តើកូនរបស់អ្នក ឬអ្នកមានបញ្ហាខ្សោយសាច់ដុំដែលមិនអាចពន្យល់បានមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Pompe។

អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញថា កូនតូច របស់អ្នកហាក់ដូចជាខ្ជិលច្រអូសជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច ពិបាកកាន់កឱ្យត្រង់ ឬឡើងទម្ងន់យឺតណាស់។ ឬមួយក៏ក្នុងនាមជាមនុស្សពេញវ័យ តើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងវិលមុខខុសពីធម្មតានៅពេលឡើងជណ្តើរ ឬដើរចម្ងាយខ្លីៗដែរឬទេ? មូលហេតុនៅពីក្រោយបញ្ហាទាំងនេះអាចជាស្ថានភាពកម្រមួយដែលអ្នកមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Pompe ជា​អ្វី?

សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជារោងចក្រធំមួយ។ រោងចក្រនេះត្រូវការកម្មករផ្សេងៗគ្នា (ប្រូតេអ៊ីន/ អង់ស៊ីម ) ដើម្បីធ្វើការ។ ជំងឺ Pompe កើតឡើងនៅពេលដែលកម្មករម្នាក់ (ប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយ) ដែលបំបែក glycogen ដែល ជាប្រភេទ ជាតិស្ករ មួយប្រភេទនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង និងផលិតថាមពលបាត់ ឬមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ កម្មករនេះបានបាត់ទៅហើយ ជំនួសឱ្យការបំលែងទៅជាថាមពល ជាតិស្ករប្រភេទនោះហៅថា គ្លីកូហ្សែន ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើង ជាពិសេសនៅកន្លែងដូចជា សាច់ដុំ បេះដូង និង ថ្លើម ។ វាដូចជាវត្ថុធាតុដើមដែលកកកុញនៅក្នុងរោងចក្រមួយ។ ការប្រមូលផ្តុំនៃគ្លីកូហ្សែននេះបំផ្លាញសរីរាង្គទាំងនោះ និងធ្វើឱ្យមុខងាររបស់វាចុះខ្សោយ។

ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា «កង្វះ GAA» ឬ « ជំងឺស្តុក glycogen ប្រភេទទី II ( GSD )»។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ?

ជំងឺ Pompe គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នេះមានន័យថាយើងទទួលមរតកវាពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ អ្នកត្រូវតែទទួលបានហ្សែនដែលមានបញ្ហាសម្រាប់ជំងឺនេះពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក ។

ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាតែមួយ ពួកគេនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ។ ប៉ុន្តែពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថាពួកគេអាចចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហាទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ អាយុចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាចបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺបានត្រឹមត្រូវ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើនតែស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញាដទៃទៀត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចស្មុគស្មាញបន្តិច។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសួរសំណួរដូចនេះដើម្បីជួយអ្នកឱ្យយល់ពីស្ថានភាព៖

• តើអ្នកមានអារម្មណ៍ខ្សោយ ដួលញឹកញាប់ ឬពិបាកដើរ រត់ ឬឡើងជណ្តើរដែរឬទេ?
• តើអ្នកពិបាកដកដង្ហើមទេ ជាពិសេសនៅពេលយប់ ឬពេលដេក?
• តើអ្នកមានអាការៈឈឺក្បាលពេលភ្ញាក់ពីដំណេកពេលព្រឹកទេ?
• តើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំងពេញមួយថ្ងៃមែនទេ?
• តើ​មាន​អ្នក​ណា​ម្នាក់​ក្នុង​ក្រុម​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​រោគ​សញ្ញា​ទាំង​នេះ​ដែរ​ឬ​ទេ?

បន្ថែមពីលើសំណួរទាំងនេះ ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនក៏អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀតផងដែរ។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជំងឺ Pompe ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ នេះពិនិត្យមើលថាតើប្រូតេអ៊ីន (អង់ស៊ីម) ដែលខ្វះខាតដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ សាច់ដុំតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើ glycogen ត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងនោះប៉ុន្មាន។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ពួកគេកំពុងស្វែងរកដោយផ្ទាល់នូវពិការភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

ទោះបីជាបច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងពន្យារអាយុជីវិត។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ជាពិសេសសម្រាប់ទារក។

ការព្យាបាលសំខាន់គឺ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីម (ប្រូតេអ៊ីន) ដែលបាត់ ឬខ្វះខាតនៅក្នុងខ្លួនតាមរយៈការចាក់ថ្នាំដល់រាងកាយ។ នៅពេលដែលការចាក់ថ្នាំនេះត្រូវបានទទួល រាងកាយអាចបំបែក glycogen ដែលជាជាតិស្ករ។ ថ្នាំមួយចំនួនដែលប្រើសម្រាប់រឿងនេះគឺ៖

• មីយ៉ូហ្សីម (ជារឿយៗសម្រាប់ទារក)
• លូមីហ្សីម
• «Nexviazyme» (សម្រាប់ប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមយឺត)

លើសពីនេះ មានការព្យាបាលថ្មីមួយដែលត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យដែលមិនឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលដោយ ERT។ វាប្រើការរួមបញ្ចូលគ្នានៃថ្នាំពីរប្រភេទដែលលេបជាការចាក់ (Pombiliti) និងគ្រាប់ថ្នាំ (Opfolda)។

ចំណុចដែលត្រូវ ពិចារណា នៅពេលរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ

ការរស់នៅជាមួយជំងឺ Pompe អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ដូច្នេះវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រសម្រាប់ខ្លួនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ អ្នកក៏អាចចូលរួមក្រុមគាំទ្រផងដែរ ដែលមនុស្សដទៃទៀតដែលមានជំងឺនេះអាចចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងទទួលបានដំបូន្មានជាក់ស្តែង។

ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអាហារពិបាកលេប សារធាតុធ្វើឱ្យក្រាស់អាចត្រូវបានបន្ថែមទៅក្នុងអាហារ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចត្រូវការផ្តល់អាហារតាមរយៈបំពង់ចំណី ដើម្បីទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការ។

ដោយសារតែជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ អ្នកត្រូវការការគាំទ្រពីក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស។

• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ
• អ្នកព្យាបាលផ្លូវដង្ហើម
• អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ

ដោយមានការគាំទ្រពីមនុស្សគ្រប់គ្នា ទើបយើងអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សាសុខភាពបានល្អ។