តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Prader-Willi

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់មានការព្រួយបារម្ភខ្លះៗអំពីការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍរបស់ទារករបស់អ្នក ឬអំពីរបៀបដែលគាត់ ឬនាងកំពុងញ៉ាំ និងផឹក។ ទារកខ្លះត្រូវការការថែទាំពិសេសបន្តិច។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលអ្នកគួរដឹង។

តើរោគសញ្ញា Prader-Willi ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Prader-Willi (PWS) គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ការរំលាយ​អាហារ​របស់​កុមារ។ វា​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ការ​អភិវឌ្ឍ និង​អាកប្បកិរិយា​របស់​កុមារ។

ក្មេងតូចដែលមានស្ថានភាពនេះ មានសាច់ដុំតិចតួចណាស់ (hypotonia)។ នេះមានន័យថារាងកាយអាចមានអារម្មណ៍ខ្សោយខ្លាំង។ វាអាចពិបាកក្នុងការបឺតជញ្ជក់ និងញ៉ាំអាហារនៅពេលដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចន្លោះអាយុពីរទៅប្រាំមួយឆ្នាំ ចំណង់អាហារមិនប្រក្រតី ឬ ឃ្លានជាប់លាប់ (hyperphagia) ចាប់ផ្តើមវិវឌ្ឍន៍។ ប្រសិនបើអាហារមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ការញ៉ាំច្រើនពេកនេះអាចនាំឱ្យកុមារមានរូបរាងធំខ្លាំង ឬធាត់ខ្លាំង។

លើសពីនេះ ជំងឺ PWS អាចបណ្តាលឱ្យកុមារខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតា និងពន្យារពេលភាពពេញវ័យ។ កម្រណាស់ ផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតអាចកើតឡើង ដូចជាបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម បញ្ហាសរសៃឈាមបេះដូងដែលបណ្តាលមកពីភាពធាត់ ការគេងមិនលក់ និងជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ?

តាមពិតទៅ ជំងឺដែលហៅថា រោគសញ្ញា Prader-Willi អាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន។ ដោយសារតែវាជាជំងឺតំណពូជ វាច្រើនតែកើតឡើងដោយចៃដន្យ មានន័យថាវាកើតឡើងដោយគ្មានហេតុផលនៅពេលដែលកោសិកាមេជីវិតត្រូវបានបង្កើតឡើង។ កម្រណាស់ វាអាចត្រូវបានទទួលមរតកប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុន។

តើរោគសញ្ញា Prader-Willi កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ដ៏កម្រ​មួយ។ បើ​អ្នក​ក្រឡេក​មើល​ជុំវិញ​ពិភពលោក វា​មាន​ប្រហែល​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ទារក 10,000 ទៅ​មួយ​ក្នុង​ចំណោម 30,000 នាក់។ ដូច្នេះ អ្នក​អាច​ស្រមៃ​មើល​ថា​វា​កម្រ​ប៉ុណ្ណា។

តើរោគសញ្ញា Prader-Willi មានអ្វីខ្លះ?

របៀបដែល PWS ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗអាចប្រែប្រួល ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។

រោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព៖

រោគសញ្ញាមួយចំនួនទាំងនេះអាចមើលឃើញភ្លាមៗនៅពេលដែលទារកកើតមក៖

• យំខ្សោយ ។
• អស់កម្លាំងឥតឈប់ឈរ និង សន្លឹម។
• ពិបាក​បឺត និង​ញ៉ាំ (សមត្ថភាព​បំបៅ​មិនល្អ)។
• រាងកាយទន់ខ្សោយ ឬខ្វះសាច់ដុំ (hypotonia)។ វាអាចមានអារម្មណ៍ដូចជារាងកាយរបស់អ្នកកំពុងទ្រេតទ្រោតដូចតុក្កតា។

លក្ខណៈរូបវន្តដែលលេចឡើងនៅពេលកុមារធំឡើង៖

លក្ខណៈទាំងនេះជួនកាលមានវត្តមាននៅពេលកើត ប៉ុន្តែវានឹងកាន់តែច្បាស់នៅពេលកុមារធំឡើង៖

• ភ្នែករាងដូច អាល់ម៉ុន។
• ក្បាលវែង និងតូចចង្អៀត។
• មាត់​ត្រីកោណ។
• មាន កម្ពស់ទាបជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច (កម្ពស់ទាប)។
• ដៃ និងជើងតូចៗ។
• ប្រដាប់ភេទដែលមិនទាន់អភិវឌ្ឍ។

លក្ខណៈដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍ និងឥរិយាបថរបស់កុមារ៖

ទាំងនេះគឺជាលក្ខណៈដែលឪពុកម្តាយពេលខ្លះមានអារម្មណ៍បំផុត ហើយអាចជាការប្រឈមបន្តិច៖

• កំហឹង ​ខ្លាំង ការ​ផ្ទុះ​កំហឹង ឬ​ភាព​រឹងរូស។
• ពិការភាពបញ្ញា៖ នេះមានន័យថា វាត្រូវការពេលយូរដើម្បីរៀន និងយល់អំពីរឿងថ្មីៗ។
• អាកប្បកិរិយា​គិតមមៃ ឬ​បង្ខិតបង្ខំ​ដូចជា ​ការ​រើស​ស្បែក ។
• ជំងឺ​គេង​មិន​លក់។ ពេលខ្លះ​មាន​អារម្មណ៍​ងងុយគេង​ខ្លាំង​នៅពេល​ថ្ងៃ ហើយ​នៅពេល​យប់​មាន​អារម្មណ៍​ថា​អ្នក​មិន​អាច​គេង​លក់​បាន។
• បញ្ហា​នៃ​ការ​ញ៉ាំ​អាហារ។ នេះ​ជា​រោគសញ្ញា​លេចធ្លោ​បំផុត។ មិន​ថា​អ្នក​ញ៉ាំ​ប៉ុន្មាន​ទេ អ្នក​មិន​មាន​អារម្មណ៍​ថា​ឆ្អែត​ទេ។ នេះ​នាំ​ឱ្យ​ញ៉ាំ​ច្រើន​ពេក (hyperphagia)។

ស្រមៃមើលថាតើវានឹងពិបាកយ៉ាងណា ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក មិនថាគាត់ញ៉ាំប៉ុន្មានទេ នៅតែនិយាយថា "ខ្ញុំចង់បានទៀត ខ្ញុំឃ្លានណាស់"។ ការញ៉ាំច្រើនពេកនេះអាចនាំឱ្យមានភាពធាត់ថ្នាក់ទី III ដែលអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាផលវិបាកផ្សេងទៀត ដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងជំងឺបេះដូង។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ? ហេតុអ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ​កើតឡើង?

រោគសញ្ញា Prader-Willi បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង។ ជាពិសេស ហ្សែនមួយចំនួននៅលើ ក្រូម៉ូសូមទី 15 នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

យើងទាំងអស់គ្នាទទួលបានច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 មួយពីម្តាយរបស់យើងនៅពេលមានគភ៌ និងច្បាប់ចម្លងមួយពីឪពុករបស់យើង។ ជាធម្មតា ហ្សែននៅលើច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 ពីឪពុករបស់យើងត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្ម ពោលគឺ "បើក"។ ហ្សែននៅលើច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 ពីម្តាយរបស់យើងគឺ "បិទ" ពោលគឺស្ងាត់។ យើងហៅវាថា "ការបោះពុម្ពហ្សែន"។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរគឺត្រូវការសម្រាប់ហ្សែននៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ ស្ថានភាព «PWS» អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 15 នេះ៖

• ការលុបក្រូម៉ូសូម ៖ ប្រហែល 70% នៃអ្នកជំងឺ PWS ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 15 ដែលទទួលមរតកពីឪពុកបាត់នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាកើតឡើងដោយសារតែហ្សែនពីឪពុកមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ហើយហ្សែនពីម្តាយមិនមានសកម្មភាព។
• ភាពមិនស៊ីគ្នារបស់ម្តាយនិងឪពុក៖ ប្រហែល 25% នៃពេលវេលា កុមារទទួលបានមរតកក្រូម៉ូសូមទី 15 ចំនួនពីរ ពីម្តាយរបស់ពួកគេ និងគ្មានច្បាប់ចម្លងពីឪពុករបស់ពួកគេទេ។ ក្នុងករណីនេះ ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 គឺស្ងាត់ ដូច្នេះហ្សែនមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
• ការផ្លាស់ទីតាំង៖ ក្នុងករណីតិចជាង 1% បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 មួយដាច់ចេញ ហើយភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀត។ បន្ទាប់មក ហ្សែនមិននៅកន្លែងដែលពួកវាគួរនៅទេ ដូច្នេះពួកវាមិនធ្វើការងារដែលពួកគេគួរធ្វើនោះទេ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ក្រូម៉ូសូម​ទី 15 នេះ​គឺជា​អ្វីដែល​ផ្តល់​ការណែនាំ​ដើម្បី​បង្កើត​របស់​ដែល​ហៅថា 'RNA នុយក្លេអូឡារ​តូចៗ (snoRNAs)' ដែល​ជួយ​កោសិកា​របស់​យើង​ធ្វើ​រឿង​ផ្សេងៗ។ 'snoRNAs' ទាំងនេះ​គ្រប់គ្រង​ម៉ូលេគុល 'RNA' ផ្សេងទៀត។ ម៉ូលេគុល 'RNA' បង្កើត​ប្រូតេអ៊ីន ហើយ​ប្រូតេអ៊ីន​ទាំងនោះ​ធ្វើការងារ​ជាច្រើន​នៅក្នុង​កោសិកា។ ដូច្នេះ នៅពេល​មាន​បញ្ហា​ជាមួយ​ក្រូម៉ូសូម​ទី 15 ដំណើរការ​ទាំងមូល​នេះ​នឹង​ដំណើរការ​ខុសប្រក្រតី។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Prader-Willi ដោយពិនិត្យកុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្ន និងធ្វើតេស្តហ្សែន។ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យមើលលក្ខណៈរាងកាយរបស់កុមារ ហើយសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញា ទម្លាប់នៃការញ៉ាំ និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក។

ប្រសិនបើមានការសង្ស័យអំពីជំងឺ PWS ការធ្វើតេស្តហ្សែន នឹងត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ជាធម្មតានេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាម។ នេះអាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើមានភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុង DNA របស់កុមារដែរឬទេ ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

នៅពេលព្យាបាលរោគសញ្ញា Prader-Willi ការផ្តោតសំខាន់គឺលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការបង្ការផលវិបាក។ មិនមានការព្យាបាលតែមួយសម្រាប់បញ្ហានេះទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលរួមបញ្ចូលគ្នាត្រូវបានប្រើ។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាល៖

• ចំពោះទារកតូចៗ អ្នកអាចប្រើឧបករណ៍ពិសេសដូចជា ក្បាលដបពិសេស ដើម្បីជួយពួកគេឱ្យផឹកទឹកដោះគោ ។ ដោយសារតែពួកគេពិបាកបឺត ពួកគេត្រូវការទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការ។
• អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យញ៉ាំអាហារបានត្រឹមត្រូវ ។ នេះមានន័យថា ការផ្តល់អាហារដែលមានកាឡូរីទាបដល់ពួកគេ និងការគ្រប់គ្រងបរិមាណដែលពួកគេញ៉ាំ។ នេះអាចជាការពិបាកបន្តិច ព្រោះកូនរបស់អ្នកច្រើនតែមានអារម្មណ៍ឃ្លាន។
• ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីបង្កើនអរម៉ូនមួយចំនួន ។ ឧទាហរណ៍ អរម៉ូនលូតលាស់។ ចំពោះក្មេងប្រុស តេស្តូស្តេរ៉ូន ឬហ្គូណាដូត្រូពីនរបស់មនុស្សដែលមានកូរីយ៉ូនិក (HCG) អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ ហើយចំពោះក្មេងស្រី អេស្ត្រូសែន។
• ការព្យាបាល បែបគាំទ្រ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ការព្យាបាលដោយចលនាជួយពង្រឹងសាច់ដុំ ការព្យាបាលដោយការនិយាយ-ភាសាជួយកែលម្អការនិយាយ និងការអប់រំពិសេសជួយបង្កើនសមត្ថភាពសិក្សារបស់កុមារ។

តើ​ផល​ប៉ះពាល់​នៃ​រោគសញ្ញា Prader-Willi មាន​អ្វីខ្លះ?

ជារឿយៗ កុមារដែលមានជំងឺនេះក្លាយទៅជាធាត់ដោយសារតែការញ៉ាំច្រើនពេក។ ភាពធាត់នេះអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងទៀត៖

• បញ្ហាបេះដូង។
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែម (ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2)។
• ជំងឺលើសឈាម (ជំងឺលើសឈាម)។
• បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម។
• ការគេងមិនលក់។

ទោះបីជាភាពធាត់ជ្រុលជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញក៏ដោយ វាអាចគ្រប់គ្រងបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងអាចផ្តល់ការណែនាំល្អៗដល់អ្នកលើបញ្ហានេះ។

តើយើងអាចទប់ស្កាត់រឿងនេះបានទេ?

ជាអកុសល រោគសញ្ញា Prader-Willi មិនអាចការពារបានទេ ។ វាជាជំងឺតំណពូជ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ វាមិនអាចទាយទុកជាមុនបានទេ។ វាមិនមែនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។

ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូនម្នាក់ទៀត ឬប្រសិនបើអ្នកចង់ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។ បន្ទាប់មក អ្នកអាចនិយាយអំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែននេះ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Prader-Willi តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

នេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងតក់ស្លុតយ៉ាងខ្លាំង។ នោះជារឿងធម្មតាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវតាំងពីដំបូង និងការថែទាំល្អជាបន្តបន្ទាប់ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Prader-Willi អាចរស់នៅបានធម្មតា។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលត្រូវការជំនួយបន្ថែមជាមួយកិច្ចការសាលា។ កុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺ PWS នឹងត្រូវការការគាំទ្រពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ដើម្បីរស់នៅដោយឯករាជ្យតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងរបបអាហាររបស់កូនអ្នក និងបង្កើតផែនការអាហារ។ វាក៏មានប្រយោជន៍សម្រាប់ឪពុកម្តាយ និងក្រុមគ្រួសារក្នុងការទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសារដែលមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ។ នេះអាចជួយអ្នកឱ្យរៀនវិធីថ្មីៗដើម្បីស៊ូទ្រាំ និងគាំទ្រកូនរបស់អ្នក។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

ទេ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Prader-Willi នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តដើម្បីយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាពនេះ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យម៉ោងប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Prader-Willi សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់ ។ កុំមើលរំលងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍណាមួយ (ការខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍) អំឡុងពេលទារក។ ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះត្រូវបានសម្គាល់ឃើញតាំងពីដំបូង គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយគ្រប់គ្រងស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក ជួយពួកគេឱ្យសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ និងកាត់បន្ថយផលវិបាកដោយការគ្រប់គ្រងរបបអាហាររបស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរសំណួរដូចជា៖

• តើខ្ញុំអាចជួយការពារកូនរបស់ខ្ញុំពីភាពធាត់ដោយរបៀបណា?
• តើការព្យាបាលកូនខ្ញុំនឹងរួមបញ្ចូលអ្វីខ្លះ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចមានបញ្ហាអាកប្បកិរិយាអ្វីខ្លះ?
• តើមានក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយយើងឱ្យរៀនអំពី និងដោះស្រាយជាមួយជំងឺ PWS ដែរឬទេ?
• តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់របស់ខ្ញុំ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាពិបាកចិត្ត នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ការគាំទ្រ និងការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។ កូនរបស់អ្នកអាចចំណាយពេលយូរជាងកុមារដទៃទៀតដើម្បីឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។ ពួកគេក៏នឹងត្រូវការការថែទាំគាំទ្រពេញមួយជីវិតដើម្បីការពារផលវិបាកផងដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនអ្នក ឬរបៀបថែទាំកូនរបស់អ្នកឱ្យបានល្អបំផុត សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលយើងត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមសង្ខេបឡើងវិញនូវរឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលយើងបាននិយាយនៅថ្ងៃនេះអំពីរោគសញ្ញា Prader-Willi៖

• នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ មានន័យថាវាមិនមែនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយនោះទេ។
• រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចមើលឃើញសូម្បីតែនៅជាទារកក៏ដោយ ដូចជាអស់កម្លាំង និងពិបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន។
• ភាពអត់ឃ្លានឥតឈប់ឈរ និងការញ៉ាំច្រើនពេក គឺជារោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃស្ថានភាពនេះ ដែលអាចនាំឱ្យធាត់។
• នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍ ឥរិយាបថ និងការរៀនសូត្ររបស់កុមារ។
• ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងនាំជីវិតកាន់តែប្រសើរ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការសម្គាល់ជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាល។
• ការគាំទ្រសម្រាប់ឪពុកម្តាយ និងក្រុមគ្រួសារគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ អ្នកអាចទទួលបានជំនួយពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ អ្នកព្យាបាល និងក្រុមគាំទ្រ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីកូនរបស់អ្នក សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា Prader -Willi, PWS, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ, ធាត់, របបអាហារ, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ