តើ​ជំងឺ Fragile X Syndrome ជា​អ្វី? តើ​អ្វី​ដែល​ឪពុក​ម្តាយ​ត្រូវ​ដឹង?

តើកូនតូចរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមនិយាយ ឬដើរយឺតជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិចទេ? តើគាត់មានបញ្ហាក្នុងការស្នាក់នៅកន្លែងមួយទេ? តើពេលខ្លះគាត់គ្រវីដៃរបស់គាត់តាមរបៀបចម្លែកៗ ឬមិនអាចមើលភ្នែកអ្នកត្រង់បានទេ? វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នកជាឪពុកម្តាយដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភនៅពេលអ្នកឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវមានការនិយាយច្រើននៅក្នុងសង្គមរបស់យើង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Fragile X។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាអាចយល់បាន។

តើ​ជំងឺ Fragile X Syndrome ជាអ្វី​ឲ្យ​សាមញ្ញ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​គឺជា ​ស្ថានភាព​តំណពូជ ។ មានន័យថា វាមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងដោយសារកំហុស ឬការធ្វេសប្រហែសរបស់នរណាម្នាក់ឡើយ។ វាជាអ្វីមួយដែលកុមារកើតមកជាមួយ។ ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការរៀនសូត្រ អាកប្បកិរិយា រូបរាង និងជួនកាលសូម្បីតែសុខភាពរបស់កុមារ។

ចំណុចសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំនៅទីនេះគឺថា ជាទូទៅក្មេងប្រុសរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះធ្ងន់ធ្ងរជាងក្មេងស្រី។ យើងនឹងពិភាក្សាអំពីមូលហេតុនៃបញ្ហានេះនៅពេលក្រោយ។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចជួបប្រទះនឹងពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងកម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍបញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យើងអាចជួយកុមារទាំងនេះអភិវឌ្ឍសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ តាមរយៈការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ការអប់រំពិសេស និងការព្យាបាល ។

តើ​កុមារ​បង្ហាញ​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ​ក្នុង​ស្ថានភាព​នេះ?

កុមារដែលមានជំងឺ Fragile X អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាជាច្រើន។ កុមារខ្លះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះស្រាលណាស់ ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចរងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលតារាងនេះដើម្បីជួយយើងឱ្យយល់អំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះកាន់តែច្បាស់។

តើអ្វីទៅជាទំនាក់ទំនងរវាង Fragile X, Autism និង ADHD?

នេះក៏ជាចំណុចសំខាន់មួយដែរ។ កុមារមួយចំនួនធំដែលមានជំងឺ Fragile X ក៏អាចមានជំងឺដូចជាជំងឺអូទីសឹម ឬ ADHD (ជំងឺវិកលចរិកហួសប្រមាណ)។

• ប្រហែល 40% នៃកុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ក៏ទំនងជាមានជំងឺអូទីសឹមផងដែរ ។
• ហើយរហូតដល់ 80% អាចមាន ADHD ឬ ADD (ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់ហួសប្រមាណ)។

ប្រសិនបើកុមារមានជំងឺ Fragile X និងជំងឺអូទីសឹម ពួកគេទំនងជាមានជំងឺប្រកាច់ បញ្ហាដំណេក និងបញ្ហាអាកប្បកិរិយា។

តើជំងឺនេះកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាជាតំណពូជទេ?

មែនហើយ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ចូរយើងយល់រឿងនេះឱ្យកាន់តែសាមញ្ញបន្តិច។

មានហ្សែនមួយឈ្មោះថា «FMR1» នៅលើក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មុខងារចម្បងរបស់ហ្សែននេះគឺផលិតប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយ (ប្រូតេអ៊ីន FMR) ដែលជួយកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើងទំនាក់ទំនងគ្នាទៅវិញទៅមកបានត្រឹមត្រូវ។ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលដែលមានសុខភាពល្អ។

ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `FMR1` បណ្តាលឱ្យមានការផលិតប្រូតេអ៊ីនសំខាន់នេះតិចតួចណាស់ ឬគ្មានការផលិតទាល់តែសោះ។ នេះរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍ និងមុខងារខួរក្បាល។

ហេតុអ្វីបានជាក្មេងប្រុសរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាង?

ស្រមៃមើល កូនស្រីម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។ ដូច្នេះ ទោះបីជាមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន 'FMR1' នៅលើក្រូម៉ូសូម X មួយក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អមួយទៀតច្រើនតែផ្តល់សំណងសម្រាប់បញ្ហានោះ។ ដូច្នេះ កូនស្រីបង្ហាញរោគសញ្ញាតិចជាង ឬស្រាលខ្លាំង។

ប៉ុន្តែកូនប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y (XY) មួយ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន `FMR1` នៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយនោះ នោះមិនមានក្រូម៉ូសូម X ផ្សេងទៀតដើម្បីទូទាត់សងសម្រាប់វាទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះកូនប្រុស។

ប្រសិនបើម្តាយមានហ្សែនមានបញ្ហានេះ កូនម្នាក់របស់គាត់ (ទាំងប្រុស ឬស្រី) មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។ ប្រសិនបើឪពុកមានហ្សែននេះ គាត់អាចចម្លងវាទៅកូនស្រីរបស់គាត់បានតែប៉ុណ្ណោះ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?

ស្ថានភាពនេះអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានដោយភាពប្រាកដប្រជាតែតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនប៉ុណ្ណោះ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ។ គំរូឈាមនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `FMR1`។

សូម្បីតែក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីកំណត់ថាតើទារកមានស្ថានភាពនេះឬអត់។

• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ ការ​យក​ទឹកភ្លោះ​បន្តិចបន្តួច​ពី​ក្នុង​ស្បូន​ម្តាយ ហើយ​ធ្វើតេស្ត​វា។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS)៖ សំណាកកោសិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយធ្វើតេស្ត។

មុន​នឹង​ធ្វើ​ការ​សម្រេច​ចិត្ត​អំពី​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ទាំង​នេះ វា​ជា​ការ​សំខាន់​ខ្លាំង​ណាស់ ​ក្នុង​ការ​ពិភាក្សា​អំពី​គុណសម្បត្តិ និង​គុណវិបត្តិ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក ។

តើយើងអាចធ្វើអ្វីដើម្បីជួយកុមារ?

ដោយសារតែនេះជាស្ថានភាពហ្សែន គ្មាន "ថ្នាំវេទមន្ត" ណាដែលអាចព្យាបាលវាបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ប៉ុន្តែ មានរឿងជាច្រើនដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ ជួយពួកគេឱ្យរៀនសូត្រ និងបើកផ្លូវសម្រាប់ជីវិតដ៏ជោគជ័យ។ រឿងសំខាន់បំផុតនៅទីនេះគឺត្រូវធ្វើអន្តរាគមន៍ឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន (អន្តរាគមន៍ដំបូង)។

តើអនាគតរបស់កុមារទាំងនេះនឹងទៅជាយ៉ាងណា?

នេះជាបញ្ហាធំបំផុតសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។ ជំងឺ Fragile X មិនមែនជាជំងឺគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ អាយុកាលរំពឹងទុករបស់អ្នកដែលមានជំងឺនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អធម្មតា។

ដោយមានការគាំទ្រ និងការបណ្តុះបណ្តាលត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរស់នៅប្រកបដោយជោគជ័យ និងសប្បាយរីករាយ។ អ្នកខ្លះអាចត្រូវការការគាំទ្រកម្រិតខ្លះរហូតដល់ពេញវ័យ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនអាចទៅសាលារៀន អានសៀវភៅ រៀនអ្វីថ្មីៗ ធ្វើការ និងធ្វើអ្វីៗដោយខ្លួនឯង។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវទទួលស្គាល់សមត្ថភាពរបស់កុមារ និងគាំទ្រពួកគេតាមនោះ។