ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವಿದೆಯೇ? ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಸ್ವಲ್ಪ ಕುಂಟಾಗಿದೆ, ಅವು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಎಂದಾದರೂ ಅನಿಸಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರು ಅವುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಏನಾದರೂ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆಯೇ? ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಅದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 'ಜನ್ಮಜಾತ' ಎಂಬ ಪದದ ಅರ್ಥ 'ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ'. 'ಮಯೋಪತಿ' ಎಂದರೆ 'ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾಯಿಲೆ'. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸಿದಾಗ, ಅವರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವರ ದೇಹವು ಕುಂಟುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ 'ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ' ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಈ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಅಂದರೆ, ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾದ ಮೂಳೆಗಳು)
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ಹಾಲುಣಿಸಲು ಮತ್ತು ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಅವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶು ಚಲನರಹಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಬಿದ್ದಿರುವುದನ್ನು ನೋಡಿದರೆ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಎಷ್ಟು ಹೆದರುತ್ತಾರೆಂದು ಊಹಿಸಿ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಆರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಇತರ, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ವಿಧಗಳನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವಿನ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈಗ ಈ ಆರು ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಕೇಂದ್ರೀಯ ಮೂಲ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್ ಎಂಬುದು ಕೋರ್ ಮಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮಯೋಪತಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಶಿಶುಗಳು ಕುಂಟತನ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಉರುಳುವುದು). ಅವರು ತಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಎಂದರೆ ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್ RYR1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಿನಿಕೋರ್/ಮಲ್ಟಿಕೋರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ "ಕೋರ್ ಮಯೋಪತಿ"ಯಂತೆಯೇ ಇರುವ ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಮಯೋಪತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು "ಮಿನಿಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್" ಅಥವಾ "ಮಲ್ಟಿಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಹಲವು ಉಪವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.ಅಲ್ಲದೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ, ಅಂದರೆ `(ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)` ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಕೂಡ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ `(RYR1)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಜೀನ್‌ನಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ನೆಮಲಿನ್ ಮಯೋಪತಿ

ನೆಮಲಿನ್ ಮಯೋಪತಿ ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅವರ ಮುಖ, ಕುತ್ತಿಗೆ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನೆಮಲಿನ್ ಮಯೋಪತಿ NEM2, ACTA1 ಮತ್ತು TPM2 ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೆಂಟ್ರೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮಯೋಪತಿ

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ. `(ಸೆಂಟ್ರೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮಯೋಪತಿ)` ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಇದು `(DNM2)`, `(BIN1)`, ಅಥವಾ `(RYR1)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಯೋಟ್ಯೂಬ್ಯುಲರ್ ಮಯೋಪತಿ

ಮಯೋಟುಬ್ಯುಲರ್ ಮಯೋಪತಿ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ತುಂಬಾ ಸಡಿಲ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆ ಕೂಡ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಆಸ್ಟಿಯೋಪೀನಿಯಾ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು MTM1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಫೈಬರ್-ಮಾದರಿಯ ಅಸಮಾನ ಮಯೋಪತಿ

ಇದು ಕೂಡ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. `(ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಫೈಬರ್-ಟೈಪ್ ಡಿಸ್‌ಪ್ರೊಪೋರ್ಟಿಯನ್ ಮಯೋಪತಿ)` ಕೂಡ ಕುಂಟುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೂ, ಅವರ ಉಸಿರಾಟದ ಕಾರ್ಯವು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ಮತ್ತು `(RYR1)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಅವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳು:

• ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವವೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಕುತ್ತಿಗೆ, ಭುಜಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ: ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಂತೆ, ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಎದೆಯಲ್ಲಿ ಬಿಗಿತದ ಭಾವನೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು: ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು, ನಿಲ್ಲುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಹಾಗೆ ಮಾಡುವಾಗ ಈ ಮಗುವಿಗೆ ತಲೆ ಎತ್ತಿ ಹಿಡಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಮೊಲೆತೊಟ್ಟು ಅಥವಾ ಬಾಟಲಿಯಿಂದ ಚೀಪುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಚಮಚದಿಂದ ತಿನ್ನುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಆಹಾರವನ್ನು ಅಗಿಯುವುದು ಅಥವಾ ನೀರು ಕುಡಿಯುವುದು. ಇದು ತೂಕ ನಷ್ಟಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಬೀಳುವಿಕೆ/ಎಡವಿ ಬೀಳುವಿಕೆ: ನೀವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ನಡೆಯುವಾಗ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಿದ್ದು ಎಡವಿ ಬೀಳಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪಥಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಇದನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಿನಂತೆ. ಅದನ್ನು ಒಂದು ಪಾಕವಿಧಾನದಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ. ಆ ಪಾಕವಿಧಾನದ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಇಡೀ ಖಾದ್ಯವು ಹಾಳಾಗಬಹುದು, ಸರಿ? ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹಾಗೆಯೇ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಬದಲಾದಾಗ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ನರಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ, ಅವರನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಘಟಕದ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು (`ನವಜಾತ ಶಿಶುವೈದ್ಯರು`) ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು (`ಶಿಶುವೈದ್ಯರು`) ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅವರು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನರವಿಜ್ಞಾನದ ತಜ್ಞರಿಗೆ (`ನರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು`) ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ತಜ್ಞರಿಗೆ (`ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್`) ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ "ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್" ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಇದು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ಪರೀಕ್ಷೆ: EMG ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ:ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಸತ್ಯವೆಂದರೆ, ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಇದು ದುಃಖಕರವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ನಿಜ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

"ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್" ಮತ್ತು "ಮಿನಿಕೋರ್ ಡಿಸೀಸ್" ನಂತಹ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳಿಗೆ, "ಅಲ್ಬುಟೆರಾಲ್" ಎಂಬ ಔಷಧವನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಇದು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿದ್ದರೂ, ಮಗು ಅನುಭವಿಸುವ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಲ್ಲ.

ಇತರ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು:

• ಮೂಳೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳ ಬಳಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು, ಚಲನೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವ್ಯಾಯಾಮ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಕಲಿಸುತ್ತದೆ.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಟ್ಟೆ ಧರಿಸುವುದು, ತಿನ್ನುವುದು, ಆಟವಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಓದುವುದು ಮತ್ತು ಬರೆಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು.

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಒಂದು ತಂಡವಾಗಿ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಇವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಬರದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ಬರದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಗುವಿರಬಹುದೆಂದು ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು.ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮಯೋಪತಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಒಂದೇ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಇದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಮುನ್ನರಿವು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಯೋಪತಿ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಚಲನಶೀಲತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಸೊಂಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳೆದು ಸಾಮಾನ್ಯರಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಅವರು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಬಹುದು, ಆಟವಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ನೀವು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡರ ನಡುವೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ.

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯ: ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿಯಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ/ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವರಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವರಿಗೆ ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ: ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಿ ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಂದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪಥಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ (ಕೆಲವು ವಿನಾಯಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ).
• ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು: ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪಥಿಗಳಲ್ಲಿ (ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ.
• ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ವೈದ್ಯರು ವಿವಿಧ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ಈ ಎರಡು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಡುವೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪಥಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು (ಕೆಲವು ತೀವ್ರ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, "ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂಬುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹದಗೆಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕೇಳುವುದು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡ ಹೊರೆ ಮತ್ತು ಆಘಾತ ಎಂದು ನನಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಪದಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಅದನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಕಷ್ಟ.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಸೇರಿದಂತೆ ತಜ್ಞರ ದೊಡ್ಡ ತಂಡವೇ ಇದೆ, ಅವರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಅವರ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಈ ಸೇವೆಗಳು ಸಹ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಇರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮಯೋಪತಿ ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪ್ರಯಾಣ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿ, ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರ ಬೆಂಬಲದಿಂದ, ನೀವು ಅದನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವಿರಿ. ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಡಬೇಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಮ್ಮಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಶಕ್ತಿ ಸಿಗಲಿ!

` ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ