តើអ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងដុំពកមិនធម្មតានៅលើខ្លួនរបស់អ្នកមែនទេ? នេះអាចជារោគសញ្ញាដុំសាច់ Hamartoma PTEN (PHTS)!

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញដុំពក ឬដុំពកចម្លែកៗនៅលើខ្លួនរបស់អ្នក ឬរបស់នរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកដែរឬទេ? ដុំពកខ្លះហាក់ដូចជាគ្មានអ្វីគួរឲ្យព្រួយបារម្ភនោះទេ ប៉ុន្តែពេលខ្លះវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពសុខភាព។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយក្នុងចំណោមស្ថានភាពទាំងនោះដែលអ្នកគួរព្រួយបារម្ភ។

តើរោគសញ្ញាដុំសាច់ hematoma PTEN (PHTS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា​ដុំសាច់ Hamartoma PTEN (PHTS) គឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា 'PTEN' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាកំពុងសួរថាហ្សែន 'PTEN' ជាអ្វី។ ស្រមៃថាមានមនុស្សម្នាក់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកា ដែលដើរតួដូចជាអ្នកយាម។ នោះហើយជាអ្វីដែលហ្សែន 'PTEN' នេះ។ នេះគឺជា 'ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ '។ អ្វីដែលវាធ្វើគឺផលិត 'អង់ស៊ីម' ដែលបញ្ឈប់កោសិការបស់យើងពីការលូតលាស់ដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន និងបង្កើតដុំសាច់។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន PTEN នេះ ការគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកាមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកកោសិកាចាប់ផ្តើមលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយរបស់ដែលហៅថា hamartomas អាចបង្កើតបាន។ hamartoma គឺជាការលូតលាស់ ដែលមិនមែនជាមហារីក (ស្លូត) មិនមានគ្រោះថ្នាក់ និងដូចដុំសាច់។ ប្រសិនបើអ្នកមាន PHTS អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជា hematomas ប្រភេទនេះ និងដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីកផ្សេងទៀត។ ម្យ៉ាងទៀត ជួនកាលមានហានិភ័យ នៃដុំសាច់មហារីក (malignant) ដែលមានន័យថាមហារីក។

តើ​រោគសញ្ញា​ប្រភេទ​ណាខ្លះ​ដែល​ស្ថិត​នៅ​ក្នុង​ប្រភេទ PHTS?

ប្រភេទដ៏ធំទូលាយនៃ PHTS នេះរួមមានរោគសញ្ញាសំខាន់ៗពីរគឺ រោគសញ្ញា Cowden និង រោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ។ គ្រូពេទ្យធ្លាប់ចាត់ទុករោគសញ្ញាទាំងពីរនេះជាលក្ខខណ្ឌដាច់ដោយឡែកពីគ្នា ប៉ុន្តែឥឡូវនេះពួកវាទាំងពីរត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PTEN ដូច្នេះពួកវាត្រូវបានដាក់ជាក្រុមក្រោមពាក្យដូចគ្នាគឺ PHTS។

ហានិភ័យសុខភាពដែលអ្នកដែលមាន PHTS ប្រឈមមុខ មិនថាជារោគសញ្ញា Cowden ឬ BRRS នោះទេ គឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់។ ពេលខ្លះ អ្នកដែលមាន PHTS អាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញាទាំងពីរក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។

• រោគសញ្ញា Cowden៖ នេះជារឿងធម្មតាបំផុតចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។ មនុស្សទាំងនេះអាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់ស្លូត និងសាហាវ។ ដុំសាច់ទាំងនេះភាគច្រើនកើតឡើងនៅក្នុងសុដន់ ស្បូន ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត បំពង់រំលាយអាហារ ស្បែក អណ្តាត និងអញ្ចាញធ្មេញ។
• រោគសញ្ញាបានណាយ៉ាន-រីលី-រូវ៉ាល់កាបា (BRRS)៖ ជំងឺនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់កុមារតូចៗ។ កុមារដែលមាន BRRS អាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់ស្បែក និងស្នាមពីកំណើត។ ពួកគេក៏អាចជួបប្រទះនឹង ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ផងដែរ។

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ PHTS មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ PHTS អាចបណ្តាលឱ្យមាន hematomas នៅក្នុងជាលិកាផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់អ្នក។ រោគសញ្ញាពិតប្រាកដដែលអ្នកជួបប្រទះនឹងប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ PHTS ដែលអ្នកមាន។ ជាទូទៅ ប្រសិនបើអ្នកមាន PHTS អ្នកអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖

ស្នាម​លើ​ស្បែក និង​ដំបៅ​ស្បែក

• ដុំសាច់តូចៗដែលហាក់ដូចជាព្យួរចេញពីស្បែក (ស្លាកស្បែក ឬ អាក្រូខ័រដុន) ។
• ចំណុច​ខ្មៅ​សំប៉ែត​នៅលើ​បាតដៃ និង ​បាតជើង (palmoplantar keratoses )។
• ដុំពកតូចៗរលោងនៅលើមុខ (trichilemmomas )។
• ដុំពក​ពណ៌​ស្បែក និង​ឡើង​លើ ( ប៉ាប៉ូលីឡូម៉ា )។
• ដុំសាច់ខ្លាញ់ ( lipomas ) ដែលវិវត្តនៅក្រោមស្បែក។
• ដុំពករឹងៗ ដែលមើលទៅដូចជាអញ្ចាញធ្មេញនៅខាងក្នុងមាត់ (ដុំសាច់ក្នុងមាត់ )។
• ការលូតលាស់សរសៃឈាមដែលអាចមើលឃើញនៅលើផ្ទៃស្បែក ( អេម៉ាងជីអូម៉ា និងស្នាមកំណើត )។
• អាចម៍រុយនៅលើ ប្រដាប់ភេទបុរស ('អាចម៍រុយនៅលើលិង្គរបស់អ្នក ')។

ប្រភេទនៃដុំសាច់មិនមែនមហារីក ("ដុំសាច់ស្លូត")

• ដុំសាច់ក្នុងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ( ដុំសាច់ក្នុងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត)។
• ការរីកធំនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ជាមួយនឹងការកកើតជាដុំពកជាច្រើន (ពកកច្រើនណូដូឡា )។
• ដុំសាច់ក្នុងស្បូន ( ដុំសាច់ស្បូន )។
• ដុំសាច់ Fibroadenomas នៃ សុដន់ ។
• ការផ្លាស់ប្តូរជាលិកាទន់ដែលមានដុំគីសនៅក្នុងសុដន់ ( សុដន់ដែលមានដុំគីសជាសរសៃ )។
• ដុំសាច់តូចៗដែលកើតឡើងនៅផ្នែកខាងលើនៃបំពង់រំលាយអាហារ និងពោះវៀនធំ (ប៉ូលីបពោះវៀនធំ )។

បញ្ហាខួរក្បាល និងការអភិវឌ្ឍ

• មានក្បាលធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី )។
• មានក្បាលវែងជាពិសេស ( dolichocephaly )។
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ។
• ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម (ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម )។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន PHTS?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក មូលហេតុចម្បងនៃ PHTS គឺការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PTEN។ ហ្សែន PTEN នេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបញ្ចេញ អង់ស៊ីម ដែលផ្តល់សញ្ញាដល់កោសិកាឱ្យឈប់បែងចែក ហើយក៏ផ្តល់សញ្ញានៅពេលដែលកោសិកាគួរតែស្លាប់ (apoptosis)។ បន្ទាប់មកនេះបង្កើតកន្លែងសម្រាប់កោសិកាថ្មីដែលមានសុខភាពល្អ។

នៅក្នុងជំងឺ PHTS ហ្សែន PTEN មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាអាចបន្តបែងចែក និងលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នៅទីបំផុត កោសិកាទាំងនេះអាចលូតលាស់ជាមួយគ្នាដើម្បីបង្កើតជាដុំសាច់។ ទោះបីជាដុំសាច់ទាំងនេះជាធម្មតាមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ក៏ដោយ ជួនកាលវាអាចក្លាយជាមហារីក។

PHTS គឺជា ជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។នោះមានន័យថា កុមារអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។

តើ PHTS មានដើមកំណើតមកពីណា?

អ្នកទទួលមរតក PHTS ក្នុងគំរូ "autosomal dominant" ។ តើអ្នកដឹងទេថាវាមានន័យយ៉ាងណា? យើងទាំងអស់គ្នាមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន "PTEN" នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មួយមកពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់យើង។ ក្នុងករណី PHTS អ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អមួយនៃហ្សែន "PTEN" និងច្បាប់ចម្លងមួយដែល "ផ្លាស់ប្តូរ"។ ទោះបីជាអ្នកមានច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អមួយក៏ដោយ ហ្សែន "PTEN" ដែលផ្លាស់ប្តូរបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាដែលទាក់ទងនឹង PHTS។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ ក៏មានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងទទួលមរតកវា។

ពេលខ្លះ អ្នកមិនទទួលមរតកហ្សែន PTEN ដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចវិវឌ្ឍមុនពេលអ្នកកើត ទាំងជា អំប្រ៊ីយ៉ុង ឬទារកក្នុងផ្ទៃ ។

មិនថាអ្នកទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរនេះដោយរបៀបណាទេ ប្រសិនបើអ្នកមានវា កូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនោះ។

តើអ្វីទៅជាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងនឹង PHTS?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួនជាងប្រជាជនទូទៅ។ ដូច្នេះ អ្នកគួរតែធ្វើការតាមដានជំងឺមហារីកពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក ដើម្បីគ្រប់គ្រងហានិភ័យនេះ។ ទោះបីជាការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនអាចការពារការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកបានក៏ដោយ ប្រសិនបើវាត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលអាចចាប់ផ្តើមបានទាន់ពេលវេលា ហើយលទ្ធផលអាចកាន់តែប្រសើរ។

ប្រភេទ​មហារីក​ដែល​អ្នក​អាច​មាន​ហានិភ័យ​ខ្ពស់​គឺ៖

• ជំងឺមហារីកសុដន់
• មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត
• ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
• មហារីកស្បូន
• មហារីកពោះវៀនធំ
• មេឡាណូម៉ា ដែលជាជំងឺមហារីកស្បែក

ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមនៅតែកំពុងដំណើរការលើហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងនឹង BRRS។

តើ PHTS ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹង កំណត់ ថាតើអ្នកមាន PHTS ឬអត់ ប្រសិនបើពួកគេរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PTEN។ អ្នកនឹងត្រូវ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរនេះឬអត់។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើង តាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម ។

មានគោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cowden (ឧទាហរណ៍ ពីបណ្តាញមហារីកជាតិ និងគ្លីនិក Cleveland)។ គោលការណ៍ណែនាំទាំងនេះត្រូវបានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពជាប្រចាំដោយផ្អែកលើការស្រាវជ្រាវថ្មីៗ។ សមាគម Cowden អន្តរជាតិក៏បានបង្កើតលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cowden ផងដែរ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចថាតើអ្នកត្រូវការការធ្វើតេស្តនេះដែរឬទេ ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក ប្រវត្តិគ្រួសារនៃដុំសាច់ និងថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PTEN ដែរឬទេ។

ទោះបីជាមិនមានគោលការណ៍ណែនាំស្តង់ដារសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ BRRS ក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តដូចគ្នានឹងការធ្វើតេស្តដែលប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cowden។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកផ្សេងទៀតក៏ធ្វើតេស្តនេះដែរ។

តើ PHTS អាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ PHTS នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងបន្តស្រាវជ្រាវថាតើការព្យាបាលណាដែលមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតសម្រាប់ជំងឺមហារីកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ PTEN។

តើ PHTS ត្រូវបានព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីកសុដន់ (PHTS) អ្នកប្រហែលជាមានក្រុមគ្រូពេទ្យដែលមើលថែសុខភាពរបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីរោគសញ្ញារបស់អ្នករហូតដល់ការលូតលាស់មិនប្រក្រតីរហូតដល់ការយឺតយ៉ាវនៃការលូតលាស់។ ពួកគេក៏នឹងវាយតម្លៃហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នក និងសម្រេចចិត្តថាតើអ្នកគួរធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីកញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាល

ទោះបីជាមិនមានគោលការណ៍ណែនាំជាក់លាក់សម្រាប់ការព្យាបាលដុំសាច់មហារីក ឬមិនមែនមហារីក ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ PTEN ក៏ដោយ ការព្យាបាលនឹងអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការវះកាត់៖ ការយកជាលិកាមិនប្រក្រតីចេញ។ មុនពេលវះកាត់ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចយកសំណាកជាលិកាដើម្បីពិនិត្យមើលកោសិកាមហារីក ( ការធ្វើកោសល្យវិច័យ )។
• ការព្យាបាលដោយប្រើត្រជាក់៖ ការប្រើប្រាស់ភាពត្រជាក់ខ្លាំង ដើម្បីបំផ្លាញជាលិកាមិនប្រក្រតី។
• ការ​កាត់​ជាលិកា​ដោយ​ឡាស៊ែរ៖ ការប្រើប្រាស់​កម្ដៅ​ខ្ពស់​ដើម្បី​បំផ្លាញ​ជាលិកា​មិន​ប្រក្រតី។
• ក្រែមលាប​ដែលមាន​ថ្នាំ៖ ក្រែមពិសេស​ដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីបំផ្លាញដុំសាច់ស្បែក។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺមហារីក

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកនឹងត្រូវតាមដានជាប្រចាំពេញមួយជីវិត ដើម្បីតាមដានទាំងដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីក និងដុំសាច់មហារីក។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើមានបញ្ហាណាមួយកើតឡើង វាអាចត្រូវបានរកឃើញឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន នៅពេលវេលាដ៏ល្អបំផុតដើម្បីព្យាបាលវា។ ទោះបីជាមិនមានគោលការណ៍ណែនាំស្តង់ដារសម្រាប់តាមដានមនុស្សដែលមាន BRRS ក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តស្រដៀងគ្នាទៅនឹងការធ្វើតេស្តសម្រាប់រោគសញ្ញា Cowden។

វិធីសាស្ត្រធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមានដូចខាងក្រោម៖ ដែលត្រូវបានអនុវត្តជាញឹកញាប់៖

• ការថតម៉ាំម៉ូក្រាម៖ ការធ្វើតេស្តដែលប្រើកាំរស្មីអ៊ិចកម្រិតទាប ដើម្បីថតរូបភាពជាលិកាសុដន់។
• ការថត MRI សុដន់៖ ការធ្វើតេស្តមួយដែលប្រើមេដែកធំមួយ និងរលកវិទ្យុ ដើម្បីថតរូបភាពជាលិកាសុដន់។
• អ៊ុលត្រាសោន៖ ការធ្វើតេស្តដែលប្រើរលកសំឡេង ដើម្បីថតរូបភាពជាលិកាសុដន់។
• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ ការធ្វើតេស្តមួយដែលមើលខាងក្នុងពោះវៀនធំដោយប្រើបំពង់ដែលបំពាក់ដោយកាមេរ៉ា (កែវយឹត)។ បំពង់នេះក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីយកប៉ូលីបចេញផងដែរ។ វាអាចបញ្ឈប់ការលូតលាស់មុនពេលវាក្លាយជាមហារីក។
• អង់ដូស្កុប (Endoscopies)៖ការធ្វើតេស្តមួយដែលបញ្ចូលបំពង់ (កែវយឹត) ដែលមានកាមេរ៉ាភ្ជាប់ ដើម្បីមើលបំពង់អាហារ ក្រពះ និងផ្នែកខាងលើនៃពោះវៀនតូច (duodenum)។

អាស្រ័យលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត ការធ្វើកោសល្យវិច័យ អាចត្រូវការដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើជាលិកាមិនប្រក្រតីមានកោសិកាមហារីកឬអត់។

តើ PHTS អាចការពារបានទេ?

គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ PHTS បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការត្រួតពិនិត្យជំងឺមហារីកជាប្រចាំអាចជួយរកឃើញជំងឺមហារីកបានទាន់ពេលវេលា នៅពេលដែលវាអាចព្យាបាលបានច្រើនបំផុត។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យទាំងនេះតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ PHTS អាច​រំពឹង​ទុក​អនាគត​បែប​ណា?

អនាគតរបស់អ្នកអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន រួមទាំងរោគសញ្ញា និងសុខភាពទូទៅរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា PHTS/Cowden អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ការរកឃើញ និងព្យាបាលជំងឺមហារីកទាន់ពេលវេលាគឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីបង្កើនឱកាសនៃការជាសះស្បើយរបស់អ្នក (ការព្យាករណ៍)។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

សូមអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីភាពញឹកញាប់ដែលអ្នកគួរត្រូវបានពិនិត្យរកជំងឺមហារីក។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការដឹងពី សញ្ញាព្រមាន នៃជំងឺមហារីក។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអ្នកគួរដឹង។

ការដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពដូចជា PHTS អាចជាបទពិសោធន៍ដ៏លំបាកមួយ។ វាជាស្ថានភាពមួយដែលតម្រូវឱ្យមានការយកចិត្តទុកដាក់ជាប្រចាំ។ វាអាចធ្វើឱ្យមនុស្សជាច្រើនមានការថប់បារម្ភ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការត្រួតពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្នអាចជួយសន្សំសំចៃ ឬពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នកបានច្រើន ប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។ ប្រសិនបើ អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន PHTS ត្រូវប្រាកដថាសិក្សាអំពីហានិភ័យសុខភាពរបស់អ្នក របៀបដែលក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានសុខភាពរបស់អ្នក និងរបៀបដែលផែនការព្យាបាលរបស់អ្នកអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវសុខភាពរយៈពេលវែងរបស់អ្នក។

តើហ្សែន PTEN បង្កជំងឺមហារីកយ៉ាងដូចម្តេច?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន PTEN អាចបណ្តាលឱ្យកោសិកាលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន និងបង្កើតជាដុំសាច់។ ទោះបីជា PHTS ភាគច្រើនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងដុំសាច់មិនមែនមហារីកដែលហៅថា hematomas ក៏ដោយ ការលូតលាស់កោសិកាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននេះក៏អាចនាំឱ្យមានដុំសាច់មហារីកផងដែរ។ ដុំសាច់ទាំងពីរប្រភេទនេះបណ្តាលមកពីកោសិកាបែងចែកយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ខណៈពេលដែលដុំសាច់មិនមែនមហារីកមានទីតាំងជាក់លាក់ ដុំសាច់មហារីកអាចរីករាលដាលពាសពេញរាងកាយ (metastasize) ។ នៅពេលដែលពួកវាកើតឡើង កោសិកាមហារីកបំផ្លាញជាលិកាដែលមានសុខភាពល្អ។

ចំណុចខ្លីៗដែលត្រូវចងចាំ

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមសង្ខេបឡើងវិញនូវរឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំអំពី PHTS ដែលយើងបាននិយាយ៖

• PHTS គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា 'PTEN'។ ហ្សែននេះជួយគ្រប់គ្រងការលូតលាស់របស់កោសិការបស់យើង។
• ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យមាន ដុំពកដែលមិនមែនជាមហារីក (អេម៉ាតូម៉ា) និងដុំសាច់ផ្សេងៗទៀត កើតឡើងនៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
• អ្នកដែលមាន PHTS ជាពិសេសអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Cowden មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន (ដូចជាមហារីកសុដន់ មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត មហារីកតម្រងនោម មហារីកស្បូន និងមហារីកពោះវៀនធំ)។
• នេះគឺជាស្ថានភាពមួយ ដែលអាចទទួលមរតកបាន ។ ប្រសិនបើអ្នកមានវា កូនៗរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។
• ជំងឺ PHTS មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង។
• ការត្រួតពិនិត្យជំងឺមហារីកជាប្រចាំអាចជួយសង្គ្រោះជីវិតបាន ព្រោះជំងឺមហារីកទំនងជាត្រូវបានព្យាបាល និងជាសះស្បើយប្រសិនបើរកឃើញទាន់ពេលវេលា។
• ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ត្រូវប្រាកដថាស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពត្រឹមត្រូវគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

កុំភ័យស្លន់ស្លោ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវទទួលបានព័ត៌មាន។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។