៃ NF1?
រោគសញ្ញានៃជំងឺ NF1 បណ្តាលមកពីដុំសាច់ដែលយើងបាននិយាយពីមុន ដែលសង្កត់លើសរសៃប្រសាទ។ ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាតិចតួចណាស់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងបន្តិច។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗ។
| រោគសញ្ញា | ការពន្យល់សាមញ្ញមួយ |
|---|---|
| កន្លែងលក់កាហ្វេបែបឡាទី | ទាំងនេះគឺដូចជាពណ៌ត្នោតខ្ចីដែលកើតចេញពីការបន្ថែមទឹកដោះគោបន្តិចទៅក្នុងកាហ្វេរបស់អ្នក។ ពួកវាជាប្រភេទនៃចំណុចសំប៉ែតនៅលើផ្ទៃស្បែក។ សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការមានចំណុចទាំងនេះច្រើនជាងប្រាំមួយជាធម្មតាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាលក្ខណៈពិសេសសំខាន់មួយ។ |
| ណឺរ៉ូហ្វីប័រម៉ាស | ដុំសាច់សរសៃប្រសាទដែលកកើតឡើងនៅក្រោមស្បែក។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចវិវឌ្ឍន៍នៅគ្រប់ទីកន្លែងលើរាងកាយ។ ដុំសាច់ខ្លះមានទំហំតូចដូចសណ្តែក ខណៈពេលដែលដុំសាច់ខ្លះទៀតមានទំហំធំជាង។ ដុំសាច់ទាំងនោះអាច ទន់ ពេលប៉ះ ឬរឹងបន្តិច។ |
| ចំណុចៗនៅក្លៀក និងក្រលៀន | លក្ខណៈពិសេសមួយនៃជំងឺនេះគឺរូបរាងនៃចំណុចតូចៗ (អាចម៍រុយ) នៅក្លៀក ក្រលៀន និងជួនកាលនៅក្រោមសុដន់របស់ស្ត្រី។ |
| ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងភ្នែក | ដុំពកពណ៌ត្នោតតូចៗ (Lisch nodules) អាចវិវត្តនៅក្នុងកែវភ្នែក។ ម្យ៉ាងទៀត ដុំសាច់ (optic gliomas) អាចវិវត្តនៅក្នុងសរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ភ្នែក និងខួរក្បាល។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ។ |
| បញ្ហាឆ្អឹង | អាចមើលឃើញរឿងដូចជា ជំងឺ Scoliosis ជើងកោង ក្បាលធំជាងធម្មតា (macrocephaly) និងកម្ពស់ទាប។ |
| បញ្ហានៃការយកចិត្តទុកដាក់ | កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាជំងឺដូចជា ជំងឺខ្វះការផ្ចង់អារម្មណ៍ (ADHD)។ |
| ការឈឺចាប់ | នៅកន្លែងដែលមានដុំសាច់កើតឡើង វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការឈឺចាប់ដោយសារតែការបង្ហាប់សរសៃប្រសាទ។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់សរីរាង្គមួយចំនួនផងដែរ។ |
ចំណុចសំខាន់គឺថា មិនមែនលក្ខណៈទាំងអស់នេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សតែមួយនោះទេ។ ហើយមិនមែនទាំងអស់សុទ្ធតែអាចមើលឃើញនៅពេលកើតនោះទេ។ លក្ខណៈមួយចំនួនចាប់ផ្តើមលេចឡើងតាមអាយុ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន NF1?
នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុតនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `neurofibromin 1`។ ហ្សែននេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា `neurofibromin`។ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺដូចជា `ហ្វ្រាំង` ដែលគ្រប់គ្រងអត្រាដែលកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងបែងចែក។ យើងក៏ហៅវាថា `(សារធាតុទប់ស្កាត់ដុំសាច់)`។
នៅក្នុង NF1 ដោយសារតែកំហុសនៅក្នុងការណែនាំនៅក្នុងហ្សែននេះ ប្រូតេអ៊ីន neurofibromin មិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះមានន័យថា 'ហ្វ្រាំង' មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមួយចំនួនបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយបង្កើតជាដុំសាច់។
មានវិធីពីរយ៉ាងដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចកើតឡើង៖
១. ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មាន NF1 កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។
2. ការកើតឡើងដោយចៃដន្យ៖ ប្រហែលពាក់កណ្តាល នៃអ្នកជំងឺ NF1 មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារទេ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃ NF1?
ទោះបីជាមនុស្សភាគច្រើនមិនវិវត្តទៅជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ ពេលខ្លះបញ្ហាខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖
- ការបាត់បង់ការមើលឃើញ (ដោយសារតែដុំសាច់ gliomas អុបទិក)
- ការបាក់ឆ្អឹង ឬ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង
- ការខូចខាតសរសៃប្រសាទ
- សម្ពាធឈាមខ្ពស់ (លើសឈាម)
- ការកើតឡើងវិញនៃដុំសាច់សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការព្យាបាល
- ការគោរពខ្លួនឯងទាបដោយសារតែការព្រួយបារម្ភអំពីរូបរាងរបស់មនុស្សម្នាក់
ទោះបីជាដុំសាច់ទាំងនេះជាធម្មតាមិនមែនជាមហារីកក៏ដោយ ក៏កម្រណាស់ដែល ណឺរ៉ូហ្វីប័រម៉ាមួយចំនួនអាចក្លាយជាមហារីក។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំជាមួយគ្រូពេទ្យ។
តើ NF1 ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នកជាមុនសិន ដើម្បីទទួលបានគំនិតអំពីជំងឺនេះ។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យស្បែករបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ដើម្បីរកមើលចំណុច ដុំពក ជាដើម។ លើសពីនេះ ពួកគេអាចធ្វើតេស្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
- ការធ្វើតេស្តរូបភាព៖ ការធ្វើតេស្តដូចជា (MRI) (កាំរស្មីអ៊ិច) ឬ (ស៊ីធីស្កេន) ដើម្បីមើលថាតើមានដុំសាច់នៅក្នុងខ្លួនឬអត់។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NF1` ដែរឬទេ។
- ការពិនិត្យភ្នែក៖ ការឲ្យអ្នកឯកទេសពិនិត្យភ្នែករបស់អ្នក ដើម្បីពិនិត្យមើលដុំពក Lisch។
ជំងឺនេះច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលពេញវ័យ។ នេះក៏ព្រោះតែដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក រោគសញ្ញាមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ដុំពកនៅក្រោមស្បែក) ចាប់ផ្តើមលេចឡើងតាមអាយុ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ NF1?
រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវនិយាយមុនគេគឺមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ NF1 នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំខ្លាចអី។ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកឱ្យគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងរស់នៅជីវិតដែលទទួលបានជោគជ័យ និងពេញចិត្តជាងមុន។ ការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទរោគសញ្ញាដែលអ្នកមាន។
- ការវះកាត់៖ ដុំសាច់ដែលឈឺចាប់ សង្កត់សរសៃប្រសាទ ឬរំខានដល់រូបរាង អាចត្រូវបានវះកាត់យកចេញ។
- ការព្យាបាលជំងឺមហារីក៖ ប្រសិនបើដុំសាច់ក្លាយជាមហារីក ការព្យាបាលដូចជា "ការព្យាបាលដោយគីមី" នឹងត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
- ការព្យាបាលឆ្អឹង៖ ការវះកាត់ ឬដង្កៀបត្រូវបានប្រើសម្រាប់រឿងដូចជាការបញ្ចូលឆ្អឹងខ្នងចូលគ្នា។
- ថ្នាំ៖ ឥឡូវនេះមានថ្នាំជាក់លាក់មួយចំនួន ដូចជា selumetinib ដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ដុំសាច់។ ថ្នាំក៏ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីព្យាបាលជំងឺដូចជា ADHD ផងដែរ។
សារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ
វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកដែលមាន NF1 ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យយ៉ាងហោចណាស់ម្តងក្នុងមួយឆ្នាំសម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពពេញលេញ។ ពួកគេក៏គួរតែពិនិត្យភ្នែក និងសម្ពាធឈាមជារៀងរាល់ឆ្នាំផងដែរ។ នេះនឹងជួយពួកគេកំណត់អត្តសញ្ញាណបញ្ហាថ្មីៗណាមួយបានទាន់ពេលវេលា និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាល។
តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃ NF1 ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។
- មានកន្លែងកាហ្វេពណ៌កាហ្វេច្រើនជាងប្រាំមួយ។
- ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក ឬដុំពកដោយគ្មានមូលហេតុ។
- ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការមើលឃើញ។
ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេដឹងថាមាន NF1 រួចហើយ ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះការឈឺចាប់កាន់តែខ្លាំង ការលូតលាស់ដុំសាច់យ៉ាងឆាប់រហ័ស ឬរោគសញ្ញាថ្មីៗ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។
សារយកទៅផ្ទះ
- NF1 គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានដំបៅស្បែក និងដុំសាច់កើតឡើងនៅលើសរសៃប្រសាទ។ ដុំសាច់ភាគច្រើនទាំងនេះមិនមែនជាមហារីកទេ។
- ស្ថានភាពនេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬវាអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យដោយគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារ។
- រោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ម្យ៉ាងទៀត មិនមែនរោគសញ្ញាទាំងអស់លេចឡើងក្នុងពេលតែមួយនោះទេ ប៉ុន្តែវិវឌ្ឍទៅតាមពេលវេលា។
- ទោះបីជា NF1 មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏មានការព្យាបាលជំងឺជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករស់នៅបានល្អប្រសើរ។ ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពប្រចាំឆ្នាំគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
- វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍មិនស្រួល និងសោកសៅអំពីស្បែកឡើងកន្ទួល និងមុនតូចៗ។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យ ឬ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត អំពីរឿងនេះ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។