ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Turner ដែលប៉ះពាល់ដល់កូនស្រីរបស់អ្នក។

តើអ្នកពេលខ្លះមានអារម្មណ៍ថាកូនស្រីរបស់អ្នកទាបជាងកុមារដទៃទៀតដែរឬទេ? ទោះបីជាមិត្តភក្តិដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលនាងឈានដល់វ័យពេញវ័យក៏ដោយ ក៏កូនស្រីរបស់អ្នកនៅតែមិនបង្ហាញសញ្ញាទាំងនោះដែរ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភអំពីរឿងបែបនេះ។ ភាគច្រើន ទាំងនេះអាចជារឿងធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះមូលហេតុនៃរឿងនេះអាចជាស្ថានភាពហ្សែនពិសេសមួយហៅថា 'រោគសញ្ញា Turner' ដែលប៉ះពាល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ យើងមិនចាំបាច់ភ័យខ្លាចទេនៅពេលដែលយើងឮឈ្មោះនេះ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយយ៉ាងសាមញ្ញ និងច្បាស់លាស់អំពីអ្វីដែលវាកើតឡើង ហេតុអ្វីបានជាវាកើតឡើង និងអ្វីដែលអាចធ្វើបានអំពីវា។

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើរោគសញ្ញា Turner ជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Turner គឺជា ជំងឺហ្សែនពីកំណើតដែលប៉ះពាល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ វាមិនឆ្លងទេ។

ចូរយើងត្រលប់ទៅជីវវិទ្យាវិញដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមាន 'ក្រូម៉ូសូម' ដែលកំណត់ព័ត៌មានហ្សែនរបស់យើង (កម្ពស់ ពណ៌សម្បុរ រូបរាង។ល។)។ ជាធម្មតា កោសិកាស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទពីរហៅថា X (XX)។ កោសិកាបុរសមាន X មួយ និង Y (XY) មួយ។

រោគសញ្ញា Turner គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកូនស្រី បាត់បង់ក្រូម៉ូសូម X មួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូម X ពីរទាំងអស់ ឬមួយផ្នែក។ នេះគឺជាព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យដែលកើតឡើងក្នុងពេលមានគភ៌ ឬក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថា នេះមិនមែនដោយសារតែកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកណាមួយឡើយ ។

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសៗគ្នា ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាទូទៅសំខាន់ពីរគឺ៖

១. ទាបជាងអ្នកដទៃ (កម្ពស់ទាប)

2. អូវែរដែលដំណើរការទាប ដែលមានន័យថាភាពពេញវ័យ និងសមត្ថភាពក្នុងការមានកូនត្រូវបានប៉ះពាល់។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ? តើ​យើង​សម្គាល់​វា​ដោយ​របៀប​ណា?

កុមារខ្លះបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះនៅពេលកើត។ ចំពោះកុមារខ្លះទៀត រោគសញ្ញាលេចឡើងបន្តិចម្តងៗក្នុងវ័យកុមារភាព។ ជួនកាល ជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេសង្ស័យរហូតដល់ពេញវ័យ។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

ពេលខ្លះការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាល ដូចជាការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ អាចផ្តល់តម្រុយ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើទារកមើលទៅដូចជាមានសារធាតុរាវនៅពីក្រោយកញ្ចឹងក ឬប្រសិនបើមានបញ្ហាជាមួយបេះដូង ឬតម្រងនោម គ្រូពេទ្យអាចមានការសង្ស័យ។

តើមានរោគសញ្ញា Turner ប្រភេទសំខាន់ៗដែរឬទេ?

មែនហើយ មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗអាស្រ័យលើរបៀបដែលស្ថានភាពនេះកើតឡើង។

ម៉ូណូសូមី X

នេះជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ នេះជាកន្លែងដែល ក្រូម៉ូសូម X មួយបាត់ទាំងស្រុងពីកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ។ ជាធម្មតាវាបណ្តាលមកពីពិការភាពចៃដន្យនៅក្នុងស៊ុតរបស់ម្តាយ ឬមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកអំឡុងពេលមានគភ៌។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាកាន់តែច្បាស់នៅក្នុងប្រភេទនេះ។

រោគសញ្ញាម៉ូសាអ៊ីក ធើណឺរ

ដូចដែលពាក្យ 'mosaic' បានបញ្ជាក់ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះ គឺថា ផ្នែកមួយ ឬទាំងអស់នៃក្រូម៉ូសូម X បាត់នៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ។កោសិកាផ្សេងទៀតមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា (XX)។ សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជាជញ្ជាំងធ្វើពីឥដ្ឋតូចៗ (កោសិកា)។ ក្នុងស្ថានភាពម៉ូសាអ៊ីក មានតែឥដ្ឋមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលមានភាពខុសគ្នានេះ។ ឥដ្ឋផ្សេងទៀតគឺធម្មតា។ នេះគឺជាកំហុសចៃដន្យដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាតិចតួច ហើយវាក៏អាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្តិចដែរ។

តើ​បញ្ហា​សុខភាព (ផលវិបាក) អ្វី​ទៀត​ដែល​អាច​កើតឡើង​ដោយសារ​ស្ថានភាព​នេះ?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Turner មានហានិភ័យខ្ពស់នៃបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួន ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។

តើវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា?

គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះមុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។

មុនពេលកើត៖

• NIPT (ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដោយមិនវះកាត់)៖ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រមួយសម្រាប់ធ្វើតេស្តព័ត៌មានហ្សែនរបស់ទារកដោយប្រើសំណាកឈាមដែលយកពីម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ។
• ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន៖ បញ្ហានេះអាចត្រូវបានសង្ស័យ ប្រសិនបើការស្កេនបង្ហាញសញ្ញានៃបញ្ហាជាមួយនឹងបេះដូង តម្រងនោម ឬការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅពីក្រោយកញ្ចឹងករបស់ទារក។
• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​បញ្ជាក់​បាន 100% ដោយ​យក​សំណាក​ទឹកភ្លោះ​ជុំវិញ​ទារក និង​ធ្វើតេស្ត​ហ្សែន (ការវិភាគ​ការីយ៉ូទីប) លើ​កោសិកា​របស់​ទារក។

ក្រោយ​ពេល​កើត៖

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានអ្វីមួយខុសប្រក្រតីដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់ទារក ពួកគេនឹងបញ្ជាឱ្យ ធ្វើតេស្តឈាមមួយហៅថា 'ការីយ៉ូទីប'។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម និងពិនិត្យក្រូម៉ូសូមក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាតើក្រូម៉ូសូម X មួយបាត់ទាំងស្រុង ឬមួយផ្នែក។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ? តើ​វា​អាច​ព្យាបាល​ឲ្យ​ជា​សះស្បើយ​ទាំងស្រុង​បាន​ទេ?

ជាបឋម ដោយសារតែរោគសញ្ញា Turner គឺជាជំងឺហ្សែន វា មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។

ការព្យាបាលផ្តោតសំខាន់លើអរម៉ូន។

• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់របស់មនុស្ស៖ ការព្យាបាលនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការបង្កើនកម្ពស់របស់កុមារ។ នេះគឺជាការចាក់អរម៉ូនដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ប្រសិនបើការព្យាបាលនេះត្រូវបានចាប់ផ្តើមតាំងពីក្មេង ពោលគឺដរាបណាគេសង្កេតឃើញថាការលូតលាស់យឺត កុមារនឹងអាចសម្រេចបានកម្ពស់ល្អ។
• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន៖ ក្មេងស្រីជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Turner មិនផលិតអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនដោយធម្មជាតិទេ ដូច្នេះជាធម្មតាពួកគេត្រូវបានផ្តល់អរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនពីប្រភពខាងក្រៅនៅពេលពេញវ័យ (អាយុប្រហែល 11-12 ឆ្នាំ)។ នេះជាមូលហេតុដែលបណ្តាលឱ្យមានសញ្ញានៃភាពពេញវ័យ ដូចជាការវិវឌ្ឍន៍សុដន់ និងការចាប់ផ្តើមនៃការមករដូវ។ វាក៏សំខាន់សម្រាប់ឆ្អឹងរឹងមាំ និងសុខភាពបេះដូងផងដែរ។
• ការព្យាបាលដោយប្រូហ្សេស្តេរ៉ូន៖ បន្ទាប់ពីការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនពីរបីឆ្នាំ អរម៉ូនមួយប្រភេទហៅថា ប្រូហ្សេស្តេរ៉ូន ក៏ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីរក្សាវដ្តរដូវតាមបែបធម្មជាតិផងដែរ។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយអរម៉ូនទាំងនេះ ចាំបាច់ត្រូវស្វែងរកការព្យាបាល និងការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំពីអ្នកឯកទេសពាក់ព័ន្ធ សម្រាប់ផលវិបាកដែលបានពិភាក្សាពីមុន (ដូចជាជំងឺបេះដូង បញ្ហាតម្រងនោម និងពិការភាពការស្តាប់)។

តើខ្ញុំគួរនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីកូនរបស់ខ្ញុំនៅពេលណា?

វាមានសារៈសំខាន់បំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ត្រូវតាមដានការលូតលាស់ និងដំណាក់កាលសំខាន់ៗរបស់កូនអ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនស្រីរបស់អ្នកទាបជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលនាង ឬប្រសិនបើនាងកំពុងបង្ហាញរោគសញ្ញារាងកាយណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កុំពន្យារពេលក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក។

មានរឿងសំខាន់ពីរទៀតដែលវេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំ៖

• ការត្រួតពិនិត្យពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ៖ វាជាគំនិតល្អក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នកឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ប្រហែលជានៅអាយុ 1-2 ឆ្នាំ ហើយពិនិត្យមើលពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។ ប្រសិនបើមាន អ្នកក៏អាចនិយាយជាមួយគ្រូបង្រៀននៅសាលា ហើយផ្តល់ការគាំទ្រពិសេសដល់កុមារដែលពួកគេត្រូវការ។
• ការស្វែងរកការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពី អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត (អ្នកចិត្តសាស្រ្តកុមារ) ដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងបញ្ហាសង្គម ការគោរពខ្លួនឯងទាប និងការថប់បារម្ភដែលកើតឡើងនៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ។

ទោះបីជាអាយុកាលមធ្យមរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Turner អាចខ្លីជាងប្រជាជនទូទៅបន្តិចក៏ដោយ ដោយមានការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាប្រចាំ ការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា និងការគ្រប់គ្រងបញ្ហាសុខភាពបានល្អ ពួកគេអាចរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុភមង្គលទាំងស្រុង។