តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich។

តើកូនតូចរបស់អ្នកឈឺគ្រប់ពេលទេ? តើពេលខ្លះគាត់មានបញ្ហាស្បែកដូចជាជំងឺត្រអកទេ? តើគាត់ហូរឈាមច្រើនសូម្បីតែពីស្នាមជាំតូចមួយក៏ដោយ ឬគាត់តែងតែមានស្នាមជាំគ្រប់ទីកន្លែង? ទោះបីជារឿងទាំងនេះហាក់ដូចជាធម្មតាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយនៅពីក្រោយរឿងនេះ ដែលយើងមិនសូវបានឮច្រើនអំពីវា។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត នៅថ្ងៃនេះ។

តើ​រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich នេះ​ជា​អ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ វា​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ដល់ ​ប្រព័ន្ធ​ភាពស៊ាំ ​របស់​កូន​អ្នក និង​មុខងារ​នៃ​កោសិកា​មួយចំនួន​នៅក្នុង​ឈាម។ នេះ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​រោគសញ្ញា​ជាច្រើន​ក្នុងពេល​តែមួយ។ ទាំងនេះ​រួមមាន​៖

• ជំងឺត្រអក៖ ជំងឺស្បែកមួយដែលបណ្តាលឱ្យស្បែកស្ងួត និងរមាស់។
• កង្វះភាពស៊ាំ៖ កោសិកាឈាមសដែលប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺនៅក្នុងរាងកាយមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
• ការហូរឈាម និងស្នាមជាំ៖ សូម្បីតែការប៉ះតិចតួចបំផុតក៏អាចបណ្តាលឱ្យហូរឈាមបានដែរ ហើយស្នាមជាំអាចកើតឡើងនៅកន្លែងខ្លះដោយសារតែពិបាកក្នុងការកកឈាម។

ស្ថានភាពនេះជួនកាលអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ វាក៏អាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់អ្នកខ្លីផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលបច្ចុប្បន្ន ហានិភ័យទាំងនេះអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង ។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះកម្រមានណាស់ ។ តាមស្ថិតិ គេប៉ាន់ប្រមាណថា មានតែក្មេងប្រុសបីនាក់ក្នុងចំណោមក្មេងប្រុសមួយលាននាក់ប៉ុណ្ណោះដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich។ សូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិកក៏ដោយ មានមនុស្សតិចជាង 5,000 នាក់ដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ភាគច្រើនវា ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស ហើយវាកម្រមានណាស់សម្រាប់ក្មេងស្រីក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

តើ​ជំងឺ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង WAS ជា​អ្វី?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចហៅរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich ថាជាជំងឺដែលទាក់ទងនឹង WAS ផងដែរ។ នេះសំដៅទៅលើស្ថានភាពដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន WAS។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺប្លាកែតទាបដែលភ្ជាប់ជាមួយ X ក៏ជាជំងឺដែលទាក់ទងនឹង WAS ផងដែរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពមួយហៅថា "ការថយចុះនឺត្រូភីនពីកំណើត" គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសគ្នា ដែលមិនទាក់ទងនឹងហ្សែន "WAS" នោះទេ។ គ្រូពេទ្យទទួលស្គាល់ស្ថានភាពនេះលុះត្រាតែកុមារវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគបាក់តេរីធ្ងន់ធ្ងរ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich មាន​អ្វីខ្លះ?

យើងបានលើកឡើងរួចហើយថាមានរោគសញ្ញាសំខាន់ៗចំនួនបីនៃស្ថានភាពនេះ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលពួកវាឱ្យកាន់តែ លម្អិត ។

• ជំងឺត្រអក៖ នេះបណ្តាលឱ្យស្បែក ស្ងួត និង រមាស់ខ្លាំង។ជួនកាលវាអាចឡើងក្រហម និងរបក។ វាដូចជាជំងឺត្រអកដែលក្មេងតូចៗខ្លះមាន ប៉ុន្តែវាអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះបន្តិច។

• កង្វះភាពស៊ាំ៖ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាឈាមសដែលជួយរក្សារាងកាយរបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ នេះ កាត់បន្ថយសមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺ ។ ជួនកាលប្រព័ន្ធភាពស៊ាំអាចចាប់ផ្តើមវាយប្រហាររាងកាយរបស់វាទៀតផង។ នេះអាចនាំឱ្យមានការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ និងស្ថានភាពដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ រលាកសរសៃឈាម ភាពស្លេកស្លាំង (ចំនួនឈាមទាប) ជំងឺមហារីកឈាម (ប្រភេទមហារីកឈាមមួយប្រភេទ) ឬឡាំហ្វូម៉ា (ប្រភេទមហារីកនៃកូនកណ្តុរមួយប្រភេទ)។

• បញ្ហាហូរឈាម (មីក្រូប្លាកែតប្លាកែតទាប)៖ នេះជាពេលដែល ចំនួនប្លាកែត ដែលជួយឱ្យឈាមកកថយចុះ ឬក្លាយជាតូចខ្លាំង ។ តាមពិតទៅ ទាំងនេះគឺជាកោសិកាដែលជួយបញ្ឈប់ការហូរឈាម។ ដូច្នេះនៅពេលដែលចំនួនទាំងនេះទាប សូម្បីតែស្នាមរបួសតូចមួយក៏អាចបណ្តាលឱ្យហូរឈាមដែលមិនឈប់ដែរ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យ មានស្នាម ជាំ ហូរឈាមច្រមុះ ជួនកាលរាគបង្ហូរឈាម ហូរឈាមក្រោមស្បែក (ពណ៌ស្វាយ) និងចំណុចក្រហមតូចៗ (petechiae) នៅលើស្បែក។

កុំខ្លាចជំងឺនេះគ្រាន់តែដោយសារតែអ្នកមានរោគសញ្ញាមួយឬពីរនេះទេ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើរឿងទាំងនេះនៅតែបន្ត វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ទារកដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich (បាត់បង់មុខងារ) ក៏អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ជំងឺស្បែករបកក្រហម
• កង្វះភាពស៊ាំ
• ជំងឺផ្សិតធ្ងន់ធ្ងរ
• ការរលាកសួត

ជួនកាល ក្នុងករណីមានការថយចុះនឺត្រូភីនពីកំណើតដែលបណ្តាលមកពីហ្សែន WAS ដែលទទួលបានមុខងារ ការឆ្លងមេរោគបាក់តេរីធ្ងន់ធ្ងរ ឬរោគសញ្ញា myelodysplastic (ជំងឺខួរឆ្អឹង) អាចកើតឡើង។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន WAS ។ ហ្សែន WAS នេះមានទីតាំងនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម X របស់យើង។ ហ្សែននេះផលិតប្រូតេអ៊ីនរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich។ ប្រូតេអ៊ីននេះមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាឈាមរបស់យើងទាំងអស់។

ប្រូតេអ៊ីនរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich នេះជួយកោសិការបស់យើងឱ្យស្អិតជាប់នឹងកោសិកា និងជាលិកាដទៃទៀត (ភាពស្អិត)។ ភាពស្អិតនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះវាជួយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់យើងកម្ចាត់សត្រូវដូចជាបាក់តេរី និងវីរុសដែលចូលទៅក្នុងខ្លួន។

ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន `WAS` របស់អ្នក កោសិកាឈាមរបស់អ្នកនឹងមិនអាចជាប់នឹងកោសិកា និងជាលិកាផ្សេងទៀតបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះនឹងរារាំងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំពីការធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវ។ នោះហើយជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich។

នៅក្នុងជំងឺនឺត្រូភីលពីកំណើត ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបញ្ឈប់ចលនារបស់កោសិកាពីរប្រភេទគឺ នឺត្រូហ្វីល និងម៉ូណូស៊ីត ដែលរារាំងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំពីការបញ្ចេញកោសិកាទាំងនេះដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

មែនហើយ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចទទួលមរតកបាន។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ "X-linked recessive"។ នេះមានន័យថា កុមារត្រូវតែទទួលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។

យើងទទួលមរតកក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ បុរសមានក្រូម៉ូសូម 'X' មួយ និងក្រូម៉ូសូម 'Y' មួយ។ ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម 'X' ពីរ។ ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសច្រើនជាង ពីព្រោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះប៉ះពាល់ដល់មុខងារនៃក្រូម៉ូសូម 'X' តែមួយគត់របស់ពួកគេ។

ទោះបីជាជំងឺនេះមានលំនាំគ្រួសារក៏ដោយ អ្នកជំងឺជាង 30% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់វិវត្តទៅជា "de novo" មានន័យថាវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីដែលកើតឡើងនៅពេលមានគភ៌។

តើអ្នកសម្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា?

ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យ ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich ក្នុងវ័យទារក ឬកុមារភាព ។ កុមារត្រូវបានពិនិត្យ និងធ្វើតេស្តចាំបាច់។ សញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពនេះអាចមានឈាមក្នុងលាមក ការហូរឈាមមិនធម្មតា ឬស្នាមជាំ។ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះ៖

• ការរាប់ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC)
• ការធ្វើតេស្តឈាមហ្សែន
• ស្នាមប្រឡាក់ឈាមគ្រឿងកុំផ្លិច

ប្រសិនបើរឿងនេះមិនត្រូវបានគេទទួលស្គាល់នៅវ័យកុមារភាពទេ រោគសញ្ញានឹងកាន់តែច្បាស់នៅវ័យកុមារភាព។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញានៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ដូចជាការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានទាមទារក្នុងវ័យកុមារភាព។ នេះដោយសារតែរាងកាយរបស់កុមារអាចមិនអាចប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងបាក់តេរី និងវីរុសបានត្រឹមត្រូវ ហើយអាចមិនឆ្លើយតបបានល្អចំពោះវ៉ាក់សាំងមួយចំនួន។

វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើរាងកាយរបស់កូនអ្នកកំពុងផលិត អង្គបដិប្រាណ បន្ទាប់ពីចាក់វ៉ាក់សាំងឬអត់។ អង្គបដិប្រាណទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលបង្កើតប្រតិកម្មភាពស៊ាំដើម្បីការពារប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តឈាមមួយផ្សេងទៀតនឹងត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យកោសិកាឈាមសរបស់កូនអ្នក ជាពិសេសកោសិកា T និងអ៊ីមម៉ូណូក្លូប៊ូលីន (ដែលក៏ជួយបង្កើតអង្គបដិប្រាណផងដែរ)។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich អាចព្យាបាលបានតាមវិធីដូចខាងក្រោម៖

• ព្យាបាលការឆ្លងមេរោគថ្នាំអង់ទីប៊ីយ៉ូទិក ឬថ្នាំប្រឆាំងមេរោគ។
• ការចាក់បញ្ចូលអង្គបដិប្រាណ (អ៊ីមមូណូក្លូប៊ូលីន) ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ ដើម្បីស្តារអង្គបដិប្រាណដែលត្រូវបានថយចុះ។
• ការបញ្ចូលឈាម-ប្លាកែត សម្រាប់ផលវិបាកនៃការហូរឈាម។
• ជំងឺត្រអក អាចព្យាបាលបានដោយប្រើថ្នាំលាប និងក្រែមផ្តល់សំណើមដែលមិនត្រូវការវេជ្ជបញ្ជា (OTC) ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ ឬការឆ្លងមេរោគ វា អាចធ្ងន់ធ្ងរ និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទៀតផង ។ ដើម្បីការពារជីវិតកូនរបស់អ្នក អ្នកក៏អាចសាកល្បងការព្យាបាលទាំងនេះផងដែរ៖

• ការប្តូរកោសិកាដើម ៖ នេះអាចជាដំណោះស្រាយដ៏ល្អបំផុតដែលមាននៅពេលបច្ចុប្បន្ន។
• ការព្យាបាលដោយហ្សែន (នេះនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវ)។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងពិភាក្សាអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលទាំងនេះជាមួយអ្នក ហើយរៀបចំផែនការព្យាបាលដើម្បីសម្រេចបានលទ្ធផលល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដើម្បីជួយការពារផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់ពួកគេមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ អ្នកអាចនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅ ពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ នេះអាចជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាពនេះ និងជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលមាន។

សូម្បីតែជំងឺកុមារភាពទូទៅដូចជាជំងឺអុតស្វាយក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរដល់កូនរបស់អ្នកដែរ។ ដោយសារតែប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់គាត់មិនខ្លាំងដូចកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគាត់ គាត់ប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ការព្យាបាលជំងឺ និងការឆ្លងមេរោគតាំងពីដំបូងអាចជួយអ្នកឱ្យទទួលបានលទ្ធផលកាន់តែប្រសើរ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រាប់អ្នកកុំឱ្យចាក់ វ៉ាក់សាំងវីរុសរស់ដល់កូនរបស់អ្នក (ដូចជាវ៉ាក់សាំងផ្តាសាយ) ពីព្រោះវីរុសរស់អាចធ្វើឱ្យកូនរបស់អ្នកឈឺ។ ទោះបីជាកូនរបស់អ្នកទទួលបានវ៉ាក់សាំងមួយចំនួនក៏ដោយ ក៏វាអាចមិនមានប្រសិទ្ធភាពដែរ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកឈឺដោយសារវីរុស ការព្យាបាលដំបូងជាមួយនឹងថ្នាំប្រឆាំងវីរុសជាធម្មតាដំណើរការបានល្អ។ ប៉ុន្តែសូម្បីតែជំងឺទូទៅក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផងដែរ។

កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកជាប្រចាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ពីព្រោះពួកគេមាន ហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន ជាពិសេសជំងឺមហារីកឈាម ឬជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ ។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

មែនហើយ ការប្តូរកោសិកាដើម (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា ការប្តូរខួរឆ្អឹង) អាចព្យាបាលជំងឺ Wiskott-Aldrich Syndrome បានដែរ។ការប្តូរកោសិកាប្រភេទនេះ យកកោសិកាដើមបង្កើតឈាមរបស់រាងកាយចេញ ហើយជំនួសវាដោយកោសិកាដើមដែលមានសុខភាពល្អ។ ដោយសារតែរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich បណ្តាលឱ្យកោសិកាឈាមមិនប្រក្រតីបង្កើត ការប្តូរកោសិកាដើមអាចជំនួសកោសិកាទាំងនោះដោយកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ និងដំណើរការបានល្អ។

តើរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich មានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតដែរឬទេ?

រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich អាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ ។ ពីមុនមានរបាយការណ៍ថា កុមារដែលមិនបានប្តូរកោសិកាដើមមានអាយុកាលជាមធ្យមប្រហែល 15 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីការឆ្លងមេរោគ ការហូរឈាមក្នុងខួរក្បាលរបស់កុមារ ការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ ឬជំងឺមហារីកអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ហើយការស្លាប់អាចកើតឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ ជម្រើសនៃការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នបានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារ។

តើរឿងនេះអាចការពារបានទេ?

នេះ​ជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន ហើយ​មិន​អាច​ការពារ​បាន​ទេ ។ ប្រសិនបើ​អ្នក​មាន​គម្រោង​មាន​កូន ហើយ​ចង់​ដឹង​ពី​ហានិភ័យ​នៃ​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​ហ្សែន សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អំពី ​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ហ្សែន ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យកូនខ្ញុំម៉ោងប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកឈឺ ហើយត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich សូមទាក់ទងគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាបន្ទាន់ ។ ដោយសារតែប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់ពួកគេមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ពួកគេអាចឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ជាង។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចព្យាបាលជំងឺ ឬការឆ្លងមេរោគ ឬការពារផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដូចខាងក្រោម៖

• ឈាមក្នុងលាមក (រាគមានឈាម)
• ហូរឈាមច្រមុះញឹកញាប់
• តំបន់ធំៗនៃស្នាមជាំ
• ការផ្លាស់ប្តូរស្បែករបស់ពួកគេ
• ការឆ្លងមេរោគម្តងហើយម្តងទៀត (ឧទាហរណ៍ ជំងឺអុតស្វាយធ្ងន់ធ្ងរ ឬជំងឺផ្សិត ការឆ្លងមេរោគបាក់តេរី)

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?

អ្នកអាចសួរសំណួរទៅកាន់គ្រូពេទ្យដូចជា៖

• តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កូនខ្ញុំគឺជាអ្វី?
• តើខ្ញុំអាចប្រើផលិតផលអ្វីខ្លះដើម្បីព្យាបាលជំងឺត្រអករបស់កូនខ្ញុំ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះការព្យាបាលដែលអ្នកណែនាំដែរឬទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំស័ក្តិសមសម្រាប់ការប្តូរកោសិកាដើមដែរឬទេ?

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich និងរោគសញ្ញា Ataxia-Telangiectasia?

រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich និង Ataxia-Telangiectasia សុទ្ធតែជា ជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺ ataxia-telangiectasia បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ATM។ វាប៉ះពាល់ដល់ចលនា និងការសម្របសម្រួលរបស់អ្នក។ វាក៏បណ្តាលឱ្យសរសៃឈាមលេចឡើងជារាង zigzag នៅលើស្បែករបស់អ្នកផងដែរ។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកត្រូវចងចាំ

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលនឹងប៉ះពាល់ដល់ពួកគេពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេអាចជាការពិបាកខ្លាំងណាស់។ វាអាចជារឿងដ៏គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលមួយ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីស្ថានភាពនេះ និងរបៀបដែលអ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកនៅផ្ទះ។ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ ដូច្នេះពួកគេអាចឈឺញឹកញាប់ជាងមុន។

វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការថែរក្សាខ្លួនអ្នក ខណៈពេលដែលអ្នកកំពុងថែទាំកូនរបស់អ្នក។ ឪពុកម្តាយ និងគ្រួសារជាច្រើនរកឃើញការលួងលោម និងការគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំង ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ។

ដោយសារ​មាន​ការ​រីក​ចម្រើន​ក្នុង​ការ​ព្យាបាល​នា​ពេល​បច្ចុប្បន្ន កុមារ​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​នេះ​ឥឡូវ​អាច​រស់នៅ​បាន​ពេញលេញ និង​មាន​សុភមង្គល។ ដូច្នេះ ចូរ​បន្ត​រឹងមាំ។

រោគសញ្ញា Wiskott -Aldrich, ជំងឺហ្សែន, ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ, ជំងឺត្រអក, ការហូរឈាម, ការប្តូរកោសិកាដើម, សុខភាពកុមារ