តើពេលខ្លះអ្នកមានសំណួរបន្តិចបន្តួចអំពីការអភិវឌ្ឍ និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនតូចរបស់អ្នកដែរឬទេ? មានជំងឺកម្រមួយចំនួន ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ជីវិតកូនៗរបស់យើង។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាពិតជាមានតម្លៃណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Smith-Magenis។
តើរោគសញ្ញា Smith-Magenis ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Smith-Maginnis គឺជា ស្ថានភាពនៃការអភិវឌ្ឍដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយកុមារ។ វាភាគច្រើនបណ្តាលឲ្យមានពិការភាពបញ្ញា ដែលជាពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។ លើសពីនេះ កុមារទាំងនេះអាចមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ បញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងជាពិសេសបញ្ហានៃការគេង។
ស្រមៃមើល រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាតូចៗ។ កោសិកាទាំងនេះមានអ្វីមួយដូចជាសៀវភៅណែនាំ ដែលជា DNA របស់យើង។ ហ្សែនរបស់យើងត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងផ្នែកខ្លះនៃ DNA នេះ ដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ រោគសញ្ញា Smith-Magnis កើតឡើងនៅពេលដែល បំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលផ្ទុកហ្សែនសំខាន់មួយត្រូវបានលុបចេញពី DNA នៅពេលចាប់ផ្តើមនៃការមានគភ៌របស់ទារក។ នេះជាអ្វីដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងារផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
តើអ្នកណាអាចកើតជំងឺនេះបាន? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
រោគសញ្ញា Smith-Magenis អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅពេលដែលទារកត្រូវបានបង្កកំណើត នៅពេលដែលស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកបញ្ចូលគ្នា ហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង ឬ "de novo") កើតឡើង។ នេះមានន័យថាក្នុងករណីភាគច្រើន គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកទេ។
ប៉ុន្តែកម្រណាស់ ពោលគឺកម្រណាស់ដែលកុមារអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណា? ពេលខ្លះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយម្នាក់មិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ មានតែកោសិកាផ្លូវភេទរបស់ពួកគេ (ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល) ប៉ុណ្ណោះដែលអាចមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ កោសិការាងកាយផ្សេងទៀតមិនមានការផ្លាស់ប្តូរនេះទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ម៉ូសាអ៊ីស៊ីស ហ្គ្រេមឡាយន ម៉ូសាអ៊ីកស៊ីស។ ប៉ុន្តែនេះកម្រមានណាស់។
ដោយពិចារណាលើភាពញឹកញាប់នៃស្ថានភាពនេះ រោគសញ្ញា Smith-Maginnis ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល ម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 15,000 ទៅ 25,000 នាក់ នៅទូទាំងពិភពលោក។ នេះមានន័យថាវាជាស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ។
តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ? តើអ្នកអាចពន្យល់បន្តិចបានទេ?
រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Smith-Magenis អាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ។
លក្ខណៈបញ្ញា និងរូបវន្ត
- ពិការភាពបញ្ញា៖ នេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសចម្បងមួយ។ អាចមានការយឺតយ៉ាវ ឬការលំបាកខ្លះនៅក្នុងរឿងដូចជាសមត្ថភាពរៀនសូត្រ និងការយល់ដឹង។
- កម្ពស់ទាប៖ អាចខ្លីជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។
- ជំងឺ Scoliosis៖ ឆ្អឹងខ្នងអាចកោងទៅចំហៀង។
- អារម្មណ៍ឈឺចាប់ ឬសីតុណ្ហភាពថយចុះ៖ កុមារខ្លះអាចមិនមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់ ឬមានអារម្មណ៍ក្តៅ ឬត្រជាក់ខ្លាំងដូចកុមារដទៃទៀតទេ។
- សំឡេងស្អក ឬស្អក៖ អាចមានការផ្លាស់ប្តូរសំឡេង។
- បញ្ហានៃការស្តាប់ និង/ឬការមើលឃើញ៖ អាចមានបញ្ហានៃការស្តាប់ ការមើលឃើញមិនច្បាស់ (ឧទាហរណ៍ ត្រូវការពាក់វ៉ែនតា)។
- ការឡើងទម្ងន់ហួសប្រមាណ៖ ទម្ងន់រាងកាយអាចកើនឡើងដោយមិនចាំបាច់ ជាពិសេសក្នុងវ័យជំទង់។
រោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព
រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចលេចឡើងសូម្បីតែនៅពេលទារក៖
- សាច់ដុំខ្សោយ / «ហ៊ីប៉ូតូនៀ»៖ រាងកាយរបស់ទារកអាចមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយបន្តិច។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ សកម្មភាពសមស្របតាមអាយុដូចជាការលើកក្បាលឡើង ការរមៀលខ្លួន និងការអង្គុយអាចនឹងត្រូវបានពន្យារពេល។
- ប្រតិកម្មខ្សោយ៖ ប្រតិកម្មដោយស្វ័យប្រវត្តិមួយចំនួនអាចនឹងចុះខ្សោយ។
- បញ្ហានៃការបំបៅដោះកូន៖ ទារកអាចពិបាកបឺត ឬលេប។
- យំញឹកញាប់៖ អាចយំញឹកញាប់ជាងទារកដទៃទៀត។
- ការគេងយូរ និងងងុយគេងពេលថ្ងៃ។
លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់នៃមុខ
កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Smith-Maginnis មាន លក្ខណៈមុខប្លែកៗ ជាច្រើន។ ជាធម្មតាលក្ខណៈទាំងនេះនឹងលេចចេញជារូបរាងនៅពេលដែលកុមារមានអាយុច្រើនបន្តិច គឺនៅវ័យកណ្តាល។
- មុខរាងការ៉េ
- ថ្ពាល់ពេញ
- ភ្នែកលិច
- មាត់ផ្អៀងចុះក្រោម / ជ្រួញចិញ្ចើម
- ស្ពានច្រមុះរាបស្មើ
- ការលៀនចេញនៃថ្គាមខាងក្រោម ពោលគឺចង្កា គឺលៀនចេញបន្តិច។
ដោយសារតែរូបរាងមុខនេះ កុមារខ្លះក៏អាចវិវត្តទៅជាភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញផងដែរ។
បញ្ហាដំណេក
នេះជាបញ្ហាប្រឈមមួយសម្រាប់ឪពុកម្តាយជាច្រើន។ ទារក កុមារតូចៗ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Smith-Maginnis ជួបប្រទះ បញ្ហានៃការគេងផ្សេងៗ ។
- ពិបាកគេងលក់ និងងងុយគេងជាប់រហូត។
- មានអារម្មណ៍ងងុយគេងខ្លាំងពេកនៅពេលថ្ងៃ។
- ការភ្ញាក់ពីដំណេកញឹកញាប់នៅពេលយប់។
វាត្រូវបានគេរកឃើញថា ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះនៅក្នុងទម្លាប់នៃការគេង គឺទាក់ទងទៅនឹង ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងទម្លាប់នៃការបញ្ចេញអរម៉ូនមេឡាតូនីន ដែលគ្រប់គ្រងការគេង នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។
លក្ខណៈទាក់ទងនឹងអារម្មណ៍ និងឥរិយាបថ
លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់មួយចំនួនក៏អាចមើលឃើញនៅក្នុងអារម្មណ៍ និងអាកប្បកិរិយារបស់កុមារទាំងនេះផងដែរ៖
- បុគ្គលិកលក្ខណៈស្រលាញ់ខ្លាំង៖ អាចមានឥរិយាបថស្រលាញ់ខ្លាំង។
- ឱបខ្លួនឯង៖ ជារឿយៗអ្នកអាចឃើញកំពុងឱបខ្លួនឯង។
- ការខឹងសម្បារឬការផ្ទុះកំហឹងញឹកញាប់។
- អាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន៖ រឿងដូចជាការធ្វើបាបខ្លួនឯង (ឧទាហរណ៍ ខាំដៃ/កដៃ វាយក្បាល) ឬវាយអ្នកដទៃ។
ពេលខ្លះ កុមារទាំងនេះក៏អាចមានស្ថានភាពអាកប្បកិរិយាផ្សេងទៀតដូចជា ADHD (ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ) ឬ ជំងឺអូទីសឹម ។
រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរកម្រឃើញណាស់
ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ និងកម្រណាស់ មុខងារបេះដូង និងតម្រងនោម របស់កុមារក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។ ប្រកាច់ ក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Smith-Magenis កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?
មូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រព័ន្ធហ្សែនរបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ មានហ្សែនមួយហៅថា `RAI1` (`ហ្សែនដែលបង្កឡើងដោយអាស៊ីតរីទីណូអ៊ីក 1`) ហើយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែននោះគឺជាមូលហេតុនៃបញ្ហានេះ។ ហ្សែន `RAI1` នេះទទួលខុសត្រូវក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលណែនាំកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងឱ្យអនុវត្តមុខងារផ្សេងៗ។ ទោះបីជាហ្សែននេះមិនទាន់ត្រូវបានយល់ច្បាស់ក៏ដោយ ការសិក្សាបង្ហាញថាហ្សែននេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍ និងមុខងារនៃផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់កុមារ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញានេះរីករាលដាលយ៉ាងទូលំទូលាយ។
ក្នុងករណីភាគច្រើន ពោលគឺ ចំពោះកុមារប្រហែល 90% ដែលមានរោគសញ្ញា Smith-Maginnis ផ្នែកមួយនៃដៃខ្លី (p) នៃក្រូម៉ូសូមទី 17 (ក្រូម៉ូសូមទី 17) ដែលមានហ្សែន RAI1 បានបាត់ (ការលុប) (នៅទីតាំង 17p11.2)។ ការលុបនេះកើតឡើងដោយឯកឯង ឬ de novo ពោលគឺនៅពេលដែលស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកបញ្ចូលគ្នានៅពេលមានគភ៌។
កម្រណាស់ ដែលផ្នែកក្រូម៉ូសូមអាចដាច់ចេញពីគ្នា ហើយធ្វើចលនា (ការផ្លាស់ទីតាំង) អំឡុងពេលនៃការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូង។ ចំពោះកុមារ 10% ដែលនៅសល់ ជំនួសឱ្យការបាត់ហ្សែន RAI1 ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនខ្លួនឯង ។ នេះបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ DNA របស់កុមារនៅទីតាំងហ្សែន ជាក់លាក់ នោះ។
តើគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)
រោគសញ្ញា Smith-Magenis ជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ ក្នុងវ័យកុមារភាព នៅពេលដែលរោគសញ្ញាកាន់តែច្បាស់។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក យកប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពេញលេញ និងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក។
ការធ្វើតេស្តឈាមតាមហ្សែនគឺចាំបាច់ណាស់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះ និងច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់រោគសញ្ញា Smith-Magenis?
ការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពនេះផ្តោតលើ ការបំបាត់រោគសញ្ញារបស់កុមារ និងជួយពួកគេឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។
ខាងក្រោមនេះជាការព្យាបាលទូទៅមួយចំនួន៖
- ការបញ្ជូន កុមារទៅកាន់កម្មវិធីអន្តរាគមន៍ដំបូងមុនអាយុ 3 ឆ្នាំ និងកម្មវិធីអប់រំបន្ទាប់ពីអាយុ 3 ឆ្នាំ។ ទាំងនេះជួយកុមារឱ្យយកឈ្នះលើដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍ និងការអប់រំ។
- លើកទឹកចិត្តដល់ការចូលរួមយ៉ាងសកម្មរបស់កុមារទាំងនៅផ្ទះ និងក្នុងសង្គម។
- ការទទួល ការព្យាបាលក្រៅមន្ទីរពេទ្យ ។ ឧទាហរណ៍៖
- ការព្យាបាលការនិយាយភាសា
- ការព្យាបាលដោយឥរិយាបថ
- ការព្យាបាលដោយចលនា
- ការព្យាបាលដោយការងារ
- ការផ្តល់ថ្នាំសម្រាប់រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពរួមផ្សំផ្សេងទៀត ដូចជា ADHD ឬបញ្ហាដំណេក។
- ពាក់វ៉ែនតាសម្រាប់បញ្ហាចក្ខុវិស័យ។
- ការដាក់បំពង់ត្រចៀកដោយវះកាត់ ដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគត្រចៀក និងតាមដានការបាត់បង់ការស្តាប់។
- រក្សារបបអាហារដែលមានសុខភាពល្អ មានតុល្យភាព និងហាត់ប្រាណជាប្រចាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងទម្ងន់។
គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងបង្កើត ផែនការព្យាបាលជាលក្ខណៈបុគ្គល ដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់កូនអ្នក។
ក្រុមព្យាបាល
ដោយសារតែកុមារទាំងនេះមានរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់ពួកគេ ការព្យាបាលអាចត្រូវការ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំនាញសុខភាពផ្សេងៗគ្នា ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖
- គ្រូពេទ្យកុមារ និងអ្នកឯកទេសកុមារដទៃទៀត
- គ្រូពេទ្យវះកាត់ (បើចាំបាច់)
- គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក
- អ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍
- អ្នកចិត្តសាស្រ្ត
- អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ
- អ្នកជំនាញខាងរោគសាស្ត្រនៃការនិយាយ
- អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា
តើ Melatonin ជួយដោះស្រាយបញ្ហាគេងដែរឬទេ?
មេឡាតូនីន គឺជាអរម៉ូនដែលផលិតដោយរាងកាយរបស់យើង ដែលជួយឱ្យយើងងងុយគេង។ ថ្នាំបំប៉នមេឡាតូនីនអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យងងុយគេង និងគ្រប់គ្រងវដ្តនៃការគេង-ភ្ញាក់របស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការគេងដោយសារតែរោគសញ្ញា Smith-Magnis សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការផ្តល់ឱ្យ ពួកគេនូវថ្នាំបំប៉នមេឡាតូនីនមុនពេលចូលគេង ដើម្បីជួយពួកគេឱ្យគេងលក់ស្រួលនៅពេលយប់។ ប៉ុន្តែកុំចាប់ផ្តើមធ្វើអ្វីមួយដោយមិនបានសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាមុនសិន យល់ព្រមទេ?
តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?
ជាអកុសល រោគសញ្ញា Smith-Magenis មិនអាចការពារបានទេ។ដោយសារតែនេះជាស្ថានភាពហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរ DNA របស់កុមារកើតឡើងដោយចៃដន្យ និងមិនអាចទាយទុកជាមុនបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ រាងកាយ និងអាកប្បកិរិយាជាច្រើនដែលអាចជួយកុមារគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរស់នៅបានពេញលេញ។
តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ? (ការព្យាករណ៍)
ប្រសិនបើកុមារមានរោគសញ្ញា Smith-Maginnis ការព្យាករណ៍ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះ អាចរស់នៅដោយឯករាជ្យដោយមានការគាំទ្រមានកំណត់ពីក្រុមគ្រួសារ មិត្តភក្តិ និងអ្នកថែទាំ។ ពួកគេក៏អាចរស់នៅបានធម្មតាដែរ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួន អាចត្រូវការការគាំទ្របន្ថែមទៀតពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ពួកគេអាចនឹងប្រសើរជាងប្រសិនបើរស់នៅក្នុងក្រុម ឬសហគមន៍ថែទាំលំនៅដ្ឋាន។ ពួកគេនឹងត្រូវការការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាពេញមួយជីវិត និងការថែទាំបង្ការ ដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងពេញលេញ។
តើរោគសញ្ញា Smith-Magenis អាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?
ទេ រោគសញ្ញា Smith-Magenis មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ ព្រោះវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៅក្នុង DNA របស់កុមារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក នឹងផ្តល់ជម្រើសនៃការព្យាបាលជាលក្ខណៈបុគ្គល ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។
តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណាខ្លះ?
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖
- ប្រសិនបើកុមារធ្វើបាបខ្លួនឯង ឬឈ្លានពានខ្លាំងពេក។
- ប្រសិនបើចំណុចសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍសមស្របតាមអាយុត្រូវបានខកខាន។
- ប្រសិនបើអ្នកកំពុងបង្ហាញពីភាពតានតឹង ឬភាពទន់ខ្សោយកាន់តែខ្លាំងឡើងនៅផ្ទះ និង/ឬសាលារៀន។
- ប្រសិនបើអ្នកមិនអាចគេងលក់នៅពេលយប់ ឬពិបាកភ្ញាក់នៅពេលថ្ងៃ។
តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ?
ទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់ក្នុងករណីនេះ៖
- ប្រសិនបើកុមារ មានអាការៈប្រកាច់។
- ប្រសិនបើចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់។
- ប្រសិនបើកុមារមិនញ៉ាំអាហារ ឬមើលទៅហាក់ដូចជាខ្សោះជាតិទឹក។
តើមានសំណួរសំខាន់ៗអ្វីខ្លះដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យ?
ពេលទៅជួបគ្រូពេទ្យ អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖
- តើខ្ញុំគួរគាំទ្រកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
- តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍?
- តើខ្ញុំគួរដឹងជាពិសេសអំពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
- តើខ្ញុំអាចការពារកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា នៅពេលដែលគាត់ខឹង?
- តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះការព្យាបាលដែលបានណែនាំដែរឬទេ?
ជាចុងក្រោយ សារមួយផ្ញើជូនដល់ផ្ទះ
ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពអភិវឌ្ឍន៍នេះអាចជារឿងដ៏លើសលប់។ វាជារឿងធម្មតាទេ។ អ្នកមិនឯកាទេ។ ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រដែល ឪពុកម្តាយ និងអ្នកថែទាំកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមកជួបជុំគ្នាអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវកម្លាំង ព័ត៌មាន និងការចែករំលែកបទពិសោធន៍ដ៏អស្ចារ្យ។
ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Smith-Magenis ក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការគាំទ្រពេញមួយជីវិតដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងណែនាំអ្នកអំពីបញ្ហានេះ។ កុំបោះបង់!
រោគសញ្ញា Smith -Magenis, រោគសញ្ញា Smith-Magenis, ជំងឺហ្សែន, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, បញ្ហាអាកប្បកិរិយា, បញ្ហាដំណេក, ហ្សែន RAI1
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។