តើអ្នកមានចំណុច ឬដុំពកចម្លែកៗនៅលើខ្លួនរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺសរសៃប្រសាទ (Neurofibromatosis - NF)!

តើអ្នកមានចំណុចពណ៌កាហ្វេនៅលើស្បែករបស់អ្នកដែលអ្នកប្រហែលជាធ្លាប់ឃើញតាំងពីអ្នកនៅក្មេងទេ? ឬក៏ពេលខ្លះអ្នកមានរបស់តូចៗ មានដុំៗដែលលេចឡើងនៅកន្លែងណាមួយនៅលើខ្លួនរបស់អ្នក? ប្រហែលជាទាំងនេះមិនមែនគ្រាន់តែជាចំណុច ឬដុំពកនោះទេ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលអាចមានលក្ខណៈបែបនោះ ហើយវាស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែអាចយល់បាន។ នោះគឺជា Neurofibromatosis ឬហៅកាត់ថា NF ។

តើ​ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ​ណឺរ៉ូហ្វីបូម៉ាតូស៊ីស (NF) ជា​អ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ Neurofibromatosis (NF) គឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និង ហ្សែន របស់យើង។ វាប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង សរសៃប្រសាទ និងស្បែករបស់យើង។ រោគសញ្ញាដែលអ្នកជួបប្រទះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ហើយវាក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ NF ដែលអ្នកមានផងដែរ។ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតគឺស្នាមពីកំណើត និងដុំសាច់ ដែលជាធម្មតាមិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត)។ អ្នកក៏អាចទទួលមរតកជំងឺនេះពីក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ដែលជាហ្សែនរបស់អ្នក។ ប៉ុន្តែគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល ក្នុងប្រហែល 50% នៃករណី វាអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារឡើយ។

តើ​ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​មាន​អ្វីខ្លះ?

មាន NF សំខាន់ៗចំនួនបីប្រភេទ។ ចូរយើងមើលថាវាជាអ្វី។

១. ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ​ទី ១ (NF1)

នេះ​គឺជា ​ប្រភេទ NF ទូទៅបំផុត ។ វាកើតឡើងនៅពេល៖

• ចំណុចកាហ្វេអូឡាត៖ ចំណុចទាំងនេះមើលទៅដូចជាចំណុចពណ៌កាហ្វេ។ វាអាចលេចឡើងគ្រប់ទីកន្លែងនៅលើដងខ្លួន។
• ណឺរ៉ូហ្វីបរ៉ូម៉ា៖ ដុំសាច់តូចៗដែលកើតឡើងនៅលើសរសៃប្រសាទ។
• អាចម៍រុយនៅលើក្លៀក និងក្រលៀន៖ ពួកវាមើលទៅដូចជាចំណុចតូចៗ។
• ដុំសាច់សរសៃប្រសាទភ្នែក៖ ដុំ សាច់ទាំងនេះអាចវិវត្តនៅក្នុងសរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ទៅនឹងភ្នែក។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង៖ ឧទាហរណ៍ រឿងដូចជាជំងឺ Scoliosis។

ស្រមៃមើល មានក្មេងស្រីតូចម្នាក់ឈ្មោះ នីម៉ាលី។ ពេលនាងកើតមក នាងមានចំណុចពណ៌កាហ្វេទឹកដោះគោជាច្រើននៅលើខ្លួន។ ពេលនាងធំឡើងបន្តិច ចំណុចតូចៗក៏បានលេចឡើងនៅលើក្លៀករបស់នាងដែរ។ មានតែពេលដែលនាងបង្ហាញវាដល់គ្រូពេទ្យទេ ទើបនាងបានដឹងថានាងមានជំងឺ NF1។

2. ជំងឺ Schwannomatosis ដែលជាប់ទាក់ទងនឹង NF2 (ដែលពីមុនហៅថា Neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 (NF2))

ប្រភេទនេះកើតឡើង៖

• ណឺរ៉ូម៉ាសដែលលូតលាស់យឺត៖ ទាំងនេះក៏បង្កើតតាមបណ្តោយសរសៃប្រសាទផងដែរ។
• ការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់៖ ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើង។
• ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ៖ រឿងដូចជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយអាចកើតឡើង។
• ស្ពឹក ឬខ្សោយ៖ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាអវយវៈរបស់អ្នកស្ពឹក (ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំប្រសាទ)។

៣. ជំងឺស្វាន់ណូម៉ាតូស៊ីស (SWN)

នេះគឺជា ប្រភេទដ៏កម្របំផុត ។ មានប្រភេទរងជាច្រើននៃជំងឺនេះ អាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជួនកាលវាអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើរោគសញ្ញាលេចឡើង ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលអាចកើតឡើង៖

• ដុំសាច់សរសៃប្រសាទដែលលូតលាស់យឺត (Schwannomas):ទាំងនេះអាចកើតឡើងតែនៅផ្នែកមួយនៃរាងកាយប៉ុណ្ណោះ។
• ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ។
• ស្ពឹក និងរលាកនៅចុងម្រាមដៃ។

តើជំងឺណឺរ៉ូហ្វីបូម៉ាតូស៊ីស (NF) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

សរុបមក NF1 មានប្រហែល 96% នៃករណី NF ទាំងអស់។ នោះមានន័យថា ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 3,000 នាក់ដែលកើតជារៀងរាល់ឆ្នាំទូទាំងពិភពលោកមានជំងឺនេះ។ NF2 មានប្រហែល 3% ពោលគឺប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 33,000 នាក់ដែលកើត។ ជំងឺ Schwannomatosis (SWN) គឺកាន់តែមិនសូវកើតមានទេ ដោយកើតឡើងប្រហែល 1%។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ណឺរ៉ូហ្វីបូម៉ាតូស៊ីស (NF) មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ NF។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានលក្ខណៈពិសេសសំខាន់ពីរដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាចំពោះប្រភេទទាំងបី៖

• ដុំសាច់៖ ទាំងនេះគឺជាដុំជាលិកាដែលបង្កើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាមកជាមួយគ្នា។ ដុំសាច់ NF ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ ដុំសាច់ទាំងនេះច្រើនតែលូតលាស់យឺត ហើយ មិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត) ទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលដុំសាច់មួយចំនួនអាចក្លាយជាមហារីក។ ដុំសាច់ទាំងនេះដែលបង្កើតឡើងនៅលើសរសៃប្រសាទត្រូវបានគេហៅថា Neurofibromas ។

• ការលូតលាស់ស្បែក៖ ទាំងនេះរួមមានស្នាមពីកំណើត ដូចជាចំណុចកាហ្វេអូឡាតដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន ក៏ដូចជាប្រជ្រុយដែលវិវត្តនៅតំបន់ក្លៀក និងក្រលៀន។ ជួនកាល ដុំពកតូចៗ ទន់ៗ ទំហំប៉ុនសណ្តែក (ជាលិកាស្លាកស្នាមស្បែក) ក៏អាចវិវត្តនៅលើផ្ទៃស្បែកផងដែរ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺកុំខ្លាចថាអ្នកមាន NF ដោយសារតែអ្នកមានចំណុចពីរបីដូចនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗទាំងនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចលេចឡើង៖

• ការបាត់បង់ការស្តាប់ ឬចក្ខុវិស័យ។
• ជំងឺ Scoliosis ។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ស្ពឹក ឬ រមួលក្រពើនៅអវយវៈ។
• ឈឺខ្លួន និងឈឺក្បាល។
• ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា ដូចជាជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD)។
• ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។
• លក្ខខណ្ឌដូចជាការប្រកាច់។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Neurofibromatosis (NF) មាន​រូបរាង​ដូចម្តេច?

ស្ថានភាពនេះពិតជាខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចឃើញដុំពកតូចៗមូល (ប្រហែលមួយសង់ទីម៉ែត្រ ដែលមានទទឹងប្រហែលទំហំសណ្តែក) នៅលើស្បែករបស់ពួកគេ។ ទាំងនេះគឺជាណឺរ៉ូហ្វីបរ៉ូម៉ា។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានដុំពកទាំងនេះច្រើនជាងពីរ ឬពួកគេអាចមានដុំពកធំមួយ (plexiform neurofibroma) ដែលបង្កើតឡើងដោយសរសៃប្រសាទជាច្រើននៅក្រោមស្បែក។

យើងបាននិយាយអំពីកន្លែងលក់កាហ្វេ café au lait។ ទាំងនេះអាចមានទំហំ និងរូបរាងខុសៗគ្នា ចាប់ពីពណ៌ត្នោតសំប៉ែត ពណ៌ត្នោតខ្ចី រហូតដល់ពណ៌ត្នោតចាស់។ ជាធម្មតាអ្នកនឹងឃើញកន្លែងទាំងនេះ ចំនួនប្រាំមួយ ឬច្រើនជាងនេះ ។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានចំណុចនៅលើមុខរបស់យើង។ ប៉ុន្តែចំពោះជំងឺ NF ចំណុចទាំងនេះលេចឡើង នៅក្លៀក និងតំបន់ក្រលៀន។ទាំងនេះគឺជាចំណុចទូទៅបំផុត។ ពួកវាមើលទៅដូចជាចំណុចតូចៗពណ៌ត្នោតក្រហម។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Neurofibromatosis (NF) លេចឡើងនៅអាយុប៉ុន្មាន?

នេះក៏ប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ផងដែរ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចមានវត្តមាននៅពេលកើត។ រោគសញ្ញាខ្លះអាចលេចឡើងនៅពេលអ្នកមានវ័យចំណាស់ ក្នុងវ័យជំទង់ ឬនៅពេលពេញវ័យ។ ឧទាហរណ៍ ណឺរ៉ូហ្វីប័រម៉ាសអាចមានវត្តមាននៅលើស្បែករបស់ទារកមួយចំនួននៅពេលកើត។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាលេចឡើងក្នុងវ័យជំទង់។ ចំណុចកាហ្វេអូឡាទីតគឺជារឿងធម្មតាក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ។ អាចម៍រុយនៅលើក្រលៀន និងក្លៀកអាចលេចឡើងរវាងអាយុ 3 និង 5 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺស្កានណូម៉ាតូស៊ីសជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលពេញវ័យ ប្រហែលអាយុ 30 ឆ្នាំ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺរលាកសរសៃសរសៃប្រសាទ (NF)?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) នៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានប្រភេទនីមួយៗ៖

• ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ​ទី 1 (NF1)៖ យើង​មាន ​ហ្សែន​មួយ​ឈ្មោះ​ថា NF1 នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង។ វា​គ្រប់គ្រង​ការ​ផលិត​ប្រូតេអ៊ីន​មួយ​ឈ្មោះ​ថា ណឺរ៉ូហ្វីប្រូមីន។ មុខងារ​របស់​ប្រូតេអ៊ីន​នេះ​គឺ​ទប់ស្កាត់​ការ​កកើត​ដុំសាច់។
• ជំងឺ Schwannomatosis/Neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 (NF2) ដែលជាប់ទាក់ទងនឹង NF2៖ នេះបណ្តាលមកពី ហ្សែនមួយហៅថា NF2 (merlin) ។ វាក៏គ្រប់គ្រងប្រូតេអ៊ីនមួយទៀតហៅថា neurofibromin ផងដែរ។ ប្រូតេអ៊ីននេះក៏ទប់ស្កាត់ការបង្កើតដុំសាច់ផងដែរ។
• ជំងឺ Schwannomatosis៖ បញ្ហានេះអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ហ្សែន SMARCB1 ឬ LZTR1 ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីជាច្រើន ហ្សែនពិតប្រាកដដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមិនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានទេ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ប្រសិនបើ​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​ណាមួយ​ក្នុង​ចំណោម​ហ្សែន​ទាំង​បួន​នេះ ប្រូតេអ៊ីន​ទាំងនោះ​មិន​ទទួល​បាន​ការណែនាំ​ដែល​ត្រូវការ​ដើម្បី​គ្រប់គ្រង​ការលូតលាស់​កោសិកា​របស់​យើង​ទេ។ នោះ​ជា​ពេល​ដែល​ដុំសាច់​ចាប់ផ្តើម​បង្កើត​នៅ​ក្នុង​រាងកាយ។

អ្នកអាចទទួលមរតក NF1 ឬ NF2 ពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក ដែលត្រូវបានគេហៅថា គំរូលេចធ្លោអូតូសូម ។ នេះមានន័យថា អ្នកគ្រាន់តែត្រូវការច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកម្នាក់ដើម្បីទទួលបានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃមនុស្សដែលមាន NF1 វិវត្តវាដោយឯកឯង ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។ នេះក៏អាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមាន NF2 ផងដែរ។ ប្រហែល 85% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺ schwannomatosis វិវត្តទៅជាជំងឺនេះដោយឯកឯង ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។

តើអ្វីទៅជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺ Neurofibromatosis (NF)?

ស្ថានភាពនេះអាចវិវត្តចំពោះនរណាម្នាក់ ប៉ុន្តែប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ NF មួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនេះ អ្នកទំនងជាវិវត្តវាដែរ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Neurofibromatosis (NF)?

ជំងឺ NF អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមផលវិបាកទាំងនោះមានដូចជា៖

• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ការថយចុះនៃការមើលឃើញ។
• ការឈឺចាប់ជាប់រហូត។
• បញ្ហានៃការរៀនសូត្រ និងឥរិយាបថ។
• ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង - ឧទាហរណ៍ ជំងឺលើសឈាម ជំងឺបេះដូងពីកំណើត។
• បញ្ហាការគោរពខ្លួនឯងដោយសារតែជំងឺស្បែក។
• មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកជាងប្រជាជនទូទៅ រួមទាំងជំងឺមហារីកសុដន់ និងជំងឺមហារីកជាលិកាទន់ (sarcoma)។

សំខាន់៖ ដុំសាច់ NF ភាគច្រើនមិនមែនជាមហារីកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលដុំសាច់ NF មួយចំនួនអាចក្លាយជាមហារីក។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។

តើ​ជំងឺ​ណឺរ៉ូហ្វីប្រូម៉ាតូស៊ីស (NF) ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យអ្នក និងធ្វើតេស្តចាំបាច់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ NF។ ពួកគេនឹងពិនិត្យស្បែករបស់អ្នកជាមុនសិន ដើម្បីពិនិត្យមើលសញ្ញានៃចំណុចកាហ្វេអូឡាត ឬណឺរ៉ូហ្វីប័រម៉ាស។ ពួកគេក៏នឹងពិនិត្យមើលជំងឺស្កូលីយ៉ូស សម្ពាធឈាម ចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់ផងដែរ។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីសុខភាព និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នកផងដែរ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ NF ត្រូវប្រាកដថាប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ NF ប្រភេទនីមួយៗគឺខុសគ្នា។ ទោះបីជាការពិនិត្យគ្លីនិកជារឿយៗអាចធ្វើការវិនិច្ឆ័យរោគបានក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនអាចជួយកំណត់មូលហេតុនៃរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តរូបភាព ដូចជា MRI កាំរស្មីអ៊ិច ឬការស្កេន CT អាចបង្ហាញពីរបៀបដែលស្ថានភាពនេះបានប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ក៏អាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកំពុងបង្ករោគសញ្ញារបស់អ្នកផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យមិនទាន់បានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនទាំងអស់ដែលបង្កស្ថានភាពនេះនៅឡើយទេ។

ពេលខ្លះ រោគសញ្ញាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ រហូតដល់ច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីវាលេចឡើង។ មនុស្សមួយចំនួនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាមនុស្សពេញវ័យ។ នេះដោយសារតែរោគសញ្ញា NF វិវត្តន៍ទៅតាមពេលវេលា ជាដំណាក់កាល។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Neurofibromatosis (NF)?

នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ការព្យាបាល NF របស់អ្នកគួរតែស្ថិតនៅក្រោមការណែនាំ របស់ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតពហុជំនាញដែលមានជំនាញខាងអ្នកជំងឺ NF ។ ក្រុមនេះជាធម្មតារួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសរសៃប្រសាទ និងជំងឺមហារីក។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (គ្រូពេទ្យវះកាត់ ENT)។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្ស។
• អ្នកព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ។
• អ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។

ទោះបីជាបច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ NF ក៏ដោយ ក៏មានការជឿនលឿនជាច្រើនក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដុំសាច់ដែលទាក់ទងនឹង NF។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកទៅរកការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើអ្នកមិនមានរោគសញ្ញា ឬរោគសញ្ញារបស់អ្នកមិនជ្រៀតជ្រែកដល់ជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នកទេ អ្នកប្រហែលជាមិនត្រូវការការព្យាបាលណាមួយឡើយ។ ក្នុងករណីនោះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងស្នើសុំឱ្យអ្នកមកពិនិត្យសុខភាពម្តង ឬពីរដងក្នុងមួយឆ្នាំ ដើម្បីតាមដានការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការព្យាបាលដូចជា៖

• ការដកយកដុំសាច់ចេញ៖ការវះកាត់អាចយកដុំសាច់ចេញនៅលើស្បែក និងកន្លែងផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួន។
• ថ្នាំ៖ ថ្នាំ selumetinib ត្រូវ បានអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ដើម្បីបញ្ឈប់ការលូតលាស់កោសិកាដុំសាច់ចំពោះកុមារដែលមានអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 18 ឆ្នាំដែលមាន NF1 ដែលមានដុំសាច់ plexiform neurofibroma ដែលមិនអាចវះកាត់យកចេញបាន ឬដែលដុំសាច់របស់ពួកគេបានបណ្តាលឱ្យមានពិការភាព ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ។
• ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង៖ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Scoliosis ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹងផ្សេងទៀត គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យប្រើឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ ឬក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការវះកាត់។
• ការព្យាបាលដោយគីមី៖ ការព្យាបាលនេះត្រូវបានផ្តល់សម្រាប់ដុំសាច់សាហាវ។ ការព្យាបាលដោយគីមីបំផ្លាញកោសិកាមហារីក។
• ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី៖ ការព្យាបាលដោយកាំរស្មីអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ដុំសាច់ក្នុងជំងឺមហារីកដូចជា ជំងឺមហារីកសុដន់ ជំងឺមហារីកជាលិកាទន់ហៅថា sarcoma ដុំសាច់ស្រទាប់សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិចសាហាវ (MPNST) ឬ glioma (ដុំសាច់ខួរក្បាល)។

ប្រសិនបើការស្តាប់ ឬចក្ខុវិស័យរបស់អ្នករងផលប៉ះពាល់ដោយ NF គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឧបករណ៍ជំនួយដូចជាឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ឬកែវភ្នែកកែតម្រូវ។

តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?

ការព្យាបាលនីមួយៗសុទ្ធតែមានផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមាន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិភាក្សាអំពីរឿងទាំងនេះជាមួយអ្នក មុនពេលអ្នកចាប់ផ្តើមការព្យាបាល។

ផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមាននៃការវះកាត់៖

• ហូរឈាម។
• ការឆ្លងមេរោគ។
• ណឺរ៉ូហ្វីប័រម៉ាស លេចឡើងវិញបន្ទាប់ពីដកចេញ។
• ការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។

ផលប៉ះពាល់នៃការព្យាបាលដោយគីមី៖

• អស់កម្លាំង។
• រាគ ឬទល់លាមក។
• ការជ្រុះសក់។
• អាហារ​គ្មាន​រសជាតិ។
• ចង្អោរ និងក្អួត។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ Neurofibromatosis (NF) មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ Neurofibromatosis (NF) ជាធម្មតា​មិនមាន​ផលប៉ះពាល់​គួរឱ្យកត់សម្គាល់​ទៅលើ​អាយុជីវិត​របស់អ្នក​ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាស្រ័យលើទីតាំងនៃដុំសាច់ សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃមួយចំនួនរបស់អ្នក ដូចជាការស្តាប់ និងការមើលឃើញ អាចពិបាកធ្វើដោយគ្មានជំនួយ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ផលវិបាកមួយចំនួន ដូចជាជំងឺមហារីក អាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

តើអាចការពារជំងឺណឺរ៉ូហ្វីប្រូម៉ាតូស៊ីស (NF) បានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេស្គាល់ដើម្បីការពារជំងឺ NF នៅឡើយទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញា NF ណាមួយនៅលើស្បែករបស់ពួកគេ៖

• មាន​ហាង​កាហ្វេ​អូ​ឡេត​ចំនួន​ប្រាំមួយ ឬ​ច្រើន​ជាង​នេះ។
• ដុំពកលើស្បែកលេចឡើងដោយគ្មានហេតុផល។
• មាន​ស្នាម​នៅ​ក្លៀក ឬ​ក្រលៀន។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលតម្រូវឱ្យទៅជួបគ្រូពេទ្យ៖

• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការស្តាប់ និង/ឬការមើលឃើញរបស់អ្នក។
• ឈឺចាប់ដោយគ្មានហេតុផល។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ស្ពឹក ឬ ស្ពឹក​នៅ​ម្រាមដៃ និង ម្រាមជើង។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ NF គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទំនងជាណែនាំឱ្យអ្នកមកពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ (ជាធម្មតារៀងរាល់ 6 ទៅ 12 ខែម្តង) ដើម្បីតាមដានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ត្រូវប្រាកដថាកំណត់ពេលណាត់ជួបបន្ថែមប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

• តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញារបស់ខ្ញុំ?
• តើអ្វីទៅជាហានិភ័យដែលកូនៗនាពេលអនាគតរបស់ខ្ញុំនឹងទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលប្រភេទណា?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំគួរមកធ្វើតេស្តតាមដានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើមានការសាកល្បងព្យាបាលណាមួយដែលខ្ញុំអាចចូលមើលបានទេ?
• តើខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសខាងការមានកូនទេ?

ជំងឺសរសៃប្រសាទ​ប្រភេទ​ជាលិកាភ្ជាប់​ស្បែក (Neurofibromatosis) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងស្បែករបស់អ្នក។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នកតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។ អ្នកអាចមានរោគសញ្ញាដែលរំខានដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក ឬអ្នកប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ ជារឿយៗ អាស្រ័យលើរបៀបដែលរោគសញ្ញារបស់អ្នកវិវត្តនៅពេលអ្នកចាស់ទៅ វាអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាផ្លូវការ។ នៅពេលដែលអ្នកទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ការដឹងច្បាស់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើងអាចជាការធូរស្បើយយ៉ាងខ្លាំង។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរបៀបដែលស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នក និងប្រហែលជាក្រុមគ្រួសារនាពេលអនាគតរបស់អ្នក។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏មានជម្រើសនៃការព្យាបាលផងដែរ។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ Neurofibromatosis (NF) មិនមែនជាអ្វីដែលត្រូវខ្លាចនោះទេ ប៉ុន្តែវាជារឿងដែលត្រូវដឹង។

• ប្រសិនបើអ្នកមានចំណុចមិនធម្មតា ដុំពកនៅលើស្បែករបស់អ្នក ឬមានចំណុចច្រើននៅក្លៀក/ក្រលៀនរបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ ។
• មាន NF ផ្សេងៗគ្នា ហើយរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាសម្រាប់ប្រភេទនីមួយៗ។
• នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន ប៉ុន្តែ​វា​មិន​តែងតែ​កើត​មាន​ក្នុង​គ្រួសារ​នោះ​ទេ។
• ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបាន ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន ។
• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលការព្យាបាលក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់ក្រុមគ្រូពេទ្យឯកទេស។
• វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះរោគសញ្ញាថ្មីៗ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងរីករាយក្នុងការជួយអ្នក។

ណឺ រ៉ូហ្វីបូម៉ាតូស៊ីស, NF, ដុំសាច់សរសៃប្រសាទ, ចំណុចកាហ្វេអូឡាត, ជំងឺហ្សែន, ចំណុចស្បែក, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ