អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺថា ប្រសិនបើរាងកាយរបស់យើងខ្វះសារធាតុមួយចំនួន បញ្ហាធំៗអាចកើតឡើង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលកង្វះសារធាតុ OTC នេះកើតឡើង។ ស្រមៃមើលថាតើនឹងមានអ្វីកើតឡើង ប្រសិនបើថ្លើមរបស់អ្នកខ្វះអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ? ខណៈពេលដែលនេះជារឿងធ្ងន់ធ្ងរមួយ ក៏មានវិធីព្យាបាលល្អៗដែរ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យកាន់តែលម្អិត យល់ព្រមទេ?
តើកង្វះ OTC នេះជាអ្វីឲ្យប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ កង្វះជាតិស្ករក្នុងឈាម មានន័យថា ថ្លើមរបស់អ្នកមិនអាចផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា Ornithine Transcarbamylase (OTC) បានត្រឹមត្រូវទេ។ អង់ស៊ីមដែលអាចទិញបានដោយមិនចាំបាច់ទិញនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះវាជួយយកសារធាតុពុលមួយហៅថា អាម៉ូញាក់ ចេញពីឈាមរបស់យើង។ ដូច្នេះនៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះទាប អាម៉ូញាក់ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ។ នេះពិតជា ជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ ។
ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើល ពីរបៀបដែល រឿងនេះកើតឡើង។ នៅពេលដែលយើងញ៉ាំប្រូតេអ៊ីន បាក់តេរីនៅក្នុងពោះវៀនរបស់យើងបំបែកប្រូតេអ៊ីន ហើយផលិតអាម៉ូញាក់ជាផលិតផលកាកសំណល់។ បន្ទាប់មកថ្លើមរបស់យើងយកអាម៉ូញាក់នេះ ហើយបំប្លែងវាទៅជាអ៊ុយរ៉េ ក្នុងដំណើរការមួយដែលហៅថាវដ្តអ៊ុយរ៉េ។ នោះហើយជាអ្វីដែលអង់ស៊ីម OTC មាន។ បន្ទាប់មកតម្រងនោមរបស់យើងច្រោះអ៊ុយរ៉េនេះចេញពីឈាម ហើយបញ្ចេញវាជាទឹកនោម។ តើអ្នកយល់ទេ? ដូច្នេះនៅពេលដែល OTC បាត់ទៅ ដំណើរការទាំងមូលនេះក៏នឹងដំណើរការទៅដោយរលូន។
តើប្រភេទសំខាន់ៗនៃស្ថានភាពនេះមានអ្វីខ្លះ?
កង្វះ OTC ភាគច្រើនត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទ អាស្រ័យលើរយៈពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង៖
- ប្រភេទទារកទើបនឹងកើត៖ នេះគឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ រោគសញ្ញាលេចឡើងក្នុងរយៈពេល 30 ថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកើត។ ទារកទាំងនេះត្រូវការការព្យាបាលជាបន្ទាន់។
- ប្រភេទមធ្យម៖ ជាធម្មតាជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារចាប់ពីអាយុមួយខែដល់ប្រហែល 16 ឆ្នាំ។
- ប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមយឺត៖ ជំងឺនេះអាចលេចឡើងក្រោយអាយុ 16 ឆ្នាំ ជួនកាលយឺតដល់អាយុ 60 ឆ្នាំ។ នេះជាប្រភេទដែលមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរតិចបំផុតក្នុងចំណោមប្រភេទពីរផ្សេងទៀត។
តើអ្នកណាទំនងជាវិវត្តទៅជាកង្វះ OTC?
កង្វះ OTC គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគឺជាជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េដែលកើតមានជាទូទៅបំផុត។ យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវ វាអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 14,000 នាក់ ឬម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 80,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ លើសពីនេះទៅទៀត ស្ថានភាពនេះ ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសញឹកញាប់ និងធ្ងន់ធ្ងរជាង ។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញានៃកង្វះ OTC?
រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើម។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត រោគសញ្ញាគឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ រោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើនតែកើតមានបន្ទាប់ពីញ៉ាំអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីន។
រោគសញ្ញាចំពោះទារកទើបនឹងកើត
ប្រសិនបើទារកមានស្ថានភាពនេះ អ្នកអាចនឹងឃើញរឿងដូចជា៖
- ពួកគេបដិសេធមិនបរិភោគ ឬផឹក ហើយពួកគេមិនផឹកទឹកដោះគោទេ។
- ក្អួតញឹកញាប់។
- ថប់បារម្ភខ្លាំង យំគ្រប់ពេល។
- តែងតែមានអារម្មណ៍ងងុយគេង និងគ្មានជីវិត (Lethargy)។
- ការប្រកាច់អាចកើតឡើង។
- រូបកាយគ្មានជីវិត ដូចជាក្រណាត់មួយដុំ (ហ៊ីប៉ូតូនី)។
- ថ្លើមអាចហើម និងរីកធំ ("ថ្លើមធំ")។
ស្រមៃមើលថាតើម្តាយម្នាក់នឹងភ័យខ្លាចប៉ុណ្ណា ប្រសិនបើមានរឿងបែបនេះកើតឡើងចំពោះទារក ទើបនឹងកើត ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះ។
រោគសញ្ញាចំពោះកុមារចាប់ពីអាយុមួយខែដល់ ១៦ ឆ្នាំ
កុមារដែលមានអាយុលើសពីមួយខែ និងក្រោម 16 ឆ្នាំក៏អាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើផងដែរ។ លើសពីនេះ អ្នកក៏អាចឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះផងដែរ៖
- ភាពច្របូកច្របល់, ស្ថានភាពនៃការភាន់ច្រឡំផ្លូវចិត្ត។
- វង្វេងស្មារតី ដូចជាការយល់ច្រឡំ។
- បាត់បង់តុល្យភាព និងអសមត្ថភាពក្នុងការដើរបានត្រឹមត្រូវ ('អាតាស៊ី')។
រោគសញ្ញាចំពោះមនុស្សពេញវ័យ
ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ រោគសញ្ញាបន្ថែមអាចកើតឡើង បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាចំពោះកុមារតូចៗដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ៖
- ចង្អោរ។
- ឈឺក្បាលដូចជាឈឺក្បាលប្រកាំង។
- ពិបាកនិយាយ និយាយមិនច្បាស់ (ឌីសាទ្រី)។
- ការយល់ច្រឡំ គឺជាការមើលឃើញ ឬឮរបស់របរដែលមិនមាន។
- ភ្នែកព្រិលៗ ឬបញ្ហាមើលឃើញផ្សេងៗទៀត។
ហេតុអ្វីបានជាកង្វះ OTC នេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?
កង្វះ OTC គឺជា ជំងឺហ្សែន ។ នេះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA របស់យើង។ រហូតមកដល់ពេលនេះអ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរ DNA ប្រហែល 400 ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ (ប្រហែល 20 ភាគរយនៃករណី) វាក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ DNA ដែលមិនអាចរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តផងដែរ។
មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលការផ្លាស់ប្តូរ DNA ('DNA') ទាំងនេះអាចកើតឡើង៖
- តំណពូជ៖ ទារកអាចទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរ DNA នេះពីម្តាយរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង ក្មេងប្រុសនឹងមានជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើក្មេងស្រីជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ នាងនឹងរងផលប៉ះពាល់។ អត្រានេះប្រែប្រួលពីប្រទេសមួយទៅប្រទេសមួយ ប៉ុន្តែជាធម្មតាវាមានចន្លោះពី 36% ទៅ 80% នៃករណី។
- ប្រភេទមិនទទួលមរតក (de novo): ក្នុងករណីនេះ ទារកមិនទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរ DNA ទេ។ នេះមានន័យថា ការផ្លាស់ប្តូរនេះបានកើតឡើងដោយចៃដន្យ ខណៈពេលដែលទារកកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ។
កង្វះ OTC តំណពូជ គឺជា ស្ថានភាពដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថា មានតែស្ត្រីទេដែលជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ហើយមិនវិវត្តទៅជាជំងឺពេញលេញនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេនៅតែអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថា ចន្លោះពី 10% ទៅ 20% នៃស្ត្រីដែលផ្ទុកមេរោគនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៅចំណុចណាមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។
តើផលវិបាកអ្វីខ្លះអាចកើតឡើងដោយសារកង្វះថ្នាំដែលមិនមានវេជ្ជបញ្ជា?
កង្វះ OTC អាចបណ្តាលឱ្យមានកម្រិតអាម៉ូញាក់ខ្ពស់នៅក្នុងឈាម។ កម្រិតខ្ពស់នៃអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាមនេះ (Hyperammonemia) គឺពុលដល់ខួរក្បាល ។ នេះអាចនាំឱ្យមាន ជំងឺមេតាបូលីសខួរក្បាល។ប្រសិនបើបញ្ហានេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ឬអូសបន្លាយរយៈពេលយូរ ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចកើតឡើងដូចជា៖
- ពិការភាពបញ្ញា និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
- ជំងឺសរសៃប្រសាទដូចជាជំងឺខ្វិនខួរក្បាល។
- ការធ្លាក់ចូលទៅក្នុងសន្លប់មានន័យថាបាត់បង់ស្មារតី។
- ជាអកុសល សូម្បីតែការស្លាប់ក៏អាចកើតឡើងដែរ។
ផលវិបាកទាំងនេះគឺកើតមានជាទូទៅបំផុត ហើយធ្ងន់ធ្ងរជាង ចំពោះទារកទើបនឹងកើតដែលមានកង្វះ OTC។
កង្វះ OTC អាចមានគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ ប្រសិនបើអ្នកមានកង្វះ OTC ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានប្រវត្តិនៃស្ថានភាពនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសសម្ភព និងរោគស្ត្រីរបស់អ្នក (Ob/Gyn)។ បន្ទាប់មកពួកគេអាចធ្វើការជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតដែលព្យាបាលកង្វះ OTC របស់អ្នក ដើម្បីសម្របសម្រួលការថែទាំដែលអ្នកត្រូវការ។
តើគ្រូពេទ្យរកឃើញ (ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ) កង្វះ OTC យ៉ាងដូចម្តេច?
កង្វះ OTC ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាចម្បងតាមរយៈការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ ជាពិសេសការធ្វើតេស្តឈាម និងការធ្វើតេស្តទឹកនោម។ ក្នុងករណីជាច្រើន វាអាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលទារកកើតមកតាមរយៈការធ្វើតេស្ត DNA។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាកង្វះ OTC គឺជាស្ថានភាពហ្សែនក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះប្រហែលជាមិនអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ DNA ទាំងអស់ដែលអាចបណ្តាលឱ្យវាកើតឡើងនោះទេ។ នេះគឺដោយសារតែមានការផ្លាស់ប្តូរ DNA ជាច្រើនប្រភេទដែលអាចបណ្តាលឱ្យវា។
អាស្រ័យលើច្បាប់ និងបទប្បញ្ញត្តិនៃប្រទេសដែលអ្នករស់នៅ អាចមានប្រព័ន្ធមួយដើម្បីធ្វើតេស្តរកកង្វះ OTC សម្រាប់ទារកទើបនឹងកើតគ្រប់រូប។ នៅកន្លែងបែបនេះ ឱកាសនៃការរកឃើញជំងឺនេះតាំងពីដំបូងគឺខ្ពស់ជាង។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅកន្លែងដែលមិនមានវិធីសាស្ត្រធ្វើតេស្តស្តង់ដារបែបនេះ វាអាចជាការលំបាកសម្រាប់សូម្បីតែគ្រូពេទ្យដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ នេះដោយសារតែរោគសញ្ញាមានភាពមិនច្បាស់លាស់ខ្លាំងនៅដំណាក់កាលដំបូង ហើយអាចស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញានៃជំងឺដទៃទៀត។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ការពុលអាម៉ូញាក់អាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតខួរក្បាលមុនពេលដែលគ្រូពេទ្យរកឃើញស្ថានភាពនេះ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់កង្វះថ្នាំ OTC?
ដំណឹងល្អគឺថា មានវិធីព្យាបាលល្អៗ សម្រាប់កង្វះ OTC។ មានចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំនៅពេលព្យាបាលជំងឺនេះ៖
- ការកាត់បន្ថយកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាម៖ ក្នុងករណីមានអាសន្ន ការលាងឈាមអាចយកអាម៉ូញាក់ចេញពីឈាមបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
- ការព្យាបាលដោយវិធីជំនួស៖ មានថ្នាំដែលជួយបន្សាបអាសូត។ ថ្នាំទាំងនេះដំណើរការដោយការចាប់យកអាសូត ដំណើរការវាតាមវិធីផ្សេងទៀត និងការពារការបង្កើតអាម៉ូញាក់។ ឧទាហរណ៍រួមមានថ្នាំដូចជា Sodium Phenylacetate និង Sodium Benzoate។
- ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារ៖ ការកាត់បន្ថយ និងគ្រប់គ្រងការទទួលទានប្រូតេអ៊ីន គឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ ដើម្បីរក្សាកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមឱ្យនៅកម្រិតសុវត្ថិភាព។ដើម្បីធ្វើដូចនេះ អ្នកត្រូវផ្តល់អាទិភាពដល់ការទទួលបានកាឡូរីពីកាបូអ៊ីដ្រាត (`carbs`) និងខ្លាញ់ (`fats`)។
- ការផ្តល់អាហារបំប៉ន៖ អាស៊ីតអាមីណូសំខាន់ៗដែលមិនអាចទទួលបានពីប្រូតេអ៊ីនត្រូវតែយកជាអាហារបំប៉ន។
- តាមដានកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាម៖ ការធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំអាចជួយរកឃើញកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមមុនពេលវាឡើងខ្ពស់ដល់កម្រិតគ្រោះថ្នាក់។
ប្រសិនបើកង្វះអាម៉ូញាក់ត្រូវបានរកឃើញមុនពេលទារកកើតមក វាអាចចាប់ផ្តើមការព្យាបាលសម្រាប់ទារកក្នុងផ្ទៃ។ ការផ្តល់ថ្នាំជំនួសទាំងនេះដល់ម្តាយមួយរយៈពេលខ្លីមុនពេលទារកកើតមកអាចជួយរក្សាកម្រិតអាម៉ូញាក់របស់ទារកឱ្យនៅកម្រិតសុវត្ថិភាពបន្ទាប់ពីកើត។
តើកង្វះ OTC អាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?
មែនហើយ មានវិធីមួយដើម្បីព្យាបាលកង្វះ OTC។ នោះគឺជា ការប្តូរថ្លើម ។ ក្នុងនេះ ថ្លើមដែលមានជំងឺរបស់អ្នកត្រូវបានយកចេញ ហើយថ្លើមដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរ។ ថ្លើមនោះអាចបង្កើតអង់ស៊ីម OTC។ បន្ទាប់ពីការប្តូរថ្លើម អ្នកអាចញ៉ាំអាហារធម្មតា និងមានជីវជាតិ ហើយមិនចាំបាច់លេបថ្នាំបន្ថយអាម៉ូញាក់ទេ។
ជាអកុសល ការប្តូរថ្លើមមិនសូវកើតមានចំពោះជំងឺនេះទេ ដោយសារហេតុផលផ្សេងៗ។ ជាងនេះទៅទៀត អ្នកដែលបានប្តូរថ្លើមត្រូវតែលេបថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ដើម្បីការពារការបដិសេធសរីរាង្គដែលបានប្តូរ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីការប្តូរថ្លើម និងរបៀបដែលវាអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នក។
ការព្យាបាលដោយហ្សែន សម្រាប់កង្វះ OTC ក៏កំពុងត្រូវបានស៊ើបអង្កេតផងដែរ។ ការព្យាបាលនេះអាចជាជម្រើសមួយនាពេលអនាគតជំនួសឱ្យការប្តូរថ្លើមសម្រាប់ជំងឺនេះ។
តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយកង្វះ OTC?
អ្វីដែលអ្នកអាចរំពឹងទុកជាមួយនឹងកង្វះ OTC គឺអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។ ស្ថានភាពកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ប្រូតេអ៊ីនតិចដែលអ្នកអាចទទួលទានបានដោយសុវត្ថិភាព។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានកង្វះ OTC ចូលចិត្តរបបអាហារបួស សូម្បីតែមុនពេលពួកគេត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក៏ដោយ ពីព្រោះវាងាយស្រួលសម្រាប់ពួកគេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកអំពីបរិមាណប្រូតេអ៊ីនដែលអ្នកអាចទទួលទាន និងរបៀបតាមដានវា។
ជារួម ការមានកង្វះអាម៉ូញាក់ដែលអាចទិញបានដោយមិនចាំបាច់ទិញវេជ្ជបញ្ជាអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងសំខាន់ទៅលើជីវិតរបស់អ្នក។ ការកើនឡើងកម្រិតអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាមអាចបង្កើនហានិភ័យនៃផលវិបាកដូចជាពិការភាពបញ្ញាជាដើម។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការរក្សាកម្រិតអាម៉ូញាក់ឱ្យទាប។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការតាមដាន ការព្យាបាល និងរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប កង្វះអាម៉ូញាក់ដែលមិនចាំបាច់ទិញពីគ្រូពេទ្យ គឺជា ស្ថានភាពដែលអាចគ្រប់គ្រងបាន ភាគច្រើន។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការតាមដានកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាវាមិនឡើងខ្ពស់។ ប្រសិនបើកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមរបស់អ្នកកើនឡើង ការព្យាបាលអាចជួយបន្ថយវាបាន។
តើកង្វះ OTC មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?
កង្វះ OTC គឺជា ស្ថានភាពជំងឺពីកំណើត មានន័យថាអ្នកកើតមកមានវា ហើយវាមានរយៈពេលពេញមួយជីវិត។ ការប្តូរថ្លើមគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចរកបាន។
តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមានកង្វះ OTC ជាអ្វី?
ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានកង្វះ OTC ពឹងផ្អែកជាចម្បងទៅលើពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើងដំបូង។ ការស្រាវជ្រាវឆ្នាំ ២០២០ បង្ហាញថាអ្នកជំងឺដែលមានវត្តមានក្នុងវ័យកណ្តាល និងវ័យចំណាស់មានការព្យាករណ៍ល្អជាង។ អត្រាមរណភាពរបស់ពួកគេមានចាប់ពី ៨% ដល់ ១៣%។
ជាធម្មតា ទារកទើបនឹងកើតជាករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ហើយអត្រាមរណភាពក៏ខ្ពស់ផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អត្រាមរណភាពនោះគឺទាបជាងច្រើននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ បើប្រៀបធៀបទៅនឹងឆ្នាំមុនៗ។ ការសិក្សារយៈពេល 30 ឆ្នាំដែលធ្វើឡើងពីឆ្នាំ 1971 ដល់ឆ្នាំ 2011 បានរកឃើញថា អត្រាមរណភាពរបស់ទារកទើបនឹងកើតគឺ 74%។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាជាបន្តបន្ទាប់ដែលធ្វើឡើងពីឆ្នាំ 2001 ដល់ឆ្នាំ 2013 បានរកឃើញថា អត្រាមរណភាពបានថយចុះមកត្រឹម 43%។ នេះបង្ហាញពីភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។
តើមានវិធីណាមួយដើម្បីការពារកង្វះ OTC ដែរឬទេ?
គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់កង្វះវីតាមីនដែលទិញដោយមិនចាំបាច់មានវេជ្ជបញ្ជានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកអាចទទួលបាន ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន មុនពេលអ្នកមានកូន។ ខណៈពេលដែលវាមិនអាចការពារជំងឺនេះបាន វាអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ។
តើអ្នកត្រូវទៅមន្ទីរពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ (អាម៉ូញាក់) អ្នកគួរតែទៅមន្ទីរពេទ្យ ឬបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់ ។ អាម៉ូញាក់ក្នុងឈាម (អាម៉ូញាក់) នៅតែខ្ពស់យូរ ហានិភ័យនៃការខូចខាតខួរក្បាលជាអចិន្ត្រៃយ៍កាន់តែខ្ពស់។ ដូច្នេះវាមិនមែនជាគំនិតល្អទេក្នុងការពន្យារពេល។
តើមានសំណួរសំខាន់ៗអ្វីខ្លះដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យ?
នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរសំណួរមួយចំនួនដូចជា៖
- តើកង្វះ OTC របស់ខ្ញុំបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានកំណត់បច្ចុប្បន្នដែរឬទេ?
- តើសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំផ្សេងទៀតគួរត្រូវបានធ្វើតេស្តរកកង្វះ OTC ដែរឬទេ?
- តើបរិមាណប្រូតេអ៊ីនអតិបរមាដែលខ្ញុំអាចទទួលទានក្នុងមួយថ្ងៃគឺជាអ្វី?
- តើខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលបែបណា?
- តើខ្ញុំគួរលេបថ្នាំបំប៉នអ្វីខ្លះ?
- តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលត្រូវការការព្យាបាលបន្ទាន់?
ជាចុងក្រោយ រឿងមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ
មិនថាជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកទេ វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការជួបប្រទះអារម្មណ៍ជាច្រើននៅពេលអ្នកដឹងថានេះជាស្ថានភាពហ្សែនពេញមួយជីវិត។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច ថប់បារម្ភ និងខឹង។ អារម្មណ៍ទាំងអស់នេះអាចយល់បាន។
ប៉ុន្តែអ្នកត្រូវចងចាំថា កង្វះ OTC មិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកទេ ហើយវាជារឿយៗបណ្តាលមកពីកត្តាដែលហួសពីការគ្រប់គ្រងរបស់អ្នក។
ទោះបីជាកង្វះវីតាមីនដែលទិញដោយមិនចាំបាច់មានវេជ្ជបញ្ជា (OTC) គឺជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ ក៏ការរីកចម្រើនផ្នែកវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្របានធ្វើឱ្យវាអាចព្យាបាលបានច្រើនជាងកាលពីប៉ុន្មានទសវត្សរ៍មុន។ ជាមួយនឹងការត្រួតពិនិត្យ និងការព្យាបាលជាប្រចាំ ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានភាគច្រើន។ ក៏មានភស្តុតាងកាន់តែច្រើនឡើងៗដែលបង្ហាញថា ការប្តូរថ្លើមអាចព្យាបាលជំងឺនេះបាន។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬត្រូវការជំនួយតាមផ្លូវ កុំភ្លេចពឹងផ្អែកលើក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេតែងតែនៅទីនោះដើម្បីណែនាំ និងគាំទ្រអ្នក។
👩🏽⚕️ សំណួរបន្ថែម (សំណួរដែលសួរញឹកញាប់)
💬 តើកង្វះ OTC (កង្វះ Ornithine Transcarbamylase) ជាជំងឺគ្រោះថ្នាក់ដែលបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងនៃអាម៉ូញាក់នៅក្នុងខ្លួនដែរឬទេ?
មែនហើយ! នេះគឺជាជំងឺថ្លើមតំណពូជដ៏គ្រោះថ្នាក់មួយ (ជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ)។ «ថ្នាំពុលអាម៉ូញាក់» ដ៏គ្រោះថ្នាក់ ដែលត្រូវបានផលិតនៅពេលដែលរាងកាយរបស់យើងរំលាយប្រូតេអ៊ីន (សាច់/ត្រី) ត្រូវបានបំលែងទៅជាអ៊ុយរ៉េដោយថ្លើម ហើយបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោម។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលជំងឺនេះកើតឡើង ម៉ាស៊ីន (អង់ស៊ីម OTC) នៅក្នុងថ្លើមមិនដំណើរការទេ។ ដូច្នេះ «ថ្នាំពុលអាម៉ូញាក់» ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួន ហើយវាយប្រហារខួរក្បាល ដែលធ្វើឱ្យកុមារសន្លប់។
💬 តើមានសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលម្តាយអាចដឹងថាកូនមានជំងឺនេះ (កង្វះវីតាមីន OTC)?
ជំងឺនេះច្រើនតែប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រុសដែលមានអាយុត្រឹមតែប៉ុន្មានថ្ងៃប៉ុណ្ណោះ! ទារកស្រាប់តែឈប់បំបៅដោះកូន ក្អួតមិនធម្មតា ហើយបន្ទាប់មកក៏ក្លាយទៅជាងងុយគេង ដកដង្ហើមលឿន ហើយនៅទីបំផុតក៏ប្រកាច់ និងសន្លប់។ នេះជាជំងឺដែលអាចនាំឱ្យស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានវិនាទី។
💬 តើការព្យាបាលចម្បងដែលធ្វើឡើងដោយមន្ទីរពេទ្យដើម្បីជួយសង្គ្រោះជីវិតកុមារបែបនេះគឺជាអ្វី?
ចំណុចសំខាន់គឺថា កុមារនេះត្រូវបានហាមឃាត់ទាំងស្រុងមិនឱ្យផ្តល់ «អាហារ/អាហារបំប៉នណាមួយដែលមានផ្ទុកប្រូតេអ៊ីន» (របបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប)! នៅមន្ទីរពេទ្យ ពួកគេផ្តល់ថ្នាំពិសេសដូចជា Ammonul តាមរយៈបំពង់ភ្លាមៗ ដើម្បីលាងសម្អាតអាម៉ូញាក់ពុលចេញពីរាងកាយ (សូម្បីតែលាងឈាម)។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើវាមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងទេ ដំណោះស្រាយតែមួយគត់ដែលអាចជួយសង្គ្រោះជីវិត និងជាអចិន្ត្រៃយ៍គឺ «ការប្តូរថ្លើម»។
កង្វះ OTC , អាម៉ូញាក់, ថ្លើម, វដ្តអ៊ុយរ៉េ, ជំងឺហ្សែន, ប្រូតេអ៊ីន, ជំងឺកុមារ











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។