តើអ្នកមានចំណុច និងដុំពកពណ៌កាហ្វេនៅលើខ្លួនរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី NF1 (ជំងឺសរសៃជាលិកាភ្ជាប់ប្រភេទទី 1)

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញចំណុចពណ៌ត្នោតខ្ចីជាច្រើននៅលើស្បែករបស់អ្នក ឬនៅលើខ្លួនទារករបស់អ្នកទេ? ប្រហែលជាអ្នកឃើញដុំពកតូចៗនៅក្រោមស្បែក? ខណៈពេលដែលមនុស្សជាច្រើនគិតថាទាំងនេះជារឿងធម្មតា ពេលខ្លះវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនមួយហៅថា 'Neurofibromatosis Type 1' ឬហៅកាត់ថា NF1។ កុំបារម្ភ ទោះបីជាឈ្មោះស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាចក៏ដោយ វាជាស្ថានភាពដែលអាចគ្រប់គ្រងបាន។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីវាទាំងអស់តាមរបៀបសាមញ្ញ និងងាយយល់។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ NF1 ជា​អ្វី?

NF1 គឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ វាប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ស្បែក និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង (ពោលគឺខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និងសរសៃប្រសាទទូទាំងរាងកាយ)។ វាបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងដំណើរការដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់នៃកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជា 'កុងតាក់' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកា។ អ្នកដែលមាន NF1 មានពិការភាពតូចមួយនៅក្នុងកុងតាក់នេះ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមួយចំនួនបែងចែកលឿនពេក ហើយបង្កើតជាដុំសាច់។

ដុំសាច់ទាំងនេះជាធម្មតាវិវត្តនៅលើសរសៃប្រសាទ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងហៅពួកវាថា neurofibromas ។ រឿងសំខាន់គឺថាដុំសាច់ភាគច្រើនទាំងនេះ គឺស្លូត ។ នោះមានន័យថាវាមិនមែនជាមហារីកទេ។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចវិវត្តនៅលើសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និងស្បែក។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកហៅស្ថានភាពនេះថា "ជំងឺ Von Recklinghausen"។ នោះជាឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់វា។

តើ NF1 កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

NF1 គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុតនៃ neurofibromatosis។ វាត្រូវបានរាយការណ៍ថា 96% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។ នៅទូទាំងពិភពលោក គេប៉ាន់ប្រមាណថាទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 3,000 នាក់អាចមាន NF1។ នេះមានន័យថាវាមិនមែនជាជំងឺកម្រនោះទេ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​ចម្បង​នៃ NF1?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ NF1 បណ្តាលមកពីដុំសាច់ដែលយើងបាននិយាយពីមុន ដែលសង្កត់លើសរសៃប្រសាទ។ ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាតិចតួចណាស់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងបន្តិច។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន NF1?

នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុតនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `neurofibromin 1`។ ហ្សែននេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា `neurofibromin`។ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺដូចជា `ហ្វ្រាំង` ដែលគ្រប់គ្រងអត្រាដែលកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងបែងចែក។ យើងក៏ហៅវាថា `(សារធាតុទប់ស្កាត់ដុំសាច់)`។

នៅក្នុង NF1 ដោយសារតែកំហុសនៅក្នុងការណែនាំនៅក្នុងហ្សែននេះ ប្រូតេអ៊ីន neurofibromin មិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះមានន័យថា 'ហ្វ្រាំង' មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមួយចំនួនបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយបង្កើតជាដុំសាច់។

មានវិធីពីរយ៉ាងដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចកើតឡើង៖

១. ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មាន NF1 កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។

2. ការកើតឡើងដោយចៃដន្យ៖ ប្រហែលពាក់កណ្តាល នៃអ្នកជំងឺ NF1 មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារទេ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផលវិបាក​ដែល​អាច​កើត​មាន​នៃ NF1?

ទោះបីជាមនុស្សភាគច្រើនមិនវិវត្តទៅជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ ពេលខ្លះបញ្ហាខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖

• ការបាត់បង់ការមើលឃើញ (ដោយសារតែដុំសាច់ gliomas អុបទិក)
• ការបាក់ឆ្អឹង ឬ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង
• ការខូចខាតសរសៃប្រសាទ
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់ (លើសឈាម)
• ការកើតឡើងវិញនៃដុំសាច់សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការព្យាបាល
• ការគោរពខ្លួនឯងទាបដោយសារតែការព្រួយបារម្ភអំពីរូបរាងរបស់មនុស្សម្នាក់

តើ NF1 ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នកជាមុនសិន ដើម្បីទទួលបានគំនិតអំពីជំងឺនេះ។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យស្បែករបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ដើម្បីរកមើលចំណុច ដុំពក ជាដើម។ លើសពីនេះ ពួកគេអាចធ្វើតេស្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

• ការធ្វើតេស្តរូបភាព៖ ការធ្វើតេស្តដូចជា (MRI) (កាំរស្មីអ៊ិច) ឬ (ស៊ីធីស្កេន) ដើម្បីមើលថាតើមានដុំសាច់នៅក្នុងខ្លួនឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NF1` ដែរឬទេ។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ ការឲ្យអ្នកឯកទេសពិនិត្យភ្នែករបស់អ្នក ដើម្បីពិនិត្យមើលដុំពក Lisch។

ជំងឺនេះច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលពេញវ័យ។ នេះក៏ព្រោះតែដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក រោគសញ្ញាមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ដុំពកនៅក្រោមស្បែក) ចាប់ផ្តើមលេចឡើងតាមអាយុ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ NF1?

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវនិយាយមុនគេគឺមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ NF1 នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំខ្លាចអី។ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកឱ្យគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងរស់នៅជីវិតដែលទទួលបានជោគជ័យ និងពេញចិត្តជាងមុន។ ការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទរោគសញ្ញាដែលអ្នកមាន។

• ការវះកាត់៖ ដុំសាច់ដែលឈឺចាប់ សង្កត់សរសៃប្រសាទ ឬរំខានដល់រូបរាង អាចត្រូវបានវះកាត់យកចេញ។
• ការព្យាបាលជំងឺមហារីក៖ ប្រសិនបើដុំសាច់ក្លាយជាមហារីក ការព្យាបាលដូចជា "ការព្យាបាលដោយគីមី" នឹងត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
• ការព្យាបាលឆ្អឹង៖ ការវះកាត់ ឬដង្កៀបត្រូវបានប្រើសម្រាប់រឿងដូចជាការបញ្ចូលឆ្អឹងខ្នងចូលគ្នា។
• ថ្នាំ៖ ឥឡូវនេះមានថ្នាំជាក់លាក់មួយចំនួន ដូចជា selumetinib ដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ដុំសាច់។ ថ្នាំក៏ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីព្យាបាលជំងឺដូចជា ADHD ផងដែរ។

សារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ

វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកដែលមាន NF1 ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យយ៉ាងហោចណាស់ម្តងក្នុងមួយឆ្នាំសម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពពេញលេញ។ ពួកគេក៏គួរតែពិនិត្យភ្នែក និងសម្ពាធឈាមជារៀងរាល់ឆ្នាំផងដែរ។ នេះនឹងជួយពួកគេកំណត់អត្តសញ្ញាណបញ្ហាថ្មីៗណាមួយបានទាន់ពេលវេលា និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាល។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃ NF1 ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

• មាន​កន្លែង​កាហ្វេ​ពណ៌​កាហ្វេ​ច្រើន​ជាង​ប្រាំមួយ។
• ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក ឬដុំពកដោយគ្មានមូលហេតុ។
• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការមើលឃើញ។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេដឹងថាមាន NF1 រួចហើយ ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះការឈឺចាប់កាន់តែខ្លាំង ការលូតលាស់ដុំសាច់យ៉ាងឆាប់រហ័ស ឬរោគសញ្ញាថ្មីៗ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។