ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ವಿಷಯಗಳಿಗೂ ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಬರುತ್ತಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಎಷ್ಟೇ ನಿದ್ದೆ ಮಾಡಿದರೂ ಸುಸ್ತು ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ? ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ಊದಿಕೊಂಡಂತೆ ನಿಮಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಇವುಗಳ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳಿರದ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ .
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ (LSD) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಸರಿ, ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾನು ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ.
ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು ಎಂಬ ಸಣ್ಣ 'ಕಸ ಡಬ್ಬಿಗಳು' ಇವೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಕೊಬ್ಬಿನಂತಹ ಅನಗತ್ಯ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವುದು ಅವುಗಳ ಕೆಲಸ. ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಸ್ಫಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆ ಅನಗತ್ಯ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ನಮ್ಮ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
ಈ ರೀತಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ನಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಂತಹ ಅಂಗಗಳು ಊದಿಕೊಂಡು ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಂಗಗಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ:
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ಅಲ್ಲ. ನಾವು ಅದರ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಮೂರೂ ವಿಧಗಳು ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.
| ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ | ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು | ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು |
|---|---|---|
| ಗೌಚರ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (ವಿಧ 1) | ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ. ಇದು ಗುಲ್ಮ, ಯಕೃತ್ತು, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇತರರು ತೀವ್ರ ಆಯಾಸ, ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. | ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. |
| ಗೌಚರ್ ಪ್ರಕಾರ 2 (ವಿಧ 2) | ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು 6 ತಿಂಗಳೊಳಗಿನ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗುಲ್ಮ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿಗೆ ತೀವ್ರ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ . | ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡರಿಂದ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ. |
| ಗೌಚರ್ ಪ್ರಕಾರ 3 (ವಿಧ 3) | ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಶ್ರೀಲಂಕಾದಂತಹ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಅಪರೂಪ. 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ (ನರಮಂಡಲ) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. | ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ 20 ಅಥವಾ 30 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. |
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ?
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಜೀನ್ಗಳ ಮೂಲಕ ನಮಗೆ ಬರುತ್ತದೆ.
ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ GBA ಜೀನ್ ಎಂಬ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಈ ಜೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ದೇಹವು ಗ್ಲುಕೋಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್ (GCase) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚಿಸುವುದು. GBA ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ GCase ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವ ಕೆಲಸಗಾರನ (GCase ಕಿಣ್ವ) ಕೊರತೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಲಸಗಾರ ಇಲ್ಲದೆ, ಅನಗತ್ಯ ಕೊಬ್ಬುಗಳು (Gaucher ಜೀವಕೋಶಗಳು) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.
ಈ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯು ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವರಿಗೆ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸೋಣ.
ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು
ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಅವು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ.
- ರಕ್ತಹೀನತೆ:ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
- ಹಿಗ್ಗಿದ ಅಂಗಗಳು: ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ಊದಿಕೊಂಡು ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳೊಳಗೆ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೊಟ್ಟೆ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಉಬ್ಬಲು ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಗುಲ್ಮ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಅದು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವ: ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ದೇಹವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ (ರಕ್ತದ ಕಲೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ). ರಕ್ತ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ. ಮೂಗಿನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗಾಯದಿಂದಲೂ ನಿರಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
- ಆಯಾಸ: ರಕ್ತಹೀನತೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದ ಮತ್ತು ಸುಸ್ತಾಗಿರುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು
ಮೂಳೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ರಕ್ತ, ಆಮ್ಲಜನಕ ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಪಡೆಯದಿದ್ದಾಗ, ಅವು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮುರಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
- ನೋವು: ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ತೀವ್ರ ನೋವು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಕೀಲು ನೋವು ಮತ್ತು ಸಂಧಿವಾತ ಸಾಮಾನ್ಯ.
- ಆಸ್ಟಿಯೋನೆಕ್ರೋಸಿಸ್: ಇದನ್ನು ಅವಾಸ್ಕುಲರ್ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಾವು.
- ಮೂಳೆಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುತ್ತವೆ: ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ (ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಸಣ್ಣ ಗಾಯದಿಂದ ಕೂಡ ಮೂಳೆಗಳು ಮುರಿಯಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು (ವಿಧ 2 ಮತ್ತು 3 ಮಾತ್ರ)
ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ 2 ಮತ್ತು 3 ವಿಧಗಳು ಸಹ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
- ವಿಧ 2: ಜೀವನದ ಮೊದಲ 6 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎದೆಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.
- ವಿಧ 3: 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ.
- ಸಾಮಾನ್ಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಅಕ್ಕಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ಸರಿಸಲು ತೊಂದರೆ.
- ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ?
ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:
1. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ನಾವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡಿದ ಜಿಕೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
2. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ರಕ್ತದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜಿಬಿಎ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕೆಲವು ಜನರು ಈ ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.ಅದು ಸಾಧ್ಯ. ಅಂದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?
ಹೌದು! ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗೌಚರ್ ಟೈಪ್ 1 ಗೆ ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೈಪ್ 2 ಮತ್ತು 3 ರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.
| ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ | ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ? | ಹೇಗೆ ಕೊಡಬೇಕು |
|---|---|---|
| ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) | ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಗಳಿಗೆ ಜಿಕೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಬಾಹ್ಯ ಪೂರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ರಕ್ತದ ಮೂಲಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯಾಣಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹವಾದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ. | ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಲವಣಯುಕ್ತ ದ್ರಾವಣದಂತೆ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. |
| ತಲಾಧಾರ ಕಡಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (SRT) | ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ 'ಕಸ'ದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. | ಇದನ್ನು ದೈನಂದಿನ ಮೌಖಿಕ ಔಷಧಿಯಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. |
ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದರೆ, ಟೈಪ್ 1 ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.
ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.
- ನಿಮಗೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ , ಅಂದರೆ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯ.
- ನಿಮಗೆ ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರಿಗೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವರ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು.
- ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇಂದು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು, ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು, ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
- ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಟೈಪ್ 1 ಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗೇಟುಗಳು, ವಿಪರೀತ ಆಯಾಸ, ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ಹಿಗ್ಗುವುದು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು.
- ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.
- ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವಿಳಂಬ ಮಾಡದೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಗ ಆರಂಭವಾದಷ್ಟೂ ಫಲಿತಾಂಶ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ.











💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment