អូ! មានរឿងអ្វីជាមួយកូនខ្ញុំ? ស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Walker-Warburg

ក្នុងនាមជាម្តាយម្នាក់ តើអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាចយ៉ាងណា ប្រសិនបើកូនតូចរបស់អ្នកកើតមកមានរូបរាងចម្លែក គ្មានជីវិត ឬខ្វិន ឬប្រសិនបើគ្រូពេទ្យនិយាយថាមានបញ្ហាជាមួយនឹងការវិវត្តនៃភ្នែក ឬខួរក្បាល? ជួនកាលមូលហេតុនៃបញ្ហានេះអាចជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ដែលមានតាំងពីកំណើត។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយប្រភេទនេះគឺ រោគសញ្ញាវ៉កឃើរ-វ៉ាប៊ឺក។

តើរោគសញ្ញា Walker-Warburg ជាអ្វី?

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនកូនរបស់អ្នក ជាពិសេសខួរក្បាល និងភ្នែក។ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយពីកំណើត ដែលចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ឬនៅវ័យទារក ហើយធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។ តាមពិតទៅ ស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតចំពោះកុមារ ហើយជាអកុសល វាធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លី។ នេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាចសម្រាប់អ្នក ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងថាវាជាអ្វី។

តើ​ជំងឺ​ឌីស្ត្រូគ្លីកាណូប៉ាធី​ជា​អ្វី? តើ​មាន​ទំនាក់ទំនង​គ្នា​ទេ?

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺរោគសញ្ញា Walker-Warburg ដែលត្រូវបានគេហៅថា Dystroglycanopathy ។ កុំបារម្ភអី ខ្ញុំនឹងពន្យល់វា។

រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជាប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំខ្សោយពីកំណើត។ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំនៃរាងកាយរបស់កុមារ។ ប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំខ្សោយជាច្រើនប្រភេទនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាជំងឺ dystroglycanopathies។ នោះគឺ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលផលិតប្រូតេអ៊ីន dystroglycan ត្រូវបានគេហៅថាឈ្មោះនេះ។ រោគសញ្ញា Walker-Warburg ត្រូវបានចាត់ទុកថាជា ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ឬធ្ងន់ធ្ងរបំផុត នៃក្រុមជំងឺ dystroglycanopathies នេះ។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​កើតឡើង​ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា? តើ​អ្នកណា​អាច​កើត​វា​បាន?

រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ នៅទូទាំងពិភពលោក គេប៉ាន់ប្រមាណថាទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 60,500 នាក់ទទួលរងពីជំងឺនេះ។ ដោយសារតែវាជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អ្នកណាក៏អាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះបានដែរ។ នេះមានន័យថា ពូជសាសន៍ សាសនា ជាដើម គឺមិនពាក់ព័ន្ធទេ។

តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចទទួលជំងឺនេះបានទេ?

មែនហើយ កូនរបស់អ្នក អាចទទួលមរតករោគសញ្ញា Walker-Warburg។នេះជារបៀបដែលវាកើតឡើង៖ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Walker-Warburg មានន័យថាពួកគេទាំងពីរមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា កុមារនឹងកើតជំងឺនេះលុះត្រាតែឪពុកម្តាយទាំងពីរបញ្ជូនហ្សែនទៅកូននៅពេលមានគភ៌។ គំរូនៃការទទួលមរតកនេះត្រូវបានគេហៅថា មរតក recessive autosomal ។

ស្រមៃមើល ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះតែមួយច្បាប់ពីឪពុកម្តាយម្នាក់ កុមារនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែកុមារនឹងក្លាយជា អ្នកផ្ទុក ជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថាកូនៗរបស់កុមារនាពេលអនាគតអាចមានហានិភ័យខ្លះក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀតក៏ជាអ្នកផ្ទុកផងដែរ។

តើរោគសញ្ញា Walker-Warburg ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយកូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ សាច់ដុំនៃរាងកាយទារករបស់អ្នក។ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរសាច់ដុំរបស់ទារកភ្លាមៗនៅពេលដែលគាត់កើតមក។ រាងកាយរបស់ទារកអាច ទន់ខ្សោយខ្លាំង ដូចជាតុក្កតាគ្មានជីវិត ពីព្រោះសាច់ដុំមានសម្លេងសាច់ដុំតិចតួចណាស់។ បន្ថែមពីលើសាច់ដុំ ស្ថានភាពនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់របៀបដែល ខួរក្បាល និងភ្នែក របស់ទារកលូតលាស់ និងដំណើរការផងដែរ។ ទារករបស់អ្នកអាចមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា។ គ្រូពេទ្យព្យាយាមគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាទាំងនេះដោយការព្យាបាល និងការពារទារកពីអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។

តើរោគសញ្ញា Walker-Warburg មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Walker-Warburg បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំ ខួរក្បាល និងភ្នែករបស់កូនអ្នក។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួល។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានគេឃើញនៅពេលកើត ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃវ័យកុមារភាព។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងសាច់ដុំ

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Walker-Warburg ប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលប្រើសម្រាប់ចលនាចំពោះកុមារ។

• ពេលទារកកើតមក ពួកគេអាចមើលទៅហាក់ដូចជា "ទន់ខ្សោយ" ដូចជាតុក្កតាគ្មានជីវិត ដោយសារតែសាច់ដុំទាប (hypotonia) ។ នេះធ្វើឱ្យទារកពិបាកលើកក្បាល ដៃ និងជើង។
• ស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យ សាច់ដុំរបស់កុមារចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ មានន័យថារោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។
• ដោយសារតែសាច់ដុំរបស់ទារកមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ វាអាចជា ការលំបាកក្នុងការបឺតទឹកដោះគោក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបំបៅដោះកូន ។ ពួកគេប្រហែលជាមិនអាចបឺត ឬលេបបានត្រឹមត្រូវទេ។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល

រោគសញ្ញា Walker-Warburg ប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលខួរក្បាលរបស់ទារកវិវឌ្ឍ។ រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាលអាចរួមមាន៖

• ជំងឺ​ខួរក្បាល​រលោង (Lissencephaly) គឺជា​ស្ថានភាព​មួយ ​ដែល​ខួរក្បាល​ហាក់ដូចជា​មាន​ដុំពក​នៅលើ​ផ្ទៃ​របស់វា ដោយ​គ្មាន​ផ្នត់​ឬ​ចង្អូរ​ធម្មតា​នោះទេ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ផ្ទៃ​ខួរក្បាល​ហាក់ដូចជា​រលោង។
• ការកកកុញសារធាតុរាវនៅក្នុងខួរក្បាល(អ៊ីដ្រូសេហ្វាលូស - ក្បាលទឹក) នេះអាចបណ្តាលឱ្យក្បាលរីកធំ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃដើមខួរក្បាល និង cerebellum ឬស្ថានភាពមួយហៅថា ដុំគីស cerebellar (Dandy-Walker malformation) ។
• ប្រកាច់ ពោលគឺ​ស្ថានភាព​ដូចជា​ប្រកាច់។

ស្ថានភាពទាំងនេះ ដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក អាចបណ្តាលឱ្យ មានការអភិវឌ្ឍយឺត និង បញ្ហាប្រឈមជាមួយនឹងសមត្ថភាពបញ្ញា ។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងភ្នែក

រោគសញ្ញា Walker-Warburg អាចប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃភ្នែករបស់កូនអ្នក និងបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ភ្នែកតូច (មីក្រូផាថាមៀ) ឬភ្នែកធំ (ប៊ូផាថាមម៉ូស) ។
• ភ្នែកមានពពក ដែលមានន័យថា កញ្ចក់ភ្នែកបានប្រែជា ពណ៌ស (ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ) ។
• ការពន្យាពេលក្នុងការបញ្ជូនសារតាមរយៈសរសៃប្រសាទភ្នែកដែលផ្ញើសារពីភ្នែកទៅខួរក្បាល។
• ពិបាកមើលឃើញច្បាស់ (ពិការភាពចក្ខុវិស័យ) ។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ? ហេតុអ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ​កើតឡើង?

រោគសញ្ញា Walker-Warburg បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ មានហ្សែនជាងដប់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ ហើយអាចមានហ្សែនជាច្រើនទៀតដែលមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះចំពោះមនុស្សជាងពាក់កណ្តាលដែលមានរោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺ៖

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ពីមុនត្រូវបានគេស្គាល់ថា `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ធំ១`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

ហ្សែនទាំងនេះជ្រៀតជ្រែកជាមួយនឹងដំណើរការនៃការបន្ថែមម៉ូលេគុលស្ករទៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា អាល់ហ្វា-ឌីស្ត្រូគ្លីកាន ដែលជាដំណើរការមួយហៅថា គ្លីកូស៊ីឡាស្យុង ។ នៅពេលដែលដំណើរការគ្លីកូស៊ីឡាស្យុងនេះមិនកើតឡើងត្រឹមត្រូវ សរសៃសាច់ដុំរបស់ទារកមិនអាចរក្សារចនាសម្ព័ន្ធរបស់វានៅក្នុងខ្លួនបានទេ។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលធ្វើចលនាក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលជាមូលហេតុនៃស្ថានភាពខួរក្បាលដែលហៅថា លីសសិនសេហ្វាលី ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ សាច់ដុំ​របស់​កុមារ​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Walker-Warburg តែងតែ​តឹង​ណែន និង​រលុង​ជានិច្ច។ យូរៗ​ទៅ សរសៃ​សាច់ដុំ​ទាំងនេះ​នឹង​ខូច និង​ខ្សោយ​ដល់​ចំណុច​ដែល​វា​លែង​អាច​ដំណើរការ​បាន​ទៀត។

លើសពីនេះ រោគសញ្ញា Walker-Warburg រំខានដល់របៀបដែលណឺរ៉ូនធ្វើដំណើរនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កុមារ។ ជាធម្មតា ណឺរ៉ូនគួរតែឈប់នៅពេលដែលពួកវាទៅដល់គោលដៅរបស់វា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ណឺរ៉ូនដែលរងផលប៉ះពាល់ក៏ធ្វើដំណើរចូលទៅក្នុងសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាលរបស់កុមារផងដែរ។ នេះមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​រោគ​សញ្ញា Walker-Warburg យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចាប់ផ្តើមធ្វើតេស្តរករោគសញ្ញា Walker-Warburg នៅចុងការមានផ្ទៃពោះ ហើយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ទាប់ពីទារកកើត។

• ការស្កេន អ៊ុលត្រាសោន អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអាចរកឃើញរោគសញ្ញា ជាពិសេសរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលរបស់ទារក។
• បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ការធ្វើតេស្តរូបភាពដូចជា ការស្កេន CT និង MRI អាចផ្តល់នូវរូបភាពច្បាស់លាស់នៃខួរក្បាលរបស់ទារក និងវាយតម្លៃស្ថានភាព។

មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Walker-Warburg៖

• ការធ្វើកោសល្យវិច័យជាលិកាសាច់ដុំ គឺជា ការធ្វើតេស្តមួយ ដើម្បីមើលថាតើសរសៃសាច់ដុំរបស់កុមារមានសុខភាពល្អឬអត់។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសាច់ដុំមួយដុំតូចមកពិនិត្យវា។
• ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យកម្រិត Creatine Kinase (CK) នៅក្នុងឈាម។ CK គឺជាអង់ស៊ីមមួយដែលត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលជាលិកាសាច់ដុំខូច។ កម្រិតខ្ពស់នៃ CK បង្ហាញពីការខូចខាតសាច់ដុំ។
• ការពិនិត្យភ្នែក ដើម្បីពិនិត្យមើលសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Walker-Warburg នៅក្នុងភ្នែករបស់កុមារ។
• ការធ្វើតេស្តឈាមតាមហ្សែន ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Walker-Warburg ទេ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាលគឺមានគោលបំណងចម្បងក្នុងការបំបាត់រោគសញ្ញា។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាចប្រែប្រួលសម្រាប់កុមារម្នាក់ៗដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ អាស្រ័យលើស្ថានភាពរបស់កុមារ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាចរួមមាន៖

• ការវះកាត់ដើម្បីយកសារធាតុរាវលើសចេញពីខួរក្បាល (ទឹកក្នុងខួរក្បាល)។
• ការផ្តល់ថ្នាំដើម្បីការពារការប្រកាច់។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីបង្កើនកម្លាំងសាច់ដុំ។
• ប្រសិនបើអ្នកពិបាកញ៉ាំ ការបញ្ចូល បំពង់ចំណី អាចជួយបាន។

គោលដៅនៃការព្យាបាលរោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺដើម្បីការពាររោគសញ្ញាដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត និងជួយបង្កើនអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារ។

តើមានវិធីណាដើម្បីការពាររោគសញ្ញា Walker-Warburg ដែរឬទេ?

រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ហើយចង់ដឹងពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែន វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ឬ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺនេះ តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ។ នេះមានន័យថារោគសញ្ញាអាចស្រាលនៅពេលដំបូង ប៉ុន្តែវាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ នេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យសោកសៅណាស់ ប៉ុន្តែ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះជាធម្មតាមានអាយុកាលខ្លី ជារឿយៗមានតែរហូតដល់វ័យកុមារភាពប៉ុណ្ណោះ។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ការព្យាបាលដើម្បីការពាររោគសញ្ញាដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត និងពន្យារអាយុជីវិតរបស់កូនអ្នក។ សូមចងចាំថា មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ។

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនអ្នក វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការថែរក្សាខ្លួនឯង។ វាអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យយល់ និងស៊ូទ្រាំនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងជម្រើសនៃការព្យាបាលរបស់កូនអ្នក។ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្ត ក៏អាចជួយអ្នករៀបចំ និងស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់ភ្លាមៗដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនអ្នកផងដែរ។ ក្រុមចូលរួមរំលែកទុក្ខ និងក្រុមគាំទ្រអាចជាប្រភពនៃការលួងលោមដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់គ្រួសារក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកទាំងនេះ។

តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Walker-Warburg ជាពិសេស មិនអាចញ៉ាំអាហារបាន សូមទូរស័ព្ទទៅគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់។ លើសពីនេះ សូមជម្រាបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកកើតឡើងវិញភ្លាមៗ ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ទោះបីជាការព្យាបាលទទួលបានជោគជ័យក្នុងការបំបាត់រោគសញ្ញាក៏ដោយ។

កូនរបស់អ្នកមានហានិភ័យនៃ ការប្រកាច់ ។ ប្រសិនបើអ្នកឃើញកូនរបស់អ្នកបាត់បង់ស្មារតីជាបណ្តោះអាសន្ន ញ័រ ឬធ្វើចលនាមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ឬមើលទៅហាក់ដូចជាមានការភ័ន្តច្រឡំ ភ័យខ្លាច ឬមិនស្រួលខ្លួន សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?

អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើនក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ។ សាកល្បងសួរគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ទេ?
• តើ​ផល​ប៉ះពាល់​នៃ​ការ​ព្យាបាល​មាន​អ្វីខ្លះ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានអាការៈប្រកាច់?
• តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅពិនិត្យសុខភាពញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ការដឹងថាទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដែលនឹងរារាំងពួកគេពីការរស់នៅបានពេញលេញអាចជាបទពិសោធន៍ដ៏តក់ស្លុតមួយ។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដ៏លំបាកនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ការព្យាបាលដើម្បីការពាររោគសញ្ញាដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត និងពន្យារអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កូនអ្នក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនអ្នកអាចមានអារម្មណ៍រំជួលចិត្តខ្លាំងសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ដូច្នេះត្រូវប្រាកដថាអ្នកទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ។ មនុស្សជាច្រើនយល់ថាការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនមានប្រយោជន៍ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរបៀបថែទាំកូនរបស់ពួកគេ។ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងភាពតានតឹង រៀបចំ និងស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់ដែលមិននឹកស្មានដល់។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការជំនួយ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយគាំទ្រ។

សេចក្តីសង្ខេប៖ សារដែលនាំទៅផ្ទះ

• រោគសញ្ញា Walker-Warburg គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។
• បញ្ហានេះប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ សាច់ដុំ ខួរក្បាល និងភ្នែក របស់កុមារ។
• រោគសញ្ញារួមមាន សាច់ដុំខ្សោយ (ទារកទន់ខ្សោយ) ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល (lissencephaly, hydrocephalus) ជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងបញ្ហាភ្នែក ។
• នេះបណ្តាលមកពី ពិការភាពហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។
• ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនអាយុកាលសង្ឃឹមរស់ ។
• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ ឪពុកម្តាយ និងក្រុមគ្រួសារក្នុងការរក្សាភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្ត និងទទួលបានការគាំទ្រចាំបាច់ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកបែបនេះ។ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន និងការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្តនឹងជួយក្នុងរឿងនេះ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់ខ្លះៗអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះ។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ ហើយគ្រូពេទ្យ និងអ្នកប្រឹក្សាបានត្រៀមខ្លួនរួចជាស្រេចដើម្បីជួយអ្នក។

រោគសញ្ញា Walker -Warburg, ជំងឺហ្សែន, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល, ជំងឺភ្នែក, ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយពីកំណើត, សុខភាពកុមារ