តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Sanfilippo

តើអ្នកសម្គាល់ឃើញមានការប្រែប្រួលណាមួយនៅក្នុងអាកប្បកិរិយា ការនិយាយ ឬរូបរាងរបស់កូនតូចរបស់អ្នកដែលអ្នកពិបាកយល់ទេ? ពេលខ្លះយើងមិនសូវដឹងច្រើនអំពីជំងឺមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ដល់កូនតូចៗទេ ដូច្នេះយើងចាប់ផ្តើមគិតអំពីរឿងមួយបន្ទាប់ពីរឿងមួយទៀត។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែជាស្ថានភាពមួយដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាគួរតែដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Sanfilippo ។ កុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញ។

តើរោគសញ្ញា Sanfilippo ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Sanfilippo គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដែល​ទទួល​បាន​ពី​តំណពូជ ។ តាមពិតទៅ វាគឺជាក្រុមនៃជំងឺមួយចំនួន។ វាភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល របស់កូនអ្នក ដែលជាខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាជាច្រើននៅក្នុងផ្នែកនៃការយល់ដឹង អាកប្បកិរិយា និងរាងកាយរបស់កុមារ។ ជាអកុសល រោគសញ្ញាទាំងនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ហើយស្ថានភាពនេះអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារខ្លី។

ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺ mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី III (MPS III) ។

សូមគិតអំពីវា នៅខាងក្នុងកោសិការបស់យើងមាន "មជ្ឈមណ្ឌលចោលសំរាម" តូចៗ។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា lysosomes ។ ទាំងនេះគឺជាកន្លែងដែលបំបែក និងយកសារធាតុដែលមិនចង់បាន ឬ "សំរាម" ដែលកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Sanfilippo ខ្វះអង់ស៊ីមមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងបួនដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកកាបូអ៊ីដ្រាតស្មុគស្មាញមួយហៅថា heparan sulfate ( ហៅម្យ៉ាងទៀតថា glycosaminoglycan )។ ដោយសារតែអង់ស៊ីមនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ សារធាតុមួយហៅថា heparan sulfate កកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា ជាលិកា និងសរីរាង្គរបស់កុមារ។ ការកកកុញនេះបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ពួកវា។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា ជំងឺផ្ទុក lysosome ។

តើមានរោគសញ្ញា Sanfilippo ប្រភេទណាខ្លះ?

មែនហើយ មានប្រភេទសំខាន់ៗចំនួនបួននៃរឿងនេះ។ ប្រភេទនីមួយៗបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមផ្សេងៗគ្នា។

• ប្រភេទ A: កង្វះអង់ស៊ីម sulfamidase ។
• ប្រភេទ B: កង្វះអង់ស៊ីម alpha-N-acetylglucosaminidase។
• ប្រភេទ C: កង្វះអង់ស៊ីម heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase។
• ប្រភេទ D: កង្វះអង់ស៊ីម N-acetylglucosamine 6-sulfatase។

ក្នុងចំណោមទាំងនេះ ប្រភេទ A គឺជាប្រភេទរងទូទៅបំផុតនៅទូទាំងពិភពលោក ខណៈដែលប្រភេទ D គឺជាប្រភេទដែលកើតមានតិចបំផុត។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Sanfilippo គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវ បញ្ហានេះប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 50,000 ទៅ 250,000 នាក់។ ដូច្នេះអ្នកអាចមើលឃើញពីភាពកម្រនៃរឿងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Sanfilippo មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ក៏ដូចជាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺផងដែរ។ រោគសញ្ញាដំបូងមួយចំនួនដែលអាចឃើញចំពោះទារកទើបនឹងកើត និងកុមារតូចៗរួមមាន៖

• លក្ខណៈពិសេស នៃមុខដ៏រដុប ។
• រោមភ្នែក​ថ្លា និង​ធំទូលាយ។
• ការមានរោមលើរាងកាយច្រើនជាងធម្មតា (hirsutism) មិនថយចុះតាមពេលវេលាទេ។
• ធំជាងទំហំក្បាលធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
• ជំងឺដំណេក, ការលំបាកក្នុងការគេង។
• បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម ឧទាហរណ៍ ការកកស្ទះត្រចៀក និង/ឬច្រមុះ ពិបាកដកដង្ហើម។
• ឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរ និងយំ (វគ្គដូចពោះវៀនរមួល)។
• រាគញឹកញាប់។

អ្នកប្រហែលជាមិនសម្គាល់ឃើញសញ្ញាដំបូងទាំងនេះភ្លាមៗទេ។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Sanfilippo នឹងចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតា លេចឡើងរវាងអាយុ 1 និង 4 ឆ្នាំ ។

លក្ខណៈទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងឥរិយាបថ៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងជំនាញនិយាយ និងភាសា (ជារឿយៗជារោគសញ្ញាដំបូង)។
• ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារត្រូវបានពន្យារពេលដោយគ្មានមូលហេតុជាក់លាក់ (ការពន្យារពេលអភិវឌ្ឍន៍មិនជាក់លាក់)។
• សមត្ថភាពបញ្ញាថយចុះតាមពេលវេលា។
• អាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន ឬបំផ្លិចបំផ្លាញ ។
• សកម្មភាពហួសប្រមាណ។
• អាកប្បកិរិយាមិនទទួលខុសត្រូវ ការផ្ទុះកំហឹងភ្លាមៗ (កំហឹងឆេវឆាវ)។
• មិនខ្លាចរឿងគ្រោះថ្នាក់។
• ខាំ រហែក ជញ្ជក់ ឬ លេបញឹកញាប់ (hyperorality)។
• ភាពមិនស្រួលខ្លួន។
• បញ្ហានៃការគេង - ការភ័យខ្លាចនៃការចូលគេង, parasomnias និងការគេងមិនលក់។
• ការផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់នៃការដើរ ឧទាហរណ៍ ការដើរដោយប្រើម្រាមជើង ។
• ភាពរឹងរបស់រាងកាយ, ភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ។
• ប្រកាច់។

រោគសញ្ញានៃត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក៖

• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ (រលាកត្រចៀក)។
• ការកកស្ទះច្រមុះជាប់រហូត។
• ត្រូវការវះកាត់យកក្រពេញអាដេណូអ៊ីត និងបំពង់កចេញ (adenotonsillectomy) លឿនជាងកុមារធម្មតា។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• រាគឬទល់លាមកយូរ។
• ទល់លាមក។
• ភាពមិនស្រួលនៅក្នុងក្រពះ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង (arrhythmia)។
• ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង (cardiomyopathy)។
• ភាពរឹងនៃសន្លាក់។
• ជំងឺ Scoliosis ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Sanfilippo?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក រោគសញ្ញា Sanfilippo គឺជា ជំងឺ Lysosomal Storage Disease (LSD)។វាគឺជាជំងឺហ្សែនដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមដែលគេហៅថា។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះប្រមូលផ្តុំសារធាតុពុលនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់ពួកគេ។ ហេតុផលសម្រាប់បញ្ហានេះគឺថា អង់ស៊ីមមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ឬបាត់ ។ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមទាំងនេះបាត់ រាងកាយរបស់យើងមិនអាចបំបែក និងដកសារធាតុមួយចំនួនចេញបានទេ។ វាគឺជាពេលដែលពួកវាប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយ ដែលពួកវាក្លាយជាគ្រោះថ្នាក់។

នៅក្នុងរោគសញ្ញា Sanfilippo អង់ស៊ីមមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងបួនដែលជួយបំបែកសារធាតុមួយហៅថា heparan sulfate បានបាត់។ បន្ទាប់មក Heparan sulfate ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិកា ហើយបំផ្លាញពួកវា។ ការប្រមូលផ្តុំនេះ ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាខួរក្បាលរបស់កុមារ ។

កង្វះអង់ស៊ីមទាំងនេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ជាពិសេសការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដូចជា ហ្សែន SGSH ។

ការប្រែប្រួលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកដោយកុមារពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា គំរូតំណពូជអូតូសូម ។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកផ្ទុកហ្សែននេះជាធម្មតាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវដោយរបៀបណា?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Sanfilippo កម្រមានណាស់ ហើយរោគសញ្ញារបស់វាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺទូទៅដទៃទៀត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជារឿយៗអាចត្រូវបានពន្យារពេល។ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសស្ថានភាពនេះថាជាការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD) ឬជំងឺអូ ទីសឹម ។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងពិនិត្យសរសៃប្រសាទ។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នកផងដែរ។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តដើម្បីច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត។

ការធ្វើតេស្តដែលជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Sanfilippo គឺ៖

• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម GAG៖ សំណាកទឹកនោមពីកុមារត្រូវបានពិនិត្យរកមើលវត្តមាននៃសារធាតុមួយហៅថា glycosaminoglycans (GAG) ។
• ការវិភាគអង់ស៊ីម៖ សកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមពាក់ព័ន្ធត្រូវបានវាស់វែងនៅក្នុងគំរូឈាម។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ដែលគេដឹងថាជាប់ទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Sanfilippo។

លើសពីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត ដើម្បីមើលថាតើមានការខូចខាតដល់សរីរាង្គ ឬជាលិការបស់កុមារដែរឬទេ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការស្កេន MRI ខួរក្បាល។
• ការពិនិត្យភ្នែក។
• ការធ្វើតេស្តស្តាប់។
• ការធ្វើតេស្តបេះដូង - ដូចជា អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម និងអេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG) ។
• ការសិក្សាអំពីការគេង។
• ការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិច។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន

ប្រសិនបើ​មាន​អ្នក​ណា​ម្នាក់​ក្នុង​ក្រុម​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​ធ្លាប់​មាន​ជំងឺ Sanfilippo គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អាច​ណែនាំ​ឱ្យ​ធ្វើតេស្ត​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​ដើម្បី​រក​មើល​ស្ថានភាព​នេះ​អំឡុងពេល​មាន​ផ្ទៃពោះ។ ការ​ធ្វើ​បែប​នេះ​អាច​ធ្វើ​ទៅ​បាន​តាម​រយៈ​ការ​ធ្វើតេស្ត​ដូចជា ​ការ​បូម​ទឹកភ្លោះ ឬ ​ការ​យក​សំណាក​តាម​រន្ធ​ស្បូន​ក្នុង​ខួរឆ្អឹងខ្នង ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Sanfilippo Syndrome?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ឬការព្យាបាលកែប្រែជំងឺសម្រាប់រោគសញ្ញា Sanfilippo នៅឡើយទេ ។ ការព្យាបាលផ្តោតជាចម្បងលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និង ការថែទាំបន្ធូរបន្ថយ ។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃសុខភាពកុមារ ក្រុមគ្រូពេទ្យពហុជំនាញគឺត្រូវការដើម្បីព្យាបាលកុមារ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ។
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទកុមារ។
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
• អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ-ភាសា។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (អ្នកឯកទេសខាងត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក)។
• អ្នកចិត្តសាស្រ្តកុមារ។
• កម្មករសង្គម។
• អ្នកអប់រំពិសេស។

អ្នកឯកទេសទាំងនេះណែនាំថ្នាំ ការព្យាបាល និងឧបករណ៍ជំនួយដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់កុមារ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីរក្សាសកម្មភាពរាងកាយរបស់កុមារ បង្កើនសមត្ថភាពរបស់ពួកគេឱ្យដល់កម្រិតអតិបរមា និងរក្សាគុណភាពជីវិតខ្ពស់បំផុត។

កូនរបស់អ្នកក៏អាចមានឱកាសចូលរួម ក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល ផងដែរ។ សូមសួរក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីរឿងនេះ។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងសិក្សាពីការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់រោគសញ្ញា Sanfilippo។ ឧទាហរណ៍៖

• ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម។
• ការប្តូរកោសិកាដើម។
• ការព្យាបាលដោយហ្សែន។

នៅដំណាក់កាលក្រោយនៃជំងឺនេះ អាទិភាពនៃការព្យាបាលគឺរក្សាគុណភាពជីវិត និងការពារផលវិបាក។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Sanfilippo?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Sanfilippo អ្នកទំនងជាត្រូវណាត់ជួបគ្រូពេទ្យ និងធ្វើតេស្តជាញឹកញាប់។ វាអាចជាការលំបាកក្នុងការយល់ពីស្ថានភាពស្មុគស្មាញនេះទាំងអស់ក្នុងពេលតែមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនៅជាមួយអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។ ដោយសារតែរោគសញ្ញា Sanfilippo ប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសៗគ្នា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកបានល្អបំផុតអំពីអនាគតរបស់កូនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។

នៅដំណាក់កាលក្រោយនៃរោគសញ្ញា Sanfilippo កូនរបស់អ្នកអាចជួបប្រទះនឹងរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ការថយចុះនៃទំនាក់ទំនងជាមួយបរិស្ថានជុំវិញខ្លួន។
• ជំងឺវង្វេង ។
• បាត់បង់មុខងារម៉ូទ័រដូចជាការដើរ ការនិយាយ និងការញ៉ាំអាហារ។

បញ្ហាសុខភាពទាំងនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ហើយនៅទីបំផុតអាចនាំឱ្យស្លាប់។ ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម ជាពិសេសជំងឺរលាកសួត គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់។

តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Sanfilippo Syndrome មាន​ប៉ុន្មាន?

នៅក្នុងការសិក្សាលើអ្នកជំងឺចំនួន ១១៣ នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Sanfilippo អាយុកាលជាមធ្យមគឺ៖

• ប្រភេទ A៖ ចន្លោះពីអាយុ ១១ ទៅ ១៩ ឆ្នាំ។
• ប្រភេទ B៖ ចន្លោះពីអាយុ 12 ទៅ 16 ឆ្នាំ។
• ប្រភេទ C៖ ចន្លោះពីអាយុ ១៤ ទៅ ៣២ ឆ្នាំ។

ប្រភេទ D គឺកម្រមានណាស់ ដូច្នេះមិនមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់អំពីវាទេ។

ប៉ុន្តែ សំខាន់បំផុត កុមារគ្រប់រូបដែលមានរោគសញ្ញា Sanfilippo គឺខុសគ្នា ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងក្លាយជាមនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតល្អអំពីរបៀបដែលស្ថានភាពនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់សុខភាពកូនរបស់អ្នក។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Sanfilippo បានទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Sanfilippo ជាជំងឺតំណពូជ គ្មានអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវាបានឡើយ ។

មុនពេលមានកូន ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងរោគសញ្ញា Sanfilippo ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតទៅកូនរបស់អ្នក វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យ និងទទួលបាន ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Sanfilippo តើខ្ញុំគួរថែទាំគាត់ដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Sanfilippo វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការធ្វើឱ្យប្រាកដថាពួកគេទទួលបានការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តដ៏ល្អបំផុត ។ តាមរយៈការតស៊ូមតិសម្រាប់កូនរបស់អ្នក អ្នកអាចជួយធានាថាពួកគេមានគុណភាពជីវិតល្អបំផុត។

អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក៏អាចចូលរួម ក្រុមគាំទ្រមួយដែល អ្នកអាចជួបជាមួយអ្នកដទៃដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ នេះអាចជាប្រភពដ៏អស្ចារ្យនៃកម្លាំង។

ស្ថានភាពដែលធ្វើឱ្យប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ដូចជារោគសញ្ញា Sanfilippo អាចមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាពផ្លូវចិត្ត និងគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ឪពុកម្តាយ និងអ្នកថែទាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Sanfilippo មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺដូចជា ជំងឺស្ត្រេសក្រោយការប៉ះទង្គិចផ្លូវចិត្ត (PTSD) ។ ដូច្នេះ អ្នកក៏គួរតែថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកផងដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ការថប់បារម្ភ ឬភាពតានតឹងយូរ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យវិកលចរិត ឬអ្នកប្រឹក្សា។

តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

អ្នកគួរតែឱ្យក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកពិនិត្យពួកគេជាប្រចាំ រៀងរាល់ 6 ទៅ 12 ខែម្តង (ឬញឹកញាប់ជាងនេះ) ដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរសមត្ថភាពបញ្ញា ជំនាញម៉ូទ័រ និងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកហាក់ដូចជាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមពិគ្រោះជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ហួសចិត្ត និងតក់ស្លុត នៅពេលដែលអ្នកឮការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Sanfilippo។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ផែនការគ្រប់គ្រងដ៏ទូលំទូលាយមួយដែលជាក់លាក់ចំពោះកូនរបស់អ្នក។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវធ្វើឱ្យប្រាកដថាអ្នក កូនរបស់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកទទួលបានការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការ និងត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះសុខភាពកូនរបស់អ្នក។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកបានត្រៀមខ្លួនរួចជាស្រេចដើម្បីគាំទ្រអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ចូរប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមនេះដោយភាពក្លាហាន។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការរៀនព័ត៌មានដែលអ្នកត្រូវការ សួរសំណួរ និងទទួលបានជំនួយដែលអ្នកត្រូវការ។

រោគសញ្ញា Sanfilippo, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, អង់ស៊ីម, សារធាតុ mucopolysaccharidosis