តើកូនស្រីរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Triple X

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាកូនស្រីរបស់អ្នកមានអាកប្បកិរិយាខុសពីកុមារដទៃទៀត ឬនាងមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ? ឬប្រសិនបើអ្នកជាស្ត្រីពេញវ័យ តើអ្នកកំពុងព្យាយាមស្វែងរកមូលហេតុនៃបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួនមែនទេ? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ ប៉ុន្តែវាប៉ះពាល់ដល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Triple X។ កុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើរោគសញ្ញា Triple X ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Triple X គឺជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​កូនស្រី​កើតមក​មាន​ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម​មួយ​នៅក្នុង​កោសិកា​របស់​នាង ជាជាង​ក្រូម៉ូសូម X ពីរ​ធម្មតា។ នេះ​ក៏​ត្រូវបាន​គេ​ហៅថា រោគសញ្ញា trisomy X ឬ 47,XXX ដូចដែល​គ្រូពេទ្យ​ហៅ​វា​ផងដែរ។

ស្រមៃមើលថា រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាតូចៗរាប់លាន។ កោសិកានីមួយៗទាំងនេះមានព័ត៌មានហ្សែនរបស់យើង ដូចជាកម្ពស់ ពណ៌សម្បុរ និងភាពងាយនឹងកើតជំងឺ។ ព័ត៌មាននេះត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងរបស់ដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ ជាមធ្យម មនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ ឬ 46 ក្រូម៉ូសូម។ គូមួយក្នុងចំនោមគូទាំងនេះកំណត់ភេទរបស់យើង។ ស្ត្រីជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX) ហើយបុរសជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Triple X មានក្រូម៉ូសូម X ចំនួនបីនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់របស់ពួកគេ ឬមានតែនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ ប្រសិនបើកោសិកាមួយចំនួនមានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនេះ វាត្រូវបានគេហៅថា ម៉ូសាអ៊ីស៊ីស 46,XX/47,XXX។

អ្នក ប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញា នៃជំងឺ trisomy X ទេ ឬអ្នកអាចខ្ពស់ជាងអ្នកដទៃ។ អ្នកក៏អាចមានការលំបាកក្នុងការមានកូន ឬអស់រដូវមុនអាយុផងដែរ ប៉ុន្តែរឿងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺនេះទេ។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេឃើញចំពោះក្មេងស្រីទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 900 ទៅ 1000 នាក់។ នេះមានន័យថា អាចមានកុមារបែបនេះនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាពិបាកក្នុងការដឹងពីចំនួនពិតប្រាកដ។ ដោយសារតែមនុស្សជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយ ពួកគេមិនស្វែងរកការធ្វើតេស្តទេ។

តើរោគសញ្ញា Triple X មានអ្វីខ្លះ?

មានរោគសញ្ញាជាច្រើនក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Triple X។ អ្នកប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់ ឬរោគសញ្ញារបស់អ្នកអាចស្រាលខ្លាំងដែលអ្នកប្រហែលជាមិនកត់សម្គាល់ឃើញ។ ឬអ្នកអាចមានលក្ខណៈពិសេសរាងកាយមួយចំនួន បញ្ហាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល ឬស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Triple X។

លក្ខណៈរូបវន្ត

មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា triple X មានកម្ពស់ខ្ពស់ជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុដូចគ្នា។ ពួកគេក៏អាចខ្ពស់ជាងអ្វីដែលគ្រូពេទ្យអាចទស្សន៍ទាយដោយផ្អែកលើកម្ពស់របស់ឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ លើសពីនេះ អាចមានលក្ខណៈរូបវន្តមួយចំនួនទៀត៖

• ចម្ងាយរវាងភ្នែកគឺធំជាងធម្មតា ( hypertelorism )។
• វត្តមាននៃផ្នត់ស្បែក (ផ្នត់អេពីកាន់ថល) នៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក។
• ការពត់ ឬ កោង​នៃ​ម្រាមដៃ​កូនតូច ( clinodactyly )។
• ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ ( hypotonia ) មានន័យថាអាចមានការថយចុះបន្តិចបន្តួចនៃកម្លាំងរាងកាយ។

លក្ខខណ្ឌទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ

មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា triple X អាចជួបប្រទះនឹងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬបញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ៖ ឧទាហរណ៍ រឿងដូចជាការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការដើរ។
• ពិការភាព សិក្សា។
• ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD )។
• ជំងឺផ្លូវចិត្ត ដូចជាការថប់បារម្ភ និងការធ្លាក់ទឹកចិត្ត។
• ការចុះខ្សោយ នៃការយល់ដឹងកម្រិតស្រាល។

លក្ខខណ្ឌវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត

ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា triple X អាចជួបប្រទះនឹងស្ថានភាពដូចជា៖

• លក្ខខណ្ឌអូតូអ៊ុយមីន ។
• ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធបេះដូង។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវទឹកនោមញឹកញាប់ ( UTI )។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយ ឬដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធទឹកនោម (genito) ។
• ភាពមិនប្រក្រតី នៃតម្រងនោម ។
• ភាពចាស់ជរាមុនអាយុ ឬការបរាជ័យនៃអូវែរ ។
• ប្រកាច់ ។

ចូរចងចាំថា មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានមួយឬពីរ ហើយអ្នកខ្លះទៀតអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា triple X?

រោគសញ្ញា Triple X គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម X ទីបី។ ទោះបីជាវាជាហ្សែនក៏ដោយ ជាធម្មតាវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់មនុស្សម្នាក់នោះទេ ។ ភាគច្រើនវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ នោះគឺក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមបណ្តាលមកពីកំហុសក្នុងការបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតកោសិកាស៊ុតរបស់ម្តាយ ឬកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក។ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលកើតឡើងម្តងម្កាល។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គេនិយាយថា ប្រសិនបើម្តាយមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំនៅពេលដែលកូនកើតមក កុមារអាចមានហានិភ័យខ្ពស់បន្តិចក្នុងការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា triple X។

តើអ្នកសម្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា?

តាមពិតទៅ ប្រសិនបើអ្នកមិនមានបញ្ហាសុខភាព ឬការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍទេ វាទំនងជាខ្លាំងណាស់ដែលស្ថានភាពនេះនឹងមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាអ្នក (ឬកូនរបស់អ្នក) មានរោគសញ្ញា trisomy X ពួកគេនឹងណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តនេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា karyotype ឬ chromosome microarray ផងដែរ។

មនុស្សមួយចំនួនដឹងថាពួកគេមានរោគសញ្ញា triple X លុះត្រាតែពួកគេធ្វើតេស្តដោយសារតែបញ្ហានៃការមានកូន។

ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយអ្នកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ ឬប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា triple X ដោយខ្លួនឯង គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលកូន ព្រោះទារកក្នុងផ្ទៃរបស់អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដែលមិនមែនជាការវះកាត់ (NIPT ) ការបូមទឹកភ្លោះ ឬ ការយកសំណាកកូនក្នុងពោះ (CVS )។ អ្នកក៏អាចស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា triple X ដោយចៃដន្យ នៅពេលអ្នកកំពុងធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីទារករបស់អ្នក។ ទោះបីជាការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនបង្ហាញពីរោគសញ្ញា triple X ក៏ដោយ វានៅតែសំខាន់ក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែន បន្ទាប់ពីទារករបស់អ្នកកើតមក ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយ សម្រាប់រោគសញ្ញា triple X នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងអន្តរាគមន៍ដំបូង អាចជួយបានយ៉ាងច្រើន ជាពិសេសសម្រាប់កុមារដែលជួបប្រទះនឹងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

បន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរួច គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត ឧទាហរណ៍៖

• អ៊ុល ត្រាសោន​តម្រងនោម ដើម្បីមើលរចនាសម្ព័ន្ធ​នៃតម្រងនោមរបស់អ្នក។
• សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង ឬថត EKG ឬ អេកូបេះដូង ដើម្បីពិនិត្យមើលស្ថានភាពបេះដូងរបស់អ្នក។
• ការពិគ្រោះយោបល់ ផ្នែកសរសៃប្រសាទ និង ការធ្វើតេស្ត សរសៃប្រសាទផ្លូវចិត្ត។

លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាណាមួយដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា triple X។ ពួកគេអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួបអ្នកឯកទេសដូចជា៖

• អ្នកឯកទេសខាង endocrinology (បញ្ហាទាក់ទងនឹងអរម៉ូន)។
• ការព្យាបាលដោយចលនា (សម្រាប់រឿងដូចជាភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ)។
• ការព្យាបាល ដោយការងារ (ដើម្បីជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ)។
• ការព្យាបាល ការនិយាយ (សម្រាប់ការលំបាកក្នុងការនិយាយ)។
• ចិត្តវិទ្យា (សម្រាប់បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត)។
• អ្នកឯកទេសខាងការមានកូន សម្រាប់ការប្រឹក្សាអំពីការមានកូន និងការធ្វើផែនការគ្រួសារ។
• ការប្រឹក្សា ផ្នែកហ្សែន ប្រសិនបើអ្នកចង់មានកូន។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺខ្សោយអូវែរមុនអាយុ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិភាក្សាជាមួយអ្នកអំពីគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិនៃការព្យាបាលដោយ អរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Triple X បានទេ?

ដោយផ្អែកលើព័ត៌មានបច្ចុប្បន្ន គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់រោគសញ្ញា triple X បានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា triple X (ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអ្នកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ) វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន និងការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាល។

តើ​ទស្សនវិស័យ​សម្រាប់​អ្នក​ដែល​រស់នៅ​ជាមួយ​ស្ថានភាព​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ចំពោះមនុស្សភាគច្រើន រោគសញ្ញា triple X មិនមានផលប៉ះពាល់ធំដុំដល់ជីវិតរបស់ពួកគេទេ។ ជាទូទៅ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងអន្តរាគមន៍ដំបូងអាចជួយកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់នៃការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ កុមារគួរតែមានការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។ ដោយសាររោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវមានការវាយតម្លៃដ៏ទូលំទូលាយ ដើម្បីកំណត់តម្រូវការជាក់លាក់របស់អ្នក។

តើអាយុកាលរស់នៅយ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា Triple X មិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតពិតប្រាកដទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលប៉ះពាល់មួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងវាអាចមានផលប៉ះពាល់។ ក្នុងករណីភាគច្រើន មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Triple X រស់នៅបានអាយុកាលធម្មតា ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមនុស្សដែលមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។

តើនេះជាពិការភាពមែនទេ?

ទេ រោគសញ្ញា triple X មិនមែនជាពិការភាពដោយខ្លួនវាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លក្ខខណ្ឌមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងវា (ឧទាហរណ៍ ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រធ្ងន់ធ្ងរ បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត) អាចកំណត់សមត្ថភាពរបស់អ្នកក្នុងការស្វែងរក និងរក្សាការងារ។ ប្រសិនបើដូច្នោះមែន នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន អ្នកប្រហែលជាអាចដាក់ពាក្យសុំ អត្ថប្រយោជន៍ ពិការភាពសន្តិសុខសង្គម។ នៅប្រទេសស្រីលង្កា ប្រសិនបើអ្នកមានការលំបាកក្នុងការស្វែងរកការងារ អ្នកក៏អាចស្វែងរកវិធីដើម្បីទទួលបានការគាំទ្រពីរដ្ឋាភិបាល ឬស្ថាប័នផ្សេងទៀត។

តើរោគសញ្ញា triple X ប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា triple X គឺជាជំងឺកម្រមួយ មិនមានការសិក្សាទ្រង់ទ្រាយធំជាច្រើនលើខួរក្បាលរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះទេ។ នៅក្នុងការសិក្សាតូចមួយលើកុមារចំនួន 35 នាក់ដែលមានជំងឺ trisomy X អ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថាខួរក្បាលរបស់ពួកគេមានទំហំតូចជាងកុមារដែលមានអាយុ និងភេទធម្មតា។ តំបន់នៃខួរក្បាលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងភាសា និងមុខងារ ប្រតិបត្តិ ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ច្រើនបំផុត។ 40% នៃកុមារទាំងនេះក៏មានបញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្តដែលហៅថាការថប់បារម្ភផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាធំជាងនេះគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការរកឃើញទាំងនេះ។

អ្វីដែលយើងត្រូវរៀនពីរឿងនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

ប្រហែលជាកូនរបស់អ្នកមានការគោរពខ្លួនឯងទាប ឬមានបញ្ហាក្នុងការបង្កើតមិត្តភក្តិ។ ឬប្រហែលជាអ្នកបានព្យាយាមមានកូនអស់រយៈពេលយូរហើយ ហើយមិនទទួលបានជោគជ័យ។ ទោះបីជាអ្នកតែងតែមានអារម្មណ៍ខុសប្លែកពីអ្នកដទៃបន្តិចក៏ដោយ ការដឹងថាអ្នកមានជំងឺហ្សែនអាចជារឿងធំមួយ។ ពេលខ្លះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចជាការធូរស្រាល ដូចជា "អូ នេះជាអ្វីដែលបានកើតឡើងជាយូរមកហើយ"។ ពេលខ្លះទៀត វាអាចមានអារម្មណ៍គួរឱ្យខ្លាច ឬដូចជាវាចប់ហើយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺជាព័ត៌មានដែលអ្នកមិនធ្លាប់ដឹងពីមុនមក។ វាត្រូវការពេលវេលាដើម្បីទទួលយកវា និងសម្របខ្លួនទៅនឹងវា។ នៅពេលឆ្ងល់ថាពេលណា និងរបៀបប្រាប់កូនរបស់អ្នក សូមនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក។ ពួកគេអាចភ្ជាប់អ្នកទៅកាន់ក្រុមគាំទ្រ និងធនធានផ្សេងទៀត។ ចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពទាំងនេះ និងទទួលបានជំនួយដែលអ្នកត្រូវការ។

រោគសញ្ញា Triple X, រោគសញ្ញា Triple X, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពស្ត្រី, ក្រូម៉ូសូម, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, ក្រូម៉ូសូម X